Lékařský expert článku

Pediatr

Nové publikace

Rett syndrom u dětí

Alexey Kryvenko , Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 19.05.2024

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Rettův syndrom je progresivní degenerativní onemocnění centrálního nervového systému hlavně u dívek.

Kód ICD-10

F84.2 Rett syndrom.

Epidemiologie

Výskyt je 1 z 10 000 osob.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Příčiny a patogeneze Rettova syndromu

Genetická povaha Rettova syndromu je spojena s rozpadem chromozomu X a přítomností spontánních mutací v regulačních genech replikačního procesu. Odhalení selektivní nedostatek řady proteinů, které regulují růst dendritů, glutamin receptorů v bazálních gangliích, stejně jako porušení dopaminergních a cholinergních funkcí.

Pomocí CT bylo zjištěno několik nešpecifických neuromorfologických změn v mozku. S EEG - porušení bioelektrické aktivity. Předpokládejme porážku spodních motorických neuronů, bazálních ganglií, postižení míchy, kmene a hypotalamu. Charakteristické jsou zpomalení vývoje mozku po narození a jeho zastavení o čtyři roky. Tam je také zpomalení růstu těla a jednotlivých orgánů (srdce, játra, ledviny, slezina).

Symptomy Rettova syndromu

V typických případech se nástup syndromu Rett projevuje na 6 až 24 měsících na pozadí normálně normálního vývoje. V klinickém obrazu se rozlišují čtyři fáze.

Stádium (věk dítěte je 6-12 měsíců) je charakterizováno pomalejším růstem délky rukou, chodidel a obvodu hlavy; svalová hypotenze.
Ve fázi II (dětském věku 12-24 měsíců) vykázala ztrátu řeči, záměrných pohybů ruky a získal jemné manipulátorů dovednosti s výskytem různých stereotypních pohybů rukou (ždímáním nebo mytí rukou, zvlhčující ruce s slin, atd.). Většina pacientů odhalit rysy dýchání ve formě apnoe dobu 1-2 minut, nahrazené hyperventilací. V 50-80% případů se vyskytují záchvaty různých typů, špatně vyléčitelné antikonvulziva, extrapyramidové poruchy ve formě svalové dystonie, ataxie, hyperkineza.
III fáze (pseudo-stacionární) pokrývá dlouhé období předškolního a předškolního věku. Stav dětí je relativně stabilní. V popředí jsou hluboká mentální retardace, konvulzivní záchvaty, extrapyramidové poruchy.
IV stupeň je charakterizován progresí motorických poruch, změnami kloubů a páteře. Pacienti jsou zbaveni schopnosti pohybu nezávisle.