Syndrom Wiskott-Aldrich u dětí
Naposledy posuzováno: 18.10.2021
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Trombocytopenie s dědičným pohlavím
Trombocytopenie s pohlavně podmíněným druhem dědičnosti naleznou vědci v několika rodinách. Přítomnost normálního množství megakaryocytů v kostní dřeni naznačuje, že trombocytopenie se vyskytuje v důsledku poklesu délky života krevních destiček způsobených jejich vnitřní vadou. Pacienti reagují špatně na použití kortikosteroidů, nicméně splenektomie v některých případech vede k úplné remise.
Syndrom Wiskott-Aldrich se projevuje ekzémem, recidivujícími infekcemi a trombocytopenií. Symptomy syndromu Wiskott-Aldrich se objevují v novorozeneckém období nebo v prvních měsících života. Nejčastěji děti umírají v raném věku. V neonatálním období je krvácení často reprezentováno melenou a později purpura se připojí. Trombocytopenie je spojena se zkrácením života trombocytů, způsobenou jejich vnitřní vadou a s narušenou produkcí v kostní dřeni. Manifestace onemocnění se zhoršují s recidivujícími hnisavými infekcemi, včetně otitis media, pneumonie, kožních lézí. U pacientů je snížena odolnost proti bakteriálním infekcím, včetně viru herpes simplex a pneumonii způsobenému Pneumocystis carinii.
Hematologické projevy syndromu Wiskott-Aldrich:
- trombocytopenie (počet krevních destiček je přibližně 30 000 / mm 3 );
- anémie (způsobená ztrátou krve);
- leukocytóza (způsobená infekcí);
- normální nebo zvýšený počet megakaryocytů;
- nepřítomnost izohemaglutininů, pokles hladiny IgM, normální nebo zvýšené hladiny IgG a IgA;
- v některých případech porucha buněčné imunity.
Léčba syndromu Wiskott-Aldrich
- Allogenetická transplantace kostní dřeně, zejména u pacientů s nízkým nebo nesourodým projevem WASP proteinu, je-li to možné během prvních 5 let života.
- Splenektomie v závažných případech u dětí starších 5 let (pokud není možné transplantaci kostní dřeně) kvůli zvýšenému riziku nekontrolovaných infekcí po operaci.
- Podporované kurzy IVIG.
- Transfúze krevních destiček s hemoragickými projevy.
- Stanovení účinku kortikosteroidů na trombocytopenii nemá, platí pro ekzém.
Jaké testy jsou potřeba?
Использованная литература