Hyperkinéza obličeje

[1], [2], [3], [4]

Organická hyperkinéza

[5], [6], [7], [8]

Hyperkinetické syndromy s primárním postižením svalů obličeje

[9], [10], [11]

Paraspasmus obličeje

Rozlišují se následující formy blefarospazmu:

• primární: syndrom blepharo-spazmu oromandibulární dystonie (paraspasmus obličeje, syndrom Mezha, Bruegelův syndrom);
• sekundární - s organickými mozkovými chorobami (Parkinsonova choroba, progresivní supranukleární obrna, mnohočetná systémová atrofie, roztroušená skleróza, dystonie plus syndromy, vaskulární, zánětlivé, metabolické a toxické (včetně neuroleptických) lézí nervového systému;
• kvůli oftalmologickým důvodům;
• jiné formy (hemispasmus obličeje, synkineze obličeje, bolestivé tic a jiné "periferní" formy).

Primární (dystonický) blefarospasmus je pozorován v obraze paraspasmu obličeje. Paraspasmus obličeje je zvláštní forma idiopatické (primární) dystonie, popsaná v literatuře pod různými názvy: Mesa paraspasm, Bruegelův syndrom, blefarospazmový syndrom - oromandibulární dystonie, kraniální dystonie. Ženy padají třikrát častěji než muži.

Spravidla onemocnění začíná blefarospazmem a v takových případech hovoříme o fokální dystonii se syndromem blefarospazmu. Obvykle se po několika letech spojí dystonie svalů úst. Ten se nazývá oromandibulární dystonie a celý syndrom se označuje jako segmentální dystonie s blefarospasmem a oromandibulární dystonií. Časový interval mezi výskytem blefarospazmu a nástupem oromandibulární dystonie však někdy trvá mnoho let (až 20 let nebo více), proto mnoho pacientů prostě nežije v generalizovaném stadiu paraspasmu. V tomto ohledu lze tento syndrom blefarospazmu legitimně považovat za stadium i za formu paraspasmu obličeje. Izolovaný blefarospazmus se někdy nazývá esenciální blefarospasmus.

Mnohem méně často onemocnění začíná v dolní polovině obličeje („nižší Bruegelův syndrom“). S touto variantou debutu Bruegelova syndromu zpravidla nedochází k žádné další generalizaci dystonie v obličeji, to znamená, že blefarospazmus se nepřipojuje k oromandibulární dystonii a ve všech následujících stadiích onemocnění tento syndrom zůstává fokální.

Paraspasmus obličeje se vyskytuje nejčastěji v 5-6 letech života. Extrémně vzácně se onemocnění vyvíjí v dětství. V typických případech onemocnění začíná s poněkud zvýšeným blikáním, které se postupně stává častějším s následným výskytem tonických křečí kruhových svalů oka se šilhajícím pohybem (blefarospazmus). Při nástupu onemocnění v přibližně 20% případů je blefarospazmus jednostranný nebo jasně asymetrický. Extrémně vzácně zůstává blefarospazmus stabilně jednostranný s mnoha lety pozorování. V druhém případě se stává relevantní diferenciální diagnostika Bruegelova syndromu a hemispasmu obličeje. Motorický model samotného blefarospazmu u těchto nemocí je odlišný, ale spolehlivější a jednodušší technikou diferenciální diagnostiky je analýza dynamiky hyperkinézy.

Počínaje postupným pokračováním postupuje obličejový paraspasmus velmi pomalu, v období 2–3 let, po kterém získává stabilní průtok. Příležitostně u asi 10% pacientů nejsou možné příliš dlouhé remise.

Závažný blefarospasmus se projevuje extrémně intenzivním šokem a může být doprovázen návalem na obličeji, dušností, namáháním a pohyby rukou, což naznačuje neúspěšné pokusy pacienta překonat blefarospazmus. Blepharospasmus je charakterizován korekčními gesty (zejména v raných stadiích onemocnění) a paradoxními kinesiemi, charakterizovanými velkou rozmanitostí. Častěji se blefarospazmus zastaví během jakékoli orální aktivity (kouření, sání cukroví, jíst semena, expresivní projev atd.), Emocionální aktivace (například během návštěvy lékaře), po nočním spánku, pití alkoholu, ve tmě, s zavírání jednoho oka a zejména při zavírání obou očí.

Blepharospasmus má výrazný stresový efekt a, jak choroba postupuje, způsobuje vážné špatné nastavení kvůli neschopnosti používat váš zrak v každodenním životě. To je doprovázeno znatelnými emocionálními a disomnickými poruchami. Dvě třetiny pacientů s těžkým blefarospazmem se stávají „funkčně slepými“, protože nemohou používat funkci vidění, která je sama o sobě neporušená.

Stejně jako všechny ostatní dystonické hyperkinézy, blefarospazmus závisí na zvláštnostech posturální inervace: je téměř vždy možné najít pozice očních bulví, ve kterých se zastaví blefarospazmus. Obvykle se zmenšuje nebo úplně mizí s extrémním únosem očních bulvin během následných pohybů. Pacienti slaví úlevu s pololetýma očima (psaní, mytí, pletení, mluvení a pohyb s očima s polovičníma očima). Hyperkinéza často klesá v sedě a zpravidla ustupuje v poloze na břiše, která je typická v různých stupních pro všechny formy dystonie. Největší provokativní účinek na blefarospazmus má přirozené sluneční světlo.

Popsané jevy jsou základem klinické diagnózy dystonické hyperkinézy. Jejich hodnota se zvyšuje s identifikací několika charakteristických symptomů uvedených výše u pacienta.

Diferenciální diagnostika blefarospazmu by měla být prováděna v kruhu výše uvedených primárních a sekundárních forem blefarospazmu. Tento seznam by měl být doplněn pouze syndromem očních víček, s nímž je někdy nutné rozlišovat blefarospazmus. Nesmíme však zapomínat, že u stejného pacienta může často koexistovat apraxie otevírání očních víček a blefarospazmu.

Sekundární formy dystonického blefarospazmu pozorované na snímku různých organických mozkových onemocnění (Parkinsonova choroba, progresivní supranukleární obrna, mnohočetná systémová atrofie, roztroušená skleróza, dystonie plus syndromy, vaskulární, zánětlivé, metabolické a toxické, včetně neuroleptických lézí nervového systému) ) nesou všechny klinické znaky dystonického blefarospazmu a jsou rozpoznány v první řadě díky typickým dynamickým charakteristikám gesta a paradoxní Kinesis, noční účinky spánku, alkohol, vizuální změny aferentace a kol.), a jednak tím, že současně podávaných neurologické příznaky, které se projevují onemocnění uvedených výše.

Blepharospasmus způsobený oftalmologickými příčinami zřídka způsobuje diagnostické potíže. Tato onemocnění oka (konjunktivitida, keratitida) jsou obvykle doprovázena bolestí a tito pacienti okamžitě přijdou do oka oftalmologa. Blepharospasmus sám o sobě nemá žádnou z výše uvedených vlastností dystonického blefarospazmu. To platí i pro jiné "periferní" formy blefarospazmu (například s hemispasmem).

[12], [13], [14], [15], [16]

Orální hyperkinéza

Rozlišují se následující formy perorální hyperkinézy:

• tardivní dyskineze
• jiné léky vyvolané orální hyperkineze (cerrucal, perorální kontraceptiva, jiná léčiva),
• spontánní orofaciální dyskineze starších osob,
• jiné formy („nižší“ Bruegelův syndrom, „cválající“ jazykový syndrom, „králičí“ syndrom, bruxismus, „lingvální“ epilepsie, jazyk myokimii a další).

Pozdní (tardivní) dyskineze je iatrogenní, špatně léčitelná, poměrně běžná choroba, která je přímým důsledkem širokého rozšíření neuroleptik v lékařské praxi lékařů různých specializací. Násilné pohyby v pozdní dyskineze obvykle začínají ve svalech obličeje a jazyka. Nejtypičtější je trojice patologických pohybů: tzv. Lícní jazyk-žvýkání (bukko-lingvo-masticator) syndrom.

Méně často se do hyperkinézy zapojují svaly trupu a končetin.

Typicky nenápadný nástup ve formě jemných pohybů jazyka a motorického neklidu v periorální oblasti. Ve vážnějších případech jsou jasně viditelné nepravidelné, ale téměř konstantní pohyby jazyka, rtů a dolní čelisti. Tyto pohyby mají často podobu motorického automatismu lízání, sání, žvýkání s chompingem, házení, žvýkání a pohybů na kolech, někdy s hmatatelnými šplouchajícími zvuky, dýcháním, sténáním, lapáním po dechu, sténáním a jinou neartikularizovanou vokalizací. Vyznačuje se válcováním a vystupujícím jazykem, stejně jako složitější grimasy hlavně v dolní polovině obličeje. Tyto dyskineze mohou být obvykle krátkodobě potlačeny. Například, orální hyperkineze se zastaví, když pacient přinese jídlo do úst, zatímco on žvýká, vlaštovky nebo rozhovory. Někdy se na pozadí perorální hyperkinézy detekuje lehká hypomimie. V končetinách postihuje dyskineze přednostně distální oblasti („prsty hrající na klavír“) a někdy je lze pozorovat pouze z jedné strany.

Diferenciální diagnostika tardivní dyskineze vyžaduje především vyloučení tzv. Spontánní orofaciální dyskineze starších osob, stereotypů a orální hyperkinézy u neurologických a somatických onemocnění. Klinické projevy spontánní orofaciální dyskinézy jsou zcela identické s projevy pozdní dyskineze, což nepochybně indikuje shodnost jejich patogenetických mechanismů. V tomto případě hrají neuroleptické léky roli nejvýznamnějšího rizikového faktoru, který umožňuje identifikovat náchylnost k dyskineze v každém věku.

Kritéria pro diagnózu tardivní dyskineze jsou následující znaky:

1. jeho příznaky se projeví po snížení dávky neuroleptik nebo jejich zrušení;
2. stejné symptomy se snižují nebo mizí s obnovením neuroleptické léčby nebo zvýšením dávky těchto látek;
3. anticholinergní léky těmto pacientům zpravidla nepomáhají a často zhoršují projevy tardivní dyskineze.

Ve všech stadiích nemoci v klinických projevech tardivní dyskinézy se jazyk aktivně podílí: rytmické nebo konstantní vyčnívání, vynucené vyhození z úst; pacienti obvykle nejsou schopni udržet jazyk vyčnívající z úst po dobu 30 sekund.

Zrušení antipsychotik může vést ke zhoršení stavu pacienta a vzniku nových dyskinetických symptomů. V některých případech jejich zrušení vede ke snížení nebo vymizení dyskineze (někdy po období dočasného posílení hyperkinézy). V tomto ohledu je tardivní dyskineze rozdělena na reverzibilní a nevratnou nebo perzistentní. Předpokládá se, že přítomnost příznaků tardivní dyskineze 3 měsíce po vysazení neuroleptik může být považována za kritérium pro přetrvávající dyskinezi. O otázce vysazení neuroleptik by mělo být rozhodnuto striktně individuálně z důvodu nebezpečí relapsu psychózy. Byla identifikována řada rizikových faktorů, které jsou náchylné k rozvoji tardivní dyskineze: délka léčby neuroleptiky, starší věk, pohlaví (častěji nemocné ženy), dlouhodobé užívání anticholinergik, předchozí organické poškození mozku a také určitá genetická predispozice.

Ačkoli se tardivní dyskineze často vyvíjí ve zralém a stáří, může se objevit v mladém a dokonce i dětském věku. Vedle klinického obrazu je důležitým diagnostickým faktorem také identifikace vztahu mezi výskytem dyskineze a použitím antipsychotik. Spontánní orofaciální dyskineze starších osob (orální mastikatorický syndrom starších osob, spontánní orofaciální dyskinéza) se objevuje pouze u starších osob (obvykle u osob starších 70 let), kteří nedostávali neuroleptika. Bylo pozorováno, že spontánní perorální dyskineze u starších osob ve vysokém procentu případů (až 50% a více) je kombinována s esenciálním třesem.

Diferenciální diagnóza tardivní dyskinézy by měla být také prováděna s jiným neuroleptickým jevem v orální oblasti - syndrom králíků. Ten se projevuje rytmickým třesem periorálních svalů, zejména horního rtu, někdy zahrnujícího žvýkací svaly (třes chvění), s frekvencí asi 5 za sekundu. Jazyk se obvykle netýká hyperkinézy. Zevně jsou násilné pohyby podobné pohybům králičích úst. Tento syndrom se také vyvíjí na pozadí dlouhodobé neuroleptické léčby, ale na rozdíl od pozdní dyskineze reaguje na anticholinergní léčbu.

V debutu nemoci, pozdní dyskineze a spontánní orální dyskineze u starších lidí někdy muset být rozlišován od začátku Huntingtonovy chorea.

V závažných případech se tardivní dyskineze projevuje generalizovanými choreickými pohyby, méně často balistickými házeními, dystonickými spazmy a pozicemi. Tyto případy vyžadují diferenciální diagnózu s širším rozsahem onemocnění (Huntingtonova chorea, neuroacantocytóza, hypertyreóza, systémový lupus erythematosus, další příčiny chorea).

Existují také jiné, léky indukované nebo toxické formy perorální hyperkinézy (zejména při použití cerucal, perorální antikoncepce, alkoholu), které jsou ve svých klinických projevech rysy dystonické hyperkinézy, ale jsou spojeny s příjmem výše uvedených látek a jsou často paroxyzmální (přechodné) v přírodě.

Mezi další formy perorální hyperkinézy patří poměrně vzácné syndromy: „nižší“ Bruegelův syndrom (oromandibulární dystonie), „cválající“ syndrom, již zmíněný „králičí“ syndrom, bruxismus atd.

Oromandibulární dystonie (nebo „nižší Bruegelův syndrom“) je obtížné diagnostikovat v případech, kdy je prvním a hlavním projevem Bruegelova syndromu. Pokud je kombinován s blefarospasmem, diagnóza obvykle nezpůsobuje potíže. Oromandibulární dystonie je charakterizována účastí na hyperkinéze nejen svalů ústního pólu, ale také svalů jazyka, bránice úst, tváří, žvýkání, krku a dokonce i dýchacích svalů. Zapojení krčních svalů může být doprovázeno projevy torticollis. Kromě toho řada pohybů v obličeji a dokonce i v trupu a končetinách u těchto pacientů není patologická; jsou zcela svévolné a odrážejí aktivní pokusy pacienta působit proti svalovým křečím.

Oromandibulární dystonie je charakterizována řadou jejích projevů. V typických případech má podobu jedné ze tří známých možností:

1. svalový křeč pokrývající ústa a svírající čelisti (dystonický trismus);
2. spazmus svalů, které otevírají ústa (klasická verze znázorněná ve slavném obrazu Bruegel) a
3. perzistentní trismus s laterálními trhavými pohyby čelisti, bruxismem a dokonce hypertrofií žvýkacích svalů.

Nižší verze Bruegelova syndromu je často doprovázena obtížemi při polykání, žvýkání a artikulaci (spastická dysfonie a dysfagie).

Diagnostika oromandibulární dystonie je založena na stejných principech jako diagnóza jakéhokoliv jiného dystonického syndromu: především na analýze dynamiky hyperkinézy (spojení jejích projevů s posturální zátěží, denní dobou, vlivem alkoholu, nápravných gest a paradoxních kinezií atd.), Identifikujících jiné dystonické syndromy, které se u Bruegelova syndromu vyskytují v jiných částech těla (mimo obličej) u 30–80% pacientů.

Často se vyskytuje situace, kdy špatně přiléhající protézy vedou k výskytu nadměrné motorické aktivity v orální oblasti. Tento syndrom je častější u žen ve věku 40-50 let, které jsou náchylné k neurotickým reakcím.

Epizodické opakované pohyby jazyka („lingvální epilepsie“) jsou popsány u dětí s epilepsií (včetně spánků; u pacientů po kraniocerebrálním poranění (bez jakýchkoli změn v EEG) ve formě neošetřené (3 za sekundu) retrakce a výčnělků v kořenech jazyk („syndrom cválajícího jazyka“) nebo jeho rytmické vyhození z úst (typ myoklonu) s příznivým průběhem a výsledkem.

Je popsán syndrom linguální dystonie po úrazu elektrickým proudem; myokimii po radioterapii.

Bruxismus je další běžně se vyskytující hyperkinéza v orální oblasti. Projevuje se periodickými stereotypními pohyby dolní čelisti se sevřením a charakteristickým broušením zubů během spánku. Bruxismus je pozorován u zdravých osob (od 6 do 20% celé populace) a je často kombinován s takovými jevy, jako jsou periodické pohyby končetin během spánku, spánková apnoe, epilepsie, tardivní dyskineze, schizofrenie, mentální retardace, posttraumatická stresová porucha. Navenek podobný jev během bdění je obvykle popisován jako trismismus.

[17], [18]

Obličejový hemispasmus

Obličejový hemispasmus je charakterizován stereotypními klinickými projevy, které usnadňují jeho diagnózu.

Rozlišují se tyto formy hemispasmu obličeje:

• idiopatická (primární);
• sekundární (stlačení nervu obličeje se spletitou tepnou, méně často s nádorem, dokonce méně často s jinými příčinami).

Hyperkinéza v hemispasmu obličeje je paroxyzmální. Paroxyzma se skládá ze série krátkých rychlých zášklbů, které jsou nejvýraznější v kruhovém svalstvu oka, které se navzájem překrývají a mění se v tonický křeč, což pacientovi dodává charakteristický výraz obličeje, který nelze zaměnit s ničím. Ve stejné době, šilhající nebo šilhající oči, táhnoucí se po tvářích a v koutku úst nahoru, někdy (s výrazným křečem), odchylka špičky nosu směrem ke křeči, často dochází ke kontrakci svalů brady a destiček. Při pečlivém vyšetření během paroxyzmu jsou pozorovány velké fascikulace a myoclonie s výraznou tonickou složkou. V interiktálním období jsou odhaleny mikrosymptomy zvýšeného svalového tónu v postižené polovině obličeje: reliéf a hloubkové nasolabiální záhyby, často mírné zkrácení svalů rtů, nosu a brady na ipsilaterálních stranách obličeje. Paradoxně jsou zároveň odhaleny subklinické projevy nedostatečnosti obličejového nervu na stejné straně (menší zpoždění v úhlu úst s úsměvem, příznakem „řas“ s libovolným zavřením očí). Paroxyzmy obvykle trvají od několika sekund do 1-3 minut. Během dne jsou stovky útoků. Je důležité poznamenat, že na rozdíl od jiných hyperkinéz obličeje (tiky, paraspismu obličeje), pacienti s hemisfází obličeje nikdy nedokážou prokázat svou hyperkinézu. Není přístupná dobrovolné kontrole, není doprovázena nápravnými gesty a paradoxními kinesiemi. Je zde menší závislost než v mnoha jiných formách, závislost hyperkinézy na funkčním stavu mozku. Náhodné šilhání někdy vyvolává hyperkinézu. Nejvýznamnější je stav emocionálního stresu, který vede ke zvýšení motorických paroxyzmů, zatímco v klidu zmizí, i když ne dlouho. Období bez hyperkinézy obvykle netrvá déle než několik minut. Během spánku je hyperkinéza zachována, ale vyskytuje se mnohem méně často, což je objektivizováno během noční tiskové studie.

U více než 90% pacientů začíná hyperkinéza v kruhovém svalstvu oka a ve většině případů se svaly dolního víčka. V průběhu několika následujících měsíců nebo let (obvykle 1–3 roky) jsou zapojeny další svaly inervované obličejovým nervem (až m. Stapedius), což vede k charakteristickému zvuku, který pacient cítí v uchu během křeče, které jsou synchronně zapojeny do motorického paroxyzmu.. V budoucnu dochází k určité stabilizaci hyperkinetického syndromu. Spontánní zotavení se nestane. Nedílnou součástí klinického obrazu hemispazmu obličeje je charakteristické syndromické prostředí, které se vyskytuje v 70 - 90% případů: arteriální hypertenze (obvykle snadno snášená pacientem), dyssomnické poruchy, emoční poruchy, středně závažný cefalgický syndrom smíšené povahy (bolesti hlavy, cévní a cervikogenní bolesti hlavy). Vzácným, ale klinicky významným syndromem je neuralgie trojklaného nervu, která se podle literatury vyskytuje u přibližně 5% pacientů s hemisfází obličeje. Jsou popsány vzácné případy bilaterálního hemispazmu obličeje. Druhá strana obličeje je obvykle zapojena po několika měsících nebo letech (až 15 let) a v tomto případě nejsou epizody hyperkinézy na levé a pravé straně obličeje nikdy synchronní.

Na straně hemispasmu jsou zpravidla zjištěny subklinické, ale spíše zjevné perzistentní (pozadí) příznaky nervové insuficience lehkého nervu VII.

Emoční poruchy převážně úzkostné a úzkostně depresivní povahy mají tendenci se zhoršovat s vývojem v některých případech maladaptivních psychopatologických poruch až do těžké deprese s sebevražednými myšlenkami a činy.

Ačkoli většina případů hemispasmu na obličeji je idiopatická, tito pacienti musí být pečlivě vyšetřeni, aby vyloučili symptomatické formy hemispasmu (kompresní léze obličejového nervu po výstupu z mozkového kmene). Diferenciální diagnostika lícního hemyspasmu s jinou unilaterální hyperkinézou obličeje - post-paralytickou kontrakturou - nezpůsobuje žádné zvláštní obtíže, protože se vyvíjí po neuropatii nervu obličeje. Mělo by se však připomenout, že existuje tzv. Primární kontraktura obličeje, které není předcházena paralýzou, ale která je nicméně doprovázena ne-robustními klinickými příznaky léze obličejového nervu ve srovnání s hyperkinézou. Tato forma je charakterizována patologickou synkinezí v obličeji typickém pro postparalitické kontraktury.

V debutu hemisfázie obličeje může být nutné rozlišovat s myokinií obličeje. To je častěji unilaterální syndrom, který se projevuje malými kontrakcemi svalů ve tvaru peria nebo periorbitální lokalizace. Paroxysmalismus pro něj není příliš typický, jeho projevy jsou prakticky nezávislé na funkčním stavu mozku a přítomnost tohoto syndromu vždy ukazuje aktuální organickou lézi mozkového kmene (nejčastěji je to roztroušená skleróza nebo nádor ponů).

Vzácné případy paraspasmu obličeje projevují atypické formy ve formě unilaterálního blefarospazmu a dokonce unilaterálního Bruegelova syndromu na horní a dolní polovině obličeje. Formálně je taková hyperkinéza podobná hemispasmu, protože se jedná o polovinu obličeje, ale v prvním případě má hyperkinéza klinické a dynamické znaky charakteristické pro dystonii, ve druhé - pro hemisfázi obličeje.

Diferenciální diagnóza v takových obtížných případech se také doporučuje s patologií temporomandibulárního kloubu, tetanu, parciální epilepsie, tonických spasmů u roztroušené sklerózy, křeče hemimastikatory, tetany, myokiemií obličeje, křeče rtů s hysterií.

Někdy je nutné rozlišovat s tiky nebo psychogenní („hysterickou“ podle staré terminologie) hyperkinézou v obličeji, podle typu polokoule obličeje. Mimo jiné je užitečné si uvědomit, že pouze ty svaly, které jsou inervovány obličejovým nervem, se podílejí na tvorbě hemisfází obličeje.

V případě závažných diagnostických potíží může hrát rozhodující roli noční tisk. Podle našich údajů, ve 100% případů, hemisfázie obličeje odhaluje patognomonický EMG jev ve formě paroxyzmální, vyskytující se v povrchových stadiích, a vysoce amplitudové (přes 200 µV) noční spaní fascikulací, seskupených do balíčků nepravidelného trvání a frekvence. Paroxyzma začíná náhle s maximálními amplitudami a také končí náhle. Je to EMG-korelace hyperkinézy a je specifická pro hemispasmus obličeje.

[19], [20], [21]

Hyperkineze obličeje kombinovaná nebo se vyskytující na pozadí běžnější hyperkinézy a jiných neurologických syndromů

• Idiopatická tika a Touretteův syndrom.
• Generalizovaná drogová dyskineze (1-dopa, antidepresiva a jiná léčiva).
• Choreická hyperkinéza v obličeji (chorea Huntingtona, Sydengam, benigní dědičná chorea atd.).
• Myokimie obličeje (nádory mozkového kmene, roztroušená skleróza atd.).
• Obličejový zmatený.
• Hyperkineze obličeje epileptické povahy.

Je třeba ještě jednou zdůraznit, že u řady onemocnění může být hyperkinéza obličeje pouze stadiem nebo složkou generalizovaného hyperkinetického syndromu nejrozmanitějšího původu. Takže idiopatická tika, Touretteova choroba, Huntingtonova chorea, nebo choroba Sidegenamu, běžné crampy, mnoho lékových dyskinezí (například spojených s léčbou dopascic preparátů) atd. Zpočátku se mohou objevit pouze jako dyskineze obličeje. Současně je známa široká škála onemocnění, u kterých je hyperkinéza obličeje okamžitě detekována na obrázku generalizovaného hyperkinetického syndromu (myoklonické, choreické, dystonické nebo tikotické). Mnoho z těchto onemocnění je doprovázeno charakteristickými neurologickými a / nebo somatickými projevy, které značně usnadňují diagnózu.

Tato skupina může také zahrnovat hyperkinézu obličeje epileptické povahy (operární syndrom, záchvaty obličeje, odchylky zraku, „lingvální“ epilepsii atd.). V tomto případě by měla být diferenciální diagnostika prováděna v kontextu všech klinických a paraklinických projevů onemocnění.

[22], [23]

Hyperkinetické syndromy v obličeji, nesouvisející s účastí svalů obličeje

1. Okohlirnyho dystonie (dystonická odchylka vzhledu).
2. Syndromy nadměrné rytmické aktivity v očních svalech:
   • opsoklonus,
   • "Nystagmus" století
   • syndrom bobbing
   • Syndrom namáčení, e) syndrom Ping-Pongova zraku,
   • periodické střídavé odchylky zraku s disociovanými pohyby hlavy,
   • periodický střídavý nystagmus,
   • cyklická okulomotorická paralýza se spazmy,
   • periodická střídavá asymetrická odchylka,
   • syndrom myokomie nadřazeného šikmého svalstva oka,
   • Duaneův syndrom.
3. Křeč masticatoru (trizm). Hemimastikatorny křeč.

Kliničtí lékaři považují za vhodné zahrnout do této sekce následující (IV) skupinu hyperkinetických syndromů v oblasti hlavy a krku bez lokalizace obličeje vzhledem k důležitosti tohoto problému pro lékaře. (Některé z těchto hyperkinéz jsou často kombinovány s dyskinezí obličeje)

Ologická dystonie (odchylka dystonického pohledu) je charakteristickým příznakem post-encefalitického parkinsonismu a jedním z jejich prvních a charakteristických znaků neuroleptických vedlejších účinků (akutní dystonie). Okulturní krize mohou být izolovaným dystonickým fenoménem nebo mohou být kombinovány s jinými dystonickými syndromy (vyčnívání jazyka, blefarospazmus atd.). Útoky směrem vzhůru (méně často - směrem dolů, méně často - laterální odchylka nebo šikmá odchylka pohledu) trvají několik minut až několik hodin.

Syndromy nadměrné rytmické aktivity okulomotorických svalů. Kombinují několik charakteristických jevů. Opsoclonus - konstantní nebo periodické chaotické, nepravidelné sakády ve všech směrech: existují různé kmitočty, různá amplituda a pohyby různých vektorů oční bulvy (syndrom „tanečních očí“). Jedná se o vzácný syndrom, který indikuje organickou lézi kmenových mozečkových spojení různých etiologií. Většina případů opsoklonu popsaných v literatuře se týká virové encefalitidy. Další příčiny: nádory nebo cévní onemocnění mozečku, roztroušené sklerózy, paraneoplastického syndromu. U dětí je 50% všech případů spojeno s neuroblastomem.

"Nystagmus století" - vzácný jev, který se projevuje řadou rychlých, rytmických, vzhůru trhavých pohybů horního víčka. Je popsán u mnoha onemocnění (roztroušená skleróza, nádory, kraniocerebrální poškození, Miller Fisherův syndrom, alkoholická encefalopatie atd.) A je způsoben pohyby očí, jako je konvergence nebo pohyb očí. "Nystagmus" je považován za známku poškození střední pneumatiky.

Oční bobing se projevuje charakteristickými vertikálními pohyby očí, někdy označovanými jako „plovákové pohyby“: s frekvencí 3–5 za minutu, ve většině případů, bilaterální přátelská, rychlá deformace očních bulv s následným návratem do původní polohy, pomalejším tempem než pohyb směrem dolů. Tento oční "swing" je pozorován s otevřenýma očima a je obvykle nepřítomný, pokud jsou oči zavřené. Současně dochází k oboustranné paralýze horizontálního pohledu. Syndrom je charakteristický pro bilaterální poškození ponů (krvácení v můstku, gliom, traumatické poškození mostu, často pozorované u syndromu "uzamčeného muže" nebo stavu komatózy). Pro obstrukční hydrocefalus, metabolickou encefalopatii a kompresi mozečkového hematomu byl popsán atypický bobing (s neporušenými horizontálními pohyby očí).

Dipping syndrom (oční dipping) je opakem bobbingového syndromu. Tento jev se také projevuje charakteristickými vertikálními pohyby očí, ale v opačném rytmu: pomalé pohyby očí jsou pozorovány směrem dolů s následným zpožděním v nejnižší poloze a pak rychlým návratem do střední polohy. Tyto cykly očních pohybů jsou pozorovány s frekvencí několikrát za minutu. Závěrečná fáze zvedání oční bulvy je někdy doprovázena putujícími pohyby očí v horizontálním směru. Tento syndrom nemá žádný lokální význam a často se vyvíjí během hypoxie (respirační poruchy, otrava oxidem uhelnatým, zavěšení, status epilepticus).

Glaring ping-pong syndrom (periodický střídavý pohled) je pozorován u pacientů v komatózním stavu a projevuje se pomalými putujícími pohyby oční bulvy z jedné krajní polohy do druhé. Takové opakované rytmické horizontální přátelské oční pohyby jsou spojeny s bilaterálními hemisférickými lézemi (infarkty) s relativním intaktním mozkovým kmenem.

Periodická střídavá odchylka pohledu od disociovaných pohybů hlavy je jedinečný vzácný syndrom cyklických poruch pohybů očí, kombinovaný s kontroverzními pohyby hlavy. Každý cyklus zahrnuje tři fáze: 1) přátelská odchylka očí od strany a zároveň otáčení hlavy v opačném směru, trvající 1-2 minuty; 2) období „přepínání“ s dobou trvání 10 až 15 sekund, během něhož hlava a oči navrátí svou původní normální polohu a 3) přátelskou odchylku očí na druhou stranu s kompenzační kontralaterální rotací obličeje, trvající také 1-2 minuty. Pak se cyklus neustále opakuje a zastavuje se jen ve snu. Během cyklu je pozorována paralýza ve směru opačném ke směru oční odchylky. Ve většině popsaných případů se předpokládá nespecifické postižení struktur zadní kraniální fossy.

Periodický střídavý nystagmus může být vrozený nebo získaný a projevuje se ve třech fázích. V první fázi je pozorováno opakování po dobu 90-100 sekund. Horizontální třes nystagmu, ve kterém oči „bijí“ jedním směrem; druhá fáze 5-10 sekund "neutrality", během které může být nystagmus nepřítomný nebo tam je nystagmus podobný kyvadla nebo nystagmus dolů a třetí fáze, která také trvá 90-100 sekund, během které oči "zasáhnou" v opačném směru. Pokud se pacient pokouší nahlédnout do rychlé fáze, nystagmus se stane drsnějším. Syndrom je pravděpodobně založen na bilaterálním poškození paramediánské retikulární formace na úrovni pontomesencefalie.

Střídavé odbočování. Šikmá odchylka nebo Hertwig-Magendiescheův syndrom (Hertwig-Magendiesche) se projevuje vertikální divergencí oka supranukleárního původu. Stupeň divergence může zůstat konstantní nebo závisí na směru pohledu. Syndrom je obvykle způsoben akutními lézemi v mozkovém kmeni. Někdy toto znamení může být intermitentní a pak tam je periodické střídání strany vyššího oka. Syndrom je spojen s bilaterálním poškozením na úrovni pretextu (nejčastější příčiny jsou akutní hydrocefalus, nádor, mrtvice a roztroušená skleróza).

Cyklická okulomotorická paralýza (fenomén cyklického okulomotorického spazmu a relaxace) je vzácný syndrom, ve kterém je třetí (okulomotorický) nerv charakterizován střídáním fáze jeho paralýzy a fází posilování jeho funkcí. Tento syndrom je vrozený nebo získaný v raném dětství (ve většině, ale ne ve všech případech). V první fázi se vyvíjí obraz úplné nebo téměř úplné paralýzy okulomotorického (III) nervu s ptózou. Pak se během 1 minuty sníží a pak se vyvíjí další fáze, při které se horní víčko stahuje (retrakce očních víček), oko se mírně sbíhá, zornice se zužuje a ubytovací křeč může zvýšit refrakci o několik dioptrií (až 10 dioptrií). Cykly jsou pozorovány v proměnlivých intervalech několika minut. Tyto dvě fáze tvoří cyklus, který se periodicky opakuje jak během spánku, tak v bdělosti. Náhodné oči na ně nemají žádný vliv. Údajnou příčinou je abnormální regenerace po poranění třetího nervu (poranění plodu, aneurysma).

Syndrom vyšší šikmé myokymie je charakterizován rychlými vibracemi rotátoru jedné oční bulvy s monokulární oscilopsií („objekty skok nahoru a dolů“, „tele-screen blesky“, „třepání očí“) a torzní diplopií. Tyto pocity jsou zvláště nepříjemné při čtení, sledování televize, práci, která vyžaduje přesné pozorování. Odhaluje hyperaktivitu nadřazeného šikmého svalu oka. Etiologie není známa. Často má dobrý terapeutický účinek karbamazepin.

Duanův syndrom je dědičná slabost laterálního rektálního svalu oka se zúžením palpebrální fisury. Abdukční schopnost oka je snížena nebo chybí; donucování a konvergence jsou omezené. Přivedení oční bulvy je doprovázeno jejím zatažením a zúžením palpebrální fisury; během abdukce se palpebrální fisura rozšiřuje. Syndrom často jednostranný.

Křeč žvýkačky je pozorován nejen u tetanu, ale také u některých hyperkinetických, zejména dystonických syndromů. Známá varianta "nižšího" Bruegelova syndromu, při které se vyvíjí dystonický svalový křeč pokrývající ústa. Současně je někdy stupeň trisismu takový, že problémy s krmením pacienta vznikají. Přechodný trism je možný na obrázku akutních dystonických reakcí neuroleptického původu. Dystonický trismus je někdy třeba odlišit od trismického v případě polymyositidy, při níž je někdy v ranných stádiích onemocnění pozorováno postižení žvýkacích svalů. Lehký trismismus je pozorován na obrázku dysfunkce temporomandibulárního kloubu. Trismus je typický pro epileptický záchvat, stejně jako extenzorové záchvaty u pacienta v kómě.

Samostatně stojí za to hemimastikatorny křeč. Jedná se o vzácný syndrom charakterizovaný jednostrannou silnou kontrakcí jednoho nebo několika žvýkacích svalů. Většina pacientů s hemimastikatorním spazmem má hemiatrofii obličeje. Předpokládaná příčina hemismastikačního spazmu v hemiatrofii obličeje je spojena s kompresní neuropatií motorické části trojklanného nervu v důsledku změn hlubokých tkání v hemiatrofii obličeje. Klinicky hemimetomický křeč se projevuje krátkými záškuby (připomínajícími hemisfázi obličeje) nebo prodlouženými křečemi (od několika sekund až po několik minut jako při křečích). Křeče jsou bolestivé; během křeče jsou popsány skus jazyka, dislokace temporomandibulárního kloubu a dokonce i zlomení zubů. Nedobrovolné pohyby jsou provokovány žvýkáním, mluvením, zavíráním úst a jinými dobrovolnými pohyby.

Jednostranný křeč žvýkacích svalů je možný na obrázku epileptického záchvatu, onemocnění temporomandibulárního kloubu, tonického spazmu u roztroušené sklerózy a unilaterální dystonie mandibuly.

[24], [25], [26],

Hyperkinetické syndromy v oblasti hlavy a krku s lokalizací na obličeji

Rozlišují se tyto formuláře:

1. Třes, tika, chorea, myoklonus, dystonie.
2. Laryngospasmus, faryngospasmus, esophagospam.
3. Myoklonus měkkého patra. Myorhythmia.

Třes, tiky, myoklonus a dystonie častěji postihují svaly hlavy a krku, zejména lokalizaci obličeje. Existují však i výjimky: izolovaný mandibilní třes nebo izolovaný „třes z úsměvu“ (stejně jako „třes hlasu“) jako varianty základního třesu. Jsou známy jednotlivé nebo vícenásobné tiky, které jsou omezeny pouze na čelní zónu. Myoclonus může být někdy omezen na jednotlivé svaly obličeje nebo krku (včetně epileptického myoklonu s kývavými pohyby hlavy). Neobvyklé a vzácné dystonické syndromy jsou jednostranný dystonický blefarospasmus, dystonické křeče na jedné polovině obličeje (napodobující hemisfázi obličeje), jednostranná dystonie dolní čelisti (vzácná varianta Bruegelova syndromu) nebo „dystonický úsměv“. Stereotypy se někdy projevují přikývnutím a dalšími pohyby v hlavě a krku.

[27], [28]

Laryngospasmus, faryngospasmus, esophagospam

Jako organické příčiny těchto syndromů, dystonie (obvykle akutní dystonické reakce), tetanus, tetany, některá svalová onemocnění (poliomyositida), lze zmínit onemocnění s lokálním podrážděním sliznice. Projevy extrapyramidových (a pyramidálních) hypertonů mohou vést k těmto syndromům, ale obvykle v kontextu více či méně generalizovaných poruch svalového tónu.

Myoklonus měkkého patra a myorerytmie

Cyklický myoklonus palatinu (nystagmus měkkého patra, třes měkkých patra, myorhytmie) lze pozorovat buď v izolaci jako rytmické (2-3 za sekundu) měkké patra (někdy s charakteristickým cvakáním), nebo v kombinaci s hrubým rytmickým myoklonem mandibuly, jazyk, hrtan, platysma, bránice a distální paže. Tato distribuce je velmi typická pro myorhytmii. Tento myoklonus je nerozeznatelný od třesu, ale je charakterizován neobvykle nízkou frekvencí (od 50 do 240 oscilací za minutu), která ji odlišuje od parkinsonského třesu. Někdy se může připojit vertikální oční myoklonus („swing“) synchronní s myoklonem myoklonu (oculo-palatine myoclonus). Izolovaný myoklonus měkkého patra může být buď idiopatický nebo symptomatický (nádory pons a medulla, encefalomyelitida, kraniocerebrální poškození). Je třeba poznamenat, že idiopatický miklonus často vymizí během spánku (stejně jako v anestézii a v komatózním stavu), zatímco symptomatický myoklonus je za těchto podmínek stabilnější.

Generalizovaná miorhythmia bez zahrnutí měkkého patra je vzácná. Za nejčastější etiologii je považována vaskulární léze mozkového kmene a degenerace mozečku spojená s alkoholismem, další nemoci s malabsorpcí, celiakií.

[29], [30], [31],

Psychogenní hyperkinéza v obličeji

1. Křeh konvergence.
2. Spongy spazmus.
3. Pseudoblepharospasmus.
4. Odchylky (včetně "geotropního") pohledu.
5. Jiné formy.

Psychogenní hyperkinéza je diagnostikována stejnými kritérii jako psychogenní hyperkinéza lokalizace ne-obličeje (liší se od organické hyperkinézy neobvyklým motorickým vzorem, neobvyklou dynamikou hyperkinézy, rysy syndromního prostředí a průběhem).

V současné době se vyvíjejí kritéria pro klinickou diagnózu psychogenního třesu, psychogenního myoklonu, psychogenní dystonie a psychogenního parkinsonismu. Zde se budeme zmínit pouze o specifických (téměř výhradně u poruch přeměny) hyperkineze obličeje. Patří mezi ně takové jevy jako křeh konvergence (na rozdíl od organického konvergačního spazmu, který je velmi vzácný, konvergenční psychogenní křeč je doprovázen křečem ubytování se zúžením žáků), křečem Brissotova jazyka (i když dystonický fenomén zcela reprodukuje tento jev) syndrom, navzdory vnější identitě, jsou naprosto odlišní ve své dynamice), pseudo-blefarospazmus (vzácný syndrom pozorovaný na snímku výrazných jiných, včetně mimiky, démonů, aktivní projevy), různé odchylky vzhledu (odvalování očí, odchylka pohledu stranou, „geotropní odchylka pohledu, kdy pacient při jakékoli změně polohy hlavy má tendenci dívat se dolů („ na zem “), často směr změny odchylky v průběhu jedné prohlídky pacienta. Jiné („jiné“) formy psychogenní hyperkinézy obličeje, které, jak je dobře známo, se vyznačují extrémní rozmanitostí svých projevů.

[32], [33], [34], [35], [36]

Formální stereotypy v duševní nemoci

Stereotypy v duševní nemoci nebo jako komplikace neuroleptické terapie se projevují neustálým opakováním nesmyslných akcí nebo elementárních pohybů, včetně oblasti obličeje (zvyšování obočí, rtů, jazyka, „schizofrenického úsměvu“ atd.). Syndrom je popsán jako porucha chování u schizofrenie, autismu, mentální retardace a na obrázku neuroleptického syndromu. V druhém případě je často kombinován s jinými neuroleptickými syndromy a nazývá se tvrdá stereotypie. Vzácně se stereotypy vyvíjejí jako komplikace terapie s léky obsahujícími dofas v léčbě Parkinsonovy nemoci.

[37], [38], [39], [40]

Patologický smích a pláč

Při známých výhradách lze tento dobře známý klinický jev vnímat jako variantu specifické „hyperkinézy“ nebo rytmické aktivity určitých funkčně příbuzných svalů.

Rozlišují se tyto formuláře:

1. Pseudobulbarská obrna.
2. Útoky smíchu s hysterií.
3. Patologický smích v duševní nemoci.
4. Útoky epileptického smíchu.

Patologický smích a pláč na obrázku pseudobulbární paralýzy obvykle nezpůsobuje diagnostické obtíže, protože je doprovázen charakteristickými neurologickými symptomy a poruchami funkce bulbarů (polykání, fonace, artikulace, žvýkání a někdy dýchání).

Útoky smíchu s hysterií jsou nyní méně časté. Ne vždy jsou motivováni nebo vyvoláváni úzkostí nebo konfliktem, někdy „nakažlivými“ (dokonce jsou popsány „epidemie“ smíchu) pozorované u lidí s určitými poruchami osobnosti a nelze je vysvětlit žádnými organickými důvody.

Patologický smích v duševní nemoci často vypadá jako kompulzivní jev, ke kterému dochází bez vnější provokace a zapadá do obrazu zjevných psychotických poruch chování, které jsou často viděny „pouhým okem“ (nedostatečné a podivné chování).

[41], [42], [43], [44], [45], [46]

Záchvaty epileptické povahy

Epileptické záchvaty smíchu (helolepsie) jsou popsány v frontální a temporální lokalizaci epileptických ložisek (se zapojením sapplementárního, limbického kortexu a také některých subkortikálních struktur), mohou být doprovázeny dalšími velmi různorodými automatismy a epileptickými výboji na EEG. Útok začíná naprosto náhle a také náhle končí. Povědomí a paměť útoku mohou být někdy neporušené. Smích samotný vypadá navenek normálně, nebo se podobá karikatuře smíchu a někdy se může střídat s pláčem, doprovázeným sexuálním vzrušením. Popsaná helolepsie v kombinaci s předčasnou pubertou; jsou pozorovány helolepsie u pacientů s hypotalamickými tumory. Tito pacienti musí být pečlivě vyšetřeni, aby se potvrdila epileptická povaha záchvatů smíchu a aby se zjistilo základní onemocnění.

Obvyklá dystonická hyperkinéza v obličeji přechodného charakteru je popsána jako komplikace planých neštovic (vzestupná odchylka zraku, vyčnívající jazyk, svalový křeč otevírající ústa s neschopností mluvit). Útoky byly opakovány po dobu několika dnů a následovalo zotavení.

Vzácné formy hyperkinézy zahrnují spasmus nutans (nystagmus podobný kyvadlu, tortikollis a titubace) u dětí ve věku 6-12 měsíců. Až 2-5 let. Jedná se o benigní (přechodné) poruchy.

[47], [48], [49]