Nedostatek aktivity glukóza-fosfát-izomerázy
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Nedostatek aktivity glukóza-fosfát izomerázy je třetí nejčastější příčinou nonsferocytární hemolytické anémie.
Onemocnění se šíří po celém místě. Dědičnost je autosomální recesivní; hemolýza je lokalizována intracelulárně.
Glyukozofosfatizomeraza je druhý klíčový enzym v využití glukózy jak anaerobní - enzym přeměňuje glukóza-6-fosfát na fruktózu 6-fosfát (F-6-P).
Symptomy
U heterozygotů je aktivita glukosy-fosfát-izomerázy v erytrocytech 40-60% normy, onemocnění je asymptomatické. U homozygotů je aktivita enzymu 14-30% normy, onemocnění probíhá ve formě hemolytické anémie. První projevy onemocnění lze pozorovat již v novorozeneckém období - výrazné žloutenka, anémie, splenomegalie. Ve vyšším věku je hemolytická anémie vyjádřena odlišně - od mírné až po těžkou. Hemolytické krize jsou vyvolávány vzájemnými onemocněními. Vzhledem k tomu, že glukóza-fosfátová izomeráza se nachází v jiných tkáních, spolu s hemolytickou anémií, svalovou hypotenzí, může být pozorováno zpoždění v duševním vývoji.
Diagnostika
Diagnóza je založena na stanovení aktivity glukóza-fosfátové isomerasy v erytrocytech. Dědičnost choroby je potvrzena vyšetřením rodičů a příbuzných pacienta.
[Jaké testy jsou potřeba?
Использованная литература