Diagnostika nediferencované dysplazie pojivové tkáně

Obecně přijímané algoritmy pro diagnostiku nediferencované dysplazie pojivové tkáně chybí. Složitost diagnózy je zhoršena nedostatkem přesné definice povahy a množství (specifičnosti) symptomů. Špička diagnózy je ve vyšším věku. Prognostické faktory pro tvorbu genealogické historii nediferencované pojivové tkáně dysplazie - CTD příbuzní I a II stupně (hrudník deformace, prolapsy ze srdečních chlopní, kloubů hypermobility, giperrastyazhimost a ztenčení kůže, páteře patologie, myopie). Tyto rodokmeny naznačují hromadění patologických rodin, které se týkají DST: osteochondróze, artritida, křečových onemocnění, kýly, krvácivé onemocnění. Přítomnost hypermobility kloubů může být často stanovena u příbuzných krve.

Určité kombinace vnějších příznaků naznačují syndrom nebo fenotyp. Nejmenší specifičnost a diagnostická citlivost jsou kloubní sušičky vlasů a hypermobility kloubů, protože mohou být detekovány téměř u všech dysplastických syndromů a fenotypů. Také nízká specifičnost má například myopii, skoliózu a astenickou postavu. Největší diagnostickou senzitivitu mají kožní sušičky, arachnodactyly, deformace hrudníku. Nejmenší srdeční anomálie jsou nejvíce spojeny s externími a vnitřními sušičkami na vlasy DST.

Syndrom hypermobility kloubů je diagnostikován 2 velké kritéria, 1 velké a 2 malé nebo 4 malé kritéria. Dvě malé kritéria jsou dostačující, pokud existuje blízký příbuzný trpící touto chorobou. Syndrome hypermobility kloubů je vyloučen v systémech Marfan nebo Ehlers-Danlo (s výjimkou hypermobilního typu). Syndrom hypermobility kloubů je běžný a benigní varianta NDT, na druhé straně může být příznakem závažnějšího a klinicky významnějšího onemocnění. Při identifikaci příznaky syndromu společného hypermobility by měla posoudit přítomnost a závažnost kostí a kosterní dysplazie a kožních vlasů a příznaky zahrnují kardiovaskulární systém a orgány zraku.

Revidovaná diagnostická kritéria pro benigní formu syndromu hypermobility kloubů (Grahame R. Et al., 2000)

Velké kritéria

Malá kritéria

Skóre Beytonu je 4/9 nebo vyšší (jak v době průzkumu, tak v minulosti) Artralgie 4 nebo více kloubů po dobu delší než 3 měsíce

Skóre Beton je 1,2 nebo 3/9 Artralgie (> 3 měsíce) v 1 -3 kloubů nebo bolesti zad, spondylóza, spondilóza / spondyllistéza Vytažení / subluxace více než jednoho kloubu nebo jednoho kloubu s opakovaným opakováním Zánět měkkých periartikulárních tkání. Tři nebo více lézí (např. Epikondylitida, tendosynovitida, burzititida) Marfanoidní vzhled Kožní anomálie: pruhy, hyperextenze, tenká kůže, tvorba jizev podle druhu hedvábného papíru Známky spojené s viditelnými orgány: epikant, myopie, antimonogloidní oční řez Křečové žíly nebo kýla, prolaps dělohy / konečníku

Diagnóza nediferencované dysplazie pojivové tkáně, která je podezřelá během vyšetření, vyžaduje vyšetření instrumentálním vyšetřením. Diagnostické příznaky DST, detekovatelné během vyšetření:

• kardiovaskulární systém: systolický šelest, prolapsy ventily, síňového septa aneurysma a dutin, falešný akord, dystonie papilární svaly, rozšíření kořene aorty;
• systém dýchacích orgánů: tracheobronchiální dyskineze, hyperventilační syndrom, bronchiální hyperaktivita;
• Trávicí systém Varhany: náchylnost k zánětlivých onemocněních žaludku a střev sliznic, odolných proti zalomení a deformace žlučníku, střev hypoplastická příliš dlouhá, visceroptosis;
• močový systém: nefroptóza, atonie pyelocaliceal systém, zvýšené mobility ledvin, zdvojnásobení ledvin nebo močových cest, ortostatickou proteinurii vylučování zvýšených množství hydroxyprolinu;
• CNS: poruchy termoregulace, asymetrie reflexů šlach, pyramidové poruchy, Spina bifida, juvenilní osteochondróza;
• muskuloskeletální systém: nestabilita cervikální páteře, skolióza hrudní a krční páteře, subluxace krčních obratlů, snížená BMD.

Pro diagnózu je vhodné použít kritéria výše uvedených 10 dysplastických syndromů a fenotypů.

Marfanový vzhled naznačuje známky převládajícího postižení kosterního systému (přítomnost čtyř nebo více kosmetických vlasových sušiček).

Marfanopodobny fenotyp zahrnuje širokou škálu stavů „neúplných Marfanův syndrom“ na relativně lehčí stavů, které jsou s diagnózou příznaky zahrnující alespoň 3 systémy: osteo-kosterní, kardiovaskulárních onemocnění, a alespoň jeden ze dvou - plic nebo vizuální. Níže je seznam viscerálních znaků:

• Kardiovaskulární systém: dilatace aorty, malé srdeční abnormality (s výjimkou prolapsu mitrální chlopně), zvětšení plicní tepny, kalcifikace mitrální chlopně;
• plicní systém: tracheobronchiální dyskineze, spontánní pneumotorax v anamnéze;
• systém vidění: myopie, abnormálně plochá rohovka.

MASS-fenotyp je rozpoznán:

• s prolapsem mitrální chlopně;
• rozšíření aorty do 2a;
• postižení kůže (hyperextenze, striae);
• zapojení kosterního systému.

Primární (izolovaná) prolaps mitrální chlopně:

• EchoCG - příznaky prolapsu mitrální chlopně, včetně myxomatózní degenerace ventilů;
• známky postižení kůže, kostí a kostí a kloubů;
• žádný důkaz rozšíření aorty.

Elersopodobny fenotyp (classic) zahrnuje širokou škálu stavů „neúplného“ EDS velmi lehký a je klinicky méně přísné podmínky, které jsou diagnostikovány s příznaky, které zahrnují kůži, pohybového aparátu, stejně jako krevní cévy.

Fenotyp hypermobilního typu Ehlers:

• hypermobilita kloubů (až 4 body v Beitonu);
• bolest méně než 3 měsíce u 1-3 kloubů, vzácné subluxace, spondilóza;
• komplikace hypermobility (vyvrtání, dislokace a subluxace, ploché nohy);
• příznaky postižení kůže a / nebo kostního kosterního systému.

Dermatomální hypermobility kloubů:

• známky hypermobility kloubů (4 nebo více bodů v Beitonu);
• neexistuje artralgie a postižení kosterního systému a kůže.

Nezařazený fenotyp nediferencované dysplazie pojivové tkáně :

• identifikovat 6 nebo více vnějších blatníků DST;
• Pro diagnózu výše uvedených dysplastických fenotypů neexistují dostatečné důkazy.

Zvýšená dysplastická stigmatizace:

• 3-5 externí sušičky DST;
• různé varianty kombinace kosmetických, kožních a kloubních vysoušečů vlasů;
• nejsou žádné významné malá srdeční anomálie a další viscerální příznaky DST.

Zvýšená dysplastická stigmatizace s převážně viscerálními projevy:

• jediná vnější dysplázie vlasů;
• 3 a více malých srdečních anomálií a / nebo kostry pojivových tkání jiných vnitřních orgánů.

Byly zjištěny spolehlivé rozdíly v klinických příznacích jednotlivých dysplastických syndromů a fenotypů s různou prognostickou významností. Neklasifikovaný fenotyp a zvýšená dysplastická stigmatizace mají minimální klinické projevy dysplázie a jsou blízké variantám normy. Fenotypy 1-4 se částečně shodují v klinických projevech s Marfanovým syndromem, 5-7 s klasickými a hypermobilními typy SED. V případě posledních tří typů lze hovořit o neutajované DST. U dětí je diferencování nediferencované dysplazie pojivové tkáně syndromy a fenotypy poněkud obtížnější v důsledku nedokončené tvorby orgánů a systémů.

Klinicky diferencované a nediferencované formy nemohou být vždy jasně vymezeny, diagnóza je často formulována pouze kvantitativním výpočtem charakteristik.

Molekulární genetická diagnostika vrozeného DST je slibná. Nicméně většina biochemických a molekulárně genetických metod je časově náročná a vyžaduje nákladné vybavení. Proto jsou klinicky-anamnestické a funkční metody vyšetření nejčastěji dostupné pro screeningové vyšetření dětí. Takové děti jsou často pozorovány různými úzkými odborníky, kteří předepisují každou svou léčbu, někdy předčasně a nedávají požadovaný účinek. Dítě je vystaveno spoustě diagnóz, takže není patrné patologie organismu jako celku. Je třeba přidělovat tyto pacienty speciální vysokorizikové skupině s patologií mnoha orgánů.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]