Goldenharův syndrom

Okulo-auriculo-vertebrální dysplazie, jak se tato poměrně vzácná vrozená patologie také nazývá, obvykle postihuje vývoj orgánů jedné poloviny obličeje: očí, uší, nosu, měkkého patra, rtů, čelisti. Jedná se o samostatný typ mikrosomie obličeje, při které v důsledku nitroděložního nedostatečného vývoje kosterních, neuromuskulárních a dalších složek měkkých tkání (derivátů první a druhé žaberní štěrbiny) jsou vnější orgány jedné poloviny obličeje znatelně menší. Velmi vzácně je tato patologie bilaterální.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologie

Lékařské statistiky ukazují, že onemocnění okulo-auriculo-vertebrálního spektra ve struktuře intrauterinních anomálií kraniofaciální zóny následují po takových patologiích, jako je rozštěp rtu a patra, a to jak kombinovaný, tak samostatný. Četnost Goldenharova syndromu, uváděného v zahraniční lékařské literatuře, je jedno dítě z 3,5–7 tisíc živě narozených dětí. Tento syndrom je diagnostikován u jednoho z tisíce neslyšících novorozenců. V přibližně 70 % případů jsou léze jednostranné, u bilaterálních vad jsou výraznější na jedné straně a mezi nimi převažuje pravá strana s incidencí 3:2. Rozložení podle pohlaví – na každé tři děti chlapce připadají dvě dívky.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Příčiny Goldenharův syndrom

Kombinace dysplazie očí, uší a páteře, popsaná na začátku 50. let 20. století americkým lékařem M. Goldenharem, byla zvěčněna jeho jménem. Tato vzácná vrozená patologie dosud nebyla příliš studována, ale názor většiny badatelů se shoduje v tom, že je etiologicky způsobena genetickou predispozicí. Typ dědičnosti v současné době není stanoven, případy onemocnění jsou sporadické. Existují zprávy o autozomálně dominantní familiární dědičnosti. Pacienti s tímto onemocněním mají chromozomální abnormality. Hypoteticky jsou rizikovými faktory pro narození dítěte s dysplastickými lézemi okulo-auriculo-vertebrálních struktur pokrevní sňatky a potraty u matky před narozením dítěte a teratogeneze exogenní nebo endogenní povahy, zejména diabetes mellitus nebo alimentární obezita nastávající matky.

Riziko narození nemocného dítěte u genetického nosiče je 3 % a recidiva dítěte s touto vadou v jedné rodině se rovná 1 %.

[ 9 ]

Patogeneze

Patogeneze, opět hypoteticky, je založena na možnosti krvácení v oblasti první a druhé žaberní štěrbiny embrya, časově se shodujícího s nahrazením zdroje krevního zásobení v této oblasti. Krvení ze stapediální tepny je nahrazeno zásobením z vnější karotické tepny. Cévní mozková příhoda, ke které dochází v této době a na tomto místě, vede k patologickým transformacím buněčné proliferace a abnormální tvorbě kostních, svalových, nervových a dalších prvků měkkých tkání vyvíjejících se z derivátů první a druhé žaberní štěrbiny.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Symptomy Goldenharův syndrom

První příznaky mikrosomie obličeje se určují především vizuálně při vyšetření novorozence. Typickými příznaky jsou určitá asymetrie obličeje, abnormální velikost a poloha oční důlku, deformace boltců ve formě specifických aurikulárních „výčnělků“, zatímco jiné změny v oblasti zevního ucha mohou chybět, nedostatečný vývoj dolní čelisti.

S růstem dítěte se příznaky stávají znatelnějšími. Goldenharův fenotyp zahrnuje vývojové abnormality ucha (mikrotie), očí, nosu, měkkého patra, rtů a čelisti. Jedním z typických příznaků je přítomnost choristomů (epibulárních dermoidů) na povrchu oční bulvy. Jedná se o nádorové útvary obsahující tkáně, které nejsou typické pro svou lokalizaci (vlasové folikuly, mazové a potní žlázy, fibromastná tkáň). Tento příznak je specifický pro 70 % případů Goldenharova syndromu. Mezi oční malformace může patřit (25 % případů a více) lipodermoidy ve vnější spojivce oční bulvy, kůžičky horního víčka, defekty okohybných svalů a tvar oka s vnějšími koutky očních bulv pokleslými dolů. Vzácně (ne více než 5 % případů) se pozoruje malý průměr rohovky oka, průchozí defekt nebo absence duhovky, pokles horního víčka, nedostatečný vývoj oční bulvy a její malá velikost, strabismus a katarakta.

Nejčastější jsou vývojové anomálie boltců. Jsou deformované a znatelně menší než normální velikost (přibližně 80 % pacientů), polovina pacientů se syndromem má abnormální umístění a zevní zvukovod může chybět (40 % pacientů). 55 % pacientů mělo vady ve vývoji středního ucha a ztrátu sluchu.

Velmi charakteristickým znakem Goldenarchova syndromu (85 %) je nedostatečný vývoj výběžků dolní čelisti a svaly obličeje, horní a dolní čelisti jsou také poměrně často asymetrické a nedostatečně vyvinuté. Při vyšetření ústní dutiny se pozoruje vysoce klenuté patro, někdy s rozštěpem, otevřeným skusem, příliš širokou ústní štěrbinou, rozštěpem jazyka a dalším uzdičkou.

O něco méně než polovina případů byla doprovázena nedostatečným vývojem obratlů, nejčastěji v krční oblasti - klínovitý tvar, srostlé, poloobratly, skolióza, třetina - spina bifida, malformace žeber, pátý - koňská noha.

Méně než třetina případů Goldenharova syndromu byla doprovázena kardiovaskulárními abnormalitami (defekt ventrikulárního septa, otevřený ductus arteriosus, tetralogie Fallot, zúžení nebo úplná okluze aorty). Mentální retardace různého stupně byla pozorována u desetiny pacientů s tímto syndromem.

Existuje několik klasifikací, které odrážejí stádia onemocnění, respektive stupeň jeho závažnosti. Nejúplnější je OMENS. Ta identifikuje tři stupně závažnosti poškození každého z objektů malformací u hemifaciální mikrosomie: oči (orbita), dolní čelist (mandibula), ucho (ucho), lícní nerv (lícní nerv) a kosti kostry (skeletální). Vzhledem k tomu, že defektů je více a každá struktura je obvykle postižena v různé míře, vypadá to přibližně takto: O2M3E3N2S1*. Hvězdička odráží přítomnost dalších defektů nekraniofaciálních objektů.

Klasifikace SAT se zaměřuje na tři hlavní objekty: kostru, boltec a měkké tkáně. Podle této klasifikace jsou malformace skeletu rozděleny do pěti stádií (od S1 do S5), poruchy struktury boltce – do čtyř (od AO do A3); defekty měkkých tkání – do tří (od T1 do T3). Nejmírnějším stádiem onemocnění je tedy S1A0T1, těžkými malformacemi – S5A3T3. Systém SAT je oproti předchozímu horší v absenci důležitých lézí, které se v něm neprojevují.

Někteří autoři rozlišují typy hemifaciální mikrosomie podle fenotypu spojeného s objekty poškození. V této klasifikaci je Goldenharův typ vyčleněn jako samostatný typ se specifickými vývojovými vadami.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikace a důsledky

Důsledky a komplikace této vrozené patologie přímo závisí na závažnosti vad, z nichž některé jsou neslučitelné se životem, zatímco jiné, jako například malokluze, mohou způsobit řadu nepříjemností. Hodně záleží na včasné léčbě. Pokud se ztratí čas, u dítěte s touto patologií se vyvine hypoplazie obličejových kostí, která je progresivní a stále znatelnější. Stává se obtížné polykat a žvýkat. Budou se také zhoršovat zrakové a sluchové patologie. Důsledkem veškerého zhoršení budou vážné fyzické nepříjemnosti a psychické nepohodlí, které ovlivní kvalitu života dítěte i jeho rodičů.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostika Goldenharův syndrom

Předběžná diagnóza této vrozené anomálie se zpravidla u novorozence stanoví, když je zjištěna asymetrie obličeje v kombinaci s dalšími specifickými vizuálními příznaky.

K objasnění diagnózy tohoto onemocnění se používají různé diagnostické postupy. Jedním z prvních je stanovení sluchové ostrosti, jelikož léze vnějšího a vnitřního ucha se vyskytují téměř v každém případě a jako první upoutají pozornost. Včasné vyšetření sluchu je dáno potřebou zabránit zaostávání dítěte v psychoverbalním vývoji. V raném věku se u dítěte diagnostikuje během spánku. Používají se následující metody: impedanční měření, registrace sluchových evokovaných potenciálů (elektrokochleografie, otoakustická emise), počítačová audiometrie.

Starší děti jsou testovány hravou formou pomocí řečové audiometrie. Instrumentální a subjektivní diagnostika sluchu se doporučuje provádět každých šest měsíců po dobu sedmi let.

Primární konzultace by měly probíhat s maxilofaciálním chirurgem, oftalmologem, ortodontistou, ortopedem a otorinolaryngologem, aby se diagnostikovaly co největší vývojové vady. Instrumentální diagnostiku a testy předepisují specialisté dle potřeby v závislosti na zjištěných patologiích. Obvykle se předepisuje elektrokardiografie, rentgen a ultrazvukové vyšetření vnitřních orgánů.

Po dosažení věku tří let je dítěti předepsáno počítačové tomografické vyšetření časových zón.

Děti s touto diagnózou vyžadují konzultace s mnoha specialisty v závislosti na přítomnosti vývojových vad: audiolog, logoped-defektolog, kardiolog, nefrolog, neurolog a další.

[ 24 ], [ 25 ]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika se provádí s dalšími vrozenými kraniofaciálními malformacemi, jako jsou: dysostózy - mandibulo-faciální, hemifaciální, akrofaciální, jiné typy hemifaciální mikrosomie, Kaufmanův a orofaciálně-digitální syndrom, Chargeova asociace.

Léčba Goldenharův syndrom

Rozmanitost malformací lebky a páteře, stejně jako dalších orgánů a systémů u pacientů s touto vrozenou patologií, vede k vícestupňové léčbě mnoha specialisty. V mírných případech je dítě pozorováno až tři roky a poté se zahajuje chirurgická léčba.

V případech závažných vrozených vad se nejprve používá chirurgická léčba (v kojeneckém věku nebo před dosažením dvou let věku). Poté se provádí symptomatická komplexní léčba. Goldenharův syndrom nelze vyléčit bez vícestupňového chirurgického zákroku. Počet a rozsah chirurgických operací závisí na závažnosti patologií. Tito pacienti obvykle podstupují kompresně-distrakční osteosyntézu; endoprotézu temporomandibulárního kloubu, dolní a horní čelisti; osteotomii nosu, dolní a horní čelisti, korekci vývojových vad a patologického skusu; plastickou chirurgii (genioplastika, rhinoplastika). Pro prevenci zánětlivých komplikací a urychlení rehabilitačního procesu se předepisuje antibiotická terapie a vitamínová terapie. Pro maxilofaciální chirurgické manipulace se obvykle předepisují osteotropní antibiotika: peniciliny, linkomycin, erythromycin.

Peniciliny jsou přírodní sloučeniny syntetizované různými formami plísňových hub penicilinového typu a polosyntetické, založené na kyselině 6-aminopenicilanové izolované z přírodních sloučenin. Jejich antibakteriální schopnost je založena na narušení buněčné membrány bacilů. Jsou málo toxické, mají široké rozmezí dávkování, nicméně většina lékových alergií je způsobena penicilinovými antibiotiky.

Linkomycin je antibiotikum volby při alergii na penicilin, lze jej předepisovat dětem od jednoho měsíce věku, terapeutické dávky léku mají bakteriostatický účinek, vyšší dávky mají baktericidní účinek, používá se k odstranění infekcí kostí, kloubů a měkkých tkání. Kontraindikován při těžké dysfunkci ledvin a jater. Může způsobovat alergie.

Erytromycin - patří do skupiny makrolidových antibakteriálních látek, má široké spektrum baktericidního účinku, lze jej použít v oftalmologii. Předepisuje se dětem od jednoho roku. Jedním z vedlejších účinků tohoto léku, stejně jako reakcí na předávkování, je ztráta sluchu, která je však považována za reverzibilní. Proto lze lék předepsat, pokud jsou předchozí dva léky intolerantní, zejména proto, že profylaktická antibiotická terapie je předepsána na krátkou dobu. Jejím cílem je dosáhnout nejvyšší terapeutické hustoty léku v tkáních v době operace. Profylaktická léčba začíná hodinu nebo dvě před operací a ukončuje se po dvou nebo třech dnech.

V závislosti na přítomnosti bolesti se předepisují analgetika. Malým pacientům se předepisuje dětský Nurofen, který má rychlý účinek a zároveň poskytuje antipyretický a protizánětlivý účinek a poměrně dlouhý účinek (až osm hodin). Maximální dávka by neměla překročit 30 mg na kilogram hmotnosti dítěte denně.

Během rehabilitačního období je nutné dítěti poskytnout dostatečnou výživu a vitamíny. Předepisují se multivitaminové komplexy, včetně kyseliny askorbové, retinolu, tokoferolu, vitamínů skupiny D a B.

K prevenci infekce a vyřešení pooperačních otoků a infiltrátů se používá fyzioterapeutická léčba ultrafialovým zářením, ultrazvukem a elektromagnetickými vlnami, dále laserová a magnetoterapie a jejich kombinace a hyperbarická oxygenace.

Ortodontická léčba zahrnuje prevenci asymetrického vývoje čelistí, korekci abnormálního skusu a předoperační přípravu zubů a obličejových svalů k operaci. Léčba u ortodontisty je rozdělena do fází odpovídajících třem typům skusu:

• mléko - nejdůležitější fáze léčby, a to od té první; dítě i jeho rodiče se seznámí s patologií, pravděpodobností komplikací a pravidly ústní hygieny, pomůckami pro korekci čelistních vad a zvyknou si na potřebné postupy:
• vyměnitelné - v této fázi je hlavním úkolem korekce skusu, prevence a náprava vývojových vad čelistí;
• trvalé - v této fázi se pokračují v zahájených činnostech, snímatelné aparáty se nahrazují rovnátky, různými fixátory, dle potřeby.

Retenční opatření, dokončující léčbu, se provádějí za účelem upevnění dosažených výsledků a končí v 18 letech, kdy je tělo téměř plně formované. Po celou tuto dobu, až do dosažení dospělosti, je dítě pod dohledem lékařů, v závislosti na závažnosti onemocnění se mu dle potřeby předepisují léky, vitamíny a různé procedury. Léčebný komplex obvykle zahrnuje terapeutická cvičení a práci s pedagogem neslyšících a psychologem.

Alternativní medicína

Vývojové vady lebečních a vertebrálních struktur u Goldenharova syndromu naznačují chirurgický zákrok, nicméně lidová léčba se může stát další dobrou pomocí v rehabilitačním období. Jen bych vám rád připomněl, že možnost použití lidové metody je nutné nejprve prodiskutovat s lékařem.

Terapeutická cvičení pro korekci skusu

Tato cvičení by se měla provádět alespoň dvakrát denně, každé z nich by se mělo opakovat alespoň šestkrát:

• otevřete ústa co nejširší, v této poloze počítejte do deseti a prudce je zavřete;
• výchozí poloha: dotkněte se špičkou jazyka patra, posuňte ho, aniž byste ho zvedli od patra, co nejvíce dozadu - nyní několikrát co nejvíce otevřete a zavřete ústa;
• sedněte si, položte lokty na stůl, pevně si opřete bradu o dlaně složené vodorovně na sobě - několikrát otevřete a zavřete ústa (dolní čelist by měla být na dlaních nehybná).

Je také užitečné procvičovat si čelisti pravidelným a důkladným žvýkáním tvrdých potravin.

Dermoidní cysty, charakteristické pro Goldenarchův syndrom, se léčí pouze chirurgicky.

Existují však i lidové metody, jak se cyst zbavit. Doporučuje se čistit oči odvary z léčivých bylin: například si připravit odvar z květů chrpy, listů jitrocele a kmínu a do každého oka vkapat tři kapky alespoň pětkrát denně.

Oči si můžete umýt čajovými lístky nebo odvarem z heřmánkových květů: tři polévkové lžíce květů na sklenici vroucí vody.

Další zcela bezpečný a na vitamíny bohatý recept: smíchejte med a šťávu z bobulí kalina v poměru 1:1. První týden užívejte jeden gram směsi ráno nalačno (rovná čajová lžička obsahuje osm gramů medu), ve druhém týdnu dávku zdvojnásobte, ve třetím ji opět zdvojnásobte a ve čtvrtém je dávka 10 g medu. Poté si udělejte pauzu a opakujte příjem v opačném pořadí, začněte s 10 g.

Bylinná léčba se používá také při ztrátě sluchu:

• dvě čajové lžičky kořene puškvorce zalijte 600 ml vroucí vody, nechte louhovat 2-3 hodiny, pijte tři polévkové lžíce před třemi jídly po dobu jednoho měsíce, lze opakovat po dvou týdnech;
• Navrch přidejte ½ šálku anýzových semínek spolu s šípkovým olejem, nechte tři týdny na chladném a tmavém místě, poté sceďte a nechte měsíc zahrabat, po dvou týdnech můžete postup zopakovat.
• Čaj z růžových okvětních lístků si můžete uvařit a pít bez omezení, tonizuje stěny cév a stimuluje mikrocirkulaci krve v uších.

Homeopatie nemůže nahradit chirurgické zákroky nutné u mnoha malformací spojených se syndromem Goldenarch, nicméně homeopatické přípravky mohou usnadnit rychlé zotavení po operaci (Arsenicum album, Staphysagria). Individuální odchylky od normy, jako je ztráta sluchu (Asterias rubens), strabismus (Tanacetum), novotvary na hlavě, očních víčkách (Crocus sativus, Graphites, Thuja), stejně jako celkový stav pacienta, lze korigovat, zejména po konzultaci s homeopatickým lékařem.

[ 26 ], [ 27 ]

Prevence

Neexistují žádná specifická opatření k prevenci tohoto vrozeného onemocnění. Příznivá gynekologická anamnéza matky, zdravý životní styl obou rodičů a zodpovědný přístup k plození dětí však významně zvyšují pravděpodobnost narození zdravých dětí.

Pokud existuje podezření na možnou patologii, provádí se ve 20.–24. týdnu těhotenství ultrazvukové vyšetření obličeje embrya ve třech rozměrech: frontálním, horizontálním a sagitálním. Tato metoda vyšetření dává 100% účinnost. Existují i další metody prenatální diagnostiky (fetoskopie, testy), které rodině umožňují vyvodit závěr o vhodnosti prodloužení těhotenství.

[ 28 ]

Předpověď

Při komplexním vyšetření a včasném odhalení všech anomálií (nejlépe v kojeneckém věku), zodpovědném přístupu rodičů dítěte a dlouhodobé a komplexní léčbě je prognóza této patologie ve většině případů příznivá. V přibližně 75 % případů je účinná komplexní léčba a rehabilitace dětí s vrozenými vadami lebky a obličeje. V některých případech vede včasná léčba a plastická chirurgie k absenci vnějších příznaků onemocnění. Děti studují na všeobecně vzdělávacích a univerzitních školách a pracují i jako dospělí.

Na otázku: Jak dlouho se dožívají lidé se syndromem Goldenhar? Odpověď zní: prognóza života a zdraví zásadně závisí na přítomnosti kombinovaných vad dalších životně důležitých orgánů a systémů.

[ 29 ], [ 30 ]