Vrozený primární hypogonadismus

Vrozený primární hypogonadismus (anorchie, intrauterinní anorchismus, vrozený anorchismus) je embryonální anomálie charakterizovaná absencí varlat u genotypově a fenotypově normálních chlapců.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Vrozený primární hypogonadismus je extrémně vzácný (1/20 000).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Příčiny vrozený primární hypogonadismus

Příčina vrozeného primárního hypogonadismu není jasná. Předpokládá se, že k odumření embryonálních varlat dochází kolem 20. týdne nitroděložního vývoje plodu, kdy je močová trubice již vytvořena podle mužského typu, ale nedochází k normálnímu vývoji penisu: chybí kavernózní tělesa, hlavice penisu a šourek jsou nedostatečně vyvinuté, někdy šourek chybí („hladké hráz“).

[ 8 ]

Symptomy vrozený primární hypogonadismus

Příznaky vrozeného primárního hypogonadismu - během puberty se nevyvíjejí sekundární pohlavní znaky, kosterní struktura je eunuchoidní, což je často doprovázeno obezitou.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostika vrozený primární hypogonadismus

Diagnóza vrozeného primárního hypogonadismu - při vyšetření pacientů nejsou varlata detekována ani v břišní dutině, ani podél tříselných kanálů. Karyotyp 46.XY, pohlavní chromatin je negativní. Hladina gonadotropinů v plazmě je vysoká a testosteron je nízká. Obsah 17-KS v moči je významně snížen.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Léčba vrozený primární hypogonadismus

Léčba vrozeného primárního hypogonadismu závisí na klinickém obrazu, psychosexuální orientaci a reakci pacienta na androgenní léčbu. V případě závažného nedostatečného vývoje penisu, vylučujícího možnost sexuální aktivity, a nízké citlivosti na androgeny je někdy opodstatněné zvolit ženské civilní (pasové) pohlaví s feminizující rekonstrukcí genitálií a trvalou estrogenní substituční terapií. V případě relativně vyvinutého penisu a adekvátní reakce na androgenní terapii (injekce Sustanonu-250, 1 ml každé 3-4 týdny intramuskulárně nebo 10% roztoku Testerátu, 1 ml každých 10 dní) se doporučuje zachovat mužské pohlaví a provádět androgenní substituční terapii počínaje pubertou (od 12-13 let).