Vrozený telangiektatický erytém: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Erytém kongenitální teleangiektaticheskaya (synonymum: Bloom syndrom) je onemocnění autosomálně retsissivnym projevuje teleangiektaticheskoy erytému na obličeji, malé při narození a zpomalení růstu na délku.

Příčiny a patogeneze erytému vrozeného telangiectatického. Erythema vrozená telangiectatická - autosomální recesivní nemoc, genový lokus - 15q26.1. Při vrozeném telangiectativním erytému, oslabení aktivity DNA ligázy, porušení oprav DNA, přímého zvýšení chromozomové aberace se považují imunologické změny za hlavní patogenetické faktory.

Symptomy erytému jsou kongenitální telangiectatikou. Několik měsíců po narození se na dítěti objevují v otevřených oblastech (obličej, nos, uši, extenzivní povrchy rukou) erytém, pak vezikule, purpura, telangiektasie a husté kosti.

Klinicky se projevuje přetrvávající telangiectatický erytém, který se nachází na tvářích a nosu, což mu připomíná červený lupus. Erytém fotosenzitivní. Vzácněji se takové změny objevují na ušní a zadní části rukou; může být glossitis a cheilitis. Charakteristická retardace růstu, kombinovaná imunodeficience se sklonem k infekčním onemocněním a zvýšené riziko vzniku maligních nádorů. Kromě toho mohou být různé defekty ecto- a mezodermie.

Později dochází k oslabení erytému na obličeji a dochází k atrofii, hyperpigmentaci, někdy k folikulární keratóze nebo iktyosiformním změnám. Onemocnění se vyznačuje pomalým růstem, nízkou hmotností, trpaslíkem, velkou tváří a nosem. U horních cest dýchacích a zažívacího traktu se často objevují známky infekčních onemocnění, vyvine se sexuální slabost, ale neexistují odchylky od duševního vývoje. Onemocnění může být komplikováno leukemií, rakovinou kůže nebo pihy.

Pathomorfologie. Epidermis nerovnoměrná tloušťka, místně atrofická, vyjádřený vakuolární degenerace bazální epitelových buněk, krevních cév v horní dermis rozšířené, někdy pozorované v průběhu jejich malé lymfohistiocytická infiltrace, proliferace fibroblastů, rozšíření spektra pružné sítě.

Histogeneze. Bloom syndrom je spojen s vrozenou imunitní vadou. Pokles hladiny IgA, IgM a někdy IgG snížil proliferační odpověď lymfocytů na mitogeny. Imunomorfologické vyšetření odhaluje depozity fibrinu v bazální membráně epidermis, IgM a IgG v cytoidních tělesech. Existují poruchy buněčné a humorální imunity, zvýšené riziko vzniku lymfoproliferativních onemocnění. V cytogenetických studiích je zjištěna nestabilita chromozomů se zvýšenou frekvencí výskytu sesterských chromatid. Zjistil se nedostatek enzymu DNA ligázy I.

Histopatologie. Existují známky banálního zánětu.

Diferenciální diagnostika. Nemoc se musí odlišit od lupus erythematosus, Rothmund-Thompsonův syndrom, kokainového syndromu.

Léčba erytému je kongenitální telangiectatický symptom.

[1], [2], [3], [4]