Lékařský expert článku

Pediatr

Nové publikace

Rettův syndrom u dětí

Alexey Kryvenko , Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 05.07.2025

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Rettův syndrom je progresivní degenerativní onemocnění centrálního nervového systému, které postihuje převážně dívky.

Kód MKN-10

F84.2 Rettův syndrom.

Epidemiologie

Míra výskytu je 1 z 10 000 lidí.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Příčiny a patogeneze Rettova syndromu

Genetická podstata Rettova syndromu je spojena s poruchou chromozomu X a přítomností spontánních mutací v genech regulujících proces replikace. Byla identifikována selektivní deficience řady proteinů regulujících růst dendritů, glutaminových receptorů v bazálních gangliích, jakož i poruchy dopaminergních a cholinergních funkcí.

CT odhalilo mnohočetné nespecifické neuromorfologické změny v mozku. EEG prokázalo poruchy bioelektrické aktivity. Naznačují poškození dolních motorických neuronů, bazálních ganglií, postižení míchy, kmene a hypotalamu. Charakteristické je zpomalení vývoje mozku po narození a jeho zastavení do čtyř let věku dítěte. Zaznamenáno je také zpomalení růstu těla a jednotlivých orgánů (srdce, játra, ledviny, slezina).

Příznaky Rettova syndromu

V typických případech se Rettův syndrom objevuje mezi 6. a 24. měsícem na pozadí zdánlivě normálního vývoje. Klinický obraz je rozdělen do čtyř fází.

Fáze I (věk dítěte 6-12 měsíců) se vyznačuje pomalým růstem délky rukou, nohou, obvodu hlavy; svalovou hypotonií.
Ve II. stádiu (věk dítěte 12–24 měsíců) dochází ke ztrátě řeči, úmyslných pohybů rukou a získaných jemných manipulačních dovedností s výskytem různých stereotypních pohybů rukou (ždímání nebo mytí rukou, smáčení rukou slinami atd.). Většina pacientů má dýchací zvláštnosti ve formě apnoe po dobu 1–2 minut, následované hyperventilací. V 50–80 % případů se vyskytují epileptické záchvaty různého typu, špatně reagující na léčbu antikonvulzivy, extrapyramidové poruchy ve formě svalové dystonie, ataxie, hyperkinézy.
Stádium III (pseudo-stacionární) zahrnuje dlouhé období předškolního a raného školního věku. Stav dětí je relativně stabilní. Do popředí se dostává těžká mentální retardace, záchvaty a extrapyramidové poruchy.
Čtvrté stádium je charakterizováno progresí motorických poruch, změnami v kloubech a páteři. Pacienti ztrácejí schopnost samostatného pohybu.