Lékařský expert článku
Nové publikace
Nemoc hemoglobinu C: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
[ Patogeneze
Molekula hemoglobinu se skládá z polypeptidových řetězců, jejichž chemická struktura je řízena odpovídajícími geny. Normální molekula dospělého hemoglobinu (HbA) se skládá ze 2 párů řetězců. Normální krev také obsahuje
Některé hemoglobinopatie jsou charakterizovány anémiemi, které jsou výraznější u homozygotů a méně výrazné u heterozygotů. Někteří pacienti jsou heterozygoty pro dvě anomálie a mají anémii s rysy charakteristickými pro obě poruchy.
Hb se rozlišuje podle elektroforetické mobility a označuje se abecedně podle pořadí svého objevu (např. A, B, C), ačkoli první abnormální hemoglobin byl označen jako HbS. Strukturní rozdíly v hemoglobinu podle elektroforetické mobility jsou pojmenovány podle města nebo lokality, ve které byly objeveny (např. HbS Memphis, HbC Harlem). Při popisu hemoglobinu u pacienta se složitým složením se jako první uvádí hemoglobin přítomný ve vyšší koncentraci.
Ve Spojených státech jsou anémie s HbS, HbC a talasemií nejčastěji zjišťovány u imigrantů z jihovýchodní Asie, kteří mají také HbE.
Symptomy onemocnění hemoglobinu C
V USA je 2 až 3 % černochů asymptomatických. U homozygotní formy jsou příznaky podobné srpkovité anémii, ale méně intenzivní. Břišní krize, stejně jako u srpkovité anémie, se však nevyskytují a slezina je obvykle zvětšená. Je možná sekvestrace červených krvinek ve slezině.
Diagnostika onemocnění hemoglobinu C
Na hemoglobin C se podezření nachází u všech pacientů s rodinnou anamnézou a u černochů se symptomatickou srpkovitou anémií, zejména u dospělých se splenomegalií. Anémie je obvykle mírná, ale může být i středně těžká. Anémie je obvykle normocytární s 30 až 100 % cílových buněk, občas se v nátěru nacházejí krystalické červené krvinky a mohou být detekovány i jaderné červené krvinky. Srpkovité buňky se neprokazují. Hemoglobin C se detekuje elektroforézou. V heterozygotní formě se detekují pouze cílové buňky.
Kdo kontaktovat?
Léčba onemocnění hemoglobinu C
Neexistuje žádná specifická léčba. Anémie je obvykle mírná a krevní transfuze nejsou nutné.