Erytrokeratodermie: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Erythrokeratodermie zaujímá střední polohu mezi difúzními a lokalizovanými formami keratóz. Existuje několik forem erythrokeratodermie: tvarovaná variabilní dle Mendese da Costy; vrozená progresivní symetrická dle Gottron; lineární ichtyóza circumflex dle Komelu; genodermatóza kokardy dle Degose atd., jejichž vztah je stále nejasný. Je možné, že se jedná o varianty stejného onemocnění.

Erythrokeratoderma figurata variabil Mendes da Costa (syn. keratosis variabilis figurata) je běžné onemocnění ze skupiny erythrokeratodermií, děděné autozomálně dominantním typem. Lokalizace genu je 1p36.2-p34. Obvykle se projevuje v 1. roce života erythematoskvamózními vyrážkami tvarovaných, bizarních obrysů, měnícími se hranicemi během několika hodin nebo dnů. U dlouhodobě existujících ložisek je erytém nevýznamný, výraznější na periferii hyperkeratotických změn, které se méně mění než erytematózní. U tohoto onemocnění byla popsána také difúzní univerzální hyperkeratóza, palmárno-plantární keratoderma, achromatické skvrny, změny nehtových plotének, vezikulární vyrážky.

Patomorfologie. Akantóza, papilomatóza, výrazně vyjádřená lamelární hyperkeratóza, rohovité zátky v ústích vlasových folikulů. Zrnitá vrstva normální tloušťky. Někdy jsou v papilární vrstvě dermis pozorovány drobné perivaskulární zánětlivé infiltráty. Někteří autoři pozorovali parakeratózu, spongiózu a eozinofilní homogenní struktury s jadernými zbytky v rohovité vrstvě, stejně jako významný pokles počtu intraepidermálních makrofágů.

Histogeneze onemocnění není jasná. Inkubace řezů s 3H-thymidinem odhalila normální buněčnou proliferaci; zdá se být přítomna retenční hyperkeratóza.

Vrozená symetrická progresivní erythrokeratodermie Gottron se dědí, pravděpodobně autozomálně dominantním typem. Obvykle se v dětství objevují symetricky lokalizované vyrážky ve formě červenohnědého erytému s lamelárním olupováním, zejména v okrajové zóně, často obklopené hyperpigmentačním lemem. Charakteristické jsou kožní léze obličeje kolem úst a v nasolabiálních záhybech, olupování a erytém pokožky hlavy, velké plaky na loktech a kolenou, pruhovaná hyperkeratóza na flexorových plochách kloubů. Léze se pomalu zvětšují. Pozorovány jsou případy hyperkeratózy dlaní a chodidel v kombinaci s kataraktou.

Patomorfologie. Je detekována akantóza s nerovnoměrným rozpínáním a prodlužováním epidermálních výrůstků, hyperkeratóza, fokální parakeratóza v blízkosti vlasových folikulů typu kornoidní destičky, folikulární hyperkeratóza. Granulární vrstva je mírně ztluštěná, je zaznamenána vakuolární degenerace jednotlivých epiteliálních buněk. V horní části dermis jsou přítomny mírné perivaskulární lymfohistiocytární infiltráty. Elektronová mikroskopie odhaluje lipidové kapénky a desmosomy v rohovitých šupinách. V buňkách spinózní vrstvy je zjištěno ztluštění tonofilament a zvýšení jejich počtu. V bazální vrstvě je zvýšen počet desmosomů. Histogeneze není jasná, předpokládá se, že v rozvoji patologického procesu hraje roli nadměrná tvorba desmosomů a patologie tonofilament.

Ichthyosis linearis circumflexa Komel (syn. dyskeratosis ichthyosiformis congenita migrans) je vzácné onemocnění, dědičné pravděpodobně autozomálně recesivním typem. Klinickým znakem serpiginózně-polycyklických erythematoskvamózních migračních lézí je dvojitý šupinatý okraj. Kožní záhyby jsou postiženy charakteristicky. Většina pacientů má vlasy podobné bambusu, jako u Nethergonova syndromu.

Patomorfologie. Změny jsou nespecifické, projevují se hyper- a parakeratózou, mírnou akantózou, intra- a intercelulárním edémem, zvláště výrazným v periferní aktivní zóně lézí, někdy s tvorbou bublin. V dermis - rozšířené cévy papilární vrstvy a malé perivaskulární infiltráty sestávající z lymfocytů a histiocytů.

[ 1 ], [ 2 ]