Familiární benigní chronické vezikuly: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Familiární benigní chronický pemfigus (syn. Gougerot-Hailey-Haileyho choroba) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované výskytem v pubertě, ale často i později, mnohočetných plochých puchýřů, které se rychle slepují a otevírají a vytvářejí eroze na krku, v podpaží, hrázi, tříselných záhybech, kolem pupku, pod mléčnými žlázami, často s prasklinami a vegetacemi. Po zhojení přetrvává hyperpigmentace. Průběh familiárního benigního chronického pemfigu je chronický, recidivující. Existují atypické varianty tohoto onemocnění - s izolovanými lézemi genitálií, perianální a tříselno-femorální oblasti, ve formě lineární akantolytické dermatózy. V atypických případech má pro diagnózu zvláštní význam patomorfologické vyšetření.

Patomorfologie benigního chronického familiárního pemfigu. U čerstvých prvků vyrážky je pozorována podobnost histologického obrazu s Darierovou chorobou: je detekována suprabazální akantolýza s tvorbou trhlin nebo lakun a u vyvinutějších prvků - puchýře. Charakteristickým znakem je tvorba papilárních výrůstků dermis vyčnívajících do dutiny močového měchýře. V dutině močového měchýře se nacházejí jednotlivé akantolytické buňky nebo jejich skupiny.

Elektronovomikroskopické vyšetření odhaluje charakteristický vzorec strukturálních změn, který se liší od Darierovy choroby: v bazálních epiteliálních buňkách, které tvoří základy lakun, jsou chaoticky umístěny svazky tonofilament, je vyjádřen mezibuněčný edém. Na povrchu epiteliálních buněk se objevují četné cytoplazmatické výrůstky - mikroklky, které jsou na rozdíl od běžných mikroklků ztenčené, protáhlé a rozvětvené. Počet desmosomů je snížen nebo chybí, je zaznamenána lýza jejich terminálních částí a rozdělení na dvě poloviny. Akantholytické buňky, zejména bezprostředně po jejich oddělení, si zachovávají mikroklky, tonofilamenty se kondenzují kolem jádra, zbaveny kontaktu s desmosomy. Obsahují dobře vyvinuté organely, chybí známky dystrofie, což je odlišuje od akantolytických buněk v běžném pemfigu. V trnové vrstvě je kondenzace tonofilamentů vyjádřena ostřeji, jsou ztluštělé, shromážděné do velkých svazků, někdy stočené do spirál. Granulární epitelové buňky obsahují několik nezralých keratohyalinových granulí kulatého nebo oválného tvaru, které nejsou spojeny s tonofilamenty. Rohové šupiny obsahují jádra a organely, což naznačuje neúplnou keratinizaci. V dyskeratotických buňkách, stejně jako u vegetativní folikulární dyskeratózy, dochází ke kondenzaci tonofilament a keratohyalinové granule chybí.

Histogeneze benigního chronického familiárního pemfigu. Na základě elektronmikroskopických dat se někteří autoři domnívají, že akantolýza u tohoto onemocnění je způsobena nedostatečnou buněčnou adhezí v důsledku změn povrchových vlastností membrány epiteliálních buněk, což se morfologicky projevuje tvorbou velkého počtu mikroklků, zatímco jiní se domnívají, že akantolýza je založena na defektu komplexu tonofilament-desmosom, jako u Darierovy choroby.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]