Frontální temporální demence.

Frontální temporální demence (také známá jako frontotemporální demence, FTD) je vzácné neurodegenerativní onemocnění mozku charakterizované zhoršením kognitivních a behaviorálních funkcí. Říká se jí frontotemporální demence, protože zpočátku postihuje frontální a temporální lalok mozku.

Mezi hlavní rysy frontální temporální demence patří:

1. Změny v chování a osobnosti: Pacienti mohou vykazovat zhoršené sociální chování, být méně inhibovaní, nemorální nebo excentričtí. Mohou se objevit problémy s řízením emocí a vlivů.
2. Kognitivní pokles: V počátečních fázích FTD si pacienti mohou zachovat relativně normální intelektuální schopnosti, ale postupem času se mohou objevit problémy s jazykem (apraxie řeči) a úkoly související s plánováním a rozhodováním.
3. Sociální disinhibice: Pacienti s FTD mohou vykazovat maladaptivní chování v sociálních situacích a ztrátu schopnosti pro sociální normy.
4. Postupné zhoršování: Postupem času se příznaky frontální temporální demence zhoršují a pacienti jsou stále více závislí na péči.

Frontální temporální demence má několik podtypů, z nichž každý se může projevovat různými stupni symptomů a poškození. Dosud neexistuje žádná specifická léčba, která by mohla zpomalit progresi FTD, a přístup k péči je do značné míry omezen na zvládání symptomů a podporu pro pacienta a rodinu. [1]

To je důležitý stav a konzultace se zkušeným neurologem nebo specialistou na neurodegenerativní onemocnění je nezbytná pro přesnou diagnostiku a léčbu frontální temporální demence.

Příčiny frontální temporální demence.

Frontální temporální demence má mnoho různých příčin a výzkum v této oblasti pokračuje. FTD je především neurodegenerativní onemocnění, což znamená, že zahrnuje poškození a smrt neuronů v určitých oblastech mozku. Mezi příčiny FTD patří:

1. Genetické faktory: Genetické mutace jsou považovány za jednu z hlavních příčin FTD. Některé familiární formy FTD jsou spojeny s mutacemi v genech, jako je C9orf72, GRN (preapolypeptid derivovaný protein), MAPT (gen pro tauprotin) a další. Lidé s příbuznými formami FTD mají vyšší riziko onemocnění. [2]
2. Agregace proteinů: Je možné, že FTD je spojena s akumulací abnormálních proteinových struktur, jako je tauprotein, které tvoří neuronální inkluze a způsobují poškození neuronů.
3. Neurozánět: Zánět mozku a neurozánět mohou být také spojeny s rozvojem FTD.
4. Další faktory: Pokračuje výzkum s cílem lépe porozumět dalším možným faktorům, které mohou přispívat k FTD, jako je životní prostředí a environmentální faktory.

Symptomy frontální temporální demence.

Některé z hlavních příznaků frontotemporální demence zahrnují:

1. Změny v chování a osobnosti: Pacienti mohou vykazovat abnormální nebo nevhodné chování, jako je apatie, nemorálnost, neochota dodržovat společenské normy, bezohlednost nebo narušená osobní hygiena.
2. Emoční poruchy: Mohou se objevit změny v emoční stabilitě a také narušení schopnosti porozumět a vyjádřit emoce. Pacienti se mohou citově odpoutat nebo mohou projevovat nadměrné emoce.
3. Kognitivní pokles: Ačkoli FTD primárně ovlivňuje chování a emoce, časem může také vést k poruchám paměti, jazyka a dalších kognitivních funkcí. To se může projevit obtížemi s vyjadřovacím a receptivním jazykem a také narušenými schopnostmi rozhodování a řešení problémů.
4. Snížené sociální přizpůsobení: Pacienti mohou mít potíže v mezilidských vztazích a sociálním přizpůsobení. Mohou vykazovat antisociální chování, neschopnost porozumět pocitům druhých a udržovat sociální vazby.
5. Snížená sebekontrola: Pacienti mohou mít potíže se sebekontrolou a kontrolou nad svými činy. To může vést k nutkavému nebo impulzivnímu chování. [3]

Etapy

Frontální temporální demence postupuje několika stádii, která se vyznačují progresí symptomů a zhoršováním kognitivních a behaviorálních funkcí. Fáze FTD se mohou lišit v závislosti na výzkumném systému a konkrétních klinických případech, ale obvykle se rozlišují tři hlavní fáze:

1. Rané stadium (mírné):

   • V této fázi může pacient vykazovat mírné a nenápadné příznaky, které lze snadno podcenit nebo mylně připsat stresu nebo depresi.
   • Mezi charakteristické příznaky patří změny v chování a osobnosti, stejně jako mírná apatie a ztráta zájmu o obvyklé činnosti.
   • Kognitivní funkce, jako je paměť a orientace, mohou zůstat relativně zachovány.

2. Střední fáze (střední):

   • V této fázi se příznaky FTD stávají výraznějšími a ovlivňují každodenní život pacienta.
   • Pacient může zaznamenat závažné změny chování včetně agrese, apatie, maladaptivního sociálního chování a kompulzivity.
   • Kognitivní funkce se začínají zhoršovat, což může vést k problémům s pamětí, myšlením a řečí.
   • Pacienti mohou mít také problémy s orientací v prostoru a čase.

3. Pozdní fáze (těžká):

   • V poslední fázi FTD mohou být pacienti zcela závislí na péči a pomoci.
   • Symptomy spojené s kognitivní deteriorací se velmi zvýrazní a pacienti mohou zcela ztratit schopnost samostatného života.
   • Fyzické problémy, jako jsou problémy s polykáním a pohybem, se také mohou stát vážnějšími.

Formuláře

Frontotemporální demence zahrnuje několik forem, které se liší z hlediska dominantních symptomů a mozkových změn. Mezi hlavní formy FTD patří:

1. Behaviorální varianta frontotemporální demence (bvFTD): Tato forma se vyznačuje výraznými změnami v chování, osobnosti a sociální adaptaci. Pacienti mohou vykazovat nemorální, disinhibované, kompulzivní nebo apatické chování. Kognitivní funkce, jako je paměť a jazyk, mohou být v počátečních fázích zachovány.
2. afázická forma (primární progresivní afázie, PPA): Tato forma FTD ovlivňuje jazykové funkce. Existuje několik podtypů PPA, včetně sémantické degradační afázie (svPPA), neplynulé/asymetrické primární afázie afázie (nfvPPA) a afázie spojené s primární projektivní afázií (PPAOS). Příznaky zahrnují zhoršenou schopnost rozumět a používat slova, stejně jako poruchy artikulace.
3. FTD podobná Alzheimerově chorobě: Tato forma FTD vykazuje příznaky podobné Alzheimerově chorobě chorobavčetně ztráty paměti a kognitivní poruchy. Na rozdíl od Alzheimerovy choroby si však FTD obvykle zachovává schopnosti učení a prostorové orientace.
4. Kortikobazální degenerace (CBD): Tato forma FTD se projevuje příznaky včetně atypických pohybových poruch, jako je hyperkineze a svalová rigidita. Kognitivní funkce jsou také narušeny.
5. Progresivní supranukleární obrna (PSP): Tato forma FTD je charakterizována poruchou motorické koordinace, sníženou schopností držet hlavu a dívat se a kognitivní poruchou. [4]

Diagnostika frontální temporální demence.

Diagnostika frontální temporální demence je komplexní proces, který zahrnuje několik kroků a metod k identifikaci tohoto neurodegenerativního onemocnění. Zde jsou běžné kroky a metody pro diagnostiku FTD:

1. Klinické vyšetření a anamnéza:

   • Lékař provede podrobné vyšetření pacienta a shromáždí anamnézu, aby posoudil příznaky a dobu trvání jejich přítomnosti. Zvláštní pozornost je věnována změnám psychického a kognitivního stavu pacienta.

2. Psychologické testy a hodnocení kognitivních funkcí:

   • Pacientovi mohou být nabídnuty různé psychologické testy a kognitivní hodnocení, které mu pomohou identifikovat poruchy paměti, myšlení, řeči a chování.

3. Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI):

   • MRI mozku lze použít k vizualizaci strukturálních změn v mozku, jako je snížení objemu mozku a atrofie frontálních a temporálních laloků, které jsou charakteristické pro FTD.

4. Pozitronová emisní tomografie (PET):

   • PET lze provést ke studiu metabolických změn v mozku, včetně změn v aktivitě glukózy a proteinových agregátů spojených s FTD.

5. Průzkum mozkového spektra:

   • Tato studie může být provedena pro detekci přítomnosti biochemických markerů, jako jsou amyloidní a tau proteiny, které mohou být spojeny s FTD.

6. Vyloučení jiných příčin:

   • Je důležité vyloučit další možné příčiny kognitivního a duševního poškození, jako je Alzheimerova choroba a psychiatrické poruchy, které mohou napodobovat příznaky FTD.

7. Konzultace s neurologem a neuropsychologem:

   • Konzultace se specialisty na neurologii a neuropsychologii může pomoci při hodnocení a interpretaci výsledků diagnostických testů.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika frontální temporální demence je důležitá pro odlišení tohoto neurodegenerativního onemocnění od jiných typů demence a neurologických stavů. Níže jsou uvedeny některé základní kroky a faktory, které mohou lékaři pomoci provést diferenciální diagnostiku FTD:

1. Vyhodnocení symptomů: Lékař by měl provést podrobné vyšetření pacienta a prozkoumat charakteristiky symptomů. Příznaky FTD mohou zahrnovat změny chování, sociální disinhibici, nemorální chování, narušené schopnosti plánování a rozhodování a afázii (porucha řeči). Je důležité určit, které příznaky převládají.
2. Klinická vyšetření: Lékař může provádět různé klinické testy a hodnocení, aby změřil pacientovy kognitivní funkce, emoční stav a chování.
3. Neuroimaging: Zobrazování mozku pomocí technik, jako je zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) a pozitronová emisní tomografie (PET), může pomoci vizualizovat strukturu a funkci mozku a také identifikovat abnormality, které mohou být spojeny s FTD.
4. Genetické testování: V případech s rodinnou anamnézou FTD nebo jiných neurodegenerativních onemocnění může být genetické testování užitečné k detekci přítomnosti specifických mutací spojených s FTD.
5. Vyloučení jiných příčin: Lékař by měl vyloučit jiné možné příčiny demence, jako je Alzheimerova choroba, [5]Parkinsonova nemoc, vaskulární demence a další neurologické a psychiatrické stavy.
6. Psychologické a sociální hodnocení: Hodnocení psychologického a sociálního fungování může být užitečné při identifikaci změn v chování a dopadu FTD na pacienta a rodinu.
7. Konzultace specialistů: V některých případech může být nutné k upřesnění diagnózy konzultovat neuropsychology, neurology, psychiatry a další specialisty.

Léčba frontální temporální demence.

Jde o progresivní onemocnění, pro které neexistuje žádná specifická léčebná metoda, ale lze použít některé přístupy ke zvládnutí příznaků a maximalizaci pohodlí pacienta:

1. léky:Mnoho léků používaných k léčbě Alzheimerovy choroby a dalších neurodegenerativních onemocnění může být použito ke zvládání příznaků frontální temporální demence. Tyto léky mohou zahrnovat inhibitory cholinesterázy a memantin.
2. Psychologická podpora: Pacienti a jejich rodiny často potřebují psychickou a emocionální podporu. Psychologové a psychiatři mohou pomoci vyrovnat se s emocionálními obtížemi spojenými s nemocí a vyvinout strategie pro zvládání změn chování.
3. Mluvený projev a fyzikální terapie: Logopedie může pacientům pomoci s udržením nebo zlepšením komunikačních dovedností. Fyzikální terapie a cvičení mohou pomoci udržet fyzickou mobilitu a snížit riziko vedlejších účinků sedavého životního stylu.
4. Speciální strava a výživa: V některých případech se pacientům s frontální temporální demencí doporučuje speciální vysokoproteinová dieta s nízkým obsahem sacharidů.
5. Správa symptomů a bezpečnost: Vzhledem k tomu, že pacienti s frontální temporální demencí mohou vykazovat bizarní nebo agresivní chování, je důležité zajistit jejich bezpečnost a bezpečnost lidí kolem nich. To může zahrnovat kontrolu přístupu k nebezpečným předmětům a zajištění řádného dohledu.
6. Klinické testy: V některých případech jsou pacienti vyzýváni k účasti na klinických studiích, které zkoumají nové způsoby léčby a medikace pro frontální temporální demenci. [6]

Předpověď

Prognóza frontotemporální demence se může lišit v závislosti na několika faktorech, včetně formy FTD, věku pacienta, stupni progrese onemocnění a přítomnosti dalších onemocnění. Celková prognóza FTD je obvykle špatná, protože se jedná o progresivní neurodegenerativní onemocnění.

Zde jsou některé z klíčových aspektů prognózy FTD:

1. Doba příznaku začátek: Prognóza může záviset na tom, jak brzy je stanovena diagnóza a zahájena vhodná terapie. Včasná návštěva lékaře a zahájení léčby může pomoci zpomalit progresi onemocnění.
2. DruhFTD: Jak již bylo zmíněno dříve, existuje několik forem FTD a prognóza se může lišit v závislosti na formě. Například frontální forma FTD, charakterizovaná změnami chování, může mít horší prognózu ve srovnání s afázickou formou, které dominují jazykové symptomy.
3. Individuální faktory: Prognózu může ovlivnit i věk nástupu příznaků, celkový zdravotní stav pacienta a přítomnost dalších zdravotních potíží.
4. Podpora a péče o rodinu: Kvalita péče a podpora ze strany rodiny a pečovatelů může mít významný dopad na kvalitu a délku života pacienta.
5. Komplikace a s nimi spojené problémy: FTD může vést k různým komplikacím, jako jsou infekce, zápal plic atd., které mohou také ovlivnit prognózu.

Celková prognóza FTD je obvykle špatná a onemocnění postupem času progreduje, což vede k poruchám chování, kognitivním poruchám a ztrátě nezávislosti.

Délka života

Očekávaná délka života u frontotemporální demence se může značně lišit v závislosti na mnoha faktorech, včetně formy FTD, věku nástupu symptomů, stupně progrese onemocnění a individuálních charakteristik pacienta.

FTD obvykle začíná ve středním věku, často před 65. rokem, což ji odlišuje od běžnější Alzheimerovy choroby. Očekávaná délka života po diagnóze FTD se může pohybovat od několika let do desetiletí, ale průměrná délka života po diagnóze je obvykle asi 7-8 let.

Je však třeba poznamenat, že FTD je progresivní neurodegenerativní onemocnění a symptomy se časem zhoršují. Když nemoc dosáhne pokročilejšího stadia, může vést k úplné závislosti na péči a komplikacím, jako jsou infekce nebo zápal plic, které mohou zkrátit délku života.

Očekávaná délka života a prognóza FTD také závisí na individualizované podpoře a péči, kterou pacient dostává, a na tom, jak úspěšně jsou zvládnuty symptomy a komplikace. Včasné doporučení, posouzení a podpora ze strany sociálního pracovníka, podpora rodiny a použití vhodných terapeutických a podpůrných technik může pomoci zlepšit kvalitu života pacienta a prodloužit jeho trvání.

Seznam autoritativních knih a studií souvisejících se studiem frontální temporální demence

1. „Frontotemporální demence: syndromy, zobrazování a molekulární charakteristiky“ - autoři: Giovanni B. Frisoni, Philip Scheltens (Rok: 2015)
2. „Frontotemporální demence: neurologické onemocnění a terapie“ - David Neary, John R. Hodges (Rok: 2005)
3. „Frontotemporální demence: Od lavice po postel“ - od Bruce L. Millera (Rok: 2009)
4. "Syndromy frontotemporální demence" – autor Mario F. Mendez (Rok: 2021)
5. "Frontotemporální demence: klinické fenotypy, patofyziologie, zobrazovací funkce a léčba" - od Erika D. Robersona (Rok: 2019)
6. "Frontotemporální demence: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba a péče" - od George W. Smitha (Rok: 2019)
7. „Frontotemporální demence: Pokroky v neurozobrazování a neuropatologii“ – autor Giovanni B. Frisoni (Rok: 2018)
8. „Frontotemporální demence: Syndromy, genetická analýza a klinický management“ - od Elisabet Englund (Rok: 2007)
9. "Behaviorální neurologie a neuropsychiatrie" - od Davida B. Arciniegase (Rok: 2013)

Literatura

Gusev, E. I. Neurologie : národní průvodce : ve 2. sv. / ed. od E. I. Guseva, A. N. Konovalova, V. I. Skvortsové. - 2. vyd. Moskva : GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.