Kryptogenní epilepsie s záchvaty u dospělých

Podle mezinárodní klasifikace platné do minulého roku byla izolována symptomatická nebo sekundární, způsobená porušení mozkových struktur, idiopatické, primární (nezávislé, pravděpodobně dědičné onemocnění) a kryptogenní epilepsie. Druhá možnost znamená, že moderní diagnostika nezjistila žádné důvody pro periodické epileptické záchvaty a také dědičná predispozice není vysledována. Samotný pojem "kryptogenní" je překládán z řečtiny jako "neznámý původ" (kryptos - tajemství, tajemství, genos - narozený).

Věda nezůstává klidná a pravděpodobně vzniká periodický epileptický záchvat neznámého etiologického stavu. Experti naznačují, že kryptogenní epilepsie je sekundární symptomatické onemocnění, jejíž geneze nelze na současné úrovni diagnostiky stanovit.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologie

Epilepsie a epileptické syndromy jsou velmi časté neurologické patologie, kromě toho často vedou k vážným následkům. Výskyt epileptických záchvatů se může objevit u osob jakéhokoli pohlaví a v jakémkoli věku. Odhaduje se, že asi 5% světové populace zažilo alespoň jeden záchvat v životě.

Každým rokem diagnostikuje epilepsii nebo epileptický syndrom průměrně každých 30-50 obyvatel ze 100 tisíc lidí žijících na Zemi. Nejčastěji se vyskytují epileptické záchvaty u kojenců (ze 100 až 233 případů na 100 tisíc obyvatel). Špička projevu spadá do perinatálního období, pak je výskyt téměř poloviny. Nejnižší míra u jedinců od 25 do 55 let - asi 20-30 případů na 100 tisíc obyvatel. Potom se zvyšuje pravděpodobnost epileptických záchvatů a od 70 let se incidence pohybuje od 150 případů na 100 000 lidí.

Příčiny epilepsie se vyskytují přibližně ve 40% případů, takže onemocnění neznámé etiologie není neobvyklé. Infantilní křeče (West syndrom) spojené s kryptogenní epilepsie je diagnostikována u čtyř až šesti měsíců dětí a jedno dítě s takovou diagnózou se vyskytuje v průměru mezi 3200 dětí.

[5], [6], [7], [8]

Příčiny kryptogenní epilepsie

Základem pro diagnózu epilepsie jsou opakované záchvaty způsobené tím, že se abnormálně silný elektrický výboj v důsledku synchronizace činnost mozkových buněk na všech frekvenčních pásmech, která navenek projevuje ve vzhledu senzorického motoru, neurologické a mentální symptomy.

Pro vznik epileptického záchvatu je nutná přítomnost takzvaných epileptických neuronů, charakterizovaných nestabilitou klidového potenciálu (potenciální rozdíl neočkovaných buněk na vnitřní a vnější straně membrány). Výsledkem je, že akční potenciál excitovaného epileptického neuronu má amplitudu, trvání a frekvenci podstatně vyšší než normální, což vede k rozvoji epileptického záchvatu. Předpokládá se, že k záchvaty dochází u lidí, kteří mají dědičnou předispozici k takovým posunům, tj. Skupinám epileptických neuronů, které jsou schopny synchronizovat svou činnost. Epileptické ložiska se také vytvářejí v místech mozku se změněnou strukturou v důsledku úrazů, infekcí, intoxikace, vývoje nádorů.

Takže u pacientů, u nichž je diagnostikována kryptogenní epilepsie, moderní metody neuroimagingu nezjistily žádné poruchy struktury mozkové substance a v rodinné anamnéze nejsou žádné epileptiky. Nicméně pacienti mají časté epileptické záchvaty různých typů, které jsou obtížně léčitelné (možná proto, že jejich příčina není jasná).

Proto nejsou zjištěny známé rizikové faktory pro výskyt epileptických záchvatů - genetika, porucha struktury mozku, metabolické procesy v tkáních, důsledky poranění hlavy nebo infekčních procesů během průzkumů a průzkumů.

Podle nové klasifikace epilepsie v roce 2017 se rozlišuje šest etiologických kategorií onemocnění. Namísto symptomatických je nyní doporučeno stanovit typ epilepsie ze stanovených důvodů: strukturální, infekční, metabolické, imunitní nebo jejich kombinace. Idiopatická epilepsie předpokládala přítomnost dědičné predispozice a dnes se nazývá genetická. Termín "kryptogenní" je nahrazen "neznámým etiologickým faktorem", proč se význam formulace stal srozumitelnějším, ale nezměnil se.

Patogeneze epilepsie prý vypadá takto: vznik epileptického ohniska, tj neurony společenství s poruchou tvorby electrogenesis → v mozku epileptických systémů (s přebytkem uvolňování excitačních neurotransmiterů zahájených „glutamát kaskáda‘, ovlivní všechny nové neurony a podporuje tvorbu nových epileptogeneza ohnisek) → vznik patologické interneuron spoje → generalizace vyskytuje epilepsie.

Hlavní hypotéza epilepsie mechanismu vývoje se předpokládá, že patologický proces začíná narušení rovnovážného stavu mezi excitačních neuropřenašečů (glutamát, aspartát) a zodpovídá za inhibice procesů (γ-aminomáselné kyseliny, taurin, glycin, noradrenalin, dopamin, serotonin). To, co přesně tento rozpor v našem případě zůstává neznámé. Nicméně, postižených buněčných membrán neuronů, porucha kinetiky iontového toku - inaktivovány iontové pumpy, na straně druhé, aktivované iontové kanály narušené intracelulární koncentrace kladně nabité ionty draslíku, sodíku a chloru. Patologická odbourání přes iontoměničovou membránou určuje změny v mozkové hladiny toku krve. Dysfunkce glutamátového receptoru a produkci autoprotilátek k ní vyvolává záchvaty. Opakující se neuronové příliš intenzivní úroveň realizován ve formě záchvaty, které vedou k hlubokým poruchy metabolických procesů v buňkách mozkové substance a vyvolat vývoj dalšího záchvatu.

Specifičnost tohoto procesu je agresivita neuronů epileptického zaměření ve vztahu k nezměněným oblastem mozku, což jim umožňuje podřídit nové lokality. Tvorba epileptických systémů se objevuje během vzniku patologických vztahů mezi epileptickým zaměřením a strukturálními složkami mozku, schopnými aktivace mechanismu vývoje epilepsie. K takovým strukturám patří: thalamus, limbický systém, retikulární formace střední části mozkového kmene. Vzájemné vztahy, které vznikají s mozkovým mozkem, kadeřavým jádrem subkortexu, přední orbitální kůrou, naopak zpomalují vývoj epilepsie.

V průběhu vývoje onemocnění se vytváří uzavřený patologický systém - epileptický mozek. Její vzdělávání je doplněno poruchou buněčného metabolismu a interakcí neurotransmiterů, cerebrální cirkulace, růstu atrofie a cév cerebrální tkáně, aktivace specifických autoimunitních procesů mozku.

[9], [10],

Symptomy kryptogenní epilepsie

Hlavním klinickým projevem této nemoci je epileptický záchvat. Podezření na epilepsii nastává, když pacient zaznamenal alespoň dvě reflexní (nevyprovokované) epileptické záchvaty, jejichž projevy jsou velmi rozmanité. Například epileptopodobnye útoky způsobené vysokou teplotou a nevyskytují se v normálním stavu, epilepsie nejsou.

U pacientů s kryptogenní epilepsií se mohou vyskytnout záchvaty různých typů a poměrně často.

První známky vývoje onemocnění (před vznikem plnohodnotných epileptických záchvatů) mohou zůstat bez povšimnutí. V rizikové skupině byli lidé, kteří trpěli horečnatými křečemi v raném dětství, se závěrem o zvýšené konvulzivní připravenosti. V prodromální době mohou být pozorovány poruchy spánku, zvýšená podrážděnost, emoční labilita.

Navíc ne vždy dochází k útokům v klasické generalizované formě s pádem, křečemi, ztrátou vědomí.

Někdy jsou jedinými časnými příznaky poruchy řeči, pacienti ve vědomí, ale nehovoří a neodpovídají na otázky, ani pravidelné krátkodobé slabosti. To netrvá dlouho - pár minut, takže zůstává bez pozornosti.

Jednodušeji se vyskytují jednoduché fokální nebo částečné (lokální, omezené) záchvaty, jejichž projevy závisí na umístění epileptického zaměření. Pacient neztrácí vědomí v době paroxysmu.

Při jednoduchém motorickém útoku mohou být pozorovány tikové záchvaty, záškuby končetin, svalové křeče, rotační pohyby kmene a hlavy. Pacient může udělat nešikovné zvuky nebo mlčet, aniž by odpovídal na otázky, škádlení, lízání a žvýkání.

Jednoduché senzorické záchvaty jsou charakterizovány paresthesií - necitlivostmi různých částí těla, neobvyklými chuťovými nebo čichovými pocity, obvykle nepříjemnými; vizuální poruchy - záblesky světla, oka, letí před očima, tunelové vidění.

Vegetativní záchvaty dojít k náhlému bledost nebo hyperémie kůže, zvýšení srdeční frekvence, krevní tlak, srdeční tep, kontrakci nebo expanzi žáků, nepohodlí v žaludku, dokud bolest a zvracení.

Duševní záchvaty se projevují derealizací / depersonalizací, záchvaty paniky. Jsou zpravidla předzvěstí složitých záchvatů záchvatů, které jsou již spojeny s porušením vědomí. Pacient si uvědomí, že má záchvat, ale nemůže hledat pomoc. Události, které se s ním vyskytly během útoku, byly vymazány z paměti pacienta. Lidské kognitivní funkce jsou narušeny - existuje pocit nereálnosti toho, co se děje, nové změny uvnitř sebe.

Ohniskové záchvaty s následnou generalizací začínají jako jednoduché (komplexní), transformující se na generalizované tonicko-klonické paroxysmy. Projíždí tři minuty a projde hlubokým spánkem.

Generalizované záchvaty se vyskytují v přísnější formě a dělí se na:

• tonicko-, které se vyskytují v pořadí - pacient ztrácí vědomí a padá, jeho tělo ohnuté a tažené oblouk začít škubání svalů po celém těle; pacientovy oči v sloup, jeho žáci rozšířily v tomto okamžiku; pacient křik, zmodrání v důsledku zastavení dýchání po dobu několika sekund, je zpěněný slinění (pěna může získat narůžovělý odstín v důsledku přítomnosti krve v ní, což znamená, že na jazyku nebo líce kousáním); Někdy dochází k nedobrovolné vyprazdňování močového měchýře;
• myoclonic jevit jako přerušované (rytmické a křečovitý) škubnutí svalů po dobu několika sekund po celém těle nebo jednotlivých částí těla, které vypadají jako mávání nohou, dřepy, zmáčknout ruce v pěst a dalších opakovaných pohybů; Vědomí, zvláště u focálních záchvatů, přetrvává (častěji se tento druh pozoruje v dětství);
• nepřítomnost - non-konvulzivní záchvaty s krátkými (5-20 sekund) vypnutím vědomí, což se odráží v tom, že člověk zemře s otevřenými bezvýrazných očima a nereaguje na podněty ne normálně klesá, přichází k sobě, pokračovali v přerušené práci, a nepamatuje záchvat ;
• Atypické nepřítomnosti jsou doprovázeny pády, nedobrovolným vyprázdněním močového měchýře, prodlouženy a vyskytují se u těžkých forem onemocnění spolu s mentální retardací a dalšími příznaky duševních poruch;
• atonických záchvaty (akinetické) - pacient klesá prudce jako důsledek ztráty svalového tonu (s fokální epilepsií - může být atonie jednotlivé svalové skupiny: obličeje - povislé dolní čelisti, krku - pacient sedí nebo stojí, hlavu visící), trvání útoku méně než jednu minutu; Atony v nepřítomnosti začíná postupně - pacient se pomalu usadí, s izolovanými atonickými záchvaty - prudce klesá.

V post-fatálním období je pacient pomalý a zpomaluje, pokud ne brzdí, usíná (zvláště po generalizovaných).

Typy epilepsie odpovídají typům záchvatů. Ohniskové (částečné) záchvaty se objevují při lokálním epileptickém zaměření, kdy abnormálně intenzivní výboj splňuje odolnost v sousedních oblastech a zhasne a nerozšíří se do jiných částí mozku. V takových případech je diagnostikována kryptogenní fokální epilepsie.

Klinický průběh onemocnění s omezeným epileptickým zaměřením (ohnisková forma) je určen lokalizací jeho lokalizace.

Nejčastěji pozorovaná léze časové oblasti. Proud této formy je progredient, záchvaty mají často smíšený typ, pokračují několik minut. Kryptogenní temporální epilepsie mimo útoky se projevuje bolestmi hlavy, neustálým závratě, nevolností. Pacienti s touto formou lokalizace si stěžují na časté močení. Před nasazením pacienti cíti aura-předzvěst.

Léze může být umístěna v čelním laloku mozku. Záchvaty jsou charakterizovány náhlostí bez prodromální aury. Pacient má záchvaty hlavy, oči se mu otáčejí pod jeho čelem a stranou, jeho automatické gesta je poměrně komplikovaná. Pacient může ztratit vědomí, spadne, má na svém těle tonicko-klonické svalové křeče. S touto lokalizací existuje řada krátkodobých záchvatů, někdy s přechodem na generalizovaný a / nebo epistatusový. Mohou začít nejen během denní bdělosti, ale i během nočního spánku. Kryptogenní čelní epilepsie, vyvíjející se, způsobuje duševní poruchy (násilné myšlení, derealizaci) a autonomní nervový systém.

Záchvaty typu touch (pocit pohybu teplého vzduchu v kůži, lehký dotek) v kombinaci s záškuby částí těla, řeči a motorické poruchy atonie, doprovázené močové inkontinence.

Lokalizace epileptického ohniska v orbitální čelní oblasti se objeví čichové halucinace, slinění, epigastrické potíže, jakož i - poruchy řeči, kašel a otok hrtanu.

Pokud se kaskády elektrické hyperaktivity šíří do všech částí mozku, vyvine se generalizovaný záchvat. V tomto případě je pacientovi diagnostikována kryptogenní generalizovaná epilepsie. V tomto případě jsou záchvaty charakterizovány intenzitou, ztrátou vědomí a výsledkem dlouhodobého spánku pacienta. Po probuzení se pacienti stěžují na bolesti hlavy, zrakové jevy, slabost a devastaci.

Existují také kombinace (pokud se vyskytnou oba fokální a generalizované záchvaty) a neznámý typ epilepsie.

Kryptogenní epilepsie u dospělých je zvažována, a ne bez důvodů, sekundární s neidentifikovaným etiologickým faktorem. Charakterizováno náhlou záchvaty. Mimo projevy klinických příznaků mají epileptika nestabilní psychiku, výbušný temperament, tendenci k agresi. Obvykle onemocnění začíná projevem nějaké ohniskové formy. Vzhledem k tomu, že onemocnění se rozvíjí, ohniska léze se šíří do jiných částí mozku, v zanedbaném stádiu je charakteristická osobní degradace a vyjádření mentálních abnormalit a dochází k sociálnímu postižení pacienta.

Nemoc má progresivní průběh a klinické příznaky epilepsie se liší v závislosti na stupni vývoje epilepsie (prevalence epileptického zaměření).

[11], [12], [13], [14],

Komplikace a důsledky

Dokonce i v mírných případech fokální epilepsie s jedinými vzácnými záchvaty se poškozují nervová vlákna. Nemoc má progresivní průběh, když jeden útok zvyšuje pravděpodobnost dalšího a oblast poškození mozku se rozšiřuje.

Zobecněné časté paroxysmy destruktivně působí na mozkovou tkáň, mohou se vyvinout do epistatus s vysokou pravděpodobností smrtelného výsledku. Existuje také nebezpečí edému mozku.

Komplikace a následky závisí na stupni destrukce mozkových struktur, závažnosti a frekvence záchvatů, komorbidit, přítomnost zlozvyků, věk, vhodnosti zvolené politiky léčby a rehabilitačních opatření, odpovědný přístup k léčbě pacienta.

V každém věku se mohou během pádu objevit zranění s různou závažností. Hypersalivace a tendence k zvracení reflexů během záchvatů zvyšují riziko vzniku kapalných látek do dýchacího systému a vývoje aspirační pneumonie.

V dětství dochází k nestabilitě duševního a tělesného rozvoje. Kognitivní schopnosti často trpí.

Psycho-emocionální stav není stabilní - děti jsou podrážděné, rozmarné, často agresivní nebo apaticky, postrádají sebeovládání, v týmu se dobře neupravují.

U dospělých jsou tato rizika doplněna traumatismem při provádění prací vyžadujících zvýšenou pozornost. Během záchvatů dochází ke kousání jazyka nebo tváře.

V epileptice se zvyšuje pravděpodobnost vývoje deprese, duševních poruch a sociální disadaptace. Osoby trpící epilepsií jsou omezeny fyzickou aktivitou, volbou povolání.

[15], [16], [17], [18]

Diagnostika kryptogenní epilepsie

Při diagnostice epilepsie se používají různé metody k odlišení této nemoci od jiných neurologických patologií.

Lékař musí nejprve poslechnout stížnosti pacienta nebo jeho rodičů, pokud je to dítě. Zkompilovaný historie nemoci - popíše projev toku specifičnosti (frekvenci záchvatů, synkopa, záchvaty a jiné znakové nuance), trvání nemoci, přítomnost takových onemocnění u příbuzných pacienta. Tento průzkum naznačuje typ epilepsie a lokalizaci epileptického zaměření.

Testy krve a moči jsou určeny k posouzení celkového stavu těla, přítomnosti faktorů, jako jsou infekce, intoxikace, biochemické poruchy, určení přítomnosti genetických mutací u pacienta.

Vykonává se neuropsychologické testování, které umožňuje posoudit kognitivní schopnosti a emocionální stav. Pravidelné sledování umožňuje posoudit dopad onemocnění na nervový systém a psychiku, navíc také pomáhá stanovit typ epilepsie.

Ale především - diagnostický nástroj, podle kterého můžeme odhadnout intenzitu elektrické aktivity mozku (EEG), přítomnost ve svých odděleních cévní malformace, nádorů, metabolických poruch, atd ...

Elektroencefalografie (EEG) je hlavní metodou diagnostiky, protože vykazuje odchylky od normy intenzity mozkové vlny i mimo útok - zvýšená konvulzivní připravenost některých oblastí nebo celého mozku. EEG model kryptogenní parciální epilepsie - špičková vlna nebo stabilní pomalá vlnová aktivita v určitých částech mozku. Pomocí této studie o specifikách elektroencefalogramu je možné určit typ epilepsie. Například s Vestovým syndromem jsou pozorovány nepravidelné, téměř nesynchronizované arytmické pomalé vlny s abnormálně vysokou amplitudou a špičkami. Ve většině případů je syndrom Lennox-Gastautův elektroentsefallogramme po probuzení období odhalil generalizované nepravidelný vrchol s pomalými vlnami aktivity s frekvencí 1,5-2,5 Hz je často amplituda asymetrie. Během nočního odpočinku je tento syndrom charakterizován zaznamenáváním rychlých rytmických výbojů s frekvencí asi 10 Hz.

V případě kryptogenní epilepsie je to jediný způsob, jak potvrdit její přítomnost. Ačkoli existují případy, kdy ihned po konvulzním záchvatu na elektroencefalogramu nejsou zaznamenány změny ve formě mozkových vln. To může znamenat, že změny v elektrické aktivitě se vyskytují v hlubokých strukturách mozku. Změny v elektroencefalogramu mohou také nastat u pacientů bez epilepsie.

Jsou použity moderní metody neuroimagingu: počítač, rezonance, pozitronová emisní tomografie. Tato instrumentální diagnostika umožňuje posoudit změny struktury mozkové hmoty v důsledku traumatu, vrozených anomálií, onemocnění, intoxikace, detekce novotvarů apod. Pozitronová emisní tomografie, nazývaná také funkční MRI, pomáhá identifikovat nejen strukturální, ale i funkční poruchy.

Hlubší kapsy abnormální elektrické aktivity umožňují identifikaci jedné fotonové emisní počítačové tomografie, rezonanční spektroskopie může odhalit abnormality v biochemických procesech v mozkové látce.

Experimentální a neobvyklou metodou diagnostiky je magnetická encefalografie, která detekuje magnetické vlny emitované neurony mozku. To vám umožní prozkoumat nejhlubší struktury mozku, nepřístupné pro electroencephalography.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika se provádí po maximálních možných studiích. Diagnóza kryptogenní epilepsie je dána metodou vyloučení ostatních druhů a příčin epileptických záchvatů, které byly zjištěny během diagnózy, stejně jako dědičná predispozice.

Ne všechny zdravotnické instituce mají stejný diagnostický potenciál, takže tato diagnóza předpokládá pokračování diagnostických studií na vyšší úrovni.

Léčba kryptogenní epilepsie

Neexistuje žádná jediná metoda pro léčbu epilepsie, nicméně byly vyvinuty jasné standardy, které jsou pozorovány ke zlepšení kvality léčby a života pacientů.

Prevence

Vzhledem k tomu, že příčiny tohoto zvláštního druhu epilepsie nejsou stanoveny, mají preventivní opatření společný směr. Zdravým způsobem života je absence špatných návyků, plná výživa, motorická aktivita poskytuje dobrou imunitu a zabraňuje vzniku infekcí.

Pečlivý postoj k jejich zdraví, včasné vyšetření a léčba nemocí a zranění také zvyšuje pravděpodobnost, že se této nemoci vyhne.

[25], [26], [27], [28]

Předpověď

Kryptogenní epilepsie se projevuje v jakémkoli věku a nemá komplex specifických symptomů, ale projevuje se různými způsoby - jsou možné různé typy záchvatů a typy syndromů. Až dosud neexistuje jediný způsob úplné léčby epilepsie, ale antiepileptická léčba pomáhá v 60-80% případů všech druhů onemocnění.

Průměrná délka onemocnění je 10 let, po kterých se záchvaty mohou zastavit. Nicméně 20 až 40% pacientů trpí epilepsií po celý svůj život. Přibližně třetinu všech pacientů s jakoukoliv epilepsií a umírají na příčiny spojené s tím.

Například kryptogenní formy syndromu Vest jsou prognosticky nepříznivé. Ve většině případů, které se pohybují v Lennox-Gastautovým syndromem, mírné formy, kde lze tyto kontroly drog, a generalizované s častými a těžkými záchvaty může zůstat po celý život a je doprovázeno silným intelektuální degradaci.

Obecně platí, že prognóza je velmi závislá na době zahájení léčby, kdy začíná v raných stadiích - prognóza je příznivější.

Výsledkem epilepsie může být celoživotní postižení. Pokud osoba vyvine přetrvávající poruchu zdraví v důsledku onemocnění, což vede k omezení životních aktivit, pak je to zavedeno lékařskou a sociální odborností. Rovněž rozhoduje o přidělení určité skupiny zdravotních postižení. Řešení tohoto problému by mělo být nejprve ošetřujícím lékařem, který pacientovi předloží komisi.

[29], [30], [31], [32], [33]