Dědičná optická neuropatie
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Dědičná neuropatie zrakového nervu jsou genetické defekty, které způsobují ztrátu vidění, někdy v kombinaci se srdečními nebo neurologickými abnormalitami. Účinná léčba neexistuje.
Dědičné neuropatie zrakového nervu jsou obvykle zjišťovány v dětství nebo dospívání s bilaterální symetrickou centrální ztrátou zraku. Snížení vidění je obvykle trvalé a v některých případech postupuje. V době detekce atrofie optického nervu již došlo k jeho poškození.
Dominantní atrofie optického nervu je zděděna autosomální dominantní cestou. Jedná se o nejběžnější z hereditární optická neuropatie s převahou 01:10 000-50 000. Má se za to vizuální abiotrophies, předčasné degenerace zrakového nervu, což vede k progresivní ztrátě zraku. Nástup nemoci je v první dekádě života.
Když optikoneyropatii dědičné Leber má mitochondriální DNA anomálie ovlivnilo funkci buněčného dýchání. Ačkoli se porušení mitochondriální DNA vyskytuje v celém těle, primárním projevem je ztráta vidění. 80-90% případů onemocnění u mužů. Onemocnění má maternální dědičnost, všichni potomci žen podstupujících tento příznak zdědí, ale ženy mohou předat ji, protože mitochondrie se nacházejí v cytoplazmě buněk, a cytoplasmy potomek (zygota) je určena cytoplasmy vajíčka.
[Symptomy dědičných neuropatií optického nervu
Většina pacientů s dominantní atrofií optického nervu nemá souběžné neurologické anomálie, ačkoli jsou hlášeny nystagmus a ztráta sluchu. Jediným příznakem je pomalu postupující bilaterální ztráta zraku, obvykle menší než dospělost. Celý disk zrakového nervu nebo někdy pouze temporální část je bledý bez viditelných nádob. Charakterizováno narušením vnímání žlutohnědých květů. Pro potvrzení diagnózy se provede molekulární genetické testování.
Ztráta vidění v dědičné optické neuropatii Leber obvykle začíná mezi 15 a 35 lety (v rozmezí od 1 do 80 let). Bezbolestná ztráta centrálního vidění v jednom oku je obvykle nahrazena ztrátou vidění v druhém oku v týdnech nebo měsících. Je zaznamenána současná ztráta vidění. Většina pacientů má vizi méně než 20/200 (0,1). Oftalmoskopické vyšetření může odhalit teleangiektaticheskuyu mikroangiopatie, otok, vrstvu nervových vláken kolem optického disku, a nedochází k úniku barviva během fluorescenční angiografií. Nakonec se vyvine atrofie optického nervu.
Podskupina pacientů s dědičnou optickou neuropatií Leber má porušení srdečního vedení, je zapotřebí EKG. Jiní pacienti mohou mít minimální neurologické poruchy, jako je posturální třes, nedostatek reflexů u achilu, dystonie, spasticita nebo roztroušená skleróza.
Léčba dědičných neuropatií zrakového nervu
Neexistuje účinná léčba dědičných optiko-neopatií. U dědičných optických neurologií je Leberovo jmenování glukokortikoidů, vitamínových doplňků a antioxidantů neúčinné. V malé studii bylo nalezeno použití analogů chininu v časné fázi. Teoreticky odůvodněné jsou doporučení, aby se zabránilo látkám jako alkohol, které mohou poškodit funkci mitochondrií, ale jejich účinnost není prokázána. Pacienti by se měli vyhnout kouření a nadměrnému příjmu alkoholu. U srdečních a neurologických anomálií by pacienti měli být odkázáni na odborníky. Pomáhají zařízením s nízkým viděním. Doporučuje se genetická konzultace.