Vrozený šedý zákal

Vrozené katarakty se vyvíjejí v důsledku intrauterinní patologie a často se kombinují s různými vývojovými vadami oka i dalších orgánů.

Vrozený šedý zákal je zakalení čočky, které je přítomno při narození nebo se objeví krátce poté.

Vrozené katarakty mohou být sporadické nebo se mohou vyvinout z chromozomálních abnormalit, metabolických onemocnění (např. galaktosemie), vrozených infekcí (např. zarděnek) nebo onemocnění matky během těhotenství. Katarakta může být jaderná nebo může postihnout čočkovou hmotu pod předním nebo zadním pouzdrem. Může být jednostranná nebo oboustranná. Katarakta může zůstat bez povšimnutí, pokud není u dítěte zkontrolován červený reflex nebo provedena oftalmoskopie při narození. Stejně jako u jiných typů katarakty, zakalení čočky zhoršuje vidění. Katarakta může zakrývat pohled na optický disk a cévní fundus a měla by být vyšetřena oftalmologem.

Vrozené katarakty mohou vznikat vlivem různých toxických látek na embryo a plod během formování čočky. Nejčastěji k tomu dochází, když matka během těhotenství prodělá virové infekce: chřipka, spalničky, zarděnky a toxoplazmóza. Velký vliv mají různé endokrinní poruchy u žen během těhotenství a insuficience paraaditoidních žláz (například hypokalcemie, vedoucí k poruchám vývoje plodu). Vrozené katarakty jsou často familiární. Nejčastěji jsou vrozené katarakty bilaterální, ale vyskytují se i jednostranné vrozené katarakty.

Vrozené vady čočky se dělí na kataraktu, změny tvaru, velikosti, luxaci čočky, kolobom a absenci čočky.

Vrozené dislokace čočky se vyskytují u dědičných poruch metabolismu pojivové tkáně a anomálií kosterního systému.

Marfanův syndrom - malá čočka se svou subluxací je projevem tohoto syndromu. Kromě toho se vyznačuje poškozením kardiovaskulárního systému ve formě srdečních vad, aneuryzmatu aorty. Změny pohybového aparátu ve formě arachnodaktylie (dlouhé prsty na rukou a nohou), dolichocefalie (zvětšení podélných rozměrů hlavy), křehkých kostí, častých vykloubení, vysokého vzrůstu, dlouhých končetin, skoliózy, trychtýřovitého hrudníku, nedostatečného vývoje myši a genitálií. Méně častá je změna mentality. Oko je postiženo v 50-100 % případů. Ektopie čočky, změny jejího tvaru jsou způsobeny nedostatečným vývojem vazů, které ji podpírají. S věkem se zvětšuje ruptura Zinnova vazu. V tomto místě sklivec vyčnívá ve formě kýly. Možná je i úplná dislokace čočky. Může se objevit katarakta, strabismus, nystagmus a další oční syndromy, vrozený glaukom.

Margetapieho syndrom je systémové dědičné onemocnění mezenchymální tkáně. Pacienti s tímto syndromem mají nízký vzrůst, krátké končetiny, zvětšenou hlavu (brachycefalie), omezenou pohyblivost kloubů, změny kardiovaskulárního systému a dalších orgánů. Na straně čočky - ektopie směrem dolů, sferofakie, mikrofakie atd.; krátkozrakost, odchlípení sítnice, vrozený glaukom.

Změna tvaru a velikosti čočky - lenticonus - kuželovitý výčnělek jednoho z povrchů čočky. V čočce se objevuje výčnělek (jako další malá čočka), který může být na předním i zadním povrchu, je průhledný. V procházejícím světle je na pozadí čočky vidět kulatý útvar ve tvaru kapky oleje ve vodě. Tato část má velmi silnou refrakci, je vždy doprovázena krátkozrakostí (může se vyskytnout i pseudomyopie). V těchto výčnělcích se nacházejí těsnění - jádro s vysokou refrakční mohutností.

V závislosti na velikosti objektivu se rozlišuje mezi:

• mikrofakie (malá čočka, obvykle se změnou tvaru; v oblasti zornice je viditelný rovník; často dochází k dislokaci čočky);
• sferofakie (sférická čočka), prstencová čočka (čočka uprostřed se z nějakého důvodu vstřebala). Při úzké zornici čočka není viditelná. Při rozšířené zornici zůstává pod rohovkou prstenec, obvykle zakalený;
• bifacigo (dvě čočky), což je velmi vzácné. Jedna čočka je umístěna temporálně nebo nazálně, nebo jsou čočky umístěny jedna nad druhou,

Kolobom čočky je defekt čočkové tkáně a její spodní části, který vzniká v důsledku neúplného uzavření embryonální štěrbiny během tvorby sekundární oční výdutě. Tato patologie je velmi vzácná a obvykle se kombinuje s kolobomem duhovky, ciliárního tělesa a cévnatky.

Vrozený šedý zákal - "vodopád". Ze všech vrozených vad se vyskytuje v 60 % případů, u každé páté osoby na 100 tisíc obyvatel.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Kapsulární vrozená katarakta

Polární (přední a zadní) katarakta. Přední polární katarakta je katarakta velmi raného období embryogeneze (první měsíc nitroděložního života embrya). Omezený bílý zákal na předním pólu čočky vzniká v období, kdy se v předním mozkovém konci tvoří optické váčky, které rostou směrem k zevnímu ektodermu. Ze strany zevního ektodermu začíná čočka ve stejném období růst. Ten tlačí na optický váček a vzniká optický pohár. Vývoj přední polární katarakty je spojen s poruchou oddělení zárodku čočky od ektodermu. Přední polární katarakta se může vyvinout také v důsledku jiných nitroděložních zánětlivých procesů, stejně jako po narození v důsledku perforujícího vředu rohovky. U přední polární katarakty se určuje omezený bílý zákal o průměru maximálně 2 mm, který se nachází uprostřed povrchu čočky. Tento zákal se skládá ze silně změněných, malformovaných, zakalených čočkových vláken umístěných pod čočkovým pouzdrem.

Zadní polární katarakta je katarakta pozdní embryogeneze. Vzniká v prenatálním období. V podstatě se u takové katarakty tvoří kalus na zadním pouzdře čočky. Předpokládá se, že se jedná o zbytek sklivcové tepny, který se do doby narození dítěte zmenší.

Klinicky se určuje omezený zákal zaobleného tvaru šedobílé barvy, umístěný na zadním pólu čočky. Může se jednat o difúzní zákal, který se skládá z jednotlivých bodů, nebo může být vrstevnatý.

Variantou je pyramidální katarakta. Kromě opacity se vyskytuje výčnělek v oblasti pólu, tj. proliferuje do sklivce ve tvaru pyramidy. Vzhledem k tomu, že polární katarakta je vždy vrozená, je bilaterální. Vzhledem ke své malé velikosti obvykle nevede k významnému zhoršení centrálního vidění a nepodléhá chirurgické léčbě.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Kapsulolentikulární katarakta

Fusiformní katarakta - opacita - se nachází v oblasti zadního a předního pólu, které jsou spojeny můstkem. Opacita se projevuje ve formě tenké šedé stuhy, připomíná vřeteno a skládá se ze tří ztluštění. Taková opacita se může nacházet i v oblasti jádra. Zrak je mírně snížený. Taková katarakta obvykle neprogreduje. Od raného dětství si pacienti zvykají na pohled skrz průhledné oblasti čočky. Léčba není nutná.

Lentikulární katarakta:

• Přední axiální embryonální katarakta. Vyskytuje se u 20 % zdravých jedinců. Velmi jemný zákal v přední oblasti, v předozadní ose čočky, v místě sutury embryonálního jádra. Neovlivňuje zrak;
• hvězdicovitý (šedý zákal) - zakalení podél stehů embryonálního jádra. Na stezích jsou viditelné drobky připomínající krupici. Vyskytuje se u 20 % zdravých jedinců. Dítě si zachovává poměrně vysokou zrakovou ostrost;
• centrální jaderná katarakta. Existují tři podtypy: prášková katarakta - difúzní zakalení embryonálního jádra, které se skládá z drobných bodových zákalů ve tvaru kulky, vidění prakticky není sníženo; nasycená zakalení - u ní není vidění vícebodová katarakta - mnoho bodových zákalů šedavé a modravé barvy v oblasti embryonálního jádra.

[ 13 ], [ 14 ]

Zonulární (laminovaná) katarakta

Zonulární katarakta (vrstvená) je nejčastější formou vrozené katarakty – 60 %. Častější jsou bilaterální katarakty. Opacita se projevuje jako zakalený disk, který se nachází na hranici dospělého a embryonálního jádra. Tato katarakta se vyznačuje střídáním průhledných a zakalených vrstev čočky. Podél rovníku v zóně dospělého jádra se nachází druhá vrstva opacity, oddělená od první vrstvou průhledných vláken. Opacita druhé vrstvy má klínovitý tvar a je nerovnoměrná v intenzitě.

V procházejícím světle je na periferii viditelný červený reflex a uprostřed šedý zákal. Okraj neprůhledného disku je nerovný, smyčkový. Bylo zjištěno, že zonulární katarakta není pouze vrozená. Může se vyskytnout i v postnatálním období u dětí trpících spasmofilií na pozadí hypokalcemie, které prodělaly křivici, s hypoglykémií. Zrak trpí v závislosti na stupni zákalu čočky.

Diskoidní vrozená katarakta je podobná zonulární kataraktě, ale okraj zakalené disku není nerovný a nepravidelný.

Modrá katarakta - vícečetné opacity modravého odstínu. Opacity jsou lokalizovány mezi jádrem a kapslí.

Kompletní katarakta je difúzní zakalení celé čočky, které se může vyvinout z lamelárního kataraktu. Pod čočkou jsou někdy viditelné plaky.

Částečně vyřešený šedý zákal - čočka jakoby vysychá, stává se plochou. Ultrazvuk pomáhá stanovit diagnózu. Tloušťka čočky se zmenšuje na 1,5-2 mm, místo ní může zůstat film.

Membranózní katarakta - zakalená kapsle a malé množství čočkové látky.

Atypická a polymorfní katarakta. Opacita se liší velikostí a tvarem. Například katarakta u spalniček a zarděnek se vyznačuje bílým zákalem s perleťovým odstínem. S rozšířenou zornicí je na tomto pozadí viditelná excentricky umístěná tyčinka, ve které může virus žít dlouho (několik desetiletí). Periferní části čočky jsou průhlednější.

Klasifikace vrozených kataraktů

Dědičné katarakty, jejich příčiny.

1. Genetická méněcennost a dědičnost. Nejčastěji vznikají podle dominantního typu, ale mohou se vyskytnout i podle typu příjemce (zejména u incestu).
2. Dědičné poruchy metabolismu sacharidů - katarakta obsahující galaktózu.
3. Porucha metabolismu vápníku - tetanický šedý zákal.
4. Dědičné kožní léze.

Dědičné katarakty jsou způsobeny poškozením genů a chromozomálního aparátu.

Nitroděložní katarakta:

1. embryopatie, které se vyskytují během těhotenství až do osmi týdnů;
2. fetopatie, která se objevuje po osmém týdnu těhotenství.

Jejich klinický obraz je podobný,

Příčiny nitroděložního šedého zákalu:

1. nemoci matky (zarděnky, cytomegacie, plané neštovice, herpes, chřipka a toxoplazmóza);
2. intoxikace matky (alkohol, éter, antikoncepce, některé léky způsobující neúspěch);
3. kardiovaskulární onemocnění matky, která vedou k hladovění kyslíkem a rozvoji katarakty;
4. hypovitaminóza A a E, nedostatek kyseliny listové;
5. Rhesus konflikt;
6. toxikóza těhotenství.

Klasifikace vrozených kataraktů:

1. jednostranná nebo oboustranná léze;
2. částečné nebo úplné;
3. lokalizace opacit (kapsulární, lentikulární, kapsulolentikulární).

Podle klinických forem:

1. jako doprovodné oční onemocnění;
2. zrakovou ostrostí (I. stupeň > 0,3; II. stupeň 0,05–0,2; III. stupeň – 0,05)

Klasifikace podle E. I. Kovalevského:

1. původem (dědičné a nitroděložní);
2. podle hlavní lokalizace (polární, jaderná, zonulární, difúzní, polymorfní, koronální);
3. stupněm ztráty zraku (I. stupeň > 0,3; II. stupeň 0,05–0,2; III. stupeň – 0,05);
4. komplikacemi a souvisejícími změnami:
   • bez komplikací a změn zrakových funkcí;
   • šedý zákal s komplikacemi (nystagmus atd.);
   • šedý zákal s přidruženými změnami (mikrofakie atd.).

Klinické formy vrozených kataraktů:

1. kapsulární a burzální katarakta;
2. kapsulolentikulární (postižena je jak kapsle, tak čočková hmota);
3. čočkovitý;
4. šedý zákal embryonálních švů;
5. zonulární nebo vrstevnaté.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Léčba vrozených kataraktů

Odstranění vrozeného šedého zákalu do 17 týdnů po narození zajišťuje vývoj zraku a zrakových drah mozkové kůry. Šedý zákal se odstraňuje jeho odsátím malým řezem. Mnoho dětí může mít implantovanou umělou čočku. Pro dosažení dobrého zraku je nezbytná pooperační korekce zraku brýlemi, kontaktními čočkami nebo obojím.

Po odstranění jednostranného šedého zákalu je kvalita obrazu z operovaného oka horší než z neoperovaného oka (za předpokladu, že druhé oko je normální). Protože je upřednostňováno lépe vidící oko, mozek potlačuje obraz s horší kvalitou a rozvíjí se amblyopie (viz výše). Léčba amblyopie je proto nezbytná pro rozvoj normálního vidění na operovaném oku. Některé děti i přes to nedosáhnou dobré zrakové ostrosti. Naproti tomu děti s oboustranným šedým zákalem, u kterých je kvalita obrazu na obou očích stejná, častěji dosahují stejného vidění na obou očích.

Některé katarakty jsou částečné (posterior lenticonus) a zákal se vyvíjí během prvních 10 dnů života. Částečné vrozené katarakty mají lepší zrakovou prognózu.