Katarakta u dětí: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Katarakta je jakékoli zakalení čočky. Vztah mezi deprivační amblyopií a kataraktou, která se vyvine v raném dětství, podtrhuje důležitost odstranění této příčiny postižení u dětí. Včasná diagnostika a léčba jsou hlavními kroky, které je třeba podniknout, aby se zabránilo trvalé ztrátě zraku.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Příčiny šedého zákalu

Etiologii katarakty nelze ve všech případech určit. U mnoha pacientů však pečlivé morfologické vyšetření, dotazování rodičů a vhodné laboratorní testy pomáhají stanovit diagnózu.

Mezi běžné příčiny katarakty u dětí patří:

• dědičnost;
• autozomálně recesivní dědičnost (vzácná, s výjimkou metabolických poruch);
• autozomálně dominantní dědičnost - přední polární, lamelární katarakta (může být kombinována s mikroftalmem);
• X-vázaný recesivní znak (Loweův, Nance-Horanův, Lenzův syndrom).

Intrauterinní infekce

Zavedení povinného očkování významně snížilo výskyt embryopatie zarděnek. Dítě s difúzním kataraktem, ať už jednostranným nebo oboustranným, by však mělo být vyšetřeno k vyloučení nosičství viru zarděnek; za tímto účelem jsou dítě i matka testovány na přítomnost protilátek proti imunoglobulinu G (IgG) a IgM.

Metabolické poruchy

Vývoj katarakty je spojen s širokou škálou metabolických poruch, včetně následujících.

• Galaktosemie je způsobena mutací v genu kódujícím galaktóza-1-fosfát uridyltransferázu a je lokalizována na krátkém raménku chromozomu 9. Mezi příznaky patří průjem, zvracení, žloutenku, hepatomegalii a grampozitivní sepsi. Katarakta se obvykle nezjistí, dokud se u dítěte neobjeví obecné potíže. Heterozygotnost pro galaktosemie představuje riziko vzniku katarakty během puberty.

Předepsání bezmléčné diety hned na začátku onemocnění zabraňuje vzniku šedého zákalu.

• Wilsonova choroba je porucha metabolismu železa, doprovázená subkapsulárními kataraktami připomínajícími květ slunečnice.
• Hypokalcemie je kombinací epileptických záchvatů, vývojových poruch a měkkých, bělavých, bodovitě zbarvených opacit v čočce.
• Diabetes mellitus - v dospívání, u juvenilního diabetu, se často vyskytují opacity kortikálních vrstev čočky.
• Hypoglykémie – začínající v raném dětství, způsobuje reverzibilní zákal čočky.
• Autozomálně recesivní syndrom zahrnující laktátovou acidózu, mitochondriální abnormality, hypertrofickou kardiomyopatii a vrozený šedý zákal.

Chromozomální patologie a další syndromy

• Trisomie 21 - zralé katarakty, často se vyskytující v raném dětství.
• Syndrom Cri du chat je způsoben částečnou delecí krátkého raménka chromozomu 5 a je spojen s nízko nasazenýma ušima a srdeční vadou.
• Hallermannův-Streiffův-Francoisův syndrom. Kombinace dyscefalie, nanismu, hypotrichózy řas, zubních anomálií, modré bělimy a vrozeného šedého zákalu.
• Martsolfův syndrom - mentální retardace, mikrognatie, brachycefalie, zploštění horní čelisti, široká hrudní kost a přetrvávající deformace chodidla.
• Marinesco-Sjögrenův syndrom - mentální retardace, mozková ataxie, myopatie.
• Chondrodysplasia punctata - vyskytuje se ve 3 formách: autozomálně recesivní, X-vázaná dominantní a autozomálně dominantní. X-vázaný šedý zákal, svalová spasticita a mentální retardace. Autozomálně recesivní encefalo-okulofaciální-skeletální syndrom - mentální retardace, mikrocefalie, ankylóza kloubů, mikrognatie.
• Czeizel-Lowryho syndrom - mikrocefalie, Perthesova choroba kyčelního kloubu a katarakta.
• Killian-Pallisterův-Mosaikův syndrom - hrubé rysy obličeje, povislé lící, hypertelorismus, řídnutí vlasů a katarakta. Tetrasomie 12 s krátkým ramenem.
• Progresivní spinocerebrální ataxie, ztráta sluchu, periferní neuropatie a katarakta.
• Proximální myopatie se slabostí obličejových a očních svalů, hypogonadismem, ataxií a kataraktou.
• Schwartz-Jampelův syndrom je vrozená myotonická myopatie, která se projevuje ptózou, kosterními abnormalitami, mikroftalmem a kataraktou.
• Katarakta, mentální retardace, mikrodoncie a hypertrichóza.
• Velo-kardio-faciální syndrom - vyčnívající nos, vpadnutí nosních křídel, mikrognatie, rozštěp patra.
• Ostatní.

Steroidní a radiační katarakta

Dlouhodobá terapie kortikosteroidy s sebou nese riziko vzniku zadní subkapsulární katarakty, která při rychlém ukončení léčby steroidy ustoupí. Podobné katarakty se vyskytují u dětí podstupujících radioterapii.

Uveitida

Zadní subkapsulární katarakta se často tvoří ve spojení s pars planitis a juvenilní revmatoidní artritidou.

Předčasný porod

Existují zprávy o přechodných opacitách podél zadního švu čočky u předčasně narozených dětí.

[ 5 ], [ 6 ]

Léčba katarakty

Předoperační vyšetření

V případech vrozených binokulárních a progresivních kataraktů, pokud opacita uzavírá optickou osu, je jistě indikován časný chirurgický zákrok. U parciálních kataraktů je obtížné určit, zda může opacita čočky způsobit amblyopii. V takových případech pomáhá morfologie katarakty: jaderné katarakty častěji vyvolávají rozvoj amblyopie než lamelární. Nicméně pro objasnění vhodnosti chirurgického zákroku u pacienta s lamelární kataraktou je nutné dynamické vyšetření.

Pro objasnění možnosti negativního vlivu kombinované patologie na funkční účinek operace je důležité posoudit stav dalších struktur oční bulvy.

Monokulární vrozené katarakty

Otázka povinného chirurgického odstranění vrozených monokulárních kataraktů zůstává aktuální. Přestože se některým dětem, které podstoupí operaci v prvních měsících života, podaří dosáhnout vynikající zrakové ostrosti, většina pacientů s monokulárními vrozenými katarakty má nízkou zrakovou ostrost. Rodiče by měli být varováni před obtížemi při dosahování vysokého a stabilního funkčního efektu.

Všeobecné vyšetření

Celkové vyšetření pacienta s vrozeným nebo rozvíjejícím se kataraktem by mělo být dohodnuto s pediatrem. V některých případech samotná morfologie zákalu čočky (např. u PGPS) naznačuje, že celkové vyšetření není nutné. V jiných případech je indikováno podrobné vyšetření k vyloučení metabolických nebo infekčních příčin onemocnění.

Operace katarakty u dětí

U novorozenců je nejvhodnější metodou pro odstranění monokulárních nebo binokulárních vrozených kataraktů technika čočkovité vitrektomie se zavřeným okem. Tento postup poskytuje volné optické centrum a přístup k retinoskopii v pooperačním období. Technika nepředstavuje významné riziko odchlípení sítnice, i když v pooperačním období zůstává nutné dlouhodobé sledování pacienta.

U dětí starších 2 let, pokud je implantace nitrooční čočky možná, je vhodnější standardní technika aspirace čočky.

V časném pooperačním období vyžaduje velký počet těchto pacientů YAG laserovou kapsulotomii z důvodu opacifikaci zadního pouzdra.

Fakoemulzifikační technika se u pediatrických pacientů používá jen zřídka.