Polyneuropatie: diagnostika

Diagnóza polyneuropatie

[1], [2], [3]

Anamnéza

Při identifikaci pomalu progresivní sensorimotor polyneuropatii, debutoval s peroneálního svalové skupiny, je nezbytné vyjasnit rodinné anamnéze, zejména přítomnost příbuzné únavu a slabost svalů dolních končetin, změny v chůzi, nohy deformity (výškové).

S vývojem symetrické slabosti extenzorů ruky je nutné vyloučit intoxikaci olovem. Zpravidla jsou toxické polyneuropatie charakterizovány kromě neurologických příznaků také všeobecnou slabostí, zvýšenou únavou, někdy břišními stížnostmi. Dále je třeba zjistit, jaké přípravky pacient vylučuje lékovou polyneuropatii.

Chronická zánětlivá demyelinizující polyneuropatie je charakterizována relativně pomalým vývojem onemocnění (několik měsíců), s typickým střídáním exacerbací a dočasných zlepšení. Na rozdíl od Guillain-Barreho syndromu je vzácně zjištěna spojitost s virovou infekcí (20%). V 16% případů byl pozorován akutní vývoj symptomů, které připomínají Guillain-Barreův syndrom. V tomto případě je stanovena diagnóza chronické zánětlivé demyelinizující polyneuropatie s dynamickým pozorováním (nástup exacerbace po 3-4 měsících po nástupu onemocnění nám umožňuje správnou diagnózu).

Pomalu progresivní vývoj asymetrické svalové slabosti umožňuje podezření na multifokální motorickou neuropatiu.

Pro diabetickou polyneuropatiu je charakteristická pomalá progresivní hypoestézie dolních končetin v kombinaci s pocity pálení a další bolestivé projevy v nohou.

Ureemická polyneuropatie se obvykle vyskytuje na pozadí chronického onemocnění ledvin doprovázeného selháním ledvin.

Při vývoji senzoricko-vegetativní polyneuropatie charakterizované spálením, dysestézou, při prudkém poklesu tělesné hmotnosti je nutné vyloučit amyloidní polyneuropatii.

Vývoj mononeuropatie s silné bolesti u pacienta s příznaky systémový proces (plicní léze, gastrointestinálního traktu, kardiovaskulárního systému, slabost, hubnutí, horečka) charakteristika systémové vaskulitidy a kolagenových onemocnění.

Diferenční polyneuropatie se rozvíjí 2-4 týdny po záškrtu faryngitidy. Po 8-12 týdnech je proces generalizován na svaly končetin, pak se stav pacientů rychle zlepší a během několika týdnů nebo měsíců nastane kompletní (někdy neúplné) zotavení nervové funkce.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Fyzikální vyšetření

U dědičných polyneuropatií je převažující slabost extenzních svalů nohou, stepa, absence Achilových šlachových reflexů. V řadě případů jsou zaznamenány vysoké stropy nohou nebo jejich deformace "koně". V pozdějším stádiu se nevyskytují žádné reflexe šlach a nohou, atrofie svalů nohou a nohou se vyvíjejí. Po 15-20 letech po nástupu onemocnění dochází k rozvoji slabosti a atrofie svalů rukou s vytvořením "zavrtané tlapky".

Svalová slabost u pacientů s chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatií, stejně jako v syndromu Guillain-Barré, často výraznější v dolních končetinách, ostění poměrně symetrický Poraz jak proximální a distální svaly. Při dlouhém průběhu onemocnění se mohou postupně vyvinout svalové atrofie. Senzorické poruchy často převládají v distálních dolních končetin, s možným poškozením jako tenká (snížení bolesti a teplotní citlivosti), a tlustých vláken (porušení vibrací a společné svalu citlivost). Syndrom bolesti u CVD je pozorován méně často než u Guillain-Barre syndromu (20%). V 90% pacientů chybí reflexy šlachy. Tam může být slabost obličejových svalů, poruchy plíce bulbární, ale vyjádřil poruchy polykání, řeči a ochrnutí dýchacích svalů pro chronické zánětlivé demyelinizační polyneuropatie nejsou typické.

Porucha svalů, která odpovídá inervaci jednotlivých nervů, bez senzorických poruch, je charakteristická pro mnohočetnou motorickou neuropatii. Ve většině případů převažují horní končetiny. Senzorické poruchy motoru, odpovídající oblast nervů končetin, s výrazným syndromem bolesti jsou charakteristické pro vaskulitidu. Nejčastěji trpí dolními končetinami.

Senzorické polyneuropatie jsou charakterizovány distálním rozložením hypoestézie (jako "ponožky a rukavice"). V počátečních stádiích onemocnění je možná hyperesthesie. Distální šlachové reflexy zpravidla vypadají brzy.

Senzomotorické axonální neuropatie (nejvíce toxické a metabolické) jsou charakterizovány distální hypoestézou a distální svalovou slabostí.

Když vegetativní polyneuropatie může být fenomén vypadávání vlasů, a podráždění autonomních nervových vláken. Vibrace polyneuropatie typická vyrážka, poruchy cévní tonus kartáčů (Příznaky podráždění) pro diabetické polyneuropatie, naopak, suchá kůže, trofických poruch, autonomní dysfunkcí vnitřních orgánů (variabilitu snížit srdeční frekvence, gastrointestinální poruchy) (symptomy ztráta).

Laboratorní výzkum

Vyšetřování protilátek proti gangliosidům

Studium protilátek proti GM ₂ -gangliozidam s výhodou provádí u pacientů s motorovými neuropatií. Vysoké titry (více než 1: 6400) jsou specifické pro motorickou multifokální neuropatii. Nízké titry (1: 400-1: 800) jsou možné s CVD, Guillain-Barreovým syndromem a dalšími autoimunitními neuropatiemi stejně jako s ALS. Je třeba mít na paměti, že zvýšení titru protilátek proti GM ₁ -gangliozidam zjištěny v 5% zdravých jedinců, zvláště u starších pacientů.

Zvýšení titru protilátek na gangliosidy GD _1b detekovaného senzorické neuropatie (smyslového chronická polyneuropatie, Guillain-Barrého syndrom, a někdy i chronické zánětlivé demyelinizační polyneuropatie).

Zvýšení titru protilátek proti gangliosidu GQ _1b je typické pro polyneuropatii s oftalmoparézou (v případě Millero-Fisherového syndromu jsou detekovány v 90% případů).

Protilátky proti myelinu spojené glykoprotein (anti-MAG protilátka) detekováno 50% pacientů s paraproteinemic polyneuropatií (s monoklonální IgM-gamapatie), a v některých případech s dalšími autoimunitní polyneuropatie.

Koncentrace vitaminu B ₁₂ v krvi. Při polyneuropatii s deficiencí vitaminu B ₁₂ je možné snížit koncentraci vitaminu B ₁₂ v krvi (pod 0,2 ng / mg), avšak v některých případech může být normální, takže tato studie se používá jen zřídka.

Obecný krevní test. Při systémových onemocněních je zaznamenán nárůst ESR a leukocytózy, u polyneuropatie s nedostatkem vitamínu B ₁₂ - hyperchromní anémie.

Analýza krve, moči pro obsah těžkých kovů se provádí s podezřením na polyneuropatii spojenou s intoxikací olovem, hliníkem, rtutí atd.

Výzkum moči. Pokud existuje podezření na porfyrii, provádí se jednoduchá zkouška - nádoba s močí pacienta je vystavena slunečnímu záření. U porfyrie je barva moči načervenalá (růžová). U pozitivního vzorku můžete diagnostiku potvrdit pomocí testu Watson-Schwarz.

Studie mozkomíšního moku

Obsah proteinu v cerebrospinální tekutině se zvyšuje s Guillain-Barreovým syndromem, chronickou zánětlivou demyelinizující polyneuropatie, paraproteinemickými polyneuropatiemi. Typická disociace proteinových buněk (ne více než 10 mononukleárních leukocytů / μl). Při motorické multifokální neuropatii je možný mírný nárůst koncentrace proteinu. Při difterifické polyneuropatii se často objevuje lymfocytární pleocytóza s vysokým obsahem bílkovin. U polyneuropatií spojených s HIV, lehké mononukleární pleyocytózy (více než 10 buněk na 1 μl) je charakteristický zvýšený obsah bílkovin.

Diagnostika DNA

Pro všechny hlavní formy typů NMSA I, IIA, IVA, IVB je možné provádět molekulární genetickou analýzu.

[10], [11]

Instrumentální výzkum

Stimulační elektromyografie

Studium vodivé funkce motorických a senzorických vláken umožňuje potvrdit diagnózu polyneuropatie, určit její charakter (axonální, demyelinizační), identifikovat bloky vedení podél nervů.

Rozsah studie je stanoven na základě klinického obrazu. Při poruše motorových funkcí je nutné zkoumat motorické nervy dolní a horní končetiny pro posouzení symetrie a prevalence procesu. Nejčastěji jsou zkoumány peroneální, tibiální, mediánové a ulnarní nervy. V případě smyslových poruch je vhodné studovat gastrocnemia, medián, ulnarní nervy. Pro diagnostiku polyneuropatie je nutný test nejméně 3-4 nervů. Pokud existuje podezření na mnohočetnou mononeuropatii, vyšetří se klinicky postižené a neporušené nervy, stejně jako detekce bloků indukční metody - postupné vyšetřování nervu. K diagnostice motorické multifokální neuropatie je nutné identifikovat dílčí bloky vedení mimo místa typického stlačení nejméně dvěma nervy.

Při odhalení systémového poškození periferních nervů je nutné objasnit typ patologického procesu (axonální nebo demyelinizační).

• o Hlavní kritéria axonálního procesu:
  • snížení amplitudy odpovědi M;
  • normální nebo mírně snížená rychlost excitace na motorových a senzorických axonech periferních nervů;
  • přítomnost bloků vedoucích buzení;
  • zvýšení amplitudy vln F, vzhled velkých vln F s amplitudou přesahující 5% amplitudy M-odezvy.
• Hlavními kritérii demyelinizačního procesu jsou:
  • snížení rychlosti excitace na motoru a senzorických axonů periferních nervů (v rukou méně než 50 m / s, na nohou méně než 40 m / s);
  • zvýšení trvání a polyfáze odezvy M;
  • zvýšení zbytkové latence (více než 2,5-3 m / s);
  • přítomnost excitačních bloků;
  • rozšíření rozsahu latence F-vlny.

Jehlicová elektromyografie

Účelem jehly EMG v polyneuropatii je odhalit známky současného procesu denervace-re-reinvation. Provede se nejvíce distálních svalů horních a dolních končetin (např., Tibialis anterior, extensor digitorum celkem), a pokud je to nutné, a proximální svalů (např., Čtyřhlavý stehenní).

Je třeba mít na paměti, že se objeví první příznaky denervace procesu ne dříve než 2-3 týdny po začátku onemocnění a symptomy reinervaci proces - ne dříve než 4-6 týdnů. Proto v počátečních stádiích syndromu Guillain-Barre, jehla EMG nevykazuje patologické změny. Zároveň se drží její oprávněné, protože identifikace skrytých proudu denervace-reinervaci procesní pomocné látky v diferenciální diagnostice chronické zánětlivé demyelinizační polyneuropatie a syndrom Guillain-Barré v případě sporu.

Bioptický nerv

Biopsie nervů (často gastrocnemius) je zřídka prováděna při diagnostice polyneuropatií. Studie je oprávněná pro podezření na amyloidní polyneuropatii (detekce amyloidních depozit), vaskulitidu (nekróza stěn cév, které krmí nerv).

Kompletní sada diagnostických kritérií pro jakoukoli polyneuropatiu zahrnuje:

Klinické projevy (hlavními jsou: bolest, parestézie, svalová slabost, hypotrofie, hypotenze, snížené reflexe, vegetativní poruchy, poruchy citlivosti jako "rukavice" a "ponožky").

Biopsie nervů a svalů (charakter morfologických změn je důležitý typem axonopatie nebo myelinopatie).

Elektrofyziologické studie. Použijte stimulaci a povrchovou elektromyografii. K určení povahy a úrovně poškození periferních nervů je důležité studovat rychlost excitace na motorových a citlivých periferních nervových vláknech, jakož i analýzu klinických znaků polyneuropatického syndromu.

Biochemické studie cerebrospinální tekutiny, krve a moči.

Příznaky polyneuropatie mohou také zahrnovat senzorickou ataxii, neuropatický třes, stejně jako fascikulace, myokcie, krampi a dokonce i celkové svalové napětí (tuhost). V posledně uvedeném případě je zpravidla zjištěno zpoždění relaxace svalů po libovolném kontrakci ("pseudomotonium"), které se vyskytuje u některých axonopatií. Tyto formy by měly být diferencovány s poškozením buněk předních rohů míchy a Schwarzova-Jampelova syndromu.

Jakýkoli polyneuropatický syndrom se řídí některými zásadami klinického popisu. Zejména polyneuropatie vždy klinicky zařazeny do tří klinických kategorií: na převládajících klinických příznaků (které nervová vlákna jsou převážně nebo selektivně postižených), distribuce lézí a charakteru proudění. Dávejte pozor na stáří debutu onemocnění, rodinná anamnéza a přítomnost aktuální fyzické nemoci.

[12], [13], [14], [15], [16],

Diferenciální diagnostika

[17], [18], [19], [20], [21]

Dědičná polyneuropatie

Choroba Charcot-Marie-Tooth je charakterizována pomalu progresivní slabost lýtkového svalu se ztrátou šlachových reflexů Achillovy. V raném nástupu onemocnění (10-20 let) podezření dědičná Genesis Easy: identifikace na stimuly dramaticky zvýšila EMG prahové odpovědí indukovaných M-vyjádřený snižování rychlosti neurotransmise (méně než 38 m / s přes střední nerv), s největší pravděpodobností v důsledku Typ NMSN I. Diagnostika je potvrzena pomocí molekulárně genetických metod. Při identifikaci převážně axonů změny (rychlost středního nervu o více než 45 m / s), je vhodné provést genetickou analýzu na typu HMSN II. Detekce exprimovaného snížení rychlosti neurotransmise (méně než 10 m / s) v kombinaci s výrazným zpožděním vývoje motoru charakteristika HMSN typu III (Dejerine-Sottasova syndrom), který je rovněž charakteristické pro zahušťování nervových svazků. Kombinace, jak je výrazným snížením rychlosti nervů s sensorineurální ztráty sluchu, ichtyózy, pigmentového degenerace sítnice, může být spojena s katarakty Refsumovy choroby (HMSN typu IV).

V axonálním typu Charcot-Marie-Tousovy nemoci vyšetření vodivé funkce nervů odhaluje pokles amplitudy M-odpovědí pro prakticky konzervativní SRV; Jehla EMG odhaluje denervace-reinervaci syndrom, často spojené s fascikulace potenciály, které v některých případech vede k chybnému výkladu patologie jako spinální muskulární atrofie. Na rozdíl od spinální svalové atrofie je Charcot-Marie-Toceova nemoc charakterizována distálním rozložením svalové slabosti a atrofie. Dalším kritériem může být detekce smyslových poruch (klinicky nebo EMG). Při spinální amyotrofie Kennedy také zjištěno porušení vodivého senzorické nervové funkce, ale to může být rozlišován jinými charakteristikami :. Bulbární poruchy, gynekomastie atd hraje klíčovou genetickou analýzu.

Máte-li podezření, že dědičná polyneuropatie a absenci jasného rodinné historie screeningu příbuzní pacientů pomáhá identifikovat subklinické vyskytující formě HMSN. Aktivní stížnosti, mnoho z nich neprojevují, ale na výslechu naznačují, že je pro ně obtížné vybrat boty z vysoké nožní klenby, nohy unavený večer. Achilovy reflexy jsou často nepřítomné nebo snížené, ale síla svalů, včetně peroneální skupiny, může stačit. Studie SRV často odhaluje demyelinizační změny v nepřítomnosti axonálních změn, zatímco SRV může být významně snížena. Když jehla EMG obvykle odhalily příznaky reinervaci různou míru, aniž by výrazným denervace, reinervaci proces, který je zcela kompenzuje nepatrně vyjádřený denervace svalových vláken, což má za následek prodloužení nemoci subklinické.

Porfyrie polyneuropatie

Polyneuropatie porfyrie může napodobit polymyositidu. Diferenciální diagnóza je založena na výsledcích EMG jehly, které odhalují typ primárního svalu změn polymyositidy. Při polymyozitidě je pozorováno prudké zvýšení aktivity CK v krvi. Z Guillain-Barre porfiriynaya polyneuropatie vyznačuje přítomností břišních poruchy, CNS (nespavost, deprese, zmatenost, kongitivnye poruchy), jakož i ze zbývajících Achillovy reflexy. V některých případech, porfiriynaya polyneuropatie mohou připomínat olova intoxikaci (celkovou slabost, gastrointestinální příznaky a prevalenci slabost ve svalech ramen). Botulismus je vyloučen historií a studiem neuromuskulárního přenosu.

Autoimunitní polyneuropatie

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Chronická zánětlivá demyelinizující polyneuropatie

Kombinace distální a proximální svalové slabosti s distální hypoestézou, rozvinutá během 2-4 měsíců, umožňuje podezření na chronickou zánětlivou demyelinizující polyneuropatii. Existují epizody spontánních remisí a exacerbací. Při stimulaci EMG se objevují axonální demyelinizační senzomotorické změny. Detekce mírného zvýšení protilátek proti gangliosidům GM ₁, GM ₂, zvýšenému obsahu bílkovin v mozkomíšním moku nám umožňuje potvrdit imunitní povahu polyneuropatie. S rychlým rozvojem polyneuropatie a těžkého průběhu je nutné vyloučit Guillain-Barreův syndrom. Exprimovaný parametry hrubnutí PDE v průběhu studie přes jehlové elektrody umožňuje podezření delší průběh onemocnění než u pacienta s uvedením.

[28], [29], [30], [31], [32], [33],

Paraproteinemigene polyneuropatie

Převaha smyslových poruch, progresivní průběh bez remisí, demyelinizační změny s EMG umožňují podezření na paraproteinemickou polyneuropatii. Diagnóza je potvrzena detekcí monoklonální gamapatie při elektroforéze / imunoelektroforéze krevní plazmy a protilátek proti glykoproteinu spojenému s myelinem. Navíc je důležitá detekce proteinu Ben-Jones v moči, zvýšení koncentrace proteinu a detekce monoklonálního IgM v louhu.

Multifunkční motorická mononeuropatie

Vývoj atrofie, asymetrické svalové slabosti, fascikulace a smyslové poruchy v nepřítomnosti multifokální motorového mononeuropatie jsou často příčinou chybné diagnózy onemocnění motorického neuronu. V diferenciální diagnostice je detekcí bloků vedení na dvou nebo více motorických nervů napomáhána metodou "podněcování" (postupné studium vodivé funkce nervů). Léze s multifokální motorickou mononeuropatií zapadají do zón inervace jednotlivých nervů a u neuronální léze je tato závislost narušena. Navíc pro nemoci motoneuronu charakterizované přítomností výrazných potenciálů facies, včetně klinicky neovlivněných svalů.