Sideoblastická anémie

Sideoblastická anémie způsobená sníženým využitím železa a zpravidla je součástí myelodysplastického syndromu, normocytární normochromní anémie s objemným rozptylem červených krvinek (RDW) nebo mikrocyto hypochromní anémií se zvýšeným sérovým železem, feritinem a saturací transferinu.

[1], [2], [3], [4]

Příčiny sideroblastická anémie

Sideoblastická anémie, mezi jinými anémiemi, je charakterizována nedostatečným využitím železa pro syntézu hemoglobinu, navzdory přítomnosti normální nebo zvýšené hladiny železa (zhoršené využití železa). Další anémie s poruchou využití železa zahrnují některé hemoglobinopatie, zejména talasemii. Sideoblastická anémie je charakterizována přítomností polychromatofilních, granulovaných, cílově podobných erytrocytů (siderocytů). Sideroblastická anémie je součástí myelodysplastického syndromu, ale může být vrozená nebo sekundární po užití léků (chloramfenikol, cykloserin, isoniazid, pyrazinamid) nebo toxinů (včetně ethanolu a olova). Existuje nedostatek produkce retikulocytů, intraosseální smrti cerebrálního erytrocytu a erytroidní hyperplazie kostní dřeně (a dysplazie). I když se produkují také hypochromní erytrocyty, jiné erytrocyty mohou mít velkou velikost, což vede k normochromním indikátorům, takže variabilita velikosti erytrocytů (dimorfismus) obvykle odpovídá vysoké hodnotě RDW.

[5], [6], [7], [8]

Symptomy sideroblastická anémie

Při myelodysplasii je typická anémie. Anemie může být mikrocytová nebo normochromní-normocytická, obvykle s dimorfní (velkou a malou) buněčnou populací. Studie kostní dřeně demonstruje snížení aktivity erythroidu, megaloblastoidních a dysplastických změn a často zvýšení počtu kruhových sideroblastů. Anémie spojená s nedostatkem transportu železa (atransferrinemie) je extrémně vzácná. To se projevuje, když železo nemůže být transportováno ze skladovacích míst (například buněk jaterní sliznice) do erytropoetických prekurzorů. Možným mechanismem je absence transferinu nebo anomálie molekuly transferinu. Dalšími příznaky jsou hemosideróza lymfoidní tkáně, zejména v gastrointestinálním traktu.

[9], [10], [11],

Diagnostika sideroblastická anémie

Sideroblastická anémie je podezřelá u pacientů s mikrocytární anémií nebo anémií s vysokou RDW, zejména se zvýšenými hladinami sérového železa, sérového feritinu a saturace transferinu. Periferní krevní nátěr demonstruje dimorfismus erytrocytů. Červené krvinky mohou být granulované. Studie kostní dřeně je povinná a projevuje se erytroidní hyperplazií, zbarvení železa odhaluje mitochondrie (kruhové sideroblasty) obklopené železem ve vyvíjejících se erytrocytech. Často se objevují další známky myelodysplasie. Pokud se provádí neznámá příčina sideroblastické anémie, provádí se výzkum přítomnosti olova v séru.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Léčba sideroblastická anémie

Eliminace toxinů nebo léků (a zejména ukončení konzumace alkoholu) může vést k obnovení hemopoézy. V ojedinělých případech reaguje vrozená patologie na pyridoxin v dávce 50 mg perorálně 3x denně, ale odpověď není úplná.