Gympomelanóza

Hypomelanóza je patologie tvorby pigmentace kůže na pozadí nemoci. Vývoj hypomelanózy je založen na porušení melaninové produkce melanocytů umístěných v tloušťce kůže. Tento patologický stav se může projevit ve formě leukodermy, sníženého množství melaninu a jeho úplné absence.

Výchozím bodem ve vývoji hypomelanózy je poškození jednoho nebo více vazeb při výrobě a přeměně melaninu. To může být nepřítomnost melanocytů v kůži, porušení tvorby plnohodnotných melanomů a jejich transportu do keratinocytů.

Hlavním klinickým projevem patologie jsou bílé skvrny, které se objevují v důsledku přenosu nemoci s povrchovou dyshromií kůže. Často pozorovaná hypomelanóza u batolat, vznikající v blízké budoucnosti po onemocnění.

Histologie se často používá k správné diagnostice. Koneckonců, v jeho nepřítomnosti můžete přeskočit hypomelanózu, což vede ke zpoždění vývoje v dětství. Terapeutické cíle pro patologii jsou zaměřeny na peelingové postupy a použití retinoidů.

[1], [2], [3], [4]

Příčiny hypomelanózy

Výskyt bílých skvrn může nastat v prvních dnech života dítěte, protože příčiny hypomelanózy jsou uloženy na genetické úrovni. Existuje tedy selhání syntézy melaninu - speciálního pigmentu, který je zodpovědný za barvení pokožky.

Produkce melaninu začíná působením speciálního enzymu - tyrosinázy, po kterém se na molekulární úrovni spouští mnoho řetězových reakcí. Tento složitý proces je regulován speciální kombinací genů, mezi něž patří i porucha.

Příčiny hypomelanózy by se proto měly hledat v genetickém aparátu. Kromě toho je přenos patologie charakterizován recesivním typem, zejména u příbuzných sňatků. Nosník genu může být vystaven tím, že má část šedých vlasů s jasnými hranicemi, pihy a bílé skvrny na kůži.

Vzhledem k tomu, že přesné příčiny hypomelanózy nejsou objasněny a genetické poškození ještě nelze ovlivnit, není patogenní léčba. Díky výzkumu bylo možné nalézt metody a přípravky, které mohou částečně normalizovat syntézu melaninu.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Symptomy hypomelanózy

Vzhledem k tomu, že tento patologický stav má genetické příčiny narušení produkce melaninu, lze pozorovat první klinické projevy hypomelanózy již od narození dítěte.

Symptomy hypomelanózy jsou vyjádřeny vytvořením bílé oblasti pokožky s jasnými hranicemi, které se liší od odstínu zbytku pokožky. Počet a velikost takových míst může kolísat a časem se zvyšovat.

Pokud má dítě bledou nebo bílou kůži, pak symptomy hypomelanózy nelze okamžitě zaznamenat. Pro přesnější vizualizaci je nutné použít dřevěnou lampu k prozkoumání místa bez pigmentace v temné místnosti.

Díky této lampě se zvyšuje kontrast mezi obvyklým zbarvením kůže a hypomelanózou. V případě gipomelanoza Ito možné kromě kožních projevů nervového systému patologie s neurologickými poruchami, jako duševních poruch a zvýšené křečovité připravenost, jakož i anomálie skeletu.

Hypomelanóza u dítěte

Nedostatečné množství pigmentu vyrobené u dětí mohou naznačovat přítomnost Vardeburga syndrom, který je přenášen geneticky dominantním typem. Jeho hlavní klinické projevy jsou považovány za bílé pramínky vlasů hypopigmentace oblastí na kůži, jinou barvu duhovky a na úrovni očí, stejně jako široký most nosu a vrozenou hluchotou.

Kromě gipomelanoz dítěti je zaznamenán u tumoroznom sklerózy, který se vyznačuje výskytem bílých skvrn až o 3 cm a lokalizace na trupu a uzly - na čele, rukou a nohou. Kromě toho, kožních projevů pozorována mentální retardace, epilepsie, phakomatoses sítnice tvorbu cystiform v ledvinách, plicích, kostech a srdce rhabdomyomas.

Hypomelanóza u dítěte je zaznamenána s Ito hypomelanózou s výskytem hypopigmentovaných náplastí pokožky různých tvarů ve formě vln a pásů. Podobné symptomy mohou s věkem zmizet.

Vitiligo je také vadou syntézy pigmentu, která je charakterizována vzhledem bílých oblastí pokožky s výrazným obrysem. Lokalizace je možná na obličeji, pohlavních orgánech, nohou, rukou, v oblasti kloubů.

Hypomelanóza slz

Tato forma patologie se nejčastěji vyskytuje u žen, které jsou polovinou populace ve věku 35-55 let. Nejvíce náchylné na ženy s hypomelanózou, které mají světlý odstín kůže, a také strávily dlouhou dobu pod přímým slunečním světlem.

Výsledkem je pokles počtu melanocytů téměř dvojnásobný v lézích. Kromě toho existují názory, že hypomelanóza slzy je spojena s HLA-DR8.

Genetické faktory hrají důležitou roli ve vývoji této nemoci, zejména pokud se vyskytují u blízkých příbuzných.

Klinické projevy hypomelanózy jsou charakterizovány vzhledu skvrn na kůži bílé barvy a zaobleného tvaru. Průměr těchto změněných ploch dosahuje až 1 cm.

Hypomelanóza ve tvaru kapky se nejdříve objeví na holení (povrch extenzoru) a pak se rozšíří do předloktí, horní části zad a hrudníku. Protože tento patologický stav není charakterizován poškozením kůže na obličeji.

Progrese procesu je pozorována s věkem, stejně jako s nadměrným vystavením přímému slunečnímu světlu.

Gypomelanoz Ito

Patologie je pozorována u mužů a zejména u žen a pokud jde o prevalenci, je druhá pouze u neurofibromatózy a tuberózní sklerózy. Hypomelanóza je výsledkem sporadických onemocnění, ale dědičnost recesivním a dominantním typem není vyloučena.

Podkladové migraci patologie buňka je porucha neurální trubice v prenatálním období, což vede k abnormální poloze označené šedé hmoty v mozku, stejně jako dostatečný počet melanocytů v tloušťky kůže.

Migrace s melanoblastem probíhá ve druhém třetím trimestru těhotenství. Současně je pozorován pohyb neuronů, v důsledku čehož hypomelanóza otho zahrnuje klinické projevy poruch pigmentace a patologii mozku.

Příznaky kůže jsou vyjádřeny oblastmi hypopigmentace nepravidelného tvaru (kudrlinky, cikcaky, vlny). Nejčastěji se tyto údaje se nacházejí v blízkosti center Blashko linek a jejich vzhled lze pozorovat v prvních dnech a měsících života dítě, ale před dospívání, může se stanou méně nápadný, nebo dokonce zmizí.

Neurologické příznaky jsou charakterizovány duševními poruchami, epileptickými záchvaty, které se vyznačují svou odolností proti antikonvulzivní terapii. Často děti trpí autismem, svalovou hypotenzí a motorickou disinhibicí. Ve čtvrtině případů je zaznamenána makrocefalie.

Kromě toho se často pozorovány patologie jiných orgánů, jako jsou srdeční choroby, abnormality struktury genitálu, obličeje, deformace páteře, nohou, oční příznaky, stejně jako porušení struktury a růstu zubů a vlasů.

Idiopatická gemmelanóza

Jádrem vývoje hypomelanózy je narušení stadií syntézy melaninu v důsledku absence melanocytů, selhání při tvorbě plnohodnotných melanomů a jejich migrace.

Melanocyty jsou odvozeny z ectomesenchymu. Jejich diferenciace prochází 4 etapami. Prvním je vzhled prekurzorů melanocytů v nervovém hřebenu, druhý je migrace melanocytů v tloušťce kůže směrem k bazální membráně epidermis. Dále je zaznamenán jejich pohyb v epidermis a nakonec fáze vzniku procesů (dendritická), když buňka zaujímá své pozice v epidermis.

Idiopatická gipomelanoz rozvíjí v případě přetržení jednoho z těchto kroků, což vede k melanocyty se může nacházet v neobvyklém místě pro to, protože z určité oblasti kůže zůstává „bezbarvá“, jak je syntéza pigment chybí.

To může nastat u batolat nebo s věkem. Kromě toho je při expozici ultrafialovým paprskům možný vývoj této patologie.

Hlavním důvodem vzniku tohoto onemocnění je obtížné zjistit, protože téměř 100% případů - je to genetické selhání. Idiopatická hypomelanóza slzy se může objevit ihned po narození nebo během dospívání. Nejčastěji patologie má chronický typ toku s periodickými relapsy.

Klinické projevy onemocnění jsou ohniska hypopigmentace různých lokalizací (holení, předloktí, zad) a průměru až 1 cm. Místa jsou umístěna odděleně od sebe a nejsou schopné fúze.

Nejčastěji se vyskytuje idiopatická žaludeční hypomelanóza u žen s lehkým odstínem kůže, zejména u těch, kteří žijí v oblasti s vyšší expozicí slunečnímu záření. Kromě toho, při prvním vzhledu zaměření na holení, pak pod vlivem slunečního záření depigmentace se stane stále více a více.

Patogenetická terapie zaměřená na odstranění příčinného faktoru neexistuje, a proto se symptomatická léčba používá ke snížení intenzity projevů patologie.

Diagnostika hypomelanózy

Porušení procesů pigmentace se může projevit v různých formách. Pro ověření patologie je kromě vizuální prohlídky nutné použít výzkum pomocí dřevěné lampy. Obzvlášť často se používá v přítomnosti světlé kůže a neurčitě manifestované patologie.

Diagnostika hypomelanózy je založena na identifikaci jasných hranic hypopigmentovaného zaostření v procesu záření lampy v tmavé místnosti. Díky tomu je možné lokalizovat a ověřit.

Diagnóza gipomelanoza Ito dále zahrnuje držení Počítačová tomografie mozku, kde detekovaný zvýšení třetí a postranní komory, rozmazané hranice mezi látky v mozku, jakož i atrofie čelních laloků.

Histologické vyšetření štěpí možnost odhalit nedostatečné množství melanocytů na místě hypopigmentace. Navíc hypomelanoid Ito může mít další znaky v ohnisku, například vaskulární nevousy, kakaové skvrny, nevus Ott nebo mongoloidní modré skvrny.

[11], [12]

Léčba hypomelanózy

Tento patologický proces se vyznačuje rozšířením na genetické úrovni, v souvislosti s nímž dosud neexistuje patogenetická léčba. Používá se symptomatická terapie, jejíž hlavní směry jsou zastavit zobecnění patologie a snížit její klinické projevy.

Léčba hypomelanózy zahrnuje použití kortikosteroidů, jejichž zavedení se provádí uvnitř krbu. Navíc různé studie prokázaly účinnost použití lokálních retinoidů, pimecrolimus (Elidel), stejně jako kryomasy postižených oblastí.

Také hypomelanóza může být léčena fototerapií, díky níž je zaznamenána aktivace produkce melaninu pigmentovými buňkami. Kromě toho se doporučuje substituční léčba melageninem. Jeho působení je zaměřeno na stimulaci melanocytů k syntéze pigmentu.

Pokud jde o biorezonanční terapii, je zaměřena na obnovení normálního fungování nervového systému a zvyšování úrovně imunitní síly těla.

Alternativní léčba je možná také s tímto typem patologie, ale před použitím konzultujte s lékařem.

Prevence hypomelanózy

Specifická prevence hypomelanózy neexistuje, protože patologie má genetický typ dědičnosti. Existují však stále metody, které mohou snížit riziko vzniku hypomelanózy nebo výskytu její relapsu.

Hlavním provokativním faktorem generalizace a postupu procesu se považuje nadměrné sluneční záření. V důsledku toho je nutné informovat populaci o svém negativním účinku nejen na hypomelanózu, ale také na pravděpodobnost vzniku rakoviny.

Prevence gipomelanoza je, aby se zabránilo přímému slunečnímu záření na exponované kůži, a to zejména v době od 11.00 do 16.00, používání opalovacích kosmetiky v horkém počasí, protože UV záření může odrážet od okolních předmětů a na zemi, projít skrz mraky a oblečení. Z tohoto důvodu se nedoporučuje, abyste byli na ulici v denní době bez akutní potřeby. To platí také pro solária v soláriu. K ochraně pokožky je třeba použít speciální krém, klobouk a šaty, které pokryly oblasti hypomelanózy.

Prognóza hypomelanózy

Samotné oblasti hypopigmentace ve formě bílých skvrn nepředstavují zdravotní riziko, ale pokud se objeví první klinické příznaky, měli byste se poradit s odborníkem o další diagnostice a léčbě. Čím dříve je detekována patologie, tím větší je pravděpodobnost zastavení procesu a prevence vzniku relapsů.

Prognóza hypomelanózy je příznivá, ale při nadměrné expozici slunečního záření se může šířit do zdravých tkání, protože nadměrné sluneční záření pomáhá snížit množství melanosomů a pigmentů.

Je nemožné upozornit na možnost vzniku karcinogenního procesu pod vlivem slunečního záření. Je to způsobeno degenerací maligních buněk v důsledku porušení genové exprese. Kromě toho každá osoba má znamení, které se mohou také změnit pod vlivem slunce.

Hypomelanóza tedy není strašná patologie, ale stále vyžaduje zvláštní přístup a dodržování konkrétních opatření, která zabraňují nástupu a relapsu v chronickém běhu.