Hartnupova choroba
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Hartnupova choroba je vzácné onemocnění spojené s abnormální reabsorpcí a vylučováním tryptofanu a dalších aminokyselin. Symptomy onemocnění Hartnup zahrnují vyrážku, poruchy CNS, nízký růst, bolesti hlavy a mdloby a kolaps. Diagnóza je založena na stanovení vysokého obsahu močového roztoku tryptofanu a dalších aminokyselin. Preventivní léčba zahrnuje niacin nebo niacinamid a v průběhu záchvatů je předepsán nikotinamid.
Co způsobuje onemocnění Hartnup?
Hartnupova nemoc je zděděna autozomálně recesivním typem. Vyvinula sníženou absorpci tryptofanu, fenylalaninu, methioninu a dalších monoaminokarboxylových aminokyselin v tenkém střevě. Akumulace nesavých aminokyselin v gastrointestinálním traktu zvyšuje jejich metabolizaci bakteriální flórou. Některé produkty degradace tryptofanu, včetně indolů, kynureninu a serotoninu, se vstřebávají do střeva a objevují se v moči. Také je renální reabsorpce aminokyselin narušena, což způsobuje generalizovanou aminokyselinu včetně všech neutrálních aminokyselin kromě prolinu a hydroxyprolinu. Rovněž je přerušena přeměna tryptofanu na niacinamid.
Symptomy onemocnění Hartnup
Téměř vždy výskyt symptomů předchází nízká zásoba živin. Příznaky Hartnupovy nemoci se vyvíjejí kvůli nedostatku niacinamidu a připomínají projevy pelagry, zejména vyrážky v otevřených oblastech těla. Neurologické projevy zahrnují cerebelární ataxii a duševní poruchy. Často dochází k zpoždění v duševním vývoji, nízkém růstu, bolestech hlavy, kolapsových stavů, mdloby. Navzdory skutečnosti, že onemocnění je přítomno při narození, příznaky se mohou objevit v dětství, v dětství nebo u mladých dospělých. Výskyt příznaků může být vyvolán slunečním zářením, určitými léky nebo jinými stresy.
Diagnóza Hartnupova choroby
Diagnóza je založena na detekci charakteristických poruch vylučování aminokyselin v moči. Indoles a další degradační produkty tryptofanu v moči jsou dalším důkazem přítomnosti Hartnupova choroby.
[5]
Léčba onemocnění Hartnupova choroba
Hartnupova choroba má příznivou prognózu, četnost záchvatů se s věkem obvykle snižuje. Útoky lze předcházet udržováním dobrého výživového stavu a doplněním diety niacinem nebo niacinamidem, 50-100 mg orálně 3krát denně. Rozvinutý záchvat se léčí nikotinamidem, 20 mg perorálně jednou denně.
Использованная литература