Vady ornitinových cyklických enzymů
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Poruchy enzymů ornitinového cyklu jsou charakterizovány hyperamonemií v podmínkách katabolismu nebo naplnění proteinů.
Primární poruchy ornithin cyklu zahrnují deficity karbamoyl-fosfát syntázu (CFS), deficit ornithin transkarbamilazy (OTC) nedostatek arginin suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) nedostatek argininosuktsinatliazy (arginin-jantarová acidurie) a nedostatkem arginázu (argininemiya). Také existují zprávy o nedostatku Natsetilglyutamatsintetazy (otravy). Výše uvedený enzym je vadný, tím výraznější hyperamonémie; nicméně onemocnění v pořadí podle klesající závažnosti uspořádány následovně: nedostatek Nag, deficit CFS, OTC tsitrullinemiya, arginin-jantarová acidurie a argininemiya.
Typ dědičnosti všech porušení ornithinového autosomální recesivní cyklu, s výjimkou deficitu OTC, který je Hstseplennym.
[Symptomy narušení cyklu ornitinu
Klinické příznaky ornithin rozmezí cyklu od mírné (např, podvýživa, mentální retardace, epizodické Hyperamonemie) až těžké (např, poruchy vědomí, kóma, smrt). Projevy u pacientek s OTC rozmezí deficitem zpožděním fyzikální a neuro-psychologické vývoje psychiatrických poruch a epizodické (zvláště po porodu) až hyperamonemií fenotyp podobný jako u pacientů mužského pohlaví.
Diagnostika narušení cyklu ornitinu
Diagnóza je založena na definici profilu aminokyselin. Například zvýšená hladina ornitinu indikuje nedostatek CFS nebo OTC, zatímco zvýšení citrulinu na citrulinemii. Aby bylo možné odlišit od deficitu CFS OTC deficitu, stanovení hladiny kyseliny orotové, jako karbamoyl akumulace fosfátový s deficitem OTC vede k aktivaci alternativní dráhy jejího metabolismu na kyselinu orotové.
Léčba narušení cyklu ornitinu
Léčba poruch ornitinového cyklu zahrnuje omezení proteinů v potravinách, ale ne úplně, ale pouze pro splnění potřeb aminokyselin těla pro růst, vývoj a normální proteinový metabolismus. Arginin se stal důležitou součástí léčby. Dodává dostatek meziproduktů z ornitinového cyklu ke stimulaci zavádění více dusíku do meziproduktů ornitinového cyklu, z nichž každá je dobře vylučována. Arginin je také pozitivním regulátorem syntézy acetylglutamátu. Nedávné studie naznačily, že perorální podávání citrulinu je u pacientů s nedostatkem OTC účinnější než arginin. Mezi další léčby zahrnují benzoan sodný, fenylacetát nebo fenylbutyrát, konjugací na glycin (benzoát sodný) a glutamin (fenylbutyrát a fenylacetát) poskytují vazbu a odstranění dusíku. Navzdory pokroku v léčbě je v mnoha případech stále obtížné léčit ornitinový cyklus a mnoho pacientů potřebuje transplantaci jater.
Использованная литература