Polyneuropatie - příznaky

Klinický obraz polyneuropatie obvykle kombinuje známky poškození motorických, senzorických a vegetativních vláken. V závislosti na stupni postižení vláken různých typů mohou v neurologickém statusu převládat motorické, senzorické nebo vegetativní příznaky.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Symptomy

Poškození motorických vláken vede k rozvoji chabé parézy, většina neuropatií je charakterizována poškozením horních a dolních končetin s distálním rozložením svalové slabosti, při dlouhodobě existujícím poškození axonu se rozvíjí svalová atrofie. Axonální a hereditární polyneuropatie jsou charakterizovány distálním rozložením svalové slabosti, častěji jsou postiženy dolní končetiny, slabost je výraznější v extenzorových svalech než ve flexorových svalech. Při těžké slabosti peroneální svalové skupiny se rozvíjí kroková chůze („kohoutí chůze“). Získané demyelinizační polyneuropatie se mohou projevit jako proximální svalová slabost. V závažných případech lze zaznamenat poškození hlavových nervů a dýchacích svalů, které se nejčastěji pozoruje u Guillain-Barréova syndromu.

Polyneuropatie se vyznačují relativní symetrií symptomů. Asymetrická svalová slabost a atrofie se pozorují u mnohočetných mononeuropatií: multifokální motorická neuropatie, multifokální senzorimotorická neuropatie Sumner-Lewis.

Šlachové a periostální reflexy u polyneuropatie jsou obvykle snížené nebo mizí, primárně se snižují reflexy z Achillovy šlachy, s dalším rozvojem procesu - kolenní a karporadiální, šlachové reflexy z bicepsu a tricepsu ramene mohou být dlouhodobě zachovány. U mnohočetných mononeuropatií mohou šlachové reflexy zůstat zachovány a dokonce dlouhodobě svižné.

Senzorické poruchy u polyneuropatie jsou také nejčastěji relativně symetrické, zpočátku se vyskytují v distálních úsecích (jako „ponožky“ a „rukavice“) a šíří se proximálně. Na začátku polyneuropatie jsou často detekovány pozitivní senzorické příznaky (parestézie, dysestezie, hyperestézie), ale s dalším vývojem procesu jsou příznaky podráždění nahrazeny příznaky ztráty (hypestézie). Poškození tlustých myelinizovaných vláken vede k poruchám hluboké svalové a vibrační citlivosti, poškození tenkých myelinizovaných vláken vede k poruchám citlivosti na bolest a teplotu.

Charakteristickým příznakem mnoha polyneuropatií je syndrom bolesti, který je nejtypičtější pro diabetické, alkoholické, toxické polyneuropatie, porfyrickou polyneuropatii atd.

Porucha vegetativních funkcí se nejvýrazněji projevuje u axonálních polyneuropatií, protože vegetativní vlákna jsou nemyelinizovaná. Nejčastěji se pozorují příznaky ztráty: poškození sympatických vláken, která jdou s periferními nervy, se projevuje suchou kůží a zhoršenou regulací cévního tonusu; poškození viscerálních vegetativních vláken vede k dysautonomii (ortostatická hypotenze, tachykardie, snížená variabilita srdeční frekvence, gastrointestinální dysfunkce, snížená erektilní funkce). Příznaky dysautonomie jsou nejvýraznější u hereditárních vegetativně-senzorických polyneuropatií, diabetické polyneuropatie. Porucha vegetativní regulace srdce může způsobit náhlou smrt. Vegetativní projevy u polyneuropatií se mohou projevit také příznaky podráždění (hyperhidróza, porucha cévního tonusu), které se často pozoruje u vibrační choroby, porfyrické polyneuropatie.

Klinické projevy neuropatie se skládají ze tří typů symptomů: senzorických, motorických a vegetativních. Vegetativní poruchy u polyneuropatií jsou častější. Byly identifikovány formy neuropatických syndromů, u kterých se tvoří syndrom progresivní vegetativní insuficience. V tomto případě mohou příznaky vegetativní insuficience zakrývat projevy základního onemocnění a jsou způsobeny primárně viscerální polyneuropatií. Podobným příkladem je diabetická polyneuropatie, doprovázená těžkou ortostatickou hypotenzí, impotencí, zhoršeným pocením a změnami v pupilární reakci. Podobné poruchy se vyskytují u pacientů s amyloidní neuropatií.

Periferní autonomní poruchy se projevují bolestí, cévními a přetrvávajícími trofickými jevy. Nejvýraznější a nejintenzivnější autonomní poruchy v končetinách jsou pozorovány u hereditární senzorické neuropatie. Tato kategorie zahrnuje řadu onemocnění charakterizovaných výraznou ztrátou citlivosti nebo autonomní dysfunkcí, případně kombinací těchto poruch. Podstatným rysem těchto forem je přítomnost výrazných trofických poruch, zejména v dolních končetinách. V některých případech existují náznaky přítomnosti hereditárních perforujících vředů nohy. Onemocnění zpravidla začíná ztrátou citlivosti na bolest a teplotu v distálních částech dolních končetin, poté se připojují podobné změny v horních končetinách. Postiženy jsou i další typy citlivosti, mohou se objevit mírné motorické poruchy v distálních částech končetin. Charakteristickým znakem onemocnění je nesnesitelná spontánní bolest, zejména v nohou. Mezi časté příznaky patří neuropatická degenerace kloubů a přetrvávající ulcerace nohou. Onemocnění se projevuje brzy a u recesivně dědičné varianty jsou příznaky pozorovány od narození.

Ve vzácné formě se vyskytuje vrozená senzorická neuropatie s anhidrózou, spolu s opožděným motorickým vývojem a epizodami nevysvětlitelné horečky, ztrátou citlivosti na bolest a teplotu, zlomeninami kostí, kožními vředy a občas i samoléčbou.

Obraz kožních změn je jedinečný a nenapodobitelný a často jsou prvním příznakem poměrně běžných forem polyneuropatií, které doprovázejí systémová onemocnění pojivové tkáně. Poškození periferních nervů může být po dlouhou dobu jediným klinickým projevem systémového onemocnění. Nejčastěji se polyneuropatické syndromy vyvíjejí u systémového lupus erythematodes, revmatoidní artritidy, systémové sklerodermie, vaskulitidy, smíšené choroby pojivové tkáně, kryoglobulinemie, Sjögrenova syndromu atd.

U některých kolagenóz (například u nodulární periarteritidy) je vyšší pravděpodobnost poškození periferního nervového systému. Periferní autonomní poruchy jsou spojeny s rozvojem neuropatie, která se projevuje distální parestézií se sníženou citlivostí. V závažných případech je klinický obraz komplikován projevy kožní vaskulitidy nebo souběžnými deformacemi kloubů charakteristickými pro revmatoidní artritidu, rozvojem trofických kožních lézí - otoky prstů a rukou, někdy se ztenčením kůže a mizením kožních záhybů, hyperpigmentací s oblastmi depigmentace a telangiektázie, jak je často pozorováno u systémové sklerodermie.

Formuláře

I. Klasifikace polyneuropatie (a neuropatie obecně) podle převládajících klinických příznaků:

1. motorická neuropatie;
2. senzorická neuropatie;
3. autonomní neuropatie;
4. smíšená neuropatie.

II. Klasifikace neuropatie podle povahy distribuce poškození:

1. distální (obvykle symetrické) postižení končetin;
2. mnohočetná mononeuropatie (obvykle asymetrická proximální léze); rozlišuje se také polyneuropatie s převažujícím postižením horních končetin a polyneuropatie s převažujícím postižením dolních končetin (druhá varianta je výrazně častější). Vzácnější variantou je polyneuropatie s převažujícím postižením hlavových nervů.

III. Klasifikace polyneuropatie podle povahy průběhu:

1. akutní (příznaky se vyvíjejí během několika dní);
2. subakutní (během několika týdnů);
3. chronické (trvající několik měsíců nebo let).

Chronická forma se dělí na chronickou progresivní a chronickou recidivující formu. Akutní nástup je typický pro zánětlivou, imunitní, toxickou nebo vaskulární etiologii. Pomalu se rozvíjející polyneuropatie (roky) naznačuje dědičný nebo méně častý metabolický původ. Existují formy, které přetrvávají po celý život.

Většina toxických, nutričních a systémových onemocnění se rozvíjí subakutně během týdnů nebo měsíců.

Dědičné polyneuropatie

NMSN typu I (demyelinizační) a II (axonální), známé jako Charcot-Marie-Toothova choroba, mají obecně podobný klinický obraz. Onemocnění se nejčastěji projevuje v první nebo druhé dekádě života. Na začátku onemocnění se rozvíjí symetrická slabost peroneální svalové skupiny, steppage, poté se postupně objevuje atrofie svalů chodidel a holení („čapí nohy“). Slabost a atrofie distálních svalů dolních končetin vede k charakteristickým změnám v chodidlech (vznik „duté“ nebo „koňské“ nohy, změna chodidel podle Friedreichova typu). Lýtkové svaly zůstávají dlouhodobě neporušené. Slabost svalů paží se připojuje 10–15 let po začátku onemocnění. Senzorické poruchy jsou nejčastěji reprezentovány mírnou hypestezií typu „vysoké ponožky“ a „rukavice“. Parestézie a autonomní poruchy nejsou pro dědičné polyneuropatie charakteristické. Bolestivý syndrom je projevován vzácně a nejčastěji je spojen s deformací chodidel a ortopedickými poruchami. Proximální svaly zůstávají prakticky neporušené, díky čemuž si pacienti zachovávají schopnost samostatného pohybu po zbytek života. Ve 100 % případů mizí Achillovy reflexy, později slábnou kolenní reflexy a poté karporadiální reflexy.

Klinický obraz Roussy-Lévyho syndromu, fenotypové varianty NMS typu IA, zahrnuje areflexii, ataxii a tremor. Roussy-Lévyho syndrom je charakterizován výraznou demyelinizací (rychlost nervového vedení v nohou nepřesahuje 5-16 m/s) s relativně zachovanou funkcí axonů (podle jehlového EMG je denervační proces slabě vyjádřen, atrofie postihuje pouze svaly chodidel, zatímco svaly dolních končetin zůstávají relativně intaktní, takže krokování není pro tuto formu charakteristické). V 50 % případů jsou detekovány deformity chodidel Friedreichova typu (nebo vysoké klenby chodidel), slabost distálních svalů chodidel, hypestezie v distálních částech dolních končetin, zhoršený kloubně-svalový smysl a absence šlachových reflexů. Obecně je průběh Russy-Lévyho syndromu příznivější než u NMS typu IA, který se projevuje jako neurální amyotrofie.

Hereditární neuropatie s tendencí k obrně z komprese je charakterizována autozomálně dominantním typem dědičnosti a projevuje se recidivujícími mnohočetnými mononeuropatiemi. Pacienti jsou obvykle sledováni pro časté tunelové neuropatie, přičemž je pozoruhodné, že lokální demyelinizace je způsobena mírnou kompresí. S dalším rozvojem procesu vznikají mozaikové symptomy spojené s reziduálními účinky po prodělaných tunelových syndromech.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Polyneuropatie s porfyrií

Akutní intermitentní porfyrie je dědičné autozomálně dominantní onemocnění charakterizované periodickými atakami bolesti břicha, které jsou kombinovány s akutním rozvojem polyneuropatie a různých poruch centrálního nervového systému. Ataka je obvykle vyvolána požitím alkoholu nebo drog, anestezií, stresem. Charakteristickým znakem je akutní nástup bolesti břicha, průjem s rozvojem tetraparézy po 2-4 dnech. V závažných případech dochází k poškození bulbárních a dýchacích svalů. Ve většině případů ataka odezní beze stopy po 1-2 měsících. Porfyrická polyneuropatie je charakterizována neklasickým rozložením senzorických a motorických poruch (možné snížení citlivosti v proximálních částech; šlachové reflexy mohou zůstat neporušené).

Autoimunitní neuropatie

Nejčastějšími autoimunitními polyneuropatiemi jsou akutní a chronická zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie.

[ 12 ]

Mnohočetné mononeuropatie

Mnohočetné mononeuropatie neboli multifokální neuropatie jsou založeny na fokální demyelinaci jednotlivých nervů. EMG odhaluje blokády vedení vzruchu podél jednotlivých nervů, zatímco sousední nervy mohou být neporušené. Charakteristickým klinickým příznakem mnohočetných mononeuropatií je proto asymetrie léze.

Mezi mnohočetnými mononeuropatiemi jsou obzvláště zajímavé dvě formy: motorická multifokální neuropatie a Sumner-Lewisův syndrom.

Multifokální motorická neuropatie s blokádami vedení vzruchů

Multifokální motorická neuropatie s blokádami vedení vzruchů je získaná autoimunitní demyelinizační neuropatie charakterizovaná rozvojem asymetrické pomalu progresivní slabosti svalů končetin (obvykle paží), fascikulací, křečí a absencí senzorických poruch. Klinický obraz multifokální motorické neuropatie je v mnoha ohledech podobný amyotrofické laterální skleróze (izolované motorické poruchy bez senzorických poruch, šlachové reflexy jsou často zachovány), v souvislosti s čímž je diagnóza tohoto onemocnění obzvláště důležitá, protože na rozdíl od amyotrofické laterální sklerózy je léčitelná a má příznivou prognózu pro život.

Onemocnění je doprovázeno tvorbou přetrvávajících vodivých bloků podél motorických nervů v místech odlišných od míst typických tunelových syndromů. Charakteristickým znakem je zachování vodivé funkce senzorických vláken v místě vodivého bloku podél motorických vláken.

Multifokální získaná demyelinizační senzomotorická neuropatie s blokádami Sumner-Lewisova vedení

Onemocnění je v mnoha ohledech podobné multifokální motorické neuropatii, ale je doprovázeno poškozením nejen motorických, ale i senzorických vláken. Při vyšetření senzorických vláken lze zjistit snížení amplitudy senzorické odpovědi. Dříve byl Sumner-Lewisův syndrom považován za variantu chronické zánětlivé demyelinizační polyneuropatie, ale v současné době je považován za samostatné onemocnění. Předpokládá se, že onemocnění má rychlejší průběh než multifokální motorická neuropatie.

Mnohočetná mononeuropatie způsobená vaskulitidou

Vaskulitida často klinicky způsobuje mnohočetnou mononeuropatii ischemické povahy s asymetrickým poškozením nervů končetin. Charakteristický je syndrom bolesti podél nervu. EMG odhaluje axonální změny v klinicky postižených nervech se zachovanou vodivou funkcí blízkých klinicky intaktních nervů. Diagnóza se objasňuje biopsií nervu. Mnohočetná mononeuropatie se často vyskytuje na pozadí stanovené diagnózy systémového onemocnění. V případě nejasné diagnózy upoutává pozornost nevysvětlitelný úbytek hmotnosti, horečka, artralgie, myalgie, noční pocení, plicní a břišní příznaky.

Paraproteinemické polyneuropatie

Klinicky se paraproteinemické polyneuropatie podobají chronické zánětlivé demyelinizační polyneuropatii s převážně senzorickými poruchami: parestézie, hypestézie. Motorické poruchy jsou nejčastěji středně závažné. Průběh paraproteinemických polyneuropatií je progresivní, na rozdíl od remitujícího průběhu chronické zánětlivé demyelinizační polyneuropatie. EMG odhaluje známky demyelinizační polyneuropatie.

Polyneuropatie spojené s nedostatkem vitaminu B

Nejčastěji se nedostatek vitamínů skupiny B vyskytuje u lidí trpících alkoholismem, drogovou závislostí, HIV infekcí; u pacientů s gastrointestinální dysfunkcí, s nedostatečnou výživou (například u těch, kteří dodržují přísné diety). Při nedostatku vitamínů B1 _, B6 _, B12 _se objevuje senzorimotorická axonální polyneuropatie, počínaje dolními končetinami. Typická je hypestezie v distálních částech končetin, slabost distálních svalů nohou, bolest a pálení v chodidlech. Polyneuropatie z nedostatku vitamínu B12 _{je charakterizována zhoršenou citlivostí hlubokých svalů (důsledek funicular myelózy), možné je kognitivní poškození. Nedostatek vitamínuB12} je zpravidla spojen s resekcí žaludku nebo atrofickou gastritidou, která vede k narušení sekrece Castleova vnitřního faktoru, a proto je doprovázen gastrointestinálními příznaky a perniciózní anémií (celková slabost, únava, bledá kůže).

Diabetická polyneuropatie

Chronická axonálně-demyelinizační distální senzomotorická polyneuropatie se nejčastěji rozvíjí u diabetes mellitus. Riziko vzniku polyneuropatie závisí na hladině glykémie a délce trvání onemocnění. U diabetes mellitus 2. typu může být polyneuropatie jedním z prvních příznaků onemocnění, proto je při detekci polyneuropatie nejasné geneze vhodné stanovit hladinu glykosylovaného hemoglobinu nebo provést glukózový toleranční test. Méně časté jsou proximální diabetická polyneuropatie, akutní diabetická polyneuropatie a autonomní polyneuropatie. Diabetes mellitus také přispívá k rozvoji neuritidy a tunelového syndromu. Chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie je navíc častější u pacientů s diabetes mellitus než v běžné populaci.

Chronická distální diabetická polyneuropatie obvykle začíná pocitem necitlivosti v prvním nebo třetím až pátém prstu jedné nohy, poté se oblast citlivostních poruch poměrně pomalu zvětšuje, objevuje se pocit necitlivosti v prstech druhé nohy, po určité době pokrývá celou nohu a může stoupat po holeni až do úrovně kolena, v této fázi se může připojit pocit necitlivosti v konečcích prstů. Je narušena bolest, teplota, citlivost na vibrace, v pokročilém stádiu onemocnění se může vyvinout úplná anestezie. Pohybové poruchy jsou méně výrazné. Achillovy reflexy brzy mizí. Neuropatické bolesti se zpravidla připojují několik let po vzniku polyneuropatie, mají pro pacienta velmi nepříjemné emocionální zabarvení, často jsou doprovázeny nesnesitelnou alodynií a obtížně se léčí. Současně s poruchami citlivosti se vyvíjejí trofické poruchy kůže holení, spojené jak s poškozením vegetativních vláken, tak s mikroangiopatií. Vegetativní poruchy se neomezují pouze na končetiny – diabetes mellitus je charakterizován rozvojem dysautonomie, která se projevuje nedostatečnou vegetativní regulací vnitřních orgánů (snížená variabilita srdeční frekvence, tachykardie, ortostatická hypotenze, impotence, gastrointestinální dysfunkce).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Uremická polyneuropatie

Uremická polyneuropatie se vyskytuje u chronického selhání ledvin s clearance kreatininu nižší než 20 ml/min (obvykle méně než 10 ml/min). Obvykle se vyvíjí distální senzomotorická polyneuropatie. EMG odhaluje axonální typ změn se sekundární demyelinizací. Závažnost polyneuropatie závisí především na délce trvání a závažnosti chronického selhání ledvin. Uremická polyneuropatie obvykle začíná parestézií v dolních končetinách, poté slabostí a atrofií distálních svalů nohou a poté paží. Mezi charakteristiky patří snížená citlivost na vibrace (více než 90 % pacientů), absence šlachových reflexů (více než 90 %), distální hypestézie (16 %), křeče (67 %). Svalová slabost je zaznamenána u 14 % pacientů, je středně těžká. Ve 45–59 % případů je možná autonomní dysfunkce (posturální hypotenze, závratě).

Záškrtová polyneuropatie

Záškrt obvykle způsobuje demyelinizační senzomotorickou polyneuropatii s poškozením hlavových nervů. Polyneuropatie se zpravidla rozvíjí 2–4 týdny po nástupu onemocnění a začíná poškozením hlavových nervů, primárně bulbární skupiny, a do procesu mohou být zapojeny i okulomotorické, obličejové a optické nervy. Později se v končetinách rozvíjí senzomotorická neuropatie s poškozením distálních a proximálních svalů. V závažných případech dochází ke ztrátě schopnosti samostatného pohybu a slabosti dýchacích svalů, což může vyžadovat umělou plicní ventilaci.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Neuropatie spojené s HIV

Infekce HIV může způsobit různé typy poškození periferních nervů. Onemocnění může probíhat jako distální symetrická polyneuropatie charakterizovaná parestézií, dysestezií a pocitem necitlivosti v nohou, který se postupně šíří do rukou. U HIV infikovaných jedinců je pravděpodobnější než u běžné populace rozvoj Guillain-Barréova syndromu a chronické zánětlivé demyelinizační polyneuropatie. V některých případech se vyvíjí mnohočetné mononeuropatie.