Erytromelalgie: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Erytromelalgie je vzácné onemocnění. Syndrom byl poprvé zmíněn v roce 1943, kdy Graves popsal paroxysmy náhlé bolesti a horka v nohou. První popis erytromelalgie jako samostatného onemocnění podal v roce 1872 Weir Mitchell.

Erytromelalgie je znepokojivé paroxysmální rozšíření cév (malých tepen) v nohou a pažích, méně často v obličeji, uších nebo kolenou. Způsobuje akutní bolest, zvýšenou teplotu kůže a zarudnutí.

Toto vzácné onemocnění může být primární (příčina neznámá) nebo sekundární k myeloproliferativním poruchám (např. polycythemia vera, thrombocytemia vera), hypertenzi, žilní insuficienci, diabetes mellitus, systémovému lupusu (SLE), revmatoidní artritidě (RA), sklerodermii, dně, poranění míchy nebo roztroušené skleróze.

V současné době je erytromelalgie rozlišována jako samostatné onemocnění a jako syndrom u různých primárních onemocnění:

1. neurologické - syringomyelie, tabes dorsalis, roztroušená skleróza, deformující onemocnění páteře, neurovaskulární projevy osteochondrózy páteře, následky traumatických poranění;
2. somatické - hypertenze, myxedém, krevní onemocnění, chronické arteriální okluze;
3. v důsledku zranění, omrzlin, přehřátí.

Sekundární erytromelalgický syndrom je poněkud častější a v mírné formě může doprovázet endarteritidu, flebitické stavy, cukrovku a mnoho dalších, zejména cévních onemocnění, a také třetí fázi Raynaudovy choroby.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Příčiny a patogeneze erytromelalgie

Periferní neuritida byla považována za možnou příčinu onemocnění, v souvislosti s čímž byly u některých pacientů eliminovány impulsy z postižených nervových zakončení resekcí periferních nervů. Podobný erytromelalgický jev byl pozorován u pacientů s poškozením středového nervu. Na rozdíl od názoru na periferní původ onemocnění se K. Degio domníval, že toto onemocnění má centrální spinální původ. Podobný názor sdíleli i další výzkumníci. Podle jejich představ je erytromelalgie založena na změně šedé hmoty bočních a zadních rohů míchy, doprovázené paralýzou vazomotorických vláken. To bylo potvrzeno pozorováním vývoje erytromelalgického syndromu u pacientů s různými lézemi míchy.

Fenomén erytromelalgie je vysvětlen poškozením center diencefalické (thalamické a subthalamické) oblasti a oblasti kolem třetí komory na základě pozorování pacientů s patologií odpovídajících oblastí mozku, u kterých se vyvinul syndrom podobný erytromelalgii.

Onemocnění je také spojeno s poškozením různých úrovní sympatického nervového systému. Zdůrazňuje se souvislost mezi projevy erytromelalgie a Raynaudovy choroby. Tyto předpoklady jsou potvrzeny pozorováním příznivého výsledku erytromelalgického fenoménu, který se rozvinul v obraze třetí fáze Raynaudovy choroby, jež vznikla po sympatektomii.

Někteří autoři popírali poškození nervového systému u erytromelalgie a za příčinu onemocnění považovali různé změny v arteriální stěně. Byla popsána kombinace erytromelalgie s Osler-Renduovou chorobou (hereditární hemoragická telangiektázie). Bylo prokázáno, že i jiná onemocnění s primárním poškozením cévních stěn často vedou k erytromelalgickým atakům. Byly popsány případy kombinované erytromelalgie s polycytémií (Vaquezova choroba).

Existuje také názor, že erytromelalgie je vazomotorická neuróza a může se vyskytnout u lidí s duševními poruchami. Byl pozorován rozvoj erytromelalgie u dětí trpících psychózou. Rozvinuly se také některé humorální aspekty teorie patogeneze erytromelalgie. Výskyt onemocnění je spojen s poruchou metabolismu serotoninu, o čemž svědčí úleva od stavu pacienta po užití reserpinu a výskyt erytromelalgického syndromu u nádorů produkujících serotonin.

Primární onemocnění má nezávislou patogenezi. Nyní bylo zjištěno, že patofyziologický mechanismus vedoucí k angiopatickým poruchám u erytromelalgie je spojen se zvýšeným průtokem krve mikrocirkulačním řečištěm, zejména arteriovenózními anastomózami. Průtok arteriální krve mikroskopickými arteriovenózními spojeními na úrovni prekapilár a venul je mnohonásobně objemově silnější než kapilárními trubicemi. V důsledku toho dochází k významnému zvýšení teploty tkání. Kůže se na dotek stává horkou a zrudnou. Arteriovenózní anastomózy jsou bohatě inervovány sympatickými nervy. Jejich roztažení zvýšeným průtokem krve dráždí receptorové pole, což může vysvětlovat pálivou bolest. V důsledku toho nevznikají fyziologické impulsy z angioreceptorů, vazospastické reakce jsou inhibovány, což je pravděpodobně způsobeno poškozením sympatických formací. Současně dochází v postižených oblastech ke zvýšenému pocení, které je spojeno jak se zvýšením teploty, tak s narušením sympatické inervace.

Podle těchto konceptů dochází k vazodilataci aktivně, nikoli pasivně. Chlad je přirozeným stimulantem vazokonstriktorů. Proto použití studeného podnětu tento atak opět zastaví aktivní stimulací vazokonstriktorů. Prstová pletysmografie a kapilaroskopie nehtového lůžka odhalují zvýšení průtoku krve v postižené končetině o 20-25 % a při ochlazení zdravé a postižené končetiny se rozdíl v průtoku krve ještě více zvýrazní. To také naznačuje zvýšený průtok krve arteriovenózními anastomózami. V postižené končetině byla zjištěna významně větší oxygenace žilní krve. Studie složení krve často odhalují zvýšení obsahu erytrocytů a hemoglobinu.

Patologicko-anatomických studií erytromelalgie je málo. Byly zjištěny změny v buňkách postranních rohů hrudní míchy, částečně v buňkách báze zadního rohu a drobné změny v zadních kořenech. Změny v buňkách postranních rohů I-III hrudních segmentů (ztluštění buněk, otok pouzder, posun jejich jader do periferie) sloužily jako základ pro identifikaci tzv. laterální (vegetativní) poliomyelitidy.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Příznaky erytromelalgie

Akutní bolest, lokální zvýšení teploty, zarudnutí nohou nebo paží trvá několik minut až několik hodin. U většiny pacientů jsou příznaky způsobeny mírným přehřátím (vystavení teplotě 29–32 °C) a obvykle ustoupí po ponoření končetin do ledové vody. Trofické změny se nevyskytují. Příznaky mohou přetrvávat mírné po mnoho let nebo se zhoršovat a vést k invaliditě. Často je zaznamenána generalizovaná vazomotorická dysfunkce a možný je Raynaudův fenomén.

Hlavním klinickým příznakem primární erytromelalgie jsou záchvaty pálivé bolesti, které se zhoršují v létě, za horkého počasí a v noci z pobytu v teplé posteli. Bolest se zpočátku objevuje pouze večer a trvá celou noc, později může trvat 24 hodin. Obvykle je postižen palec na noze nebo pata, poté se bolest šíří do chodidla, zadní části chodidla a dokonce i do holeně. Onemocnění může postihnout i jiné části těla (ušní lalůček, špičku nosu atd.). Čím delší je anamnéza, tím větší je postižená oblast. Primární erytromelalgický jev je téměř vždy bilaterální, symetrický, i když proces může začít na jedné končetině a poté se rozšířit na druhou. Objektivní vyšetření odhalí senzorické poruchy, nejčastěji ve formě lokálních oblastí hyperestézie.

Průběh erytromelalgie

Průběh erytromelalgie je charakterizován bolestivými záchvaty (erytromelalgická krize), které trvají několik hodin až několik dní. Nesnesitelná pálivá bolest během záchvatu je tak intenzivní, že může pacienta dohnat k zoufalství. Postižená končetina prudce zčervená, získá kyanotický odstín, stává se horkou na dotek a vlhkou potem, ve vzácných případech se objevuje kopřivková vyrážka. Kromě toho se obvykle pozoruje mírný otok postižených oblastí, v pokročilých stádiích může dojít k nekróze. V tomto případě prsty ztlušťují jako baňka, objevuje se ztluštění nebo atrofie kůže, křehkost a zakalení nehtů s deformací končetiny.

Bolestivé pocity mohou ustoupit v horizontální poloze a při aplikaci chladu, proto se pacienti snaží bolest zmírnit zouváním bot a teplého oblečení nebo zvednutím končetin. A naopak, při stání a chůzi, spouštění nohou dolů z těžkých bot se bolest zesiluje. Záchvat bolesti může být vyvolán reaktivní hyperémií, která se vyskytuje při chůzi, takže i v počátečních formách onemocnění mají pacienti často touhu si při chůzi sundat boty a chodit naboso.

Mimo záchvat se pacient necítí zcela zdravý, protože nesnesitelná bolest během záchvatu je doprovázena výraznými emočními poruchami. Erytromelalgie jako idiopatická forma je poněkud častěji pozorována u mužů než u žen; postiženi jsou především mladí lidé. Ve vzácných případech se vyskytuje stacionární typ průběhu onemocnění.

Sekundární syndrom erytromelalgie se vyznačuje mírnějším průběhem. Intenzita periferních cévních poruch se může lišit: od periodicky pociťovaného pocitu tepla v končetinách s přechodnou hyperestézií a zvýšenou teplotou kůže až po rozvoj klasických erytromelalgických krizí. Trofické poruchy zpravidla nejsou tak výrazné jako u primární formy onemocnění. Průběh erytromelalgického jevu závisí na průběhu základního onemocnění.

Diagnostika a diferenciální diagnostika erytromelalgie

Diagnóza se stanoví klinicky. Provádí se výzkum k identifikaci příčin. Vzhledem k tomu, že erytromelalgie může předcházet myeloproliferativnímu onemocnění o několik let před jeho nástupem, předepisují se opakované krevní testy. Diferenciální diagnostika zahrnuje posttraumatické reflexní dystrofie, brachiocefalický syndrom, periferní neuropatii, kauzalgii, Fabryho chorobu a bakteriální panikulitidu.

Klinická diagnóza erytromelalgie by měla být založena na následujících příznacích: a) stížnosti na paroxysmální bolest; bolest je pulzující, pálivá, trvání záchvatů od několika minut nebo hodin do několika dnů, interiktální období od 10-15 minut do několika týdnů nebo i déle, někdy s neustálým prodlužováním trvání záchvatu; závislost záchvatu bolesti na ročním období, denní době (obvykle večer, v noci), okolní teplotě, nošení teplé obuvi, fyzické námaze, poloze končetiny. Bolest ustupuje po chůzi po mokrém písku, sněhu, studených obkladech s ledem atd.; b) počáteční lokalizace bolesti: v 1. prstu, chodidle, patě, s následným šířením do celého chodidla a dále; c) symetrie léze: nejčastěji jsou postiženy dolní končetiny, někdy všechny čtyři končetiny, méně často pouze horní končetiny, vzácně jiné lokalizace; d) lokální změny: lokální hyperémie, někdy s otokem, hyperhidrózou; barva kůže je nejčastěji namodralá, může mít kyanotické skvrny, někdy mramorovaná. Nikdy se nevyskytují trofické vředy. V některých případech je pozorována hyperkeratóza, lamelární vrstvení epidermis s hlubokými prasklinami.

Při diferenciální diagnóze mezi primární a sekundární formou onemocnění je třeba vzít v úvahu následující:

• V sekundární formě:
  • erytromelalgické krize nejsou tak výrazné;
  • zpravidla je anamnéza kratší a pacienti starší;
  • jednostranné léze jsou častější;
  • bolest a oblast léze jsou stacionární a v průběhu času se nemění;
  • Je možné identifikovat základní příčinu, jejíž léčba vede k významnému snížení projevů erytromelalgie.
• V primární formě:
  • příznaky jsou akutnější;
  • je věk nižší, anamnéza může být dlouhá;
  • v průběhu času se příznaky zhoršují a oblast poškození se zvětšuje;
  • nejčastěji je léze symetrická;
  • Ani to nejdůkladnější klinické vyšetření neodhalí onemocnění, které by mohlo způsobit projevy erytromelalgie.

Existují onemocnění periferního oběhu, která se projevují atakami podobnými erytromelalgii. Do jisté míry je klinický obraz erytromelalgie a Raynaudovy choroby opačný. U Raynaudovy choroby se ataky vyskytují v chladném počasí a erytromelalgické krize v horkém počasí; Raynaudovy choroby se projevují cévními křečemi, bledostí, chladem a necitlivostí prstů, erytromelalgie - aktivním rozšířením cév, jejich přeplněním krví, což má za následek horečku a pálení bolesti v prstech.

Existují i další jevy doprovázené patologickou vazodilatací. Nejmírnější z nich jsou erytrózy, které se projevují sklonem k zarudnutí kůže. V. M. Bechtěrev popsal akroerytrózy - bezbolestné zarudnutí distálních částí rukou.

Výskyt bolesti při chůzi často slouží jako důvod k diagnóze endarteritidy. Je třeba vzít v úvahu, že erytromelalgie je symetrické onemocnění, které se vyskytuje u mladých lidí, přičemž pulzace tepen je zachována a nejsou přítomny žádné příznaky intermitentní klaudikace.

Horečnaté stavy, výrazné zvýšení teploty postižených oblastí končetin, stejně jako změny v krevním obrazu nejsou pro toto onemocnění charakteristické. Tím se liší od erysipelu a flegmóny. Erytromelalgie se liší od akutního omezeného edému Quinckeho typu ostrou bolestí a zarudnutím kůže.

[ 8 ], [ 9 ]

Léčba erytromelalgie

Léčba zahrnuje vyhýbání se přehřátí, klid, zvedání končetin a udržování chlazení postižené oblasti. U primární erytromelalgie může být účinný gabapentin a analogy prostaglandinů (např. misoprostol). U sekundární erytromelalgie je léčba zaměřena na základní patologii; v případě rozvoje myeloproliferativního onemocnění lze použít aspirin.

Léčba erytromelalgie by měla být komplexní, s přihlédnutím ke všem etiologickým faktorům a jejich možné eliminaci. I u primárního onemocnění, spolu s jeho léčbou, neztratilo na významu použití vazokonstriktorů, vitaminu B12, histaminové terapie, podávání novokainu, předepisování různých druhů fyzioterapie (galvanický límec dle Ščerbaka, galvanizace oblasti sympatických ganglií, střídání teplých a studených koupelí, dvoukomorové koupele - sulfidové, radonové, bahenní aplikace na segmentální zóny, ultrafialové ozařování paravertebrálních oblastí DI, DXII). Novokainové blokády uzlů DII - DIV jsou indikovány v případě poškození horních končetin, LI - LII - dolních. Akupunktura, hluboká rentgenová terapie v oblasti míchy jsou poměrně účinné. Pacienti by měli nosit lehkou obuv a vyhýbat se přehřátí.

V závažných případech se používá chirurgický zákrok (periarteriální, preganglionická sympatektomie). U idiopatické formy onemocnění, doprovázené silným bolestivým syndromem, má významný účinek stereotaktická operace bazálních ganglií [Kandel EI, 1988].