Symptomy mitochondriálních onemocnění
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Mitochondriální nemoci jsou charakterizovány výrazným rozsahem symptomů. Vzhledem k tomu, že nejvíce těkavé systémy - svalové a nervové systémy, jsou postiženy v první řadě, takže se objevují nejcharakterističtější příznaky.
- Příznaky svalové a kosterní soustavy: myopatický syndrom a svalová hypotonie - slabost a atrofie svalů, snížený svalový tonus, svalové bolesti a křeče (křeče), děti rozvíjet poruchy svalové aktivity (po cvičení se mohou objevit bolesti a svalová slabost, bolesti hlavy a zvracení ).
- Symptomy poškození nervového systému: zpožděné psychomotorický vývoj, regrese získala dovednosti, různé typy záchvatů (tonicko-klonických záchvatů, myoklonických), dýchacích cest nebo neyrodistress-syndromů (opakující se apnoe a tachypnoe), opakované kóma doprovázena acidóza krvi a zvýšení koncentrace ketolátek, porušení chůze (cerebelární ataxie), u starších dětí zdvihu epizody, bolesti hlavy, závratě, periferní neuropatie, atetóza.
- Příznaky smyslových orgánů: orgán zraku (okohybných poruch (ptóza, externí oftalmoplegie), oční atrofie, pigmentového degenerace sítnice, katarakta, zákal rohovky, u starších dětí - hemianopsie (zorného pole), orgán sluchu (percepční hluchota nebo ztráta sluchu ).
- Symptomy poškození vnitřních orgánů a systémů.
- Srdce: kardiomyopatie (dilatovaná nebo hypotrofická kardiomyopatie), různé srdeční bloky (poškození vedoucího systému srdce).
- Játra: hepatomegalie nebo zvětšení jater s porušením jeho funkcí až do vývoje selhání jater.
- Ledviny: tubulární poruchy podle typu syndromu De-Tony-Debreu-Fanconi (zvýšené vylučování glukózy, aminokyselin a fosfátů).
- Gastrointestinální trakt: opakované záchvaty zvracení, průjem s dysfunkcí pankreatu; celiakii podobný syndrom.
- Krevní systémy: pancytopenie, makrocytická anémie.
- Endokrinní systém: retardace růstu, poruchy sexuálního vývoje, hypoglykémii, diabetes a diabetes insipidus, růstový hormon deficit syndrom hypotalamus-hypofýza, dysfunkce štítné žlázy, hypotyreózy, hyperparatyreoidismus, hyperaldosteronismus.
Při mitochondriální patologii se tedy v patologickém procesu podílí velké množství orgánů a systémů. Zkušenosti ukázaly, že klinické symptomy mezi nejdůležitější jsou nedostatečné snášenlivosti svalové zatížení, poruchy pohybu očí (ptóza, oftalmoplegie), kardiomyopatie, mrtvice útoky, retinitis pigmentosa. Vzhled těchto znaků vyžaduje hloubkové vyšetření pomocí laboratorních metod k vyloučení mitochondriální patologie.
[