Chediak-Higashi syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi syndrom je charakterizován poruchou lýza pohlcených bakterií, což vede k rozvoji rekurentní bakteriální respirační a jiné infekce, albinismus, existují i očí a kůže.
Chediak-Higashiův syndrom je vzácný, zděděný autosomálně recesivním typem. Tento syndrom je důsledkem mutace genu odpovědného za regulaci transportu intracelulárních proteinů. U neutrofilů a dalších buněk (melanocyty, Schwannovy buňky) se tvoří obrovské lysozomální granule. Abnormální lysosomální granule se nemohou spojit s fagosomy, takže absorbované bakterie nejsou lyžovány.
Klinické projevy zahrnují albinismus očí a kůže, citlivost na respirační a jiné infekce. 85% pacientů má akutní rozvoj onemocnění s horečkou, žloutenka, hepatosplenomegalie, lymfadenopatie, pancytopenie, hemoragické diatéza a neurologických změn. Akutní vývoj onemocnění u Chediak-Higashiho syndromu je obvykle během 30 měsíců fatální. Transplantace nefrakcionované HbA-identické kostní dřeně může být úspěšná po pre-transplantační cytoredukční chemoterapii.
[