Biochemické a hormonální metody diagnostiky dědičných onemocnění
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Biochemické a hormonální metody výzkumu umožňují odhalit základní poruchy metabolismu a syntézy různých hormonů spojených s dědičnými nemocemi.
Nemoci, které jsou založeny na metabolické poruše, tvoří významnou součást dědičných patologií (fenylketonurie, galaktozémie, alkaponurie atd.). Všichni z důvodu genetické vady při syntéze určitého enzymu vedou k akumulaci meziproduktů metabolismu v krvi pacienta. Biochemické metody výzkumu nám umožňují určit obsah těchto metabolitů v těle a tím podezření na dědičnou patologii.
Klinická genetika využívá genetický polymorfismus řady enzymů. Je známo, že existují různé formy stejného enzymu, které katalyzují stejnou reakci, ale liší se jejich molekulární strukturou. Podobné formy se nazývají izoenzymy. Detekce několika isoenzymů stejného enzymu naznačuje existenci několika alel tohoto enzymu.
Jinými slovy, v jednoznačných místech homologních chromozomů jsou prezentovány alternativní stavy stejného genu odpovědné za syntézu tohoto enzymu. Existují podobné změny způsobené mutací. Struktura izoenzymů je geneticky určena. Detekce specifické formy izoenzymu v krvi nebo jeho nepřítomnost naznačuje genetickou vadu, která je základem této nemoci.
Složení α 2 globulin sérum proteinu haptoglobinu (HP), je obsažena. Pomocí elektroforézy je možné izolovat několik typů tohoto proteinu. Nejběžnějšími typy jsou Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, lišící se elektroforetickou pohyblivostí a množstvím proteinových složek. Typy haptoglobinu jsou geneticky determinovány. Oni jsou kódováni genem umístěným na chromozómu 16 (16q22). V současné době existuje spojení mezi různými typy haptoglobinu a některých forem onkologických onemocnění.
Elektroforéza lipoproteinů se zřízením typu DLP umožňuje podezření na konkrétní genetické vady způsobené základní poruchy metabolismu lipoproteinů a vede k rozvoji časné aterosklerózy.
Studie hormonů (17-GPG, TSH, inhibin, volný estriol apod.) Také hraje důležitou roli v diagnostice genetických onemocnění.
[