^

Zdraví

A
A
A

Nemoc hemoglobinu C: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Hemoglobin C onemocnění je hemoglobinopatie s příznaky podobnými srpkovité anémii, ale méně intenzivní.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Patogeneze

Molekula hemoglobinu se skládá z polypeptidových řetězců, jejichž chemická struktura je řízena odpovídajícími geny. Normální molekula dospělého hemoglobinu (HbA) se skládá ze 2 párů řetězců. Normální krev také obsahuje

Některé hemoglobinopatie jsou charakterizovány anémiemi, které jsou výraznější u homozygotů a méně výrazné u heterozygotů. Někteří pacienti jsou heterozygoty pro dvě anomálie a mají anémii s rysy charakteristickými pro obě poruchy.

Hb se rozlišuje podle elektroforetické mobility a označuje se abecedně podle pořadí svého objevu (např. A, B, C), ačkoli první abnormální hemoglobin byl označen jako HbS. Strukturní rozdíly v hemoglobinu podle elektroforetické mobility jsou pojmenovány podle města nebo lokality, ve které byly objeveny (např. HbS Memphis, HbC Harlem). Při popisu hemoglobinu u pacienta se složitým složením se jako první uvádí hemoglobin přítomný ve vyšší koncentraci.

Ve Spojených státech jsou anémie s HbS, HbC a talasemií nejčastěji zjišťovány u imigrantů z jihovýchodní Asie, kteří mají také HbE.

trusted-source[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Symptomy onemocnění hemoglobinu C

V USA je 2 až 3 % černochů asymptomatických. U homozygotní formy jsou příznaky podobné srpkovité anémii, ale méně intenzivní. Břišní krize, stejně jako u srpkovité anémie, se však nevyskytují a slezina je obvykle zvětšená. Je možná sekvestrace červených krvinek ve slezině.

trusted-source[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostika onemocnění hemoglobinu C

Na hemoglobin C se podezření nachází u všech pacientů s rodinnou anamnézou a u černochů se symptomatickou srpkovitou anémií, zejména u dospělých se splenomegalií. Anémie je obvykle mírná, ale může být i středně těžká. Anémie je obvykle normocytární s 30 až 100 % cílových buněk, občas se v nátěru nacházejí krystalické červené krvinky a mohou být detekovány i jaderné červené krvinky. Srpkovité buňky se neprokazují. Hemoglobin C se detekuje elektroforézou. V heterozygotní formě se detekují pouze cílové buňky.

trusted-source[ 15 ], [ 16 ]

Kdo kontaktovat?

Léčba onemocnění hemoglobinu C

Neexistuje žádná specifická léčba. Anémie je obvykle mírná a krevní transfuze nejsou nutné.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.