Tourettův syndrom: diagnostika

Diagnostické kritéria a metody pro hodnocení Touretteho syndromu

Transitní klíšťata jsou běžná - asi čtvrtina školáků. Diagnóza je stanovena se zachováním klisen po dobu nejméně 4 týdnů, ale ne déle než 12 měsíců. Vývoj chronických tiků nebo Touretteho syndromu může předcházet několik epizod přechodných tic. Chronické klíště (XT) zahrnují motorické nebo vokální tikety (ale ne jejich kombinace), které trvají déle než 1 rok. Diagnostická kritéria pro Touretteův syndrom vyžadují kombinaci několika motorických tiků a nejméně jednoho hlasového tika, ne nutně současně. Například, 16-letý chlapec s několika motorovými tiky, vokální tiky, ale aniž by v době inspekce, by měla diagnostikovat Tourette syndrom, pokud vokální tiky, kterou pozoroval ve věku 12 let. Mnoho zvažovat rozdíly mezi Tourettovým syndromem a chronickým více motorických tiků umělé, zejména s ohledem na podobný druh dědičnosti podle genealogického výzkumu. Symptomy Touretteho syndromu by měly trvat déle než 1 rok, zatímco trvání remise by nemělo přesáhnout 3 měsíce. Podle DSM-TV by se neměla objevit choroba před věkem 18 let, i když se toto kritérium v minulosti lišilo. Pokud se tiky objeví později než 18 let, měly by být kvalifikovány jako "klíšťata bez dalších upřesnění".

Otázka kvalifikace lehkých klíšťat zůstává nejasná. Moderní kritéria DSM-IV pro diagnostiku všech typů tiků vyžadují, aby způsobily "těžké nepohodlí nebo závažné postižení". Ale mnoho dětí s tikami nespadá do oblasti lékařských služeb. Mírné až střední tiky však může způsobit nepohodlí, a jejich přítomnost, i když to není nutné, v farmakologické potlačení tiků může mít vliv na léčbu chorobných poruch, jako je OCD nebo DBH. Z tohoto hlediska mohou tiky sloužit jako užitečný klinický marker, který si zaslouží zmínku, i když samy o sobě nevyžadují léčbu. Klasifikace závažnosti tics ovlivnit výsledky epidemiologických a rodinných genetické studie: přihlédnutím případy klíšťat onemocnění plic bude vyšší, pokud se používá kritérií DSM-IV, míra výskytu bude nižší.

[1], [2], [3]

Diagnostická kritéria pro Touretgeův syndrom

• A. Přítomnost více motorových tiky alespoň jeden vokální tik kdykoli v průběhu onemocnění, ale ne nutně ve stejnou dobu (TIC - náhlá, rychlý, opakující se křečovitý stereotypní pohyb nebo vokalizace)
• B. Tiky se vyskytují mnohokrát během dne (obvykle ohnisek) téměř denně nebo periodicky po dobu delší než 1 rok, během které doba absence tiky nepřesahuje 3 měsíce
• B. Porucha způsobuje vážné nepohodlí nebo významně naruší život pacienta v sociálních, profesních nebo jiných důležitých oblastech
• G. Začátek - před věkem 18 let
• E. Porucha není způsobena přímým fyziologickým vystavením exogenním látkám (např. Psychostimulancům) nebo běžným onemocněním (např. Huntingtonovou chorobou nebo virovou encefalitidou)

Vyšetření pacienta zahrnuje podrobné fyzikální a neurologické vyšetření k vyloučení onemocnění, které by mohlo způsobit hyperkinezi (např. Tyreotoxikózu). Pacienti s Touretteovým syndromem mají často mírné nespecifické neurologické příznaky ("mikrosyptomy"). Bylo hlášeno častější detekce choreiformních pohybů u pacientů s ticemi OCD a DVG. Psychiatrické vyšetření a neuropsychologické vyšetření jsou nezbytné k identifikaci komorbidních psychiatrických poruch nebo nízké schopnosti učit se, což může být hlavní příčinou maladaptace. Studie hyperkineze se nejlépe provádí s použitím klinických hodnocení, které poskytují hodnocení typu, frekvence a závažnosti každého klíštěte. Vynikajícím příkladem takového měřítka je Yale Global Tic Severity Rating Scale (YGTSS). Používají se také váhy založené na sebehodnocení nebo hodnocení rodičů, jako je Scale Symptom Score (TSSL). Požádáte-li pacienta o reprodukci dostupných klíšťat, někdy to způsobí ticho bouři. Stejně jako v neznámém prostředí, například v ordinaci lékaře, tiky často oslaben nebo ztratil, video klíšťata v domácím prostředí může být důležitou metodou pro studium klíšťat, vyhodnotit účinnost terapie.

[4], [5], [6], [7], [8]

Diagnostická kritéria pro jiné varianty tiků

Přechodné klíšťata

• A. Bojnichnye nebo vícenásobné motorické nebo vokální tiky (tj. Náhlé, rychlé, opakující se ne-rytmické stereotypní pohyby nebo vokalizace)
• B. Tiki vznikají hodně jednou denně, téměř denně po dobu nejméně 4 týdnů, ale ne více než 12 po sobě jdoucích měsíců
• B. Porucha způsobuje vážné nepohodlí nebo významně naruší život pacienta v sociálních, profesních nebo jiných důležitých oblastech
• G. Začátek - mladší 18 let
• E. Porucha není spojena s přímým fyziologickým vystavením exogenním látkám (např. Psychostimulantům) nebo s běžným onemocněním (např. Schwingtonovou chorobou nebo virovou encefalitidou)
• E. Porucha nesplňuje kritéria pro Tourettův syndrom, chronický motorický nebo vokální tik

Chronický motor nebo vokální tik

• A. Boynichnye nebo vícenásobné motorické nebo vokální tiky (tj, náhlé, rychlé, opakující se, non-rytmické stereotypní pohyby nebo vokalizace), ale ne jejich kombinace, jsou přítomny v období nemoci
• B. Tiki se objevují mnohokrát denně (obvykle ohnisek) téměř denně nebo pravidelně po dobu nejméně 1 roku, během které nepřítomnost tiků nepřesahuje 3 měsíce
• B. Porucha způsobuje vážné nepohodlí nebo významně naruší život pacienta v sociálních, profesních nebo jiných důležitých oblastech
• G. Začátek - mladší 18 let
• E. Porucha není spojena s přímou fyziologickou expozicí exogenním látkám (např. Psychostimulanci) nebo s běžným onemocněním (např. Gentigtonovou chorobou nebo virovou encefalitidou)
• E. Porucha nesplňuje kritéria pro Tourettův syndrom, chronický motorický nebo vokální tik

Klíšťata bez dalšího upřesnění

[9], [10], [11], [12]

Diferenciální diagnóza Tourettova syndromu

Vzhledem k tomu, variabilita a rozdělovače projevy Tourettův syndrom, je třeba rozlišovat s širokou škálu neurologických a psychiatrických onemocnění, včetně chorea Sydenham, Huntingtonovy choroby, progresivní svalovou dystonie, blefarospasmu, neyroakantotsitoz, post-infekční encefalitidy, léčivý dyskineze, nutkavé a stereotypie spojené s autismem, mentální retardace , psychózy. Diferenciální diagnóza může vyžadovat paraklinické vyšetření a zkušební terapeutický zásah.

Diferenciální diagnóza mezi jednoduchými tiky a dalšími hyperkinezi se provádí s ohledem na trvání, lokalizaci, časovou dynamiku a komunikaci přesunem. Například typická chorea je charakterizována delšími svalovými kontrakcemi a chaotickým postižením různých svalových skupin. Chorea Sidengam se prudce rozvíjí, brzy po infekci streptokokem a vyznačuje se kombinací behaviorálních změn a hyperkineze. Některé z těchto nadměrných pohybů se mohou podobat klíšťatům. Na druhou stranu, s Tourettovým syndromem, jsou popsány choreiformní pohyby, které vznikají na pozadí jednoduchých a složitých motorických nebo vokálních tiků. Důkladné vyšetření anamnézy, průběh onemocnění, podrobné vyšetření k identifikaci dalších příznaků revmatismu by mělo pomoci při diferenciální diagnostice mezi Sidenhamovou choreou a Tourettovým syndromem.

Dystonie se liší od dystonických tiků větší přetrvávající hyperkinezí a absencí klonických tiků. Myoklonie obvykle mají omezenou lokalizaci, zatímco klíšťata se liší v místě a vyskytují se jako ohniska. Pohyb očních bulýrů, jako je záškuby nebo prodloužené stažení, jsou charakteristické pro tikové a jsou zřídka pozorovány u jiných hyperkinézí. Výjimkou jsou:

1. dystonické okulogické krize vznikající jako vedlejší účinek neuroleptické terapie nebo jako komplikace letargické encefalitidy;
2. myoklonie očních bulvů, která často doprovází myoklonii měkkého patra;
3. opsoklonus.

Idiopatická blefarospasmus, když má menší symptomy, může být obtížné rozlišit od opěrného blikání nebo mžoural, ale jejich diferenciální diagnóza je obvykle usnadněna přítomností klíšťat na jiných místech. Blepharospasmus obvykle postihuje seniory, zatímco Touretteův syndrom se obvykle projevuje u dětí.

[13], [14], [15], [16]