Diagnostika syndromů způsobených autosomálními aberacemi
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Karyotypizace je hlavní metodou diagnostiky těchto syndromů. Je třeba poznamenat, že metody identifikace chromozomální segmentace přesně identifikují pacienty se specifickými chromozomálními abnormalitami, a to i v případech, kdy jsou klinické projevy těchto anomálií nevýznamné a málo specifické. V složitých případech může karyotyp být doplněn in situ hybridizací.
Downův syndrom (trisomie 21, trisomie G, mongolismus) je nejběžnější formou lidské chromozomální patologie. Přibližně 95% případů pacientů Downův syndrom ukazují další chromozomu 21. Základem onemocnění je nedostatek rozdílů 21. Dvojice chromozómů v vaječné buňky nebo během meiózy, nebo v časných stádiích drcení zygotu. Karyotyp pacienta v trisomii obsahuje 47 chromozomů (1 extra chromozom 21). Kromě klasické formy trizomie jsou možné varianty chromozomů.
V provedení, ve karyotypu Trans-umístění pacienta obsahoval 46 chromozomů, ale ve skutečnosti je v tomto případě je genetický materiál z chromozomu 47 - zvláštní chromozóm 21 translokace. Nejčastěji je na chromozom 14 - t (14; 21) připojen další chromozom 21. V asi polovině případů mají rodiče normální karyotyp. V druhé polovině manželských párů má jeden rodič (téměř vždy matka) s normálním fenotypem pouze 45 chromozomů, z nichž jedna nese translokaci t (14; 21). V takové rodině se zvýšeným rizikem (1:10) re-narození dítěte s Downovým syndromem, jako v meiosis rodiče s abnormální karyotyp, spolu s normálními gamet vzniknou gamety s nevyváženou karyotypem.
Další translace frekvence je t (21; 22). Pokud je translokace přítomna u ženy, riziko vzniku nemocného dítěte je 1:10, pokud je muž, riziko je zanedbatelné. Velmi zřídka se pozoruje t (21; 21), v takových případech je riziko vzniku Downovho syndromu u potomstva 100%.
Další varianta Downův syndrom - mozaika trizomie 21. V důsledku porušení chromozomů v zygoty, někteří pacienti ukazují dvě buněčné linie - s normálním karyotypem s 47 chromozomů. Relativní podíl každé buněčné linie se může lišit jak mezi jednotlivci, tak v různých orgánech a tkáních stejného jedince. Riziko porodu dítěte s Downovým syndromem v nosiči mozaiky trisomie 21 je určeno stupněm mozaiky gonády.
Trisomie 18 (Edwardsův syndrom). Další chromozom 18 se vyskytuje u 1 z 3 000 novorozenců. Frekvence syndromu se zvyšuje s věkem matky.
Trizomie 13 (Patauův syndrom) - syndrom, způsobený s trizomií 13 a je charakterizována přítomností více vad u novorozenců (defektní interatriálního a mezikomorového septa v 80%, trávicího systému, polycystické onemocnění ledvin, myelomeningokéla, 50%).
Částečné trizomie 22 ( „kočka pupilární“ syndrom) - syndrom charakterizovaný přítomností dalšího akrocentrických chromozomu 22 (22q +), které se projevují coloboma duhovky, anální atrezii, vrozená srdeční vada, těžká mentální retardace.
[