Katarakta a systémová onemocnění

Vrozené katarakty mohou doprovázet mnoho systémových onemocnění u dětí.

Převážná většina je extrémně vzácná a je zajímavá pro oftalmology-pediatry. Obecní oftalmologové by však měli znát následující podmínky.

[1], [2], [3]

Symptomy katarakta při systémových nemocech

[4], [5], [6]

Nemoci metabolismu a katarakty

1. Galaktozémie zahrnuje závažné poruchy galaktosy vyvolané nepřítomností enzymu galaktosy-1-fosfatryldyltransferázy. Dědičnost je autosomální recesivní.
   • k systémovým poruchám, ke kterým dochází v raném dětství, patří zakrnělý růst, apatie, časté zvracení a průjem. Výrobky rozpadu se nacházejí v moči po konzumaci mléka. Pokud se produkty obsahující galaktózu, nejsou vyloučeny ze stravy, rozvíjet hepatosplenomegalie, onemocnění ledvin, anémie, hluchota, mentální retardace, s následkem smrti;
   • Katarakta charakterizovaná centrálními opacity ve formě "kapiček tuku" se vyvíjí během prvních dnů nebo týdnů života u většiny pacientů. Vylučování galaktózy (mléčných výrobků) z potravy zabraňuje progresi katarakty a někdy mohou být změny čočky reverzibilní.
2. Nedostatek galaktokinů zahrnuje poruchy řetězce metabolismu galaktózy (první enzym). Dědičnost je autosomální recesivní.
   • systémové poruchy chybí, i přes přítomnost produktů rozpadu v moči po konzumaci mléka;
   • Katarakty, které se skládají z lamelárních opacit, se mohou vyvinout uvnitř nebo po narození. Některé předčasné katarakty se také vyvíjejí v důsledku nedostatku galaktoinázy. Galaktóza je nepřímé kataraktogenní činidlo, které je zdrojem dulcitolu (produkt rozkladu galaktózy) uvnitř čočky. Akumulace dulcitolu v čočce zvyšuje osmotický tlak uvnitř oka, což vede k nadměrnému obsahu volů, prasknutí čočkových vláken a opacity.
3. Lowe syndrom (oculocerebrální) je vzácná vrozená porucha metabolismu aminokyselin, která postihuje hlavně chlapce. Dědictví je X-spojeno.
   • systémové poruchy a klíč k mentální retardaci, Fanconiho syndrom proximálních renálních tubulů, svalová hypotenze, přední kostní prominence a potopené oči. Jedná se o jednu z mála podmínek, ve kterých je možná kombinace vrozených katarakt a glaukomu;
   • Katarakta je výjimečná, objektiv má malou velikost, je tenký, má tvar disku (microfakia), je možný posterior lentiglobus. Katarakta může být kapsulární, lamelární, jaderná nebo celková. Nosení u žen je charakterizováno malými kortikálními opacity čočky, které obvykle neovlivňují zrakovou ostrost;
   • Vrozený glaukom se vyskytuje v 50% případů.
4. Jiné poruchy zahrnují hypoparatyreózu, pseudohypoparatyreózu.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Intrauterinní infekce a katarakta

1. Vrozená rubeola je doprovázena kataraktem v asi 15% případů. Po 6 týdnech gestace je kapsle čočky nepropustná vůči viru. Opakování čočky (která může být buď jednostranná nebo bilaterální) se často vyskytuje při narození, ale může se vyvinout během několika týdnů nebo dokonce měsíců. Husté perleťové opacity mohou zakrývat jádro nebo se rozptýlit v celém objektivu. Virus je schopen přetrvávat na objektivu po dobu 3 let po narození.
2. Jiné intrauterinní infekce, které mohou být doprovázeny neonatálním kataraktem, jsou toxoplazmóza, cytomegalovirus, virus herpes simplex a kuřecí neštovice,

Chromozomální abnormality a katarakty

1. Downův syndrom (trisomie 21)
   • poruchy systému: mentální retardace, úzké šikmé oči, epicanthus, ploché těsnění s charakteristickou prognathism, brachycephaly s zploštělé týla, široké ruce a krátké zbraně, vystupující jazyk;
   • Katarakty různých morfologií se vyskytují u přibližně 5% pacientů. Opacity jsou obvykle symetrické a často se rozvíjejí v pozdním dětství.
2. Jiné chromozomální abnormality spojené s kataraktem: Pataův syndrom (trisomie 13) a Edwardův syndrom (trisomie 18).
3. Syndrom Hallermann-Streiff-Francois je vzácné onemocnění.
   • systémové poruchy: vyčnívající čelo, malý "nosní pták", plešatost, mikrognathie a špičatá brada, krátkost a hypodontie;
   • Katarakta, která se může skládat, se vyskytuje v 90% případů.
4. Nance-Horanův syndrom má X-spojený typ dědičnosti.
   • systémové poruchy: další řezáky, prominututní, přední uši se objevily, malé metakarpální kosti;
   • Katarakta může být hustá s nadměrným mikrotalmem. U ženských nosičů je možné v oblasti švů provádět tendenci.

[13], [14], [15], [16]

Diagnostika katarakta při systémových nemocech

V novorozeneckém období, zraková ostrost není možné, proto vyžaduje odhad hustoty a morfologie oparu, další příznaky související očních a vizuální chování dítěte, určit míru vlivu šedého zákalu na vidění,

Hustota a možný vliv na vizuální funkce jsou hodnoceny na základě vzhledu reflexu z fundusu a stupně jeho vizualizace přímou a nepřímou oftalmoskopií. Zkoumání novorozenců bylo zjednodušeno zavedením vysoce kvalitních přenosných štěrbin. Podrobné hodnocení předního segmentu je možné s omezenými pohyby hlavy dítěte. Oftalmoskopicky je hustota katarakty rozdělena na:

• Velmi hustá katarakta, pokrývající žák, v níž není možné zkoumat fundus; rozhodnutí o operaci není pochybné.
• Méně hustá katarakta, ve které je možné vyšetřit retinální cévy pouze pomocí nepřímé oftalmoskopie. Jiné charakteristiky zahrnují centrální nebo zadní kapsulární opacity o průměru větším než 3 mm.
• Malé opacity, při kterých je vyšetření retinálních cév možné pomocí přímé a nepřímé oftalmoskopie. Další charakteristiky zahrnují centrální opacity s průměrem menším než 3 mm a obvodové, přední kapsulární nebo bodové zakalení s průnikem do průhledných zón čočky.

Morfologie opacity je klíčem k určení etiologie, jak bylo popsáno dříve.

Související oční patologie může obsahovat přední část (zakalení rohovky, mikroftalmie, glaukom, primární perzistentní hyperplastické sklovitý), nebo zadní část (chorioretinitida, amaurosy Leber, zarděnkám retinopatie, fovea nebo hypoplazie zrakového nervu). Vyžaduje kontrola v celkové anestezii a počet opakovaných zkoušek pro hodnocení míry progrese šedého zákalu nebo průvodních onemocnění.

Jiné indikátory významného snížení vidění: absence centrální fixace, nystagmus a strabismus. U nystagmu je prognóza vidění špatná.

Zvláštní průzkumy a vizuálně evokované potenciály poskytují další užitečné informace, ale neměli by se omezovat jen na ně.

Kontrola systému

Při zřizování dědičnosti katarakty by komplex zkoumání novorozence s dvoustranným procesem měl zahrnovat následující:

1. Sérologické testy pro detekci intrauterinní infekce (TORCH-toxoplasmóza, rubeola, cytomegalovirus a herpes simplex). Pokud je v průběhu těhotenství výskyt vyrážky, je indikována titrace protilátek proti kuřicímu šindlu a šindlu.
2. Moč. Analýza moči pro snížený obsah galaktózy po příjmu mléka (galaktozémie) a chromatografie pro detekci aminokyselin (syndrom Lowe).
3. Jiné studie: identifikace nadbytečných hladin glukózy v krvi, sérového vápníku a fosforu, galaktóza-1-fosfaturidiltransferazy a galaktokinázy v erytrocytech.
4. Směr pediatra je přiměřený v případech dysmorfizmu nebo podezření na jiné systémové nemoci. V takových případech je užitečné provést analýzu chromozomů.

[17], [18]

Léčba katarakta při systémových nemocech

Definice načasování operace je důležitým krokem, přičemž je třeba řídit následující:

1. Bilaterální hustá katarakta vyžadují včasnou intervenci (do 6 týdnů po narození), aby se zabránilo rozvoji amblyopie. Pokud jsou opacity asymetrické, nejdříve funguje nejhorší oko.
2. Bilaterální částečná katarakta nevyžaduje operaci, pokud je stabilní. V případě pochybností je rozumným řešením odložit chirurgii a monitorovat opacity a vizuální funkce; Rušení je indikováno při detekci poklesu vidění.
3. Jednostranná hustá katarakta vyžaduje naléhavou operaci (několik dní), po níž následuje aktivní léčba amblyopie, ale přesto jsou výsledky zklamáním. Když se objeví šedý zákal po 16 týdnech po porodu, operace není smysluplná kvůli nezvratné amblyopii.
4. Jednostranné částečné katarakty obvykle nevyžadují chirurgický zákrok. Doporučená rozšířená žíla a kontralaterální lepení oka, aby se zabránilo amblyopii.

Je důležité opravit doprovodné abnormální lom.

Technika provozu

1. Vytvoří se sklerální tunel o šířce 6 mm.
2. Vložte keratom do přední komory (obvykle 3 mm široké) a naplňte ho viskoelastickým.
3. Proveďte předběžnou kapsulorhexis. U dětí je přední kapsle elastičtější než u dospělých, což komplikuje proces kapsulorhexis.
4. Zbytky čočky odsajte pomocí vitreotomu nebo kanyly Simcoe.
5. Pak se na zadní kapsli vytvoří kapsulorhexis.
6. Je provedena částečná přední vitrektomie.
7. Pokud je to nutné, implantujte intraokulární čočku z PMMA do kapsle.
8. U pacientů se souběžným hyperplastickým primárním sklovitým tělem mohou být potřebné mikrochirurgické nůžky a pinzety pro odstranění hustého kapsulárního materiálu nebo retroentrikulárního opacity. Někdy existuje potřeba intraokulární bipolární cauterizace (kauterizace) krvácejících cév.
9. Při úspěšně vytvořeném sklerálním tunelu se nepožaduje překrývání.

Operace katarakty u dětí

Operace katarakty u dětí je spojena s častějšími komplikacemi "než u dospělých.

1. Zákal zadní kapsle je často pozorován. To je nejvýznamnější u malých dětí kvůli nebezpečí rozvoje amblyopie. Pokud není prováděna přední vitrektomie, může dojít k opacifikaci čelní plochy sklivce bez ohledu na vznik kapsulorexie. Pravděpodobnost zákalu je menší při kombinované posteriorní kapsulorexii s vitrektomií.
2. Sekundární vrstvy jsou vytvořeny napříč žíly, zejména v očích s mikrofatálními nebo souběžně s chronickou uveitidou. Při nedostatečné intenzivní léčbě pooperační fibrinózní uveitidy je pravděpodobnost vzniku filmu vysoká. Jemné filmy jsou odříznuty pomocí laseru NchYAG; na hustší - provoz je nutný.
3. Proliferace epitelu čočky dochází často, ale obvykle neovlivňuje vidění, pokud se nachází mimo optickou základnu. Je zapouzdřený mezi zbytky přední a zadní kapsle, známé jako Soemrnerringův kruh.
4. Glaukom se může po určité době vyvinout v přibližně 20% případů.
   • U glaukomu s uzavřeným úhlem se může objevit ihned po chirurgickém zákroku v očích mikroktalmikem v důsledku pupilárního bloku.
   • Sekundární glaukom s otevřeným úhlem se může rozvinout několik let po operaci, proto je neustále sledování nitroočního tlaku po několik let velmi důležité.
5. Oddělení sítnice je vzácné, připisuje se pozdním komplikacím.

[19], [20], [21], [22], [23]

Operace u novorozenců a malých dětí

V současné době jsou obtíže spojené s technikou provádí operaci katarakty u kojenců a malých dětí, z velké části vyřešeny, ale výsledky zůstávají neuspokojivé zrak v důsledku rychlého rozvoje amblyopie a jeho nevratnost. S ohledem na optickou korekci afakických očí u dětí se vezmou v úvahu dva faktory: věk a lateralita aphakie.

1. Brýle jsou předepsány pro starší děti s bilaterálními aphakiemi, ale nikoliv monolaterální (kvůli možné anizometropii a anesteukonii). U novorozenců s bilaterální afakií jsou brýle nepohodlné kvůli jejich závažnosti, nepříjemným pocitům, prizmatickému zkreslení a zúžení zorného pole.
2. Kontaktní čočky poskytují nejlepší výsledek, pokud jde o vidění, a to jak v mono-, tak v oboustranném aphakii. U dětí starších dvou let jsou při nošení problémy a nepříjemnosti, protože dítě se stává aktivní a nezávislé. Kontaktní čočka může být přemístěna nebo ztracena, což zvyšuje riziko vzniku amblyopie. Při bilaterální aphakii je cesta mimo situaci jmenování brýlí, zatímco při monolaterální aphakii je vhodnější implantace nitrooční čočky.
3. Implantací nitrooční čočky u malých dětí a dokonce i kojenců jsou stále více využívány, v některých případech, to je docela efektivní a bezpečné. Znalost stupně mmopicheskogo posunout se objeví v rozvojovém oka v kombinaci s přesným biometrické umožňuje vypočítat sílu nitrooční čočky se přihlédne k dalekozrakosti (Napravitelná bodů) a s věkem refrakce blížící emmetropic. Avšak poslední refrakce se liší a není možné zaručit emetropii ve vyšším věku.
4. Zavření oka k léčbě nebo prevenci amblyopie je neúčinné.