Mentální retardace - příznaky

Symptomy mentální retardace

S celým polymorfismem klinických projevů lze rozlišit dvě hlavní kritéria typická pro většinu forem mentální retardace, která primárně charakterizují tzv. Jadernou nebo typickou oligofrenii.

• Nedostatečné rozvíjení je úplné povahy a týká se nejen intelektuální činnosti a osobnosti pacienta, ale také psychie jako celku. Známky nedostatku rozvoje jsou odhaleny nejen myšlením, ale i jinými duševními funkcemi - vnímání, paměť, pozornost, emoční a voličská sféra apod.
• S úplným duševním nedostatkem se dostává do popředí nedostatek vyšších forem kognitivní činnosti - generalizace a abstrakce. Slabost abstraktního myšlení se odráží ve zvláštnostech vnímání, pozornosti a paměti.

Struktura duševního rozvoje může být nerovnoměrná. V tomto případě není omezeno na typické symptomy mentální retardace. Zahrnují možnosti s dostupností dodatečných psychopatologických symptomů ve vztahu ke syndromu obecné duševní nedostatečnosti. Je možné pozorovat celou škálu psychiatrických poruch, vyskytující se v plné intelektuální lidí, jejichž frekvence mezi těmito formami mentální retardace, alespoň 3-4 krát vyšší než u běžné populace. Komplikující příznaků může být reprezentován různými neurotických a psychopatické onemocnění, psychomotorická disinhibice, cerebrální astenie jevů, psychóza, konvulzivní a non-konvulzivní formy záchvatů.

Mentální retardace je nešpecifická podmínka, která je diagnostikována v souladu s kritérii DSM-IV. Jeho příčinou mohou být různé dědičné a získané nemoci, z nichž mnohé mají charakteristické behaviorální projevy ("behaviorální fenotypy"). Mezi dědičných onemocnění, které způsobují mentální retardaci a charakteristické poruchy chování by měly obsahovat fragilního X chromozomu, Turner, Rhett, dolů, Williams, Prader-Williho syndrom, Lesch-Nyhanův Lowe a kol.

Syndrom křehkého chromozomu X. Onemocnění je mutace v podobě zvýšení počtu CGG trinukleotidových repetic (cytosin-guanin-guaninu) v promotorové FMR1 oblasti na dlouhém rameni chromozomu X (Xq27.3). Nositel přenáší předem mutaci na své dcery (ale ne na jeho syny). Zvýšení počtu CGG opakuje s rozvojem „kompletní“ (způsobující chorobu), mutace se vyskytují v procesu meiotického cyklu u žen. Kompletní mutace vyznačující FMR1 promotorovou hypermetylace zónu a zvýšení počtu CGG opakuje od několika set do tisíce. Každé dítě se rodí samice dopravce má riziko 50% nesoucí mutaci získat fragilního X-chromozom, který nemůže projevuje klinicky, prošel několika generací, než máte dítě s klinickými projevy syndromu. V rozšířené podobě se onemocnění projevuje u chlapců. Charakteristické fenotypové vlastnosti onemocnění patří mentální retardace, úzkou protáhlou tvář s vyčnívajícími ušima, masivní spodní čelist a vysokou vyčnívající čelo, gotický nebe, strabismu, nízký svalový tonus, ploché, makroorhizm. Navíc, tam jsou často stereotypní jako mávat rukou nebo obkusyvaniya nehty, neobvyklé změny v řeči, vyznačující se rychlým kolísavé přízvuku, opakování určitých zvuků, slova nebo fráze. Často, tam jsou také poruchy pozornosti, hyperaktivita, zpožděný motorický vývoj, panický zamezení dialogu s vrstevníky a neznámými lidmi, ale soubor je zcela normální vztahy s osobami vykonávajícími na péči o ně. Přidělený vzhled je příznivý příznak, často pozorovaný u nemocných chlapců. U žen je mírná forma onemocnění, které se vyznačuje symptomy omezujícího chování nebo sociální fobie, stejně jako obtíže při učení, poruchy vývoje matematických schopností a poruchou pozornosti. Současně zůstává koeficient inteligence (IQ) v normě. Tak křehký syndrom X může být doprovázeno příznaky úzkosti, poruchy pozornosti, hyperaktivita, stereotypy, někdy afektivní poruchy.

Turnerův syndrom. Turner syndrom (Turner) - chromozomální choroby, které se projevují u žen a malého vzrůstu, a neplodnost vyplývající z úplné nebo částečné nepřítomnosti jednoho z X-chromozómu. Při neuropsychologické studii mají tito jedinci potíže s prováděním testů pro vizuální a prostorové funkce a řešením neverbálních problémů. Chování u pacientů projevovalo rysy nezralosti, hyperaktivity, "nervozity". Rozvíjejí špatný vztah se svými vrstevníky, potíže s učením, porušení pozornosti.

U pacientů s Turnerovým syndromem se po desetiletí provedla estrogeny náhradní, která podporuje vývoj sekundárních pohlavních znaků a udržování trofických tkáně, včetně kostí. Estrogenová terapie má pozitivní vliv na sebevědomí pacientů. K urychlení růstu u pacientů s Turnerovým syndromem bylo nedávno doporučeno užívat somatotropní hormon.

Downův syndrom. Toto onemocnění poprvé popsal John Langdon Down (John Langdon Down). V 95% případů je onemocnění spojeno s stromaémií na 21. Chromozómu. Je charakterizována přítomností záhyby ve vnitřním rohu oka (epikanta), zploštění zadní část nosu, přítomnost jedné příčné palmární brázdy, snížený svalový tonus, onemocnění srdce. Pacienti s Downovým syndromem jsou obvykle společensví a mohou se dostat do kontaktu s ostatními. Přesto ukázaly výrazný nedostatek komunikačních dovedností, projevuje v každodenních činnostech, zhoršenou sociální dovednosti, špatný vývoj expresivní řeči (pro větší bezpečnost vnímavé aspektu řeči). Hlavní příčinou sociálně špatného přizpůsobení pacientů je však brzká demencia. Navíc pacienti mohou mít dyskinezi a afektivní poruchy.

Williamsův syndrom. Williamsův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované delécí jednoho nebo více genů vokus kódujících elastin (7qll.23) nebo v jeho blízkosti. Onemocnění se vyznačuje "obličejem elfů", patologií kardiovaskulárního systému, vysokým krevním tlakem, zvýšenými hladinami vápníku v krvi, změnami chování. Velmi charakteristický je vnější vzhled pacientů - mandlové oči, oválné uši, plné rty, malá brada, úzká tvář, velké ústa.

Pacienti s Williamsovým syndromem poměrně snadno přicházejí do styku s dospělými, ale jejich vztahy zůstávají povrchní. Často pozorované porušení pozornosti, zvýšená úzkost, špatné vztahy s vrstevníky, narušení vývoje vizuálních a prostorových a motorických dovedností. Kromě toho se objevují příznaky autismu, zpožděný psychomotorický a řečový vývoj, přecitlivělost na zvuky, neobvyklé stravovací návyky, vytrvalost.

Prader-Williho syndrom je způsoben mikrodelecí na 15. Chromozomu (loci 15qll a 15ql3), který pacient dědí od otce. Toto onemocnění bylo poprvé poprvé popsáno v roce 1956 Prader jako syndrom charakterizovaný obezitou, krátkou postavou, kryptorchidismem a mentální retardací. Dalšími znaky tohoto stavu jsou obsesivní myšlenky o jídle, nutkavé chování, masivní tělo, nedostatečné rozvinutí sexuálních charakteristik, nízké svalové napětí.

Jedinci s Prader-Williovým syndromem mají zpoždění v řeči a vývoji motorů, problémy s učením. Vyjádřené poruchy příjmu potravy, které zahrnují krádež a skladování potravin, žaludek s neporušenou absorpcí různých druhů jídla. Často se vyskytují poruchy spánku, podrážděnost, návaly horka, zvýšená prahová hodnota bolesti. Toto onemocnění se vyznačuje širokou škálou stereotypních akcí, včetně kůží kartáčem, nehtové obkusyvaniya, vybírání nos, rty obkusyvaniya, tahání za vlasy.

Lesch-Nai Han syndrom je dědičná jako X-spojený recesivní porucha a dochází pouze u chlapců. To je spojeno s dědičných metabolických poruch purinů kvůli nedostatku hypoxanthin-guanin. Onemocnění je charakterizováno zvýšenou hladinou kyseliny močové v krvi (hyperurikémie), renální dysfunkce, bolestí kloubů, choreoatetóza, spasticity, autoagresivní činnosti pomocí mentální retardace.

Pro Lesha-Nayhanův syndrom jsou zvláště charakteristické kontinuální, vyjádřené sebepoškozující účinky. Jsou poměrně variabilní, což je zjevně spojeno s vnitřními impulzy a nikoliv s vnějšími vlivy. Pacienti často nejsou schopni zpomalit své vlastní sebepoškozující akce, nicméně předvídat jejich začátek, někdy požádat ostatní, aby je omezili. Agrese proti jiným osobám v této nemoci může být vyjádřena ve stejném rozsahu jako ay-toagresivní akce. Studie ukázaly, že snížení hladiny stresu, odstranění zubů a opatření fyzického kontejnmentu, které se často používají k boji s autoagresivními akcemi, mají jen malou účinnost. Síla autoagresivních akcí se obvykle s časem nemění. Výsledek do jisté míry závisí na věku počátku.

Vytvoření laboratorního modelu Lesch-Nai Han syndromu umožnila lépe porozumět patogenezi auto agresivní akci. V transgenních myší byly nedostatečné hypoxanthin guaninfosforiboziltransfery detekovány žádné neurologické dysfunkce. Nicméně po jmenování 9-etiladenina - neurotropními léků působících v bazálních gangliích, tato zvířata se objevila auto-agresivní chování. Studie s použitím pozitronové emisní tomografie (PET) ukázaly významné snížení počtu dopaminergních nervových zakončení, a těla dopaminergních neuronů v mozku. Zdá se, že dopaminergní dysfunkce má systémový charakter a spojené se zhoršenou zrání mozku hraje důležitou roli v rozvoji specifických duševních poruch. Pravidelné podání zdravým inhibitoru dospělých myší zpětného vychytávání dopaminu vyvolává jejich vzhled autoagresivní akci, která se časově shoduje s redukcí 30%, se zvýšenou obvod serotoninu koncentrace dopaminu ve striatu a podstatné zvýšení syntézy substance P a neurokininu A. V tomto případě, autoagresivní chování antagonisté mohou blokovat podávání dopaminovým D1 a D2-peuerrropob. Tato data jsou konzistentní zprávy risperidonu v syndromu Lesch-Nai Han.

Syndrom Cornelie de Lange. V roce 1933 Cornelia de Lange, dánský pediatr, popsal dvě děti, kteří měli podobné příznaky: nízkou porodní hmotnost, opožděný růst, malý vzrůst, mikrocefalie, tenký unibrow (sinofris), dlouhé řasy, malý obrácený nos, úzké rty zkroucené. Kromě toho pacienti mohou být detekovány Hypertrichóza, malé ruce a nohy, částečné fúzi druhé a třetí nohou (Syndaktylie), zakřivení malíčku rukou, gastroezofageální reflux, křeče, srdeční vady, rozštěp patra, střeva patologie, potíže při krmení.

Většina pacientů s Cornelia de Lange syndromem má mírnou nebo těžkou mentální retardaci. I když typ přenosu tohoto onemocnění není zcela stanovena, u potomků pacientů s mírnými projevy syndromu lze pozorovat rozšířen formu nemoci. Chování projevují rysy charakteristické autismu, jako je chudoba mimické projevy emocí, autoagresivní akce, stereotypy, příjemné na vestibulární stimulace nebo náhlé pohyby.

Nízký syndrom. Lowe oculocerebrorenal syndrom - X-vázaná onemocnění charakterizované vrozené šedý zákal, kognitivních poruch, renální tubulární dysfunkce. V této nemoci často existují formy neadekvátního chování jako tvrdohlavost, hyperaktivita, nálada a stereotypy.

Mentální retardace a autoagresivní / agresivní jednání

Auto-agresivní (sebepoškozující) akce u osob s mentální retardací často sestávají z neustálých úderů hlavy na stěnu, uhryznutí, úderů na sebe. Jsou možné i jiné typy autoagresivních akcí - poškrábání, stlačení končetin, pádu na podlahu. Autoagresivní akce jsou zjištěny u asi 5-15% pacientů s mentální retardací a jsou často důvodem pro umístění pacientů do specializovaných psychiatrických zařízení. Vzhledem k tomu, že tyto činy mají často mnoho příčin, je třeba při studiu pacienta hodnotit vliv vnějších, lékařských a psychologických faktorů na ně. Počáteční studie by měla obsahovat funkční analýzu behaviorálních determinant pomocí zkrácených forem. Sdružená somatická onemocnění často vyvolávají autoagresivní činy, zvláště když není možné hlásit jejich fyzické nepohodlí.

Agresivita vůči jiným lidem často doprovází sebepoškozující akce, ale může se vyskytnout i samostatně. Někdy existují zvláštní výkyvy mezi projevy agrese a autoagrese, když posílení některých je doprovázeno oslabením druhých.

Současné duševní poruchy u pacientů s mentální retardací

U dětí a dospělých s mentální retardací jsou často identifikovány komorbidní psychiatrické poruchy. Obecně platí, že u 50% lidí s mentální retardací jsou diagnostikovány určité mentální poruchy, které vyžadují léčbu. Vysoká prevalence duševních poruch u těchto pacientů je způsobeno řadou faktorů: primární onemocnění, genetická predispozice, sociální nepokoje, nepříznivé rodinné prostředí. Předpokládá se, že jedinci s mírnou mentální retardací, který má stejnou duševní poruchou, jako ty, kteří nemají mentální retardací, zatímco se středně těžkou až těžkou mentální retardací rozvíjet specifické poruchy chování, obecné poruchy vývoje. Identifikace povahy poruch chování je rozhodující pro výběr účinné terapie. Přesná diagnóza není možná bez získání informací od rodičů, učitelů, zaměstnavatelů, příbuzných. Pro stanovení základní linie a sledování progrese pacientů se doporučuje používat standardizované stupnice.

[1], [2], [3], [4], [5],