Lékařský expert článku
Nové publikace
Vrozený teleangiektatický erytém: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Erythema congenita telangiectatica (synonymum: Bloomův syndrom) je autozomálně recesivní onemocnění charakterizované telangiektatickým erytémem v obličeji, nízkým vzrůstem při narození a sníženým růstem do délky.
Příčiny a patogeneze vrozeného telangiektatického erytému. Vrozený telangiektatický erytém je autozomálně recesivní onemocnění, genový lokus - 15q26.1. U vrozeného telangiektatického erytému se za hlavní patogenetické faktory považuje oslabení aktivity DNA ligázy, porucha opravy DNA, přímé zvýšení chromozomálních aberací, imunologické změny.
Příznaky vrozeného erytému telangiektázie. Několik měsíců po narození se u dítěte objeví erytém na exponovaných oblastech (obličej, nos, uši, extenzorové plochy rukou), poté se objeví vezikuly, purpura, telangiektázie a silné krusty.
Klinicky se projevuje jako přetrvávající teleangiektatický erytém lokalizovaný na tvářích a v oblasti nosu, což ho podobá lupus erythematodes. Erytém je fotosenzitivní. Méně často se podobné změny vyskytují na ušních boltcích a hřbetu rukou; může se vyskytnout glositida a cheilitida. Charakteristické jsou růstové zpomalení, kombinovaná imunodeficience se sklonem k infekčním onemocněním a zvýšeným rizikem vzniku maligních nádorů. Kromě toho se mohou vyskytnout různé ekto- a mezodermální defekty.
Následně se erytém na obličeji oslabuje a objevuje se atrofie, hyperpigmentace, někdy folikulární keratóza nebo ichtyosiformní změny. Nemoc se vyznačuje pomalým růstem, nízkou hmotností, nanismem, velkým obličejem a nosem. Často se objevují příznaky infekčních onemocnění v horních cestách dýchacích a gastrointestinálním traktu, rozvíjí se sexuální slabost, ale nedochází k žádným odchylkám v duševním vývoji. Nemoc může být komplikována leukémií, rakovinou kůže nebo pihami.
Patomorfologie. Epidermis má nerovnoměrnou tloušťku, místy atrofická, je vyjádřena vakuolární dystrofie bazálních epiteliálních buněk, cévy v horní části dermis jsou rozšířené, někdy jsou podél jejich průběhu pozorovány drobné lymfohistiocytární infiltráty, proliferace fibroblastů a řídkost elastické sítě.
Histogeneze. Bloomův syndrom je spojen s vrozenou imunitní vadou. Jsou zaznamenány snížené hladiny IgA, IgM a někdy i IgG a snížená proliferativní odpověď lymfocytů na mitogeny. Imunomorfologické vyšetření odhaluje depozita fibrinu v bazální membráně epidermis, IgM a IgG v cytoidních tělíscích. Dochází k poruchám buněčné a humorální imunity a zvýšenému riziku vzniku lymfoproliferativních onemocnění. Cytogenetické vyšetření odhaluje chromozomální instabilitu se zvýšenou frekvencí výměn sesterských chromatid. Byl zjištěn deficit enzymu DNA ligázy I.
Histopatologie: Jsou nalezeny známky banálního zánětu.
Diferenciální diagnóza. Toto onemocnění je třeba odlišit od lupus erythematodes, Rothmund-Thompsonova syndromu a Cockayneova syndromu.
Léčba vrozeného erythema telangiectatica je symptomatická.
[ Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?