Nemoc Sprengel

Horní končetiny jsou podepřeny ramenním pletencem. Obsahuje klíční kost, lopatku a sval. Lopata spojuje humerus s klíční kostí. Je plochý, trojúhelníkový a má tvar rýče. Deformace ramenního kloubu, ve kterém je lopatka umístěna nad svým obvyklým stavem, je nasazena a vypadá jako křídlo, se nazývá choroba Sprengel podle jména německého chirurga, který ji poprvé popsal. Je to jednosměrná i obousměrná. 

Epidemiologie

Prevalence choroby Sprengel je nejasná, ale některé studie naznačují, že její prevalence je přibližně 1 ze 40 000 živých novorozenců. [1]Kromě toho tento syndrom postihuje muže častěji než ženy.[2]

Příčiny nemoc Sprengel

Příčinou patologie je porušení fetálního vývoje. To je vrozená choroba. Čepele embrya jsou vysoké, ale jak se vyvíjí, kostní systém roste, včetně celého ramenního pletence. Pádla jsou prodloužena, přičemž místo předepsané přírodou. Porucha úplného růstu plodu vede k onemocnění Sprengel, často je kombinována s jinými kosterními defekty.[3]

Rizikové faktory

Pravděpodobnými faktory, které přispívají k rozvoji embrya, jsou:

• genetická predispozice;
• škodlivých pracovních podmínek ve výrobě;
• infekční onemocnění;
• silná toxikóza;
• patologie dělohy.

Patogeneze

Mnozí vědci se pokusili vysvětlit patogenezi vývoje nemoci Sprengel, ale tato otázka dosud nebyla zcela objasněna, existují pouze spekulace. [4]Jediné, v čem se sbíhají, je to, že se vada začíná vyvíjet v časných stádiích těhotenství, před vznikem ledvin horních končetin (před 4.-5. Týdnem). Embryologicky se lopatka vyvíjí s horní končetinou; objevuje se během pátého týdne v horních hřbetních a dolních krčních oblastech spolu s primordiem a sestupuje do konečné anatomické polohy k jednomu z druhého až osmého hrudního obratle do 12. Týdne těhotenství.[5], [6]

Deformace je obvykle spojena s hypoplazií nebo svalovou atrofií a kombinace těchto faktorů vede k znetvoření a funkčnímu omezení ramene. Existují 2 typy deformací: svalová a kostní. První případ je méně závažný a dotýká se trapezius a rhomboidních svalů, druhý přímo souvisí s kostmi lopatky.

Symptomy nemoc Sprengel

První příznaky onemocnění se stávají patrnými ihned po narození: lopatka (obvykle jedna) je kratší než druhá, vyšší a silně deformovaná. Pohyb ruky nahoru je omezen.

Nemoc Sprengel vyvolává otisk na krátkém krku, nízkých liniích vlasů, asymetrických ramenou. Často není patologie omezena na kosmetický defekt, ale také bolest vzniká v důsledku nadměrného napětí nervových vláken. Pacienti si při pohybu lopatky všimnou pocitu překážky, v některých případech se objeví zvuky kliknutí.

Etapy

Kosmetický aspekt deformity byl Cavendish klasifikován do čtyř stupňů ve snaze zjednodušit indikace pro léčbu. [7]

• Stupeň I (velmi měkký) - úroveň ramen je stejná; deformace je neviditelná, když je pacient oblečen.
• Stupeň II (mírný) - ramena téměř na stejné úrovni; deformace, viditelná jako zakřivení krku, když je pacient oblečen.
• Stupeň III (mírný) - ramenní kloub je zvýšen o 2-5 centimetrů; viditelná deformace.
• Stupeň IV (závažný) - ramenní kloub je zvýšen; horní úhel lopatky v blízkosti týlního hrbolu.

Komplikace a důsledky

Ignorování onemocnění ramenního pletence vede k dalším procesům jeho deformace. To zhoršuje pohyblivost horních končetin, zvyšuje symptomy bolesti a má negativní vliv na jiné orgány.

Diagnostika nemoc Sprengel

Abnormální vývoj lopatek lze pozorovat pouhým okem. Instrumentální diagnostika Rentgenová analýza odhalila částečné nebo úplné spojení lopatky a krční páteře, tzv. Omovertebrální kosti, která je pozorována u třetiny pacientů. Pro diagnostiku koexistujících patologií a plánování léčby je v současné době nutná počítačová tomografie (CT) s trojrozměrnou (3-D) rekonstrukcí a magnetickou rezonancí (MRI).[8], [9]

Změny ve svalech zad, které jsou potvrzeny elektromyografií, jsou charakteristické pro pokročilé stavy.

Diferenciální diagnostika

Diferenciace Sprengelovy choroby se provádí porodním poraněním brachiálního plexu, Erb-Duchenneovy paralýzy a hrudní skoliózy.

Léčba nemoc Sprengel

Existují 2 směry léčby Spregelovy choroby: konzervativní a operativní. V raných stádiích, bez výrazných změn a drobných dysfunkcí, dělají bez chirurgického zákroku, posilují svaly ramene a hrudníku a úsilí směřují také ke zvýšení motorické aktivity horních končetin. Ortoped může pozorovat pacienty s bilaterálními deformacemi nebo deformacemi podle stupně Cavendish 1, aby posoudil dynamiku vývoje onemocnění.

K tomu si objednejte masáž, plavání, fyzioterapii. Efektivní aplikace ozokeritu, parafínu.

Chirurgická léčba

Průběh deformace s věkem, vývoj sekundárních změn v ramenním pletenci, hypotrofie jeho svalů, která byla původně výraznou patologií kosti a svalové tkáně, je indikací pro chirurgickou léčbu. Chirurgický zákrok ve věku 2 let je technicky obtížnější. [10], [11]Chirurgický zákrok se doporučuje nejlépe pro pacienty ve věku od 3 do 8 let s mírnou nebo závažnou kosmetickou nebo funkční deformitou. Kontraindikací chirurgického zákroku může být přítomnost kongenitálních anomálií.[12]

Účelem chirurgického zákroku pro deformaci přípravku Sprengel je kosmetické a funkční zlepšení, avšak onemocnění je často kombinováno s jinými anomáliemi, jako je například torticollis a vrozená skolióza, což omezuje množství korekce, které lze provést.

Existuje více než 20 metod chirurgické léčby nemoci, jeden z nejúčinnějších je snížit lopatku na zdravou úroveň a upevnit ji na spodní žebro, zejména částečnou resekci lopatky a uvolnění dlouhé tricepsy pro léčbu deformace Sprengel [13], upevnění horního úhlu lopatky k dolní části. Hrudní páteř [14], vertikální lopatková osteotomie [15], chirurgická léčba metodou Mirs [16], Woodwardova operace.[17]

Během 3 týdnů fixuje sádrový oblouk horní končetinu v zatažené poloze. Od pátého dne je pacientovi předepsána masáž, UHF, elektroforéza. Ve 3 případech z 30 byly pozorovány komplikace po operaci ve formě paralýzy brachiálního plexu. [18]Během šesti měsíců, v důsledku léčby drogami a fyzioterapií, tyto neurologické poruchy prošly.

Prevence

Hlavní roli v prevenci další deformace lopatek, stejně jako po operaci patří fyzikální terapie, plavání, volejbal. Jsou navrženy tak, aby přizpůsobily záda fyzické námaze, posílily svaly.

Předpověď

Vážná závada způsobená onemocněním Spregel nemůže být bohužel zcela napravena. Prognóza je příznivější, čím dříve se obrátili na specialistu.