^

Zdraví

A
A
A

Porucha metabolismu pyruvátu

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Neschopnost metabolizovat pyruvát vede k laktátové acidóze a různým poruchám CNS.

Pyruvát je důležitým substrátem metabolismu uhlohydrátů.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Nedostatek pyruvát dehydrogenázy

Pyruvát dehydrogenasa je multienzymový komplex zodpovědný za tvorbu acetylCoA z pyruvátu pro Krebsův cyklus. Nedostatek tohoto enzymu vede ke zvýšení hladiny pyruvátu, a tím ke zvýšení hladiny kyseliny mléčné. Druh dědičnosti je X-spojený nebo autosomálně recesivní.

Symptomy se liší podle závažnosti, ale vždy zahrnují laktatakidózu a strukturální abnormality centrálního nervového systému a další postnatální změny, včetně cystických změn v mozkové kůře, křečí a bazálních gangliích; ataxie a zpožděného psychomotorického vývoje. Tato diagnóza je potvrzena studiem enzymů kožních fibroblastů, testováním DNA nebo jejich kombinací. Neexistuje jednoznačně účinná léčba, ačkoli u některých pacientů byla účinná dieta s nízkým obsahem sacharidů a další podávání s thiaminovými potravinami.

trusted-source[7]

Nedostatek pyruvátkarboxylázy

Pyruvátkarboxyláza je enzym důležitý pro glukoneogenezi z pyruvátu a alaninu, které se tvoří ve svalech. Nedostatek může být primární nebo sekundární kvůli nedostatku syntetázy holokarboxylázy, biotinu nebo biotinidázy; dědičnost v obou případech je autosomnázivní a v obou případech se rozvíjí laktátová acidóza.

Primární míra deficitu je méně než 1/250 000 narozených, ale může být vyšší u některých populací amerických indiánů. Hlavními klinickými projevy jsou zpoždění psychomotorického vývoje s křečemi a spasticitou. Laboratorní změny zahrnují hyperamonemii; laktátová acidóza; ketoacidóza; zvýšené hladiny lyzinu, citrulinu, alaninu a prolínu v plazmě, stejně jako zvýšené vylučování alfa-ketoglutarátu. Tato diagnóza je potvrzena studiem enzymů v kultuře kožních fibroblastů.

Sekundární deficit je klinicky podobný primárnímu deficitu s vývojem hypotrofie, záchvatů a další organické acidurie.

Neexistuje účinná léčba, avšak u jednotlivých pacientů s primárním deficitem, stejně jako u všech pacientů se sekundárním deficitem, by měl být biotin podáván 5-20 mg jednou denně.

trusted-source[8], [9]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.