Hemoglobin C: Příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Hemoglobin C je onemocnění hemoglobinopatie, jejíž příznak je podobný symptomu srpkovité anémie, ale méně intenzivní.

[1], [2], [3], [4]

Patogeneze

Molekula hemoglobinu sestává z polypeptidových řetězců, jejichž chemická struktura je řízena odpovídajícími geny. Normální lidská molekula hemoglobinu (HbA) se skládá ze dvou párů řetězců. Krev také obvykle obsahuje <2,5% HbA (sestává z 5 řetězců). Úroveň fetálního hemoglobinu (HbF obsahující y řetězec namísto f-řetězců) se postupně snižuje, zejména v prvním měsíci života, na <2% celkového hemoglobinu dospělého. Koncentrace HbF se zvyšuje s určitým porušením syntézy hemoglobinu, s aplastickou anémií, myelodysplastickým syndromem.

Některé hemoglobinopatie se projevují anémií, výraznější u homozygotů a méně heterozygotů. Někteří pacienti jsou heterozygotní pro dvě anomálie a mají anémii s charakteristickými rysy pro obě poruchy.

Hb odlišit na elektroforetické pohyblivosti a je označován v abecedním pořadí podle pořadí svého otvoru (např. A, B, C), i když první abnormální hemoglobin byl označen jako HBS. Strukturální rozdíly hemoglobinu v souladu s elektroforetickou pohyblivostí jsou vyvolávány nad městem nebo terénem, ve kterém byly objeveny (např. HbS Memphis, HbS Harlem). Při popisu hemoglobinu u pacienta, který má složité složení, se nejprve nazývá hemoglobin, dostupný ve větší koncentraci.

Ve Spojených státech je nejčastěji zjištěna anémie s HbS, HbS a talasemií u přistěhovalců z jihovýchodní Asie, kteří mají také HbE.

[5], [6], [7], [8], [9]

Symptomy onemocnění hemoglobinu C

Mezi 2% a 3% černochů v USA dochází k asymptomatickému průběhu onemocnění. U homozygotní formy jsou příznaky podobné srpovité anémii, ale méně intenzivní. Avšak abdominální krize, stejně jako srpkovitá anémie, se nevyskytují a slezina je obvykle zvětšena. Sekreace červených krvinek v slezině je možná.

[10], [11], [12], [13], [14]

Diagnostika onemocnění hemoglobinu C

Nemoc Hemoglobin C je podezřelý u všech pacientů s rodinnou anamnézou a černochů s příznaky srpkovité anémie, a to zejména u dospělých s splenomegalie. Anémie je obvykle snadno vyjádřena, ale může být mírně závažná. Typicky normocytární anémie s obsahem od 30 do 100% mishenevidnyh buňky příležitostně detekována v stěr krystaly obsahující červené krvinky, nukleované červené krvinky mohou být stanoveny. Crescentní erytrocyty nebyly nalezeny. Když elektroforéza určuje hemoglobin C. S touto formou heterozygotů jsou detekovány pouze cílové buňky.

[15], [16]

Léčba onemocnění hemoglobinu C

Specifická léčba není. Anémie není obvykle vyjádřena a nejsou vyžadovány krevní transfúze.