Dědičná neuropatie

Dědičné neuropatie jsou vrozené degenerativní neurologické poruchy.

Rozlišujte senzorimotorické a senzorické dědičné neuropatie.

[1], [2], [3], [4]

Formuláře

Senzorická motorická neuropatie

Existují tři typy (I, II a III), které začínají v dětství. Vzácně se vyskytují typy, které začínají od narození a vedou k závažnějšímu postižení.

Typy I a II (peroneální amyotrofie, Charcot-Marie-Tootova nemoc nebo CMD onemocnění) jsou nejčastější, s autosomodominantním typem dědičnosti. Typická slabost a atrofie, především peroneální a distální svaly nohou. Pacient nebo jeho rodinná anamnéza mohou mít také další degenerativní onemocnění (například Friedreichovu ataxii). Nemoc CMT typu I debutuje v dětství se slabostí nohou a pomalu postupující distální amyotrofií (bocianové nohy). Charakteristická amyotrofie ruky se vyvíjí později. Citlivost vibrací, teploty a bolesti jsou porušována typem rukavic.

Hluboké šlachové reflexy vypadnou. Někdy jsou jedinou známkou onemocnění - deformace nohou (vysoký oblouk až na "dutou" nohu) s deformací prstů v podobě kladiva. Rychlost vedení nervových impulzů se zpomaluje a distální latence se prodlužuje. Existuje segmentová demyelinace a remyelinizace. Je možné hmatat zesílené periferní nervy. Onemocnění postupuje pomalu a nezhoršuje očekávanou délku života. Onemocnění CMT typu II postupuje pomaleji, slabost se vyvíjí později. Rychlost excitace je relativně normální, ale amplituda akčních potenciálů citlivých nervů je snížena, určují se polyfázové potenciály svalového účinku. Na biopsii Wallerova degenerace axonů.

Typ III (hypertrofická neuropatie, Dejerine-Sottasova nemoc) - vzácná autosomálně recesivní onemocnění, začíná v dětství, s progresivní slabosti a ztrátě citlivosti a mimo hlubokých šlachových reflexů. Nejprve se podobá onemocnění CMT, ale svalová slabost postupuje rychleji. Demyelinizace - remyelinace vede ke zesílení periferních nervů, jak je patrné z materiálu biopsie.

Dědičná motorická neuropatie se sklonem k paralýze z komprese je dědičným onemocněním, ve kterém se nervy stávají citlivějšími na tlak a protahování.

S dědičnou motorickou neuropatií se sklonem k paralýze z komprese, nervy ztrácejí myelinové pouzdro a schopnost provádět pulzy normálně. Výskyt je 2-5 případů na 100 000 obyvatel.

Důvod pro ztrátu jedné kopie genu periferního myelinového proteinu 22 (PMR22) umístěného na krátkém rameni chromozomu 17. Pro normální fungování jsou potřebné 2 kopie genu. Současně se duplikace (výskyt další kopie genu) projevuje vývojem onemocnění CMT typu I.

Paralýza z komprese může být lehká nebo těžká a trvá několik minut až měsíců. V postižených oblastech je zaznamenána necitlivost a slabost.

Toto onemocnění by mělo být podezření na pozadí recidivující demyelinizační polyneuropatie, mononeuropatie komprese, roztroušená neuropatie neznámého původu, nebo syndrom karpálního tunelu v rodinné anamnéze. EMG, nervová biopsie a genetické testování pomáhají při diagnostice, ale biopsie je zřídka vyžadována. Léčba je symptomatická, je nutné se vyhnout všem formám činnosti, které vedou k vzniku stížností. Shinning kartáče mohou snížit tlak, zabránit opakovanému poškození a po chvíli nechat obnovit myelin. Ve vzácných případech je indikována operace.

[5], [6], [7]

Senzorické neuropatie

Se vzácnými dědičnými senzorickými neuropatiemi je ztráta bolesti a teplotní citlivosti v distálních úsecích výraznější než ztráta vibrační citlivosti a pocitu lokalizace. Hlavní komplikace je mutace nohou z důvodu nedostatečné citlivosti, která je vystavena riziku infekce a osteomyelitidy.

Diagnostika dědičná neuropatie

Charakteristická distribuce svalové slabosti, deformace nohou, rodinná anamnéza a údaje elektrofyziologických studií pomáhají diagnostikovat. Existuje technika genetické analýzy.

[8], [9], [10]

Léčba dědičná neuropatie

Specifická léčba neexistuje. Úprava slabosti nohy pomáhá při fixaci a ortopedická operace může stabilizovat nohu. Při přípravě mladých pacientů na průběh onemocnění je užitečné poradit se s lékařským psychologem.