Restriktivní kardiomyopatie u dětí: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Restriktivní kardiomyopatie u dětí je vzácné onemocnění myokardu charakterizované zhoršenou diastolickou funkcí a zvýšeným plnícím tlakem komor při normální nebo mírně změněné systolické funkci myokardu a absenci významné hypertrofie. Jevy oběhového selhání u těchto pacientů nejsou doprovázeny zvětšením objemu levé komory.

Kód MKN-10

• 142.3. Endomyokardiální (eozinofilní) onemocnění.
• 142.5. Jiná restriktivní kardiomyopatie.

Epidemiologie

Toto onemocnění se vyskytuje v různých věkových skupinách, a to jak u dospělých, tak u dětí (4 až 63 let). Častěji jsou však postiženy děti, dospívající a mladí muži, onemocnění u nich začíná dříve a probíhá závažněji. Restriktivní kardiomyopatie tvoří 5 % všech případů kardiomyopatie. Familiární případy onemocnění jsou možné.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Příčiny restriktivní kardiomyopatie

Onemocnění může být idiopatické (primární) nebo sekundární, způsobené infiltrativními systémovými onemocněními (např. amyloidóza, hemochromatóza, sarkoidóza atd.). Předpokládá se, že onemocnění je geneticky podmíněné, ale povaha a lokalizace genetického defektu, který je základem fibroplastického procesu, dosud nebyly objasněny. Sporadické případy mohou být důsledkem autoimunitních procesů vyvolaných předchozími bakteriálními (streptokokovými) a virovými (enteroviry Coxsackie B nebo A) nebo parazitárními (filariáza) onemocněními. Jednou ze zjištěných příčin restriktivní kardiomyopatie je hypereozinofilní syndrom.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneze restriktivní kardiomyopatie

U endomyokardiální formy hrají hlavní roli ve vývoji restriktivní kardiomyopatie imunitní poruchy s hypereozinofilním syndromem, na jehož pozadí v důsledku infiltrace degranulovaných forem eozinofilních granulocytů do endomyokardu vznikají hrubé morfologické abnormality srdeční struktury. V patogenezi hraje důležitou roli deficit T-supresorů, což vede k hypereozinofilii, degranulaci eozinofilních granulocytů, která je doprovázena uvolňováním kationtových proteinů, které mají toxický účinek na buněčné membrány a enzymy zapojené do mitochondriálního dýchání, a také trombogenním účinkem na poškozený myokard. Škodlivé faktory eozinofilních granulocytů byly částečně identifikovány; patří mezi ně neurotoxiny, eozinofilní protein, který má hlavní reakci, zřejmě poškozující epitelové buňky. Neutrofilní granulocyty mohou mít také škodlivý účinek na myocyty.

V důsledku endomyokardiální fibrózy nebo infiltrativního poškození myokardu se snižuje poddajnost komor, dochází k porušení jejich plnění, což vede ke zvýšení enddiastolického tlaku, přetížení a dilataci síní a plicní hypertenzi. Systolická funkce myokardu není dlouhodobě narušena a dilatace komor není pozorována. Tloušťka jejich stěn se obvykle nezvětšuje (s výjimkou amyloidózy a lymfomu).

Následně progresivní endokardiální fibróza vede k poruše diastolické funkce srdce a rozvoji chronického srdečního selhání rezistentního na léčbu.

Příznaky restriktivní kardiomyopatie u dětí

Onemocnění má dlouhodobě subklinický průběh. Patologie je zjištěna v důsledku rozvoje výrazných symptomů srdečního selhání. Klinický obraz závisí na závažnosti chronického srdečního selhání, obvykle s převahou kongesce v systémovém oběhu; srdeční selhání postupuje rychle. Žilní kongesce krve je detekována v přítokových cestách do levé a pravé komory. Typické obtíže u restriktivní kardiomyopatie jsou následující:

• slabost, zvýšená únava;
• dušnost při malé fyzické námaze;
• kašel;
• zvětšení břicha;
• otok horní poloviny těla.

Klasifikace restriktivní kardiomyopatie

Z dvou forem restriktivní kardiomyopatie identifikovaných v nové klasifikaci (1995): první, primárně myokardiální, probíhá s izolovaným poškozením myokardu podobným jako u dilatační kardiomyopatie, druhá, endomyokardiální, je charakterizována ztluštěním endokardu a infiltrativními, nekrotickými a fibrózními změnami srdečního svalu.

V případě endomyokardiální formy a detekce eozinofilní infiltrace myokardu se onemocnění hodnotí jako Löfflerova fibroplastická endokarditida. Při absenci eozinofilní infiltrace myokardu se hovoří o Davisově endomyokardiální fibróze. Existuje názor, že eozinofilní endokarditida a endomyokardiální fibróza jsou stádia stejného onemocnění, které se vyskytuje především v tropických zemích Jižní Afriky a Latinské Ameriky.

Zároveň byla v zemích jiných kontinentů, včetně naší země, popsána primární restriktivní kardiomyopatie myokardu, která se nevyznačuje endokardiálními změnami a eozinofilní infiltrací srdečního svalu. V těchto případech pečlivé vyšetření, včetně biopsie myokardu a koronární angiografie, ani pitva neodhalily žádné specifické změny, nebyla zjištěna ateroskleróza koronárních tepen a konstriktivní perikarditida. Histologické vyšetření těchto pacientů odhalilo intersticiální fibrózu myokardu, mechanismus jejího vzniku zůstává nejasný. Tato forma restriktivní kardiomyopatie se vyskytuje jak u dospělých, tak u dětí.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnostika restriktivní kardiomyopatie u dětí

Diagnóza restriktivní kardiomyopatie je založena na rodinné anamnéze, klinickém obrazu, fyzikálním vyšetření, EKG, echokardiografii, rentgenu hrudníku, CT nebo MRI, srdeční katetrizaci a endomyokardiální biopsii. Laboratorní testy nejsou užitečné. Restriktivní onemocnění myokardu by mělo být podezření u pacientů s chronickým srdečním selháním bez dilatace levé komory a závažného poškození kontraktilní funkce.

Po dlouhou dobu onemocnění postupuje postupně, pomalu a nepovšimnuto okolím i rodiči. Děti si dlouho nestěžují. Projev onemocnění je způsoben dekompenzací srdeční činnosti. Dlouhodobost onemocnění je indikována výrazným zpožděním ve fyzickém vývoji.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Klinické vyšetření

Klinické projevy onemocnění jsou způsobeny rozvojem oběhového selhání, zejména pravokomorového typu, a poruchy v žilních přítokových cestách do obou komor jsou doprovázeny zvýšeným tlakem v plicním oběhu. Při vyšetření je zaznamenáno kyanotické zarudnutí a otok krčních žil, který je výraznější v horizontální poloze. Pulz je slabě naplněný, systolický arteriální tlak je snížený. Apikální impuls je lokalizovaný, horní hranice je posunuta nahoru v důsledku atriomegalie. Často je slyšet „cvalový rytmus“, ve významném počtu případů nízkointenzivní systolický šelest mitrální nebo trikuspidální insuficience. Hepatomegalie je výrazná, játra jsou hustá, okraj je ostrý. Často se vyskytuje periferní edém a ascites. V případech těžkého oběhového selhání auskultace odhaluje jemné bublavé šelesty nad dolními částmi obou plic.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Elektrokardiografie

EKG ukazuje známky hypertrofie postižených částí srdce, zejména výrazné přetížení síní. Často je zaznamenán pokles segmentu ST a inverze vlny T. Možné jsou poruchy srdečního rytmu a vedení vzruchů. Tachykardie není typická.

[ 25 ], [ 26 ]

Rentgen hrudníku

Na rentgenovém snímku hrudníku je velikost srdce mírně zvětšená nebo nezměněná, se zvětšenými síněmi a žilní kongescí v plicích.

Echokardiografie

Echokardiografické příznaky jsou následující:

• systolická funkce není narušena;
• je výrazná dilatace síní;
• zmenšení dutiny postižené komory;
• funkční mitrální a/nebo trikuspidální regurgitace;
• restriktivní typ diastolické dysfunkce (zkrácení izovolumického relaxačního času, zvýšení vrcholu časného plnění, snížení vrcholu pozdního plnění síní a komor, zvýšení poměru časného a pozdního plnění);
• příznaky plicní hypertenze;
• Tloušťka srdečních stěn se obvykle nezvětšuje.

EchoCG umožňuje vyloučit dilatovanou a hypertrofickou kardiomyopatii, ale není dostatečně informativní k vyloučení konstriktivní perikarditidy.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Počítačová tomografie a magnetická rezonance

Tyto metody jsou důležité pro diferenciální diagnostiku restriktivní kardiomyopatie s konstriktivní perikarditidou, umožňují posoudit stav perikardiálních chlopní a vyloučit jejich kalcifikaci.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Endomyokardiální biopsie

Tato studie se provádí za účelem objasnění etiologie restriktivní kardiomyopatie. Umožňuje identifikovat myokardiální fibrózu u idiopatické myokardiální fibrózy, charakteristické změny při amyloidóze, sarkoidóze a hemochromatóze.

Tato technika se používá jen zřídka kvůli své invazivní povaze, vysokým nákladům a potřebě speciálně vyškoleného personálu.

[ 34 ], [ 35 ]

Diferenciální diagnostika restriktivní kardiomyopatie

RCM se odlišuje především od konstriktivní perikarditidy. Za tímto účelem se hodnotí stav perikardiálních chlopní a pomocí CT se vylučuje jejich kalcifikace. Diferenciální diagnostika se provádí také mezi RCM způsobenými různými příčinami (u střádacích chorob - hemochromatóza, amyloidóza, sarkoidóza, glykogenózy, lipidózy).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Léčba restriktivní kardiomyopatie restriktivní kardiomyopatie u dětí

Léčba restriktivní kardiomyopatie u dětí je neúčinná, k dočasnému zlepšení dochází, pokud jsou terapeutická opatření prováděna včas od začátku onemocnění. Symptomatická terapie se provádí v souladu s obecnými zásadami léčby srdečního selhání v závislosti na závažnosti klinických projevů, v případě potřeby se zastavují poruchy srdečního rytmu.

U hemochromatózy se zlepšení srdeční funkce dosahuje ovlivněním základního onemocnění. Terapie sarkoidózy pomocí glukokortikosteroidů neovlivňuje patologický proces v myokardu. U endokardiální fibrózy někdy stav pacientů zlepšuje endokardiální resekce s náhradou mitrální chlopně.

Jedinou radikální metodou léčby idiopatické restriktivní kardiomyopatie je transplantace srdce. V naší zemi se u dětí neprovádí.

Prognóza restriktivní kardiomyopatie u dětí

Prognóza restriktivní kardiomyopatie u dětí je často nepříznivá; pacienti umírají na refrakterní chronické srdeční selhání, tromboembolii a další komplikace.