Sideroblastické anémie

Sideroblastické anémie jsou způsobeny zhoršeným využitím železa a jsou obvykle součástí myelodysplastického syndromu, projevující se jako normocytární-normochromní anémie s vysokou šířkou distribuce červených krvinek (RDW) nebo mikrocytární-hypochromní anémie se zvýšenými hladinami sérového železa, feritinu a saturace transferinu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Příčiny sideroblastická anémie

Sideroblastické anémie se, mimo jiné, vyznačují nedostatečným využitím železa pro syntézu hemoglobinu, a to i přes normální nebo zvýšené hladiny železa (porucha využití železa). Mezi další anémie se zhoršeným využitím železa patří některé hemoglobinopatie, zejména talasemie. Sideroblastické anémie se vyznačují přítomností polychromatofilních, granulárních, terčovitě tvarovaných červených krvinek (siderocytů). Sideroblastické anémie jsou součástí myelodysplastického syndromu, ale mohou být vrozené nebo sekundární k lékům (chloramfenikol, cykloserin, isoniazid, pyrazinamid) nebo toxinům (včetně ethanolu a olova). Dochází k deficitu produkce retikulocytů, intramedulární smrti červených krvinek a hyperplazii (a dysplazii) erytroidních buněk kostní dřeně. Ačkoli se produkují i hypochromní červené krvinky, i jiné červené krvinky mohou být velké, což vede k normochromním hodnotám, takže variabilita velikosti červených krvinek (dimorfismus) obvykle odpovídá vysoké RDW.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Symptomy sideroblastická anémie

Anémie je u myelodysplazie běžná. Anémie může být mikrocytární nebo normochromně-normocytární, obvykle s dimorfní (velké a malé) buněčnou populací. Vyšetření kostní dřeně ukazuje sníženou erytroidní aktivitu, megaloblastoidní a dysplastické změny a často i nárůst prstencových sideroblastů. Anémie způsobená deficitem transportu železa (atransferrinémie) je extrémně vzácná. Vyskytuje se, když železo nemůže být transportováno ze skladovacích míst (např. buněk jaterní sliznice) do erytropoetických prekurzorů. Možným mechanismem je absence transferinu nebo abnormalita molekuly transferinu. Mezi další příznaky patří hemosideróza lymfoidní tkáně, zejména podél gastrointestinálního traktu.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostika sideroblastická anémie

U pacientů s mikrocytární nebo vysoce RDW anémií je podezření na sideroblastickou anémii, zejména se zvýšenou hladinou sérového železa, sérového feritinu a saturace transferinu. Nátěr periferní krve ukazuje dimorfismus červených krvinek. Červené krvinky mohou být granulární. Vyšetření kostní dřeně je povinné a ukazuje erytroidní hyperplazii; barvení železem odhaluje mitochondrie vázané na železo (prstencové sideroblasty) ve vyvíjejících se červených krvinkách. Často jsou přítomny i další znaky myelodysplazie. Testování sérového olova se provádí, pokud je příčina sideroblastické anémie nejasná.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Léčba sideroblastická anémie

Eliminace toxinů nebo léků (a zejména vysazení alkoholu) může obnovit hematopoézu. Vrozené abnormality vzácně reagují na pyridoxin 50 mg perorálně 3krát denně, ale odpověď je neúplná.