^

Zdraví

A
A
A

Syndrom Wiskott-Aldrich u dětí

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Trombocytopenie s dědičným pohlavím

Trombocytopenie s pohlavně podmíněným druhem dědičnosti naleznou vědci v několika rodinách. Přítomnost normálního množství megakaryocytů v kostní dřeni naznačuje, že trombocytopenie se vyskytuje v důsledku poklesu délky života krevních destiček způsobených jejich vnitřní vadou. Pacienti reagují špatně na použití kortikosteroidů, nicméně splenektomie v některých případech vede k úplné remise.

Syndrom Wiskott-Aldrich se projevuje ekzémem, recidivujícími infekcemi a trombocytopenií. Symptomy syndromu Wiskott-Aldrich se objevují v novorozeneckém období nebo v prvních měsících života. Nejčastěji děti umírají v raném věku. V neonatálním období je krvácení často reprezentováno melenou a později purpura se připojí. Trombocytopenie je spojena se zkrácením života trombocytů, způsobenou jejich vnitřní vadou a s narušenou produkcí v kostní dřeni. Manifestace onemocnění se zhoršují s recidivujícími hnisavými infekcemi, včetně otitis media, pneumonie, kožních lézí. U pacientů je snížena odolnost proti bakteriálním infekcím, včetně viru herpes simplex a pneumonii způsobenému Pneumocystis carinii.

Hematologické projevy syndromu Wiskott-Aldrich:

  • trombocytopenie (počet krevních destiček je přibližně 30 000 / mm 3 );
  • anémie (způsobená ztrátou krve);
  • leukocytóza (způsobená infekcí);
  • normální nebo zvýšený počet megakaryocytů;
  • nepřítomnost izohemaglutininů, pokles hladiny IgM, normální nebo zvýšené hladiny IgG a IgA;
  • v některých případech porucha buněčné imunity.

Léčba syndromu Wiskott-Aldrich

  • Allogenetická transplantace kostní dřeně, zejména u pacientů s nízkým nebo nesourodým projevem WASP proteinu, je-li to možné během prvních 5 let života.
  • Splenektomie v závažných případech u dětí starších 5 let (pokud není možné transplantaci kostní dřeně) kvůli zvýšenému riziku nekontrolovaných infekcí po operaci.
  • Podporované kurzy IVIG.
  • Transfúze krevních destiček s hemoragickými projevy.
  • Stanovení účinku kortikosteroidů na trombocytopenii nemá, platí pro ekzém.

Jaké testy jsou potřeba?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.