Goldenhar syndrom

Oculo-ušní-obratle dysplazie, jak to je také nazýván je vzácná vrozená abnormalita obvykle postihuje vývoj orgánů jedné poloviny tváře: oči, uši, nos, patro, rty, čelisti. Jedná se o samostatné přední pohled mikrosomy, přičemž vzhledem k fetální hypoplazie kosterního neuromuskulárních nebo jiných složek měkkých tkání (deriváty I a II žaberní štěrbiny) vnější strana jednoho polovin těl se liší podstatně menší velikost. Velmi vzácně je tato patologie oboustranná.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Lékařské statistiky ukazují, že nemoc okulo-ušní-obratlů spektrum ve struktuře fetal anomálie kraniofaciální oblasti následující patologické stavy, jako je rozštěp, a to jak v kombinaci a odděleně. Frekvence výskytu syndromu Goldenhar, zmíněného v zahraniční lékařské literatuře, je jedním dítětem 3,5 až 7 tisíc živě narozených dětí. Tento syndrom je diagnostikován u jednoho z tisíců neslyšících novorozenců. Přibližně 70% z lézí jsou jednostranné, dvoustranné vady, pokud jsou vyjádřeny na jedné straně, a mezi nimi převládá pravou stranu s frekvencí výskytu 3: 2. Distribuce podle pohlaví - pro dva muže, dvě dívky padnou.

[6], [7], [8]

Příčiny syndromu Goldenhar

Kombinace dysplazie očí, uší a míše, jak je popsáno v raných 50. Let minulého století americký lékař M.Goldenharom, zvěčnil jeho jméno. To je vzácná vrozená porucha je ještě uboze dohodnutá, ale názor většiny vědců je stejný, že je to způsobeno tím, etiologické genetickou predispozicí. Způsob dědičnosti není aktuálně definován, případy jsou ojedinělé. Existují zprávy o autosomální dominantní rodinné dědictví. U pacientů s touto chorobou jsou zjištěny chromozomální abnormality. Hypotetické rizikové faktory pro dítěte s dysplastických lézí Oculo-ušní-obratle struktur - manželství příbuzenských a předchozí narození dítěte potratů u matky, a Teratogeneze exogenním nebo endogenní povahy, zejména, diabetu nebo alimentární obezita těhotné ženy.

Riziko porodu nemocného dítěte v genetickém nosiči je 3% a opakování porodu dítěte s touto vadou v jedné rodině odpovídá 1%.

[9]

Patogeneze

Patogeneze, opět hypoteticky, je založena na možnosti krvácení v místě I a II embryo žaberními štěrbinami, která se časově shoduje s výměnou zdroje dodávky krve do této oblasti. Dodávka krve ze stěnové tepny je nahrazena dodávkou z externí krční tepny. Vaskulární zdvih došlo v daném čase a na určitém místě transformace vede k patologické buněčné proliferaci a tvorbě abnormální pohybového, nervového a jiných prvků měkkých tkání rozvoj derivátů I a II žaberními štěrbinami.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Symptomy syndromu Goldenhar

První známky přítomnosti mikrosomie obličeje jsou určeny hlavně vizuálně při vyšetření novorozence. Typickými příznaky jsou některé asymetrie osoby porušení velikost a polohu na oběžné dráze, ušních boltců deformace ve formě specifických aurikulární „projekce“, zatímco jiné změny mohou chybět vnější ucho, mandibulární hypoplazie.

S růstem dítěte jsou příznaky stále více viditelné. Goldenhara fenotyp zahrnuje abnormality ucha (mikrotomu), oko, nos, patro, rty a bradu. Jedním z typických příznaků je přítomnost chorus (epibulbar dermoid) na povrchu oka. Tato formace nádor obsahující nejsou specifické pro jejich tkání lokalizace (vlasových folikulů, mazových a potních žláz, fibrozhirovuyu tkáně). Tento příznak je specifický pro 70% případů syndromu Goldenhar. Z mohou být přítomny oftalmologické žilní malformace (25% nebo více) - lipodermoidy ve vnější oblasti spojivky oční bulvy, Colombo horní víčko vady okohybných svalů, tvar oka s vnějšími rohy snížena oční bulvy. V některých případech (ne více než 5% případů), je zde malý průměr rohovky, přes defekt nebo absenci duhovky, vynecháním horního víčka, hypoplazie oční bulvy, a jeho malé rozměry, strabismu a katarakta.

Nejběžnější jsou anomálie ve vývoji uší. Jsou deformovány a výrazně menší než normální velikost (asi 80% pacientů), polovina pacientů se syndromem má abnormální polohu, nemusí existovat žádný externí sluchový kanál (40% pacientů). Poruchy ve vývoji středního ucha a absence sluchu byly pozorovány u 55% pacientů.

Velmi charakteristickým rysem Goldenarha syndrom (85%) -nedorazvitie procesy dolní čelisti, za poměrně často asymetrické a nerozvinutých obličejové svaly, horní a dolní čelisti. Při vyšetření ústní dutiny je obloha ve formě vysokého oblouku, někdy s rozštěpem, otevřeným skusem, příliš širokým ústy, rozštěpem jazyka a dalšími uzdy.

O něco méně než polovina případů doprovázené zaostalosti obratlů, většina z krční páteře - ve tvaru klínu, fúzované, hemivertebrae, skoliózy, třetiny - spina bifida, neřesti žeber, pátý díl - koňskou nohou.

Méně než třetina případy Goldenhar syndromu doprovázený malformace kardiovaskulárního systému (defekt komorového septa, otevřenou arteriální potrubí, Fallotova tetralogie, zúžení či neprůchodnosti aorty). Mentální retardace byla pozorována v různé míře u desítek pacientů s tímto syndromem.

Existuje několik klasifikací, které odrážejí stadia onemocnění nebo spíše stupeň jeho závažnosti. Nejkomplexnější je OMENS. Identifikuje tři stupně závažnosti poškození každého objektu malformací s hemifaciálním microsomia: oko (Orbit), spodní čelist (čelist), ucho (ušní), lícního nervu (lícního nervu) a kosti kostry (skeletu). Vzhledem k tomu, vícenásobné závady a každá z těchto struktur je obvykle dojem na různých úrovních, pak to vypadá takto: O2M3E3N2S1 *. Hvězdička odráží přítomnost dalších defektů objektů bez skeletu a obličeje.

Klasifikace SAT upoutává pozornost na tři hlavní objekty: skeletální (skeletální), skořepinu ucha (ušní), měkké tkáně (měkké tkáně). Podle této klasifikace jsou vývojové vady kostry zvažovány v pěti etapách (od S1 do S5), porušení struktury ušních štítů - čtyři (od AO do A3); vady měkkých tkání - tři (od T1 do T3). Takže nejsnazší fází onemocnění je S1A0T1, závažné vývojové anomálie jsou S5A3T3. Systém SAT ztrácí ve srovnání s předchozím systémem při absenci důležitých cílů, které se v něm neodrážejí.

Někteří autoři rozlišují typy hemifaciální mikrozomie fenotypem spojeným s objekty lézí. V této klasifikaci je druh Goldenhara izolován v odděleném druhu se specifickými vývojovými vadami.

[16], [17], [18], [19]

Komplikace a důsledky

Důsledky a komplikace vrozené poruchy jsou přímo závislé na závažnosti vady, z nichž některé jsou neslučitelné se životem, zatímco jiné, jako malocclusion - může způsobit řadu nepříjemností. Hodně závisí na včasné léčbě. Pokud dojde ke ztrátě času, pak dítě s touto patologií projevuje hypoplasii kostí obličeje, s progresivním a stále více znatelným. Stává se obtížné provádět polykání a žvýkání. Rovněž budou probíhat patologie vidění a sluchu. Výsledkem všech zhoršení budou vážné fyzické nepříjemnosti a psychické nepohodlí, které ovlivní kvalitu života dítěte a jeho rodičů.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostika syndromu Goldenhar

Předběžná diagnóza této vrozené anomálie je zpravidla stanovena již u novorozence, když se objeví asymetrie obličeje v kombinaci s dalšími specifickými vizuálními příznaky.

Pro objasnění diagnózy této choroby se používá řada diagnostických postupů. Jedním z prvních je určit závažnost sluchu, protože léze vnějšího a vnitřního ucha se vyskytují téměř v každém případě a především přitahují pozornost. Výzkum v raném slyšení je způsoben potřebou zabránit tomu, aby dítě zaostávalo v rozvoji psycho-řeči. V raném věku je dítě diagnostikováno během spánku. Používají se následující metody: impedanometrie, registrace zvukových evokovaných potenciálů (elektrochlearografie, otoakustická emise), počítačová audiometrie.

Starší děti jsou testovány v herní formě pomocí audiometrie řeči. Instrumentální a subjektivní diagnostika sluchu je indikována každých šest měsíců po dobu sedmi let.

Přednost by měly být konzultovány v čelistní chirurg, oftalmologické, ortodontista, ortoped, otolaryngologist, diagnostikovat maximální možné vady. Specialisté na přístrojovou diagnostiku a testy jsou podle potřeby určeni podle odhalených patologií. Obvykle předepsaná elektrokardiografie, radiografie, ultrazvukové vyšetření vnitřních orgánů.

Dítě po dosažení věku tří let je přiřazeno CT snímku časových zón.

Děti s touto diagnózou, vyžadují konzultaci s mnoha odborníky, v závislosti na přítomnosti malformací: audiologem, logopedie, patologové řeči, kardiolog, nefrolog, neurologem a další.

[24], [25]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza jiných vrozených vad, jako je kraniofaciálních Dysostosis - dolní čelist-Facial, hemifaciální, akrofatsialny, ostatní hemifaciální microsomia syndromů - Kaufman a rotační tvář, prstem, Chardjui asociace.

Léčba syndromu Goldenhar

Rozmanitost malformací lebky a páteře, stejně jako jiných orgánů a systémů u pacientů s touto vrozené patologie vede k vícestupňové léčbě u mnoha specialistů. Při mírném stupni poškození je dítě pozorováno až na tři roky a poté začíná chirurgická léčba.

V případě závažných vrozených vad se nejprve aplikuje chirurgická léčba (v dětství nebo do dosažení dvou let). Poté se provede komplexní léčba symptomů. Syndrom Goldenhara bez vícestupňové operace nelze vyléčit. Počet a objem chirurgických operací závisí na závažnosti patologických stavů. Tito pacienti obvykle podstupují osteosyntézu s kompresní distrakcí; endoprotetika temporomandibulárního kloubu, dolní a horní čelist; osteotomie nosu, dolní a horní čelisti, korekce defektů jejich vývoje a patologického skusu; plastické chirurgie (genioplastika, rinoplastika). Pro prevenci zánětlivých komplikací a urychlení procesu rehabilitace jsou předepsány antibiotické a vitamínové terapie. Při maxilofaciálních chirurgických manipulacích jsou obvykle předepsány osteotropní antibiotika: peniciliny, lincomycin, erythromycin.

Peniciliny jsou přírodní sloučeniny syntetizované různými formami formy penicilinu a polysyntetickými, na bázi kyseliny 6-aminopenicilanové izolované z přírodních sloučenin. Jejich antibakteriální schopnost je založena na porušení buněčné membrány bacilu. Jsou málo toxické, mají širokou škálu dávkování, nicméně většina léčivých alergií je způsobena právě antibiotiky série penicilinů.

Linkomycin - výběr antibiotika v případě alergie na penicilin, mohou být podávány dětem s měsíců věku, terapeutická dávka léčiva mají bakteriostatický účinek, vyšší - baktericidní, se používá k odstranění kostní infekce kloubů a měkkých tkání. Kontraindikace při těžkých poruchách funkce ledvin a jater. Může vyvolat alergii.

Erythromycin - patří do skupiny makrolidových anabakteriálních látek, má široké spektrum baktericidních účinků, lze je použít v oftalmologii. Děti jsou jmenovány z roku. Jeden z nežádoucích účinků tohoto léku, stejně jako reakce na předávkování je ztráta sluchu, je však považována za reverzibilní. Proto může být lék předepsán s nesnášenlivostí předcházejících dvou, zvláště proto, že preventivní antibiotická léčba je předepsána na krátkou dobu. Jeho cílem je dosáhnout největší terapeutické hustoty léku v tkáních v době operace. Preventivní léčba je zahájena hodinu nebo dvě před operací a je přerušena po dvou až třech dnech.

V závislosti na přítomnosti bolesti jsou předepsány analgetika. Malým dětem je předepsán dětský Nurofen, který má rychlost a také poskytuje antipyretický a protizánětlivý účinek a dostatečně dlouhotrvající účinek (až osm hodin). Maximální dávka by neměla překročit 30 mg na kilogram hmotnosti dítěte každý den.

Během rehabilitačního období by mělo být dítěti poskytnuta odpovídající výživa a vitamíny. Komplexy polyvitaminů jsou předepsány, včetně kyseliny askorbové, retinolu, tokoferolu, vitamínů skupiny D a B.

Aby se zabránilo pooperační infekce a resorpci edému a infiltráty používá fyzioterapeutické léčby ultrafialového záření, ultrazvukové a elektromagnetických vln, a - laser a magnetoterapii, a jejich kombinace, hyperbarická oxygenace.

Ortodontická léčba zahrnuje prevenci asymetrického vývoje čelistí, korekci abnormální okluze, předoperační přípravu zubů a obličejových svalů pro operace. Léčba pro ortodontisty je rozdělena na fáze odpovídající třem typům skusu:

• mlékárna - nejdůležitější fáze léčby, protože první; dítě a jeho rodiče jsou seznámeni s patologií, pravděpodobností komplikací a pravidly péče o ústní dutinu, aparátem pro korekci maxilárních vad, dochází k návyku na nezbytné postupy:
• vyměnitelná - v této fázi je hlavním úkolem napravit skus, zabránit a napravit deformace čelistí;
• trvalé - v této fázi pokračují iniciovaná opatření, odnímatelná zařízení jsou nahrazena konzolovými systémy, různými fixátory v závislosti na potřebách.

Zachycovací opatření, která dokončují léčbu, jsou prováděna za účelem konsolidace dosaženého a ukončeného ve věku 18 let, kdy je tělo téměř vytvořeno. Celý tento čas před dosažením dospělosti je dítě pod kontrolou lékařů, v závislosti na závažnosti onemocnění, je předepsán léky, vitamíny a různé postupy, podle potřeby. Komplex léčby obvykle zahrnuje terapeutickou gymnastiku a práci s fakultou a psychologem.

Alternativní medicína

Vývojové vady lebečních a páteřních struktur u syndromu Goldenhar naznačují chirurgickou intervenci, avšak alternativní léčba může být dobrou pomoc v rehabilitačním období. Jen chci vám připomenout, že možnost alternativní metody musí být nejprve projednána s ošetřujícím lékařem.

Terapeutické cvičení pro korekci skusů

Tyto cviky by měly být prováděny během dne nejméně dvakrát, každý z nich musí být opakován alespoň šestkrát:

• otevřete ústa co nejširší, v této poloze počítat až deset a ostře je uzavřete;
• počáteční pozici: dotykem špičky jazyka k obloze, aby ho vzal, nebral jej z oblohy co nejhlubší - nyní několikrát co nejširší, aby otevřel ústa a zavřel jej;
• posaďte se, položte lokty na stůl, pevně položte bradu v dlaních sklopených vodorovně na sobě - několikrát otevřete a zavřete ústa (spodní čelist by neměla zůstat na dlaních rukou).

Je také užitečné zatížit čelisti pravidelným žvýkáním na pevné potraviny.

Dermoidní cysty, charakterizující syndrom Goldenů, jsou léčeny pouze chirurgicky.

Existují však alternativní metody, jak se zbavit cyst. Doporučuje se vyčistit oči odvařením léčivých bylin: například odfarbovat květiny chrpa, listy plantainu a kmene semínka, kopat tři kapky do každého oka nejméně pětkrát denně.

Můžete vypláchnout oči čajem nebo odvar z květu heřmánek: sklenici vroucí vody - tři lžíce květů.

Další zcela bezpečný a vitaminový předpis: smíchejte 1: 1 med a šťávu z plodů živočichů. První týden přičemž na jeden gram směsi na lačno v dopoledních hodinách (v čajové lžičce, aniž by horní - osm gramů medu), ve druhém týdnu - ke zvýšení dávky na polovinu, ve třetím - se ve čtvrtém zdvojnásobil - dávka je 10 g medu. Pak přerušte a postup opakujte v opačném pořadí od 10 g.

Při hluchotě příliš aplikujte ošetření trávy:

• Dvě čajové lžičky sladké kořene vlajky zalijeme vařící vodu v objemu 600 ml, po dobu 2-3 hodin, vypít tři polévkové lžíce než tři jídla za měsíc, je možné opakovat po dvou týdnech;
• ½ šálku anýzových semen, které doplníme olejem z boků, necháme na tmavém chladném místě po dobu tří týdnů; pak se napněte a vykopněte měsíc, můžete se po dvou týdnech zopakovat;
• vařit a pít bez omezení čaj z okvětních lístků růží, tóny stěn cév a stimuluje mikrocirkulaci krve v uších.

Homeopatie nemůže nahradit operace nutná pro více vývojových vad vlastní Goldenarha syndrom, ale homeopatické léky mohou přispět k rychlému zotavení po operaci (Arsenicum album, Stafizagriya). Jednotlivé odchylky od normálu, jako je ztráta sluchu (Asterias Rubens), strabismus (Tanatsetum), nádory na hlavě, víčka (Crocus sativus, Grafites, Thuja), jakož i celkový stav pacienta může také být sorrektirovany, zejména po konzultaci s homeopat.

[26], [27],

Prevence

Zvláštní opatření k zabránění této vrozené nemoci. Nicméně úspěšná gynekologická historie matky, zdravý životní styl obou rodičů a odpovědný postoj k plodnosti podstatně zvyšují pravděpodobnost narození zdravých dětí.

V případě podezření na možnou patologii ve věku 20 až 24 týdnů těhotenství se ultrazvukové vyšetření obličeje embrya provádí ve třech rozměrech: čelní, horizontální a sagitální. Tato metoda výzkumu poskytuje 100% účinnost. Existují i další metody prenatální diagnostiky (fetoskopie, analýzy), které umožňují rodině dospět k závěru, že je vhodné prodloužit těhotenství.

[28]

Předpověď

V případě komplexního vyšetření a včasného odhalení všech anomálií (nejlépe v dětském věku), odpovědného postoje rodičů dítěte a dlouhodobé a složité léčby je prognóza této patologie ve většině případů příznivá. Přibližně 75% komplexní léčby a rehabilitace dětí s vrozenými malformacemi lebky a obličeje je účinná. V některých případech včasná léčba a plastická chirurgie vedou k absenci vnějších příznaků onemocnění. Děti studují na všeobecných školách, univerzitách, když vyrůstají, pracují.

K otázce: Kolik žije se syndromem Goldenhar? Můžete to odpovědět: prognóza života a zdraví je zásadně závislá na přítomnosti sdružených svědků jiných životně důležitých orgánů a systémů.

[29], [30]