^

Zdraví

A
A
A

Mnohočetná endokrinní adenomatóza: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Hormonálně aktivní nádor slinivky břišní může být jedním z projevů mnohočetné endokrinní adenomatózy (MEA) nebo mnohočetné endokrinní neoplazie (MEN). MEA je relativně vzácné dědičné onemocnění. Jedná se o mnohočetné hormonálně vylučující nádory endokrinních orgánů v různých kombinacích. Existují varianty syndromu MEA: MEA-I neboli Wermerův syndrom, MEA-II, který dále rozlišuje MEA-IIA neboli Sippleův syndrom, a MEA-IIB neboli MEA-III neboli Hornlinův syndrom.

V roce 1954 popsal P. Wermer případy familiárního vývoje nádorů hypofýzy, příštítných tělísek a buněk ostrůvků současně. Následně bylo zjištěno i poškození dalších endokrinních orgánů. Za typické pro tento syndrom jsou považovány nádory příštítných tělísek (90 %), slinivky břišní (80 %), hypofýzy (65 %), kůry nadledvin (25 %) a štítné žlázy (20 %).

Toto onemocnění se vyskytuje se stejnou četností u obou pohlaví. Vyskytuje se v jakémkoli věku od 10 let. Je zaznamenána autozomálně recesivní dědičnost s vysokým stupněm penetrance a variabilní expresivitou.

Příznaky mnohočetné endokrinní adenomatózy závisí na lokalizaci nádorů a funkčním stavu postižených endokrinních žláz. Nejčastějšími příznaky jsou hyperparatyreóza s jejími komplikacemi, jako je fatální mnohočetná trombóza. Nádory štítné žlázy u MEA-I nikdy nejsou C-buněčného původu, na rozdíl od syndromu MEA-II.

Funkčně aktivní adenomy buněk pankreatických ostrůvků mohou být reprezentovány jakýmkoli typem nádoru popsaným výše. Nejčastěji se jedná o gastrinom nebo inzulinom, méně často - vipom atd. V některých případech se nejedná o nádor, ale o hyperplazii ostrůvků nebo mikroadenomatózu. Klinické projevy jsou v tomto ohledu extrémně variabilní.

Mezi apudomy hypofýzy převládají prolaktinomy, i když se mohou vyskytnout i adenomy vylučující ACTH, STH nebo jejich kombinaci. Nádory jsou obvykle benigní. Maligní apudomy se nejčastěji vyskytují ve slinivce břišní. Maligní nádory však často rostou pomalu.

Syndrom MEA-IIA je charakterizován triádou lézí: medulární karcinom štítné žlázy, feochromocytom nadledvin (nádory obou orgánů, obvykle bilaterální), adenom nebo hyperplazie příštítných tělísek. Apudomy dvou z výše uvedených orgánů nebo bilaterální feochromocytom jsou také klasifikovány jako tento typ syndromu. Medulární karcinom štítné žlázy může vylučovat nejen kalcitonin, ale také serotonin, prostaglandiny a VIP. V těchto případech je pozorován klinický obraz podobný VIPomu a karcinoidu. Nádor slinivky břišní v kombinaci s apudomy jiných orgánů je však klasifikován jako MEA-1.

MEA-IIB (nebo MEA-III) je kombinací medulárního karcinomu štítné žlázy, bilaterálního feochromocytomu, mnohočetné neuromatózy sliznic s Marfanovou strukturou těla a často se střevními poruchami (megakolon, divertikulóza, opakující se průjem). Mnohočetné neuromy sliznic se vyskytují v raném dětství, někdy již v době narození. Jejich topografie se liší, ale převážně je postižena sliznice rtů a spojivky. Rakovina štítné žlázy u MEA-IIB se vyskytuje brzy (průměrný věk při diagnóze je 19,5 let) a je obzvláště maligní. Nádor je často multicentrický. V době, kdy je rozpoznán, jsou zpravidla již přítomny metastázy. V mnoha případech se onemocnění vyskytuje v důsledku spontánní mutace.

Smíšený typ MEA nastává, když se u jednoho pacienta současně vyskytnou příznaky tradičně považované za inherentní různým typům syndromu (například bilaterální feochromocytom a adenom pankreatických ostrůvkových buněk).

Diagnostika MEA je obtížná kvůli extrémní rozmanitosti klinického obrazu v důsledku možnosti různých kombinací lézí. Obecným diagnostickým pravidlem je, že u každého hormonálně aktivního nádoru slinivky břišní (stejně jako dalších endokrinních orgánů) je nutné mít na paměti možnost vzniku MEA a hledat odpovídající orgánové projevy a studovat adekvátní ukazatele (hladiny vápníku v krvi, fosforu, oxyprolinu, parathormonu, tyreokalcitoninu, glukózy, katecholaminů atd.).

Vzhledem k častým familiárním případům onemocnění by mělo být provedeno podobné vyšetření i u příbuzných pacienta.

Rozpoznání MEA-I je založeno na detekci hyperkalcemie, což je zvýšení hladiny parathormonu za přítomnosti známek současného poškození dalších endokrinních orgánů, především slinivky břišní.

Během vyšetřovacího období, kdy se upřesňuje diagnóza, lokalizace nádorů, jejich povaha a přítomnost metastáz, se provádí konzervativní léčba. Je zaměřena na zmírnění metabolických poruch a dalších projevů onemocnění (například zmírnění průjmu u vipomu, hypoglykémie u inzulinomu, hyperglykémie u glukagonomu, potlačení nadměrné produkce kyseliny chlorovodíkové žaludkem u gastrinomu). Volba další léčby závisí na lokalizaci nádorů, funkčním stavu endokrinních žláz, vývoji metastáz a stavu pacienta. Dodržuje se princip etapové chirurgické léčby. Nejprve se operuje nádor, jehož příznaky vystupují do popředí. Pokud tedy v obraze onemocnění převládají těžké hypoglykemické ataky, nejprve se odstraní inzulinom. Chirurgický zákrok se provádí ve stejném objemu jako u samostatného nádoru. Pokud jsou hlavními projevy Zollinger-Ellisonův syndrom, indikují se převážně medikamentózní opatření. V klinickém obraze Cushingova syndromu je v rámci MEA nutné odlišit nádor hypofýzy nebo kůry nadledvin od endokrinního nádoru slinivky břišní produkujícího ACTH a provést chirurgickou léčbu nebo vhodnou farmakoterapii. Pokud se do popředí dostanou příznaky feochromocytomu, provede se nejprve adrenalektomie. Poté se dle indikací provede druhý chirurgický zákrok. V případě potřeby se předepíší cytostatika.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.