Syndromy delecí chromozomů
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Syndromy chromozomálních delecí jsou důsledkem ztráty části chromozomu. Současně existuje tendence k rozvoji závažných vrozených malformací a významného zpoždění v duševním a fyzickém vývoji. Syndromy chromozomálních delecí se málokdy předpokládají jako prenatální, ale někdy mohou být diagnostikovány během tohoto období, pokud z nějakých důvodů (bez souvislosti s těmito syndromy) vedou karyotyp. Postnatální podezření na syndromy chromozomálních delecí ve vzhledu dítěte, klinické projevy a potvrzené výzkumem karyotypu, stejně jako další metody genetické analýzy.
5p-delece (syndrom křečových křečí)
Vypuštění koncová část krátkého ramene chromozomu 5 (5p) se vyznačuje vysokou tenké MEWu pláč velmi připomínající křik kotě, která je pozorována ihned po narození po dobu několika týdnů, a pak zmizí. Dítě rodí s nízkou tělesnou hmotnost, nízký krevní tlak, je třeba poznamenat, mikrocefalie, kulatý obličej s širokými rozestupy očima uspořádaných šikmo (směrem dolů), oční štěrbiny (s nebo bez epikanta), strabismu a nos s širokou základnou. Uši jsou nízké, abnormální tvar před nimi může být označena výrůstky, vnější zvukovod často zúžily. Syndakty, hypertelismus a srdeční vady jsou často pozorovány. Tam je výrazné zpoždění v duševním a fyzickém vývoji. Mnoho pacientů žije více než 20 let, ale je hluboce postiženo.
[1]
4p-Delece (syndrom Vollpa-Hirschhorn)
Vymazání krátkého ramene čtvrtého chromozomu (4p) vede k hluboké mentální retardaci. Projevy může také obsahovat celou nebo zobákovitý nos, mediální vady pokožky hlavy, ptóza, coloboma, rozštěpu patra a později zrání kostní tkáně, stejně jako chlapci hypospadias a kryptorchizmu. Mnoho pacientů zemře v prvním roce života; poměrně málo žije více než 20 let, ale jsou hluboce postiženi a náchylní k infekcím a epilepsii.
[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]
Syndromy spojených genů
Tyto syndromy zahrnují mikro a submikroskopické delece spojených genů v určitých částech mnoha chromozomů; Existují také malé duplikace chromozomů. Účinky duplikací jsou obvykle snazší než štěpení. Téměř všechny případy jsou sporadické; současně s mírnými lézemi, jako například s některými delecemi 22q11.21, mohou pacienti přenášet syndrom dědičností. Byly identifikovány četné syndromy s velmi různými projevy. Vymazání a duplikace jsou často detekovány pomocí fluorescenčních sond a dalších metod. Někdy nelze vymazání a duplikace detekovat cytogenetickými metodami, ale jejich přítomnost může být potvrzena DNA sondami doplňujícími chybějící oblast.
telomerní delece
Jedná se o malé a často submikroskopické výmazy, které se mohou vyskytnout na každém konci chromozomu. Fenotypové změny mohou být minimální. Telomerové delece mohou představovat velké procento nespecifické mentální retardace, u které má pacient mírně dysmorfické rysy.
Использованная литература