Porucha metabolismu fruktózy
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Nedostatek fruktózy-1-fosfatoldoldázy (aldolázy B)
Pokud je tento enzym nedostatečný, vyvine se klinický syndrom vrozené intolerance na fruktózu. Druh dědičnosti je autosomální recesivní; frekvence se odhaduje na 1/20 000 porodů. Dítě je zdravé, dokud nepřijde s jídlem fruktóza; pak se hromadí fruktosový fosfát, což způsobuje hypoglykemii, nevolnost a zvracení, bolest břicha, pocení, třes, zmatenost, ospalost, křeče a koma. Dlouhodobé užívání fruktózy může vést k rozvoji cirhózy, mentální retardace a proximální renální tubulární acidózy se ztrátou fosfátu a glukózy v moči.
Diagnóza je založena na příznacích v kombinaci s nedávným příjmem fruktózy, což potvrzuje diagnózu studiem enzymů v játrech jater nebo indukcí hypoglykemie intravenózní infuzí fruktózy 200 mg / kg.
Diagnostiku a detekci heterozygotních nosičů mutantního genu lze také provést přímým testováním DNA. Akutní terapie zahrnuje podávání glukózy k léčbě hypoglykemie; Vždy je nutno vyloučit fruktózu, sacharózu a sorbitol ze stravy. U mnoha pacientů se v průběhu času rozvíjí averze k potravinám obsahujícím fruktózu. Prognóza je vynikající pod podmínkou léčby.
[10], [11], [12], [13], [14], [15]
Nedostatek fruktokinázy
Nedostatek tohoto enzymu způsobuje benigní zvýšení hladiny fruktózy v krvi a moči (benigní fruktosurie). Druh dědičnosti je autosomální recesivní; frekvence je asi 1/130 000 porodů. Tento stav je asymptomatická a je náhodně diagnostikován, pokud jsou v moči zjištěny jiné než glukózové opravné látky.
[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]
Nedostatek fruktózy-1,6-bisfosfatázy
Když je tento enzym nedostatečný, naruší se glukoneogeneze, což vede k hypoglykémii, ketoze a acidóze. Toto onemocnění může být v novorozeneckém období smrtelné. Druh dědičnosti je autosomální recesivní; frekvence není známa. Nemoci, které se vyskytují s horečkou až po febrilní čísla, mohou vyvolat epizody. V akutním období léčba zahrnuje podávání glukózy uvnitř nebo intravenózně. Snášenlivost nalačno se zpravidla zlepšuje s věkem.
Использованная литература