Imunodeficience u dětí

Stavy imunodeficience (imunodeficience) se vyvíjejí kvůli porážce jednoho nebo více vazeb imunitního systému. Charakteristickým projevem imunodeficiencí jsou recidivující, závažné infekce. U mnoha typů imunodeficientních stavů je však také charakteristická zvýšená frekvence autoimunních projevů a / nebo nádorových onemocnění. Některé stavy mohou být provázeny alergickou patologií. Tak se rozšířilo tradiční chápání stavů imunodeficience jako podmínek se zvýšenou citlivostí na infekce, včetně neinfekční patologie.

Stavy imunodeficience (imunodeficience) jsou rozděleny na primární a sekundární. Sekundární stavy imunodeficience jsou charakterizovány výraznými imunologickými defekty, které vznikají v důsledku jiné nemoci nebo gyuzdeystviya.

Primární stavy imunodeficience (PIDC) jsou mnohem méně časté a patří do skupiny těžkých geneticky podmíněných onemocnění způsobených porušením jednoho nebo více mechanismů imunitní obrany.

První popsané stavy primární imunodeficience byly pojmenovány podle výzkumníka, země objevu nebo hlavních rysů patogeneze. Stalo se tak, že jeden stav melodie má několik jmen. V současné době se přijímá mezinárodní klasifikace imunodeficiencí, která se snaží kombinovat nemoci v závislosti na hlavním postiženém imunitním systému. Hlavní roli v klasifikaci imunodeficience her vytvořených v roce 1970 z iniciativy mezinárodní skupiny expertů WHO imunodeficience (nyní - skupina odborníků na IUIS - International Union of Immunodeficiency společností) . Skupina se schází každé 2-3 roky a aktualizuje klasifikaci. Za ta léta, hlavní reklasifikace souvisí s výrobou nových typů primární imunodeficience a změnit své představy o mechanismech vývoje a stanovení genetického základu mnoha poruch primární imunodeficience.

Poslední klasifikace roku 2006 "a hlavně založená na primární porážce jednoho či druhého spojení imunity rozděluje primární imunodeficienci do následujících hlavních skupin:

• kombinované imunodeficience s poškozením T a B lymfocytů;
• převážně humorální imunodeficity;
• jasně vymezené stavy imunodeficience;
• stav imunitní dysregulace;
• defekty fagocytózy;
• vady vrozené imunity;
• auto-zánětlivé onemocnění;
• vady komplementového systému.

Hlavní příčiny sekundárního stavu imunodeficience

• Předčasné novorozence
• Vrozené a metabolické nemoci
  • Chromozomální abnormality (Downův syndrom atd.)
  • Uraemie
  • Nefritický syndrom
  • Engeropatie
• Imunosupresiva
  • Ozařování
  • Cytostatika
  • Glukokortikoidy
  • Antimotomický globulin
  • Aichi-T a B monoklonální protilátky
• Infekce
  • HIV
  • VVB
  • Vrozená rubeola
• Hematologické onemocnění
  • Gistiocytóza
  • Leukemie
  • Myelogenní onemocnění
• Chirurgické intervence a zranění
  • Splenktomie
  • Vypálit nemoc
  • Hypotermie

Poruchy tvorby protilátek (humorální defekty) představují větší část všech případů primárních stavů imunodeficience. Pacienti s nejsilnějšími projevy primárních stavů imunodeficience jsou ve skupině kombinovaných buněčných stavů, jsou to 20%.

Primární imunodeficience jsou nejdůležitějšími přirozenými modely, které umožňují plně porozumět funkcím některých složek imunitního systému. V uplynulých letech se zásadně změnil přístup k diagnostice a léčbě primárních stavů imunodeficiencí. Pokud byla diagnóza zpočátku založena na klinických projevech, staly se nedílnou součástí diagnózy další stále složitější laboratorní studie. Nyní je diagnóza nemyslitelná bez následné detekce mutace podezřelého genu. Geny, jejichž defekty vedou k rozvoji primární imunodeficience jsou lokalizovány pouze v buňkách imunitního systému (např., RAG vada) nebo Express ruyutsya a v jiných tkáních. V tomto případě jsou stavy imunodeficience doprovázeny jinými, neimunologickými defekty (například Nijmigenův syndrom).

Most dědičné imunodeficience nebo X-spojený recesivní autosomální, malá skupina imunodeficitních stavů je autozomálně dominantní dědičná cesta. Některé primární imunodeficience způsobeny mutacemi v jednom genu (např., Ataxie-telangiektaziya), ale mnoho klinicky stejné stavy jsou výsledkem mutací v různých genů (scid, chronické granulomatózní choroba). Dále, jak široké rozšíření molekulárně genetických metod diagnózou primárního imunodeficience byli schopni identifikovat, že různé mutace ve stejném genu může vést k různým klinickými stavy (mutacemi WASP).

Většina primárních stavů imunodeficience se objevuje v raném dětství. Včasná diagnóza a adekvátní léčba primárních stavů imunodeficience umožňuje dosáhnout uzdravení nebo stabilního celkového stavu pacientů s většinou těchto onemocnění. Četnost výskytu primárních imunodeficiencí je v průměru od 1: 10 000 osob - frekvence srovnatelná s fenylketonurií nebo cystickou fibrózou. Nicméně, označené shpodiagnostika tyto podmínky. Důsledkem je nepřiměřeně vysoká invalidita a úmrtnost dětí s primárními stavy imunodeficience způsobenými infekčními a jinými komplikacemi. Bohužel v souvislosti s heterogenitou stavů primární imunodeficience je jejich screening u novorozenců prakticky nemožný.

Existuje však naděje, že zvýšení pozornosti pediatrů a praktických lékařů k primárním imunodeficiencím, většímu povědomí o populaci zlepší diagnózu a celkovou prognózu této skupiny pacientů. 

[1], [2], [3], [4], [5]