Hypomelanóza

Hypomelanóza je patologie tvorby pigmentace kůže na pozadí nějakého onemocnění. Vznik hypomelanózy je založen na porušení produkce melaninu melanocyty umístěnými v tloušťce kůže. Tento patologický stav se může projevit formou leukodermy, sníženého množství melaninu, stejně jako jeho úplné absence.

Spouštěčem pro rozvoj hypomelanózy je poškození jedné nebo více vazeb v produkci a přeměně melaninu. Může to být absence melanocytů v kůži, porušení tvorby plnohodnotných melanosomů a jejich transportu do keratinocytů.

Hlavním klinickým projevem patologie jsou bílé skvrny, které se objevují v důsledku předchozího onemocnění s povrchovou dyschromií kůže. U dětí se často pozoruje hypomelanóza, která se objevuje krátce po onemocnění.

Pro stanovení správné diagnózy se často používá histologické vyšetření. Koneckonců, bez něj lze hypomelanózu přehlédnout, což vede k vývojovým opožděním v dětství. Terapeutické cíle patologie jsou zaměřeny na peelingové procedury a použití retinoidů.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Příčiny hypomelanózy

Vzhled bílých skvrn se může objevit v prvních dnech života dítěte, protože příčiny hypomelanózy jsou genetické. Dochází tedy k poruše syntézy melaninu - speciálního pigmentu zodpovědného za barvu kůže.

Produkce melaninu začíná působením speciálního enzymu - tyrosinázy, po kterém se na molekulární úrovni spustí mnoho řetězových reakcí. Tento složitý proces je regulován speciální kombinací genů, mezi nimiž dochází k jeho rozkladu.

Příčiny hypomelanózy by tedy měly být hledány v genetickém aparátu. Kromě toho je přenos patologie charakterizován recesivním typem, zejména u pokrevních sňatků. Nositele genu lze odhalit přítomností šedivé skvrny s jasnými hranicemi, pihami a bílými skvrnami na kůži.

Vzhledem k tomu, že přesné příčiny hypomelanózy nejsou jasné a genetické poruchy zatím nelze ovlivnit, neexistuje patogenetická léčba. Díky výzkumu se podařilo objevit metody a léky, které dokáží částečně normalizovat syntézu melaninu.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Příznaky hypomelanózy

Vzhledem k tomu, že tento patologický stav má genetické příčiny zhoršené produkce melaninu, lze první klinické projevy hypomelanózy pozorovat již od narození dítěte.

Příznaky hypomelanózy se projevují tvorbou bílé oblasti kůže s jasnými hranicemi, která se liší od odstínu zbytku kůže. Počet a velikost těchto skvrn se může měnit a časem se zvětšovat.

Pokud má dítě bledou nebo bílou kůži, nemusí být příznaky hypomelanózy okamžitě patrné. Pro přesnější vizualizaci je k vyšetření oblasti bez pigmentace v tmavé místnosti nutná Woodova lampa.

Tato lampa zvyšuje kontrast mezi normální barvou kůže a hypomelanózou. V případě rozvoje Itovy hypomelanózy je kromě kožních projevů možný i rozvoj patologie nervového systému s neurologickými poruchami ve formě duševních poruch a zvýšené křečové pohotovosti a pozorují se i anomálie kosterního systému.

Hypomelanóza u dítěte

Nedostatečná tvorba pigmentu u kojenců může naznačovat přítomnost Wardeburgova syndromu, který se přenáší geneticky dominantním způsobem. Jeho hlavní klinické projevy jsou považovány za bílé vlasy, oblasti hypopigmentace na kůži, různé barvy duhovky a úrovní očí, stejně jako široký kořen nosu a vrozená hluchota.

Kromě toho je hypomelanóza u dítěte pozorována při tumorózní skleróze, která se vyznačuje výskytem bílých skvrn o velikosti až 3 cm a lokalizovaných na těle, stejně jako uzlíky na čele, pažích a nohou. Kromě kožních projevů se pozoruje mentální retardace, epilepsie, fakomatóza sítnice, cystovité útvary v ledvinách, plicích, kostech a srdeční rabdomyomy.

Hypomelanóza u dítěte je pozorována u hypomelanózy Ito s výskytem hypopigmentovaných oblastí kůže různých tvarů ve formě vln a pruhů. Tyto příznaky mohou s věkem samy zmizet.

Vitiligo je také porucha syntézy pigmentu, která se vyznačuje výskytem bílých kožních ploch s jasným obrysem. Lokalizace je možná na obličeji, genitáliích, nohou, rukou, v oblasti kloubů.

Guttátová hypomelanóza

Tuto formu patologie lze nejčastěji pozorovat u ženské populace ve věku 35-55 let. Ženy se světlým tónem pleti a ty, které tráví dlouhou dobu na přímém slunci, jsou k hypomelanóze nejvíce náchylné.

V důsledku toho se počet melanocytů v postižených oblastech snižuje téměř 2krát. Kromě toho existují názory, že guttátní hypomelanóza je spojena s HLA-DR8.

Genetické faktory hrají důležitou roli ve vývoji tohoto onemocnění, zejména pokud je pozorováno u blízkých příbuzných.

Klinické projevy hypomelanózy jsou charakterizovány výskytem bílých, kulatých skvrn na kůži. Průměr takto změněných oblastí dosahuje až 1 cm.

Guttátní hypomelanóza se nejprve objevuje na holeni (extenzorové ploše) a poté se šíří do předloktí, horní části zad a hrudníku. Tento patologický stav obvykle nepostihuje kůži obličeje.

Postup procesu je pozorován s věkem, stejně jako při nadměrném vystavení přímému slunečnímu záření.

Hypomelanóza Ita

Patologie je pozorována u mužů a zejména u žen a co do prevalence je druhá po neurofibromatóze a tuberózní skleróze. Hypomelanóza Ito je sporadické onemocnění, ale recesivní a dominantní dědičnost není vyloučena.

Vývoj patologie je založen na selhání migrace buněk z neurální trubice během nitroděložního období, což má za následek abnormální uspořádání šedé hmoty v mozku a také nedostatečný počet melanocytů v tloušťce kůže.

K migraci melanoblastomů dochází ve druhém a třetím trimestru těhotenství. Současně je pozorována migrace neuronů, která vede k hypomelanóze, včetně klinických projevů poruch pigmentace a mozkové patologie.

Kožní příznaky se projevují oblastmi hypopigmentace nepravidelného tvaru (kudrlinky, klikaté linie, vlny). Nejčastěji jsou tyto léze lokalizovány v blízkosti Blaschkových linií a jejich výskyt lze pozorovat již v prvních dnech nebo měsících života dítěte, ale v dospívání se mohou stát méně nápadnými nebo zcela zmizet.

Neurologické příznaky jsou charakterizovány duševními poruchami, epileptickými záchvaty, které se vyznačují rezistencí na antikonvulzivní terapii. Děti často trpí autismem, svalovou hypotonií a motorickou disinhibicí. Makrocefalie je zaznamenána ve čtvrtině případů.

Kromě toho se často pozoruje patologie jiných orgánů, například srdeční vady, abnormality struktury genitálií, obličeje, deformace páteře, nohou, oční příznaky, stejně jako abnormality struktury a růstu zubů a vlasů.

Idiopatická hypomelanóza

Vývoj hypomelanózy je založen na narušení fází syntézy melaninu v důsledku absence melanocytů, selhání tvorby plnohodnotných melanosomů a jejich migrace.

Melanocyty vznikají z ektomesenchymu. Jejich diferenciace prochází 4 fázemi. První je výskyt prekurzorů melanocytů v neurální liště, druhou je migrace melanocytů v tloušťce dermis směrem k bazální membráně epidermis. Poté je zaznamenán jejich pohyb v samotné epidermis a nakonec fáze tvorby výběžků (dendritických), kdy buňka zaujme svou pozici v epidermis.

Idiopatická hypomelanóza se vyvíjí v případě poruchy v jedné z uvedených fází, v důsledku čehož se melanocyt může nacházet na neobvyklém místě, v důsledku čehož určitá oblast kůže zůstává „bezbarvá“, protože syntéza pigmentu bude chybět.

Může se projevit u kojenců nebo s věkem. Kromě toho, když je tato patologie vystavena ultrafialovému záření, může progredovat.

Je poměrně obtížné identifikovat hlavní příčinu onemocnění, protože téměř ve 100 % případů se jedná o genetickou vadu. Idiopatická guttátová hypomelanóza se může projevit ihned po narození nebo v dospívání. Nejčastěji má patologie chronický průběh s periodickými relapsy.

Klinické projevy onemocnění jsou ložiska hypopigmentace různých lokalizací (holeně, předloktí, záda) a o průměru až 1 cm. Oblasti jsou umístěny odděleně od sebe a nejsou schopny splynutí.

Nejčastěji se idiopatická guttátová hypomelanóza pozoruje u žen se světlým tónem pleti, zejména u těch, které žijí v oblastech se zvýšeným vystavením slunečnímu záření. Kromě toho se léze nejprve objeví na holeni a poté se pod vlivem slunečního záření zvyšuje počet depigmentovaných oblastí.

Neexistuje patogenetická terapie zaměřená na odstranění kauzálního faktoru, proto se ke snížení intenzity projevů patologie používá symptomatická léčba.

Diagnóza hypomelanózy

Porušení pigmentačních procesů se může projevovat různými formami. K ověření patologie je kromě vizuální kontroly nutné použít vyšetření Woodovou lampou. Obzvláště často se používá v přítomnosti světlé kůže a nejasně projevené patologie.

Diagnóza hypomelanózy je založena na identifikaci jasných hranic hypopigmentované léze osvětlením lampou v zatemněné místnosti. Díky tomu je možné oblast detekovat a ověřit.

Diagnóza Ito hypomelanózy navíc zahrnuje počítačovou tomografii mozku, která odhaluje zvětšení 3. a laterálních komor, rozmazané hranice mezi mozkovou hmotou a atrofii čelních laloků.

Histologické vyšetření odhalí nedostatečný počet melanocytů v hypopigmentované oblasti. Kromě toho se u Itovy hypomelanózy mohou v lézi vyskytovat i další znaky, jako jsou cévní névy, kakaové skvrny, Ottovy névy nebo mongolské modré skvrny.

[ 11 ], [ 12 ]

Léčba hypomelanózy

Tento patologický proces je charakterizován svým šířením na genetické úrovni, a proto patogenetická léčba dosud neexistuje. Používá se symptomatická terapie, jejíž hlavní směry spočívají v zastavení generalizace patologie a snížení jejích klinických projevů.

Léčba hypomelanózy zahrnuje užívání kortikosteroidů, které se podávají intralezionálně. Kromě toho různé studie potvrzují účinnost lokálních retinoidů, pimekrolimu (Elidel) a kryomasáže postižených oblastí.

Hypomelanózu lze léčit také fototerapií, která aktivuje produkci melaninu pigmentovými buňkami. Dále se doporučuje substituční terapie lékem melagynin. Jeho účinek je zaměřen na stimulaci melanocytů k syntéze pigmentu.

Pokud jde o biorezonanční terapii, je zaměřena na obnovení normálního fungování nervového systému a také na zvýšení úrovně imunitních sil těla.

Tradiční léčba je u tohoto typu patologie také možná, ale před jejím použitím se poraďte s lékařem.

Prevence hypomelanózy

Neexistuje specifická prevence hypomelanózy, protože patologie má genetický typ dědičnosti. Existují však metody, které mohou snížit riziko vzniku hypomelanózy nebo jejího recidivy.

Za hlavní provokující faktor generalizace a progrese procesu se považuje nadměrné oslunění. V důsledku toho je nutné informovat obyvatelstvo o jeho negativním dopadu nejen ve vztahu k hypomelanóze, ale také o pravděpodobnosti vzniku rakoviny.

Prevence hypomelanózy spočívá v vyhýbání se vystavení nechráněné kůže přímému slunečnímu záření, zejména mezi 11:00 a 16:00, v používání opalovací kosmetiky v horkém počasí, protože UV záření se může odrážet od okolních předmětů a země, procházet mraky a oblečením. V důsledku toho se nedoporučuje být venku během dne, pokud to není nezbytně nutné. To platí i pro ty, kteří se rádi opalují v soláriu. K ochraně pokožky je nutné používat speciální krémy, klobouk a oblečení, které zakrývá oblasti hypomelanózy.

Prognóza hypomelanózy

Hypopigmentační oblasti ve formě bílých skvrn samy o sobě nepředstavují zdravotní hrozbu, ale když se objeví první klinické příznaky, měli byste se poradit s odborníkem pro další diagnostiku a léčbu. Čím dříve je patologie zjištěna, tím větší je pravděpodobnost zastavení procesu a zabránění vzniku relapsů.

Prognóza hypomelanózy je příznivá, ale při nadměrném vystavení slunečnímu záření se může šířit do zdravých tkání, protože nadměrné oslunění přispívá ke snížení počtu melanosomů a pigmentu.

Nelze nevarovat před možností vzniku karcinogenního procesu pod vlivem slunečního záření. To je způsobeno maligní degenerací buněk v důsledku poruch genové exprese. Kromě toho má každý člověk mateřská znaménka, která se také mohou měnit pod vlivem slunce.

Hypomelanóza tedy není hrozná patologie, ale přesto vyžaduje zvláštní přístup a dodržování specifických opatření k prevenci výskytu a relapsu během chronického průběhu.