Dysplazie pojivové tkáně u dětí a dospělých

O takovém syndromu, jako je dysplázie pojivové tkáně, se říká, že je, když je lidské tělo náchylné k poruchám tvorby chrupavkové tkáně kloubů a dalších tkání od narození. Dítě, které trpí dysplázií, je poměrně snadno identifikovatelné: je neobvykle flexibilní, jeho klouby se ohýbají bez problémů v různých směrech.

U pacientů s dysplázií pojivové tkáně se v mladém věku vyvíjí časná osteochondróza, zhoršené vidění, defekty srdeční chlopně. V souladu s tím tito lidé rychle nacházejí různé zdravotní problémy - zejména s pohybovým aparátem.

Epidemiologie

Dysplazie pojivové tkáně je indikována v případech, kdy existují známky narušeného vývoje pojivové tkáně v embryonálním a postnatálním stadiu a tyto poruchy způsobují selhání homeostázy. Porucha se vyskytuje na úrovni tkání, orgánů a celého organismu jako celku: jsou zaznamenány všechny druhy morphofunkčních patologií.

Prevalence a četnost hlášených onemocnění pojivové tkáně se velmi liší v závislosti na rozdílech v metodologii výzkumu. [1] Problém nediferencované dysplazie pojivové tkáně (nDST) je relevantní z důvodu významné četnosti této patologie u dospělé populace jako celku, a zejména u žen v reprodukčním věku (7-8%). [2] Pro pomoc lékařů se pacienti s dysplázií obracejí šestkrát častěji než pacienti s jinými nemocemi.

Incidence nesouvisí s pohlavím a rasou pacientů.

Příčiny dysplazie pojivové tkáně

Dysplazie pojivové tkáně je syndrom, který zahrnuje širokou škálu patologií. Příčiny jsou poruchy spojené s genetickými poruchami při konstrukci kolagenních vazivových tkání. Tento proces zachycuje hlavně kostní tkáň, vazy a šlachy a pokožku.

Základním mechanismem poruch pojivové tkáně je genová mutace. Zvláštní roli hrají změny v genech zodpovědných za produkci hlavní proteinové látky, která tvoří pojivovou tkáň - mluvíme o kolagenu (někdy fibrilinu). Když se během tvorby proteinových vláken vyskytnou bolestivé změny, stanou se méně trvanlivými, neschopnými odolat zátěži. Dalším faktorem ve vývoji syndromu může být nedostatek hořčíku v těle.

Rizikové faktory

Vědci prokázali, že k rozvoji dysplazie pojivové tkáně u dítěte přispívají následující faktory:

• anémie matky během těhotenství;
• hrozil potrat;
• chronický nedostatek kyslíku v plodu;
• chronická fetoplacentální nedostatečnost;
• těžká nebo prodloužená toxikóza, gestóza;
• chronické patologie spojené s těhotenstvím (onemocnění endokrinního systému, ledviny, orgány gastrointestinálního traktu nebo dýchacího traktu).

Patogeneze

Heterozygotní mutace v genu pro kolagen typu II (COL2A1) vedou ke skupině skeletálních dysplasií známých jako kolagenopatie typu II (COL2pathy). [3],  [4],  [5] Proα1 řetězce (I) a proα2 (I), kolagen 1 kódovaných genů COL1A1 a COL1A2, v uvedeném pořadí; Kvantitativní nebo kvalitativní defekty v syntéze kolagenu typu I se obvykle projevují ve formě kolagenopatie typu I a nedokonalé osteogeneze. Většina pacientů (asi 90%) s klinickou diagnózou osteogenesis imperfecta má mutaci v genech COL1A1 nebo COL1A2 s autozomálně dominantním typem dědičnosti. Šest dalších genů, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) a SERPINH1, je spojeno s autosomálně recesivními formami. [6],  [7], [8]

Základní mechanismus pro rozvoj dysplazie pojivové tkáně a nediferencované formy onemocnění je způsoben genovou mutací se zapojením genů zodpovědných za produkci a disimilaci stavebních proteinových složek pojivové tkáně nebo enzymových látek zapojených do těchto procesů. Kvantitativní tvorba kvalitativních složek extracelulární matrice se mění, fibrillogeneze je narušena. Genetické determinanty se provádějí v závislosti na vnějších faktorech, nebo na nich prakticky nezávisí: to je zaznamenáno u dysplazie a nediferencované dysplasie. Polygenicita a multifaktorialita (patologie s genetickou predispozicí) jsou neodmyslitelnou součástí dysplazie pojivové tkáně: hovoříme o mutacích mnoha genů najednou a náhodná redistribuce otcovských a mateřských alel neustále znamená vytvoření dalšího genotypu jednoho druhu.

Faktory při narození - například nedostatek vitamínu nebo makro a mikroživin - se stávají základními příčinami, které vytvářejí předpoklady pro rozvoj dysplazie pojivové tkáně. Vitaminy skupiny B stabilizují metabolismus bílkovin, kyselina askorbová s tokoferolem potencuje adekvátní produkci kolagenu a působí také jako antioxidanty. Mikro a makro prvky - měď, bor, zinek a křemík, fluor a vápník, mangan a hořčík, vanad, fosfor a selen - působí jako kofaktory enzymových látek, které stimulují produkci kolagenu a nasycení kostí minerály. Je také důležité, aby se účastnili metabolismu elektrolytů a udržovali rovnováhu mezi kyselinou a bází. Ionty draslíku, hořčíku a zinku podporují růst kostí a zvyšují minerální koncentraci kostní tkáně. Při vývoji nemoci má kterýkoli z těchto faktorů prvořadý význam. [9]

Symptomy dysplazie pojivové tkáně

První známky dysplazie pojivové tkáně se objevují již v raném dětství. To může být jak nadměrná flexibilita a hypermobilita, tak i omezená pohyblivost kloubů podle typu kontraktů. Rovněž dochází k fyzickým vývojovým defektům (dwarfismus), vazovým slabostem, křehké kostní tkáni, různým zakřivením páteře, plochým nohám, deformované hrudi atd.

Příznaky dysplazie jsou zaznamenány ve vztahu k jiným orgánům: nemoc může ovlivnit srdce, vaskulaturu, oči.

Vertebrální sloupec často trpí: obratle jsou přemístěny natolik, že při nejmenším pohybu dochází ke stlačení cév, nervovým zakončením je narušena, dochází k bolesti a je narušeno vědomí. [10]

Klinický obraz nemoci je pozoruhodný ve své rozmanitosti, a to je obrovský „mínus“, protože je velmi obtížné určit patologii. Lékaři jsou proto nuceni uchýlit se k několika metodám laboratorní diagnostiky ak instrumentálním typům výzkumu.

Fenotypické příznaky dysplazie pojivové tkáně nejsou vždy přítomny od narození a mohou se objevit po celou dobu života. V průběhu let, v průběhu let, nejčastěji - pod vlivem určitých nepříznivých podmínek se počet dysplastických symptomů a jejich závažnost zvyšuje a zesiluje, jak se zvyšují primární poruchy homeostázy. V tomto případě se může stát nepříznivými podmínkami podvýživa, špatná ekologie, pravidelné interkurentní patologie, časté stresy atd. Stálost přítomnosti mikro a makroprvků, které se přímo podílejí na procesech produkce kolagenu, jakož i na regulaci enzymatické aktivity nezbytné pro rychlou a kvalitní syntéza.

Obecně jsou tyto procesy závislé hlavně na rovnováze vápníku a hořčíku v těle. Například nedostatek hořčíku na pozadí běžných hladin nebo nadměrných hladin vápníku vede ke zvýšení aktivity proteolytických enzymových látek, které způsobují degradaci kolagenu. Výsledkem je závažný klinický obraz dysplazie pojivové tkáně.

Hořčík reguluje využití vápníku v těle. S nedostatkem hořčíku se vápník ukládá do kostí a měkkých tkání různých orgánů. Při nadbytku hořčíku se vápník špatně vstřebává a vylučuje z těla.

Dlouhodobý nedostatek hořčíku může způsobit známky angiospasmu, zvýšeného krevního tlaku, myokardiální dystrofie, tachykardie, arytmie a zvýšené trombózy. Možné jsou neuropsychiatrické poruchy: nepozornost, deprese, fobie nebo úzkost, autonomní poruchy, bolesti hlavy a závratě, nespavost, necitlivost končetin. Viscerální příznaky mohou být detekovány ve formě průdušek nebo hrtanu, spastické zácpy nebo hyperkinetického průjmu, dyspepsie, dyskineze žlučníku a bolesti břicha.

Chronický nedostatek hořčíku se navíc projevuje sníženým svalovým tonem, nízkou hustotou kostí.

Morfometrické charakteristiky lebky s dysplázií pojivové tkáně se mohou lišit v důsledku charakteristik hemostázy. U pacientů je často diagnostikována aortální aneuryzma doprovázená vývojem chronické diseminované intravaskulární koagulace v důsledku stagnace v dutině aneuryzmy a vytvoření turbulentního proudu v aortě. Možná vznik ischemických mozkových lézí, subarachnoidů, parenchymálních krvácení.

K dnešnímu dni odborníci identifikovali řadu fenotypových příznaků dysplazie CT. Lze je podmíněně rozdělit na vizuální (ty, které lze vidět navenek) a ty, které jsou detekovány pouze na základě důkladného interního vyšetření.

Většina pacientů má:

• vysoká únava, častá únava bez příčin;
• časté nachlazení, SARS;
• sklon ke krvácení (velká ztráta krve při extrakci zubu, s poraněním, při menstruaci u žen);
• závratě a bolest v hlavě.

Více než 30% pacientů má tzv. „Gotickou oblohu“, malocclusion, hypermobilitu kloubů, předčasné stárnutí obličeje, ploché nohy.

Bolest při dysplázii pojivové tkáně je znepokojující, v závislosti na tom, který orgán je postižen více než ostatní. Pravidelné a dlouhodobé bolesti v srdci, za hrudní kost a v hypochondriu, spastická bolest podél střeva a bolesti hlavy mohou často rušit. Nepříjemná bolest kloubů se objevuje ve stadiu spojení osteochondrózy. Pokud dojde k deformacím hrudníku nebo páteře, pak se při dlouhodobém postavení, chůzi nebo dokonce v sedu vyskytují bolesti zad a hrudníku.

Trpí zuby dysplázií pojivové tkáně? Bylo provedeno mnoho výzkumů, protože vědci se pokusili propojit změnu kvality zubní skloviny s dysplasií pojivové tkáně, což by umožnilo přesnější diagnostiku choroby. V důsledku této práce bylo zjištěno porušení mineralizace a tvorby zubní skloviny u pacientů se známkami dysplazie pojivové tkáně. To je způsobeno nedostatečnou hustotou balení smaltovaných hranolů na jednotku objemu. Hranoly jsou navíc uspořádány náhodně a organická matrice je špatně organizovaná a mineralizovaná. Tendence k nesprávnému vývoji zubů a pravděpodobnost patologií s tím spojených jsou stanoveny individuálně, protože ne všichni pacienti s tímto onemocněním se projevují.

Etapy

Průběh dysplazie pojivové tkáně je rozdělen do následujících stupňů nebo stupňů podle čtyřbodové stupnice:

1. skóre - mírná dysplázie
2. skóre - střední závažný stupeň dysplazie
3. skóre - závažný stupeň dysplazie

Patologické příznaky jsou hodnoceny ve dvoubodové stupnici:

• 0 bodů - žádné známky;
• 1 bod - jsou přítomny znaky.

Těžká dysplazie pojivové tkáně je určena nejen závažností určitých klinických příznaků, ale také povahou jejich kombinací. Například pouze hypermobilita, častá dislokace a subluxace kloubů ne vždy fungují jako známky výrazně výrazné dysplazie. Kombinace zakřivení páteře s kloubní křečí, hypermobility, asymetrie, duševních poruch a závažného kosmetického syndromu však umožňuje diagnostikovat extrémní stupeň onemocnění.

Formuláře

Mezi odborníky neexistuje shoda ohledně klasifikace dysplazie pojivové tkáně. Bylo však rozhodnuto, že se syndrom rozdělí do několika skupin podle patologických procesů, na nichž se podílí kolagenový protein. Nejspolehlivější je v současné době považováno za takovou systematizaci:

1. Diferencovaná dysplazie pojivové tkáně, která se také nazývá termín kolagenopatie. [11]Toto onemocnění je dědičného typu, má jasné specifické příznaky, a proto je snadno diagnostikovatelné.
2. Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně zahrnuje další varianty podobné patologie, které nejsou zahrnuty v první skupině. Nediferencované odrůdy nemoci se vyskytují mnohem častěji, bez ohledu na věk, ale ne vždy vyžadují léčbu.

Diferencovaná dysplazie CT se může projevit ve formě Ehlers-Danlosova syndromu,  [12] Stickler,  [13] Marfan. [14]

Nediferencovaná forma může být doprovázena klinickými příznaky, které nejsou zahrnuty do strukturální řady dědičných patologií. Nejběžnější varianty extraindromické dysplazie, jako je marfanoid, elersovidny a fenotyp MASS. [15]

Morfanoidní fenotyp	Příznaky generalizované dysplazie pojivové tkáně, astenické přidání těla, arachnodaktylie, chlopňová srdeční choroba, poruchy zraku, dolichostenomeliya.
Ellersoidní fenotyp	Kombinace příznaků generalizované dysplazie pojivové tkáně se sklonem k nadměrné roztažitelnosti kůže a zvýšené kloubní pohyblivosti.
MASS-fenotyp	Příznaky generalizované dysplazie pojivové tkáně, srdeční patologie, poruchy pohybového aparátu, ztenčení nebo subatrofie kůže.

Navzdory jasnosti klasifikace odborníci poukazují na absenci univerzálních znaků, které by tvořily specifickou fenotypovou příslušnost. Každý pacient má své jedinečné vady. Lékaři proto často používají vlastní verzi symptomatické izolace, která spojuje určité patologické změny s dysplázií pojivové tkáně.

• Dysplazie pojivové tkáně srdce je charakterizována přítomností izolovaného a kombinovaného prolapsu srdečních chlopní, myxomatózní degenerace chlopně.
• Systémová dysplazie pojivové tkáně může být doprovázena vícenásobným poškozením orgánů, ve kterém jsou:

1. poruchy kostí (deformovaná hrudník, změněná délka segmentů těla, arachnodaktylie, zakřivení páteře, kraniální deformita, křehkost kosti atd.);
2. kardiovaskulární poruchy (zvětšení aorty, regurgitace, prolaps mitrální chlopně, dřívější kalcifikace mitrálního prstence, křečové žíly, varikokéla, časté krvácení);
3. dermatologické poruchy (roztažitelnost, zranitelnost, ztenčení kůže, tvorba jizev, strie, pseudotumory); [16]
4. poruchy svalů a kloubů (svalová hypotrofie, prolaps, kýla, spondylóza, kloubní hypermobilita, posuny a dislokace, ploché nohy);
5. oční poruchy (krátkozrakost, onemocnění rohovky, čočky, enthalmos atd.);
6. poruchy vnitřních orgánů (prolaps ledvin a dalších orgánů, kýla bránice, dolichosigma, renální polycystika atd.);
7. respirační poruchy (dyskineze, plicní polycystická nebo hypertenze, spontánní pneumotorax).

• Mezenchymální dysplazie pojivové tkáně je zděděna autosomálně dominantně a projevuje se ve vícečetné polypóze tlustého střeva ve věku 20–30 let. Existuje možnost malignity procesu. V kraniálních kostech se vyskytuje mnoho osteofibromů nebo osteomů, jsou postiženy měkké tkáně, cystická formace dermoidů, leiomyomy a zuby předčasně vypadávají.
• Dysplazie pojivové tkáně mitrální chlopně se nejčastěji projevuje jejím prolapsem, méně často se doplňuje prolapsem aortální nebo tricuspidální chlopně, zvětšeným kořenem aorty a plicním kmenem. Kontraktilita myokardu a objemové srdeční parametry se mění. Porušení začíná s jeho formováním od 4 do 5 let. Vyhodnocování léze je určováno hlavně v období dospívání. Stupeň změn chlopně závisí na závažnosti procesu dysplázie a na objemu komory.
• Dysplazie pojivové tkáně krevních cév je doprovázena poškozením elastických tepen s idiopatickou expanzí stěn a tvorbou sakulární aneuryzmy. Postiženy jsou svalové a smíšené arteriální cévy: vznikají bifurkační aneuryzmy, patologické tortuosity a smyčky, dolichoektasie. Jsou ovlivněny žíly: jsou detekovány tortuosity, křečové oblasti, hemoroidy, pavoučí žíly, je pozorována endoteliální dysfunkce. Počáteční fáze poškození cév začíná již od dospívání a v průběhu let se zhoršovala. Indikátory krevního tlaku jsou narušeny vůči idiopatické arteriální hypotenzi.
• Dysplazie pojivové tkáně páteře se projevuje juvenilní osteochondrosou, nestabilitou obratlů, meziobratlovými kýly, vertebrobasilární nedostatečností, spondylolistézou. Porušení se objevuje během vývoje torakodiafragmatického syndromu a stavu hypermobility a patologické změny v páteři významně zhoršují průběh nemoci.
• Skolióza s dysplázií pojivové tkáně je nebezpečná pro její důsledky: mohou to být choroby vnitřních orgánů, pravidelná bolest hlavy, zvýšená únava, myomy a svlékající ledviny. Nejčastěji je narušena pohyblivost střeva, vnitřní orgány jsou sníženy.
• Dysplazie pojivové tkáně a aneurysma jsou základními příznaky vaskulárního syndromu. Je pozorována tvorba sakulární aneuryzmy, bifurkační hemodynamické aneuryzmy na pozadí arteriálního zvětšení, patologické tortuosity a endoteliální dysfunkce.
• Střevní dysplazie je často spojena s vysokým rizikem kolorektálního karcinomu. Spolu se zhoršenou funkcí střeva se často vyskytují ulcerózní kolitida, Cromova choroba, schistomatóza, polypóza, hemoroidy. Vývoj adenomatózy se stává absolutní indikací pro chirurgickou léčbu a výskyt adenomů v dvanáctníku 12 zvyšuje riziko vzniku duodenální a preampulární rakoviny.

Livedo s dysplázií pojivové tkáně je dalším příznakem, který se nachází ve vaskulárních lézích. Jedná se o spastický atonický typ vaskulární neurózy, který se projevuje narušením průtoku krve v kapilární síti. Livedo se vyznačuje namodralým zbarvením kůže, které je způsobeno zvláštním vzorem cév průsvitných kůží. Tento problém se často projevuje v holení a stehnech, někdy na zápěstí. Může se vyskytnout ve formě nezávislé patologie nebo se stane součástí syndromu - zejména s neurohormonální poruchou nebo dysplázií pojivové tkáně.

Dysplazie pojivové tkáně u dospělých

Dospělí pacienti mohou detekovat výskyt bolestivých příznaků v mladém věku - přibližně 20–24 let. Porážka je doprovázena těmito příznaky:

• Oční problémy ve formě krátkozrakosti, astigmatismu, defekty ve vývoji fundusu, patologie rohovky a skléry.
• Imunologické poruchy podle typu alergických nebo imunologických reakcí.
• Poruchy kloubů ve formě dislokací a subluxací.
• Porušení nervového systému, jmenovitě: výskyt fobických poruch, vývoj depresivních stavů nebo anorexie nervosa.

Dysplazie pojivové tkáně u žen

Ženy a muži jsou stejně náchylní k rozvoji tohoto onemocnění, pacienti však vyjadřují zvláštní obavy z možnosti otěhotnění, nošení a zdravého dítěte. Vědci tento problém studovali a pozorovali všechny změny v ženském těle na pozadí nediferencované formy dysplazie.

Podle účinného posouzení bylo nalezeno mnoho průvodních somatických patologií. Dysplazie pojivové tkáně a těhotenství byly tedy doprovázeny zvýšením frekvence kardiovaskulárních a neuroendokrinních patologií. Byla také zaznamenána anémie z nedostatku železa.

Nastávající matky často zhoršovaly chronické extragenitální problémy, zejména patologie dýchacích cest a ORL orgánů, jakož i nemoci močových cest. Při včasné identifikaci poruch tvorby pojivových struktur tkáně je důležité předem přijmout preventivní opatření v těhotenství při exacerbacích chronických procesů, aby se zabránilo rozvoji placentární nedostatečnosti.

Dysplazie pojivové tkáně u dětí

Je-li diagnóza dysplazie pojivové tkáně stanovena v dětství, přitahují pozornost obvykle následující symptomatické projevy:

• Poruchy pohybového aparátu, které se vyskytují ve formě deformované hrudi, zakřivení páteře podle typu skoliózy nebo kyfózy, dysplazie kyčle, křehkost kostní tkáně, nadměrná kloubní pohyblivost, segmentová disproporcionalita skeletu, dislokace a subluxace, rozmanité odrůdy.
• Poruchy svalů, jako je snížený svalový tonus končetin, časté výrony, slzy a trhliny vazového aparátu a poškození šlachy.
• Poruchy nervového systému ve formě poruch spánku, nadměrné únavy, periodických závratí a bolestí hlavy.
• Vady ve vývoji maxilofaciálního aparátu, které se projevují zhoršeným růstem a nesprávným ozubením, krátkým frenem jazyka, hypoplazií skloviny, pravidelnými zánětlivými procesy (například gingivitida).
• Kardiovaskulární problémy - nejčastěji jde o výhřez mitrální srdeční chlopně, expanzi stoupající části aorty.

Vrozená dysplazie pojivové tkáně

Vrozený syndrom se může projevovat různými typy komplexů symptomů. Nejběžnější jsou:

• Astenický syndrom, který se vyznačuje sníženou pracovní kapacitou, zvýšenou únavou, různými psychoemotivními poruchami.
• Valvulární syndrom se projevuje myxomatózními degenerativními změnami v chlopňovém systému srdce. Prolaps mitrální chlopně je často diagnostikován.
• Cévní syndrom je doprovázen poškozením krevních cév: je vytvořen pytlovitý aneuryzmus, cévní stěny se rozšiřují.
• Thoraco-diafragmatický syndrom je charakterizován deformitou hrudníku v trychtýři nebo kýlovém typu, zakřivením páteře (zvýšená kyfóza, skolióza atd.).
• Bronchopulmonální syndrom může být doprovázen spontánním premotoraxem, tracheobronchomegulací, tracheobronchiální dyskinezí.

Komplikace a důsledky

Nežádoucí účinky onemocnění se mohou objevit v závislosti na stupni poškození pojivové tkáně. V průběhu let se u pacienta vyvinou následující patologie:

• dysfunkce autonomního nervového systému;
• poruchy neuropsychické koule;
• kardiovaskulární patologie (chlopenní chlopně, expanze kořene aorty, vaskulární aneuryzma, arytmie);
• zažívací poruchy (gastroezofageální reflux, biliární dyskineze, syndrom dráždivého tračníku);
• problémy v močovém traktu (prolaps ledvin, nefropatie, vezikoureterální reflux);
• genitální poruchy (prolaps dělohy, varikokéla, polycystóza vaječníků, potrat);
• krevní poruchy (trombocyty a hemoglobinopatie).

Jaká je nebezpečí dysplazie pojivové tkáně? Největším nebezpečím je poškození kardiovaskulárního a dýchacího systému, protože je často doprovázeno vývojem podmínek, které ohrožují život pacienta. Například změny srdce a krevních cév často určují patogenezi náhlého úmrtí: mluvíme o chlopňových, vaskulárních a arytmických syndromech.

Diagnostika dysplazie pojivové tkáně

Diagnostická opatření k detekci dysplazie pojivové tkáně nejsou vždy stejná a vyžadují použití různých lékařských přístupů. Klinické genetické studie by měly být povinným okamžikem, protože patologie je dědičně stanovena. Jako doplněk lékař uplatňuje následující diagnostické zásady:

• systematizace stížností pacientů;
• vyšetření těla, posouzení proporcionality, měření délky končetin a kostí;
• společné hodnocení mobility;
• test schopnosti pacienta sevřít palcem a malíčkem vlastní zápěstí;
• provedení echokardiogramu.

Diagnostika by měla být prováděna také podle kritérií Smolnova (2003) (Velká a malá diagnostická kritéria), která zahrnují: zvýšenou roztažitelnost kůže, hypermobilitu kloubů (podvrtnutí, dislokaci a subluxaci, ploché nohy), svalovou hypotenzi, dědičnou predispozici k nemoci, hodnocení příznaků hypermobility kloubů (Beiton kritéria). [17]

Laboratorní testy zahrnují studii močové tekutiny: hladina oxyprolinů a glykosaminoglykanů je obzvláště důležitá - jedná se o složky, které se tvoří během rozkladu kolagenu. Kromě toho je důležitý krevní test, studie častých mutací v genu PLOD, jakož i obecná biochemická analýza (podrobné posouzení složení žilní krve). Kromě toho jsou prováděny analýzy kvality metabolismu v pojivové tkáni a jsou stanoveny markery minerálního a hormonálního metabolismu.

Genetická konzultace pro dysplazie pojivové tkáně je předepsána pro posouzení rizika rozvoje závažné genetické patologie u dítěte a pro stanovení způsobů prevence onemocnění. Konzultace je nutná, pokud je jeden z manželů nemocný s dysplázií, pokud existují podezřelé výsledky testu nebo vnější bolestivé projevy. Jako poradci obvykle jednají:

• genetik;
• klinický genetik;
• genetický poradce;
• další specialista v úzkém lékařském oboru.

V případě potřeby lze doporučit genetickou analýzu, která pomáhá posoudit stav určitých genů v molekule DNA a poskytuje informace o tom, jak je osoba predisponována k určité nemoci - zejména k rozvoji dysplazie pojivové tkáně. Genetická analýza je uznávána jako vědecký základ pro výpočet genetické zátěže.

Instrumentální diagnostika zahrnuje ultrazvukovou echografii, zobrazování magnetickou rezonancí a počítačovou tomografii, elektromyografii (hodnocení elektrické aktivity svalů) a rentgenové vyšetření.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika se provádí s následujícími patologiemi:

• Louis-Dietzův syndrom (doprovázený rozštěpením jazyka / patra, klubová noha, nestabilita krčních obratlů, hypertelorismus);
• Martin-Bellův syndrom; [18]
• Sprintzen-Goldbergův syndrom (doprovázený mentální retardací);
• Weil-Marchezaniho syndrom (charakterizovaný brachidactyly, s pohyblivostí kloubů);
• vrozená kontrakční arachnodaktie (nastává se kontraktálními kloubními změnami);
• syndrom ektopické čočky (není doprovázen známkami dilatace aorty);
• homocystinurie (charakterizovaná trombózou, mentální retardací);
• Ehlers-Danlosův syndrom  (charakterizovaný chlopňovou nedostatečností, charakteristickými rysy obličeje, arteriální aneuryzma). [19]

Léčba dysplazie pojivové tkáně

Lékaři specializující se pouze na dysplazie pojivové tkáně neexistují. Pediatr zkoumá a zachází s dětmi s podporou dalších odborníků: genetiky, endokrinologa, ortopeda, kardiologa atd.

Přečtěte si více o metodách léčby v tomto článku .

Prevence

Pokud mluvíme o primární prevenci dysplazie pojivové tkáně, je pro matku povinné udržovat zdravý životní styl, zavádět racionální režim práce a odpočinku, včasné léčení nemocí, vyváženou stravu a promyšlenou fyzickou aktivitu.

Sekundární profylaxe zajišťuje neustálé dynamické sledování pacientů s dysplázií, dodržování preventivních a terapeutických opatření.

Porodník-gynekologové by si měli pamatovat důležitost perikoncepční, perinatální profylaxe. Prvním z nich je provedení komplexního klinického vyšetření ženy, posouzení přítomnosti teratogenních a jiných negativních faktorů a předepisování léků hořčíkem a kyselinou listovou. Současně se provádí prevence placentární nedostatečnosti, konzultace budoucích rodičů o významu kojení, fyzický vývoj dítěte a výuka základů hygieny dítěte.

Předpověď

Pacienti trpící onemocněním již v mladém věku často získají další zdravotní problémy - zejména časnou osteochondrózu, poškození zraku, prolaps mitrální chlopně. Syndrom nelze v žádném případě ignorovat, navzdory jeho genetickému původu: onemocnění může pod vlivem určitých faktorů zpomalit jeho vývoj a zhoršit jej.

Dokonce i v minulém století byla míra rozvoje dysplazie pojivové tkáně mnohem menší: u lidí prakticky neexistoval hořčík - obilí, zelenina, zelenina byly ve stravě přítomny a všechny výrobky byly šetrné k životnímu prostředí. Dnes se zabýváme úplně změnou stravou. Děti často upřednostňují rychlé občerstvení a výrobky s umělou náplní. Samotná správná výživa však může výrazně zpomalit patologické procesy typické pro dysplasii.

Kolik lidí žije s dysplázií pojivové tkáně? Na tuto otázku nemůže být jediná odpověď, protože délka života závisí zcela na tom, jaké konkrétní poruchy a změny nastaly v těle pacienta a jak jsou výrazné. Například, pokud dysplázie ovlivňuje srdeční tkáň, pak pacient může zemřít během několika měsíců.

Hodně záleží na zvolené taktice léčby a je obzvláště nebezpečné nevidět lékaře nebo nesprávnou diagnózu (a v důsledku toho nesprávné léčení syndromu).

Postižení

Otázka přiřazení skupiny osob se zdravotním postižením k dysplázii pojivové tkáně se v každém případě rozhoduje samostatně a samostatně. Existuje více šancí na získání postižení podle neurologického nebo ortopedického profilu, ale vše záleží na stupni a závažnosti onemocnění, na účinnosti léčby a délce pobytu v lékárně.

Berou do armády?

Diagnóza dysplazie pojivové tkáně sama o sobě není důvodem pro osvobození od branné povinnosti, ale o této otázce se mohou rozhodnout jednotlivě členové vojenského komisaře. V nekomplikovaných případech, kdy není narušena funkce kloubů, může být mladík najat s přiřazením kategorie B. V jiných situacích se berou v úvahu všechna porušení způsobená dysplastickými procesy - například zhoršená poloha kloubů, zkrácení nebo omezení pohyblivosti paží a nohou, nesprávný rozsah pohybu.

Odvod musí plně poskytnout členům vojenské lékařské komise důkaz o jeho nevhodné službě. Doklad vojenského registračního a přijímacího úřadu dá za vhodných okolností mladému muži doporučení k dalšímu vyšetření.

Osobnosti s dysplázií pojivové tkáně

Když procházíte časopisy s fotografiemi slavných lidí, nikdy nepřemýšlíte o tom, že mají také zdravotní problémy - a tyto problémy mohou být vážné. Ve skutečnosti jsou herci a hudebníci stejní lidé jako ty a já, a někteří z nich musí tvořit a pracovat, navzdory všem překážkám a dokonce i bolestem.

• Sarah Hyland je herečka, která hrála v televizním seriálu Americká rodina. Dokonce i ve věku devíti let byla zjištěna dysplazie ledvin a následné dlouhé ošetření bylo prakticky neprůkazné. Teprve v roce 2012 musela podstoupit transplantaci ledviny, což výrazně zlepšilo stav herečky, ale stále nevedlo k úplnému vyléčení.
• Michael Berriman je herec známý pro svůj neobvyklý vzhled způsobený genetickým onemocněním - hypohydrotickou dysplasií. Muž má vysoké čelo, propadlé tváře, vrásčitou pokožku. Díky těmto vnějším vlastnostem herec úspěšně hraje roli všech druhů monster, mutantů, darebáků.
• Melanie Gaidos je dobře známý model ze Spojených států, který má nestandardní vzhled způsobený ektodermální dysplázií. Melanie vypadá děsivě i okouzlující a problémy s vlasy, nehty, zuby a klouby nezasahovaly do její závratné kariéry modelování.

Lékaři poznamenávají, že dysplazie pojivové tkáně zdaleka nejsou jasné a bolestivé příznaky, postižení a zánik vitální činnosti. Nemoc může a musí být bojována, zatímco vede docela aktivní životní styl.