Dysplazie pojivové tkáně u dětí a dospělých

Syndrom, jako je dysplazie pojivové tkáně, se objevuje tehdy, když je tělo člověka od narození náchylné k poruchám tvorby chrupavčité tkáně kloubů a dalších tkání. Dítě trpící dysplazií je poměrně snadné identifikovat: je neobvykle ohebné, jeho klouby se bez problémů ohýbají do různých směrů.

Pacienti s dysplazií pojivové tkáně již v mladém věku vyvíjejí časnou osteochondrózu, zrakové postižení, vady srdečních chlopní. V důsledku toho si tito lidé rychle osvojí různé zdravotní problémy - zejména s pohybovým aparátem.

Epidemiologie

O dysplazii pojivové tkáně se hovoří v případech, kdy se v embryonálním a postnatálním stádiu projevují známky narušeného vývoje pojivové tkáně a tyto poruchy způsobují selhání homeostázy. Porucha se vyskytuje na úrovni tkání, orgánů a celého organismu jako celku: zaznamenávají se nejrůznější morfofunkční patologie.

Prevalence a incidence hlášených onemocnění pojivové tkáně se značně liší v závislosti na rozdílech ve výzkumné metodologii. [ 1 ] Problém nediferencované dysplazie pojivové tkáně (uCTD) je relevantní vzhledem k významné frekvenci této patologie v dospělé populaci obecně, a zejména u žen v reprodukčním věku (7–8 %). Pacientky s dysplazií vyhledávají lékařskou pomoc šestkrát častěji než pacientky s jinými onemocněními.

Výskyt onemocnění nesouvisí s pohlavím ani rasou pacientů.

Příčiny dysplazie pojivové tkáně

Dysplazie pojivové tkáně je syndrom, který zahrnuje širokou škálu patologií. Příčinami jsou poruchy spojené s genetickými poruchami ve výstavbě kolagenových vláken pojivové tkáně. Proces postihuje především kostní tkáň, vazy a šlachy a kůži.

Základním mechanismem poruch pojivové tkáně jsou genové mutace. Zvláštní význam mají změny v genech zodpovědných za produkci hlavní bílkovinné látky, která tvoří pojivovou tkáň – kolagenu (někdy fibrilinu). Pokud dojde k bolestivým změnám během tvorby bílkovinných vláken, stávají se méně odolnými a neschopnými odolat zátěži. Dalším faktorem při rozvoji syndromu může být nedostatek hořčíku v těle.

Rizikové faktory

Vědci prokázali, že k rozvoji dysplazie pojivové tkáně u dítěte přispívají následující faktory:

• anémie u matky během těhotenství;
• hrozba ukončení těhotenství;
• chronický nedostatek kyslíku u plodu;
• chronická fetoplacentární insuficience;
• těžká nebo prodloužená toxikóza, gestóza;
• chronické patologie spojené s těhotenstvím (onemocnění endokrinního systému, ledvin, gastrointestinálního traktu nebo dýchacích cest).

Patogeneze

Heterozygotní mutace v genu pro kolagen typu II (COL2A1) vedou ke skupině skeletálních dysplazií známých jako kolagenopatie typu II (COL2pathy).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Řetězce proα1(I) a proα2(I) kolagenu 1 jsou kódovány geny COL1A1 a COL1A2; Kvantitativní nebo kvalitativní defekty v syntéze kolagenu typu I se typicky projevují jako kolagenopatie typu I a osteogenesis imperfecta. Většina pacientů (přibližně 90 %) s klinickou diagnózou osteogenesis imperfecta má mutaci v genech COL1A1 nebo COL1A2 s autozomálně dominantním typem dědičnosti. Šest dalších genů, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) a SERPINH1, je spojeno s autozomálně recesivními formami. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Základní mechanismus vývoje dysplazie pojivové tkáně, stejně jako nediferencované formy onemocnění, je způsoben genovou mutací, do které jsou zapojeny geny zodpovědné za produkci a disimilaci stavebních proteinových složek pojivové tkáně nebo enzymových látek účastnících se výše uvedených procesů. Kvantitativní tvorba kvalitativních složek extracelulární matrix se mění, fibrilogeneze je narušena. Genetické determinanty se uplatňují v závislosti na vnějších faktorech nebo jsou na nich prakticky nezávislé: to je patrné u dysplazie a nediferencované dysplazie. Dysplazie pojivové tkáně se vyznačuje polygenitou a multifaktorialitou (patologie s genetickou predispozicí): jedná se o mutaci mnoha genů najednou a náhodná redistribuce otcovských a mateřských alel neustále s sebou nese vznik dalšího jedinečného genotypu.

Faktory při vrození, jako je nedostatek vitamínů nebo makro- a mikroprvků, se stávají základními příčinami, které vytvářejí předpoklady pro rozvoj dysplazie pojivové tkáně. Vitamíny skupiny B stabilizují metabolismus bílkovin, kyselina askorbová s tokoferolem zesilují dostatečnou produkci kolagenu a působí jako antioxidanty. Mikro- a makroprvky, jako je měď, bor, zinek a křemík, fluor a vápník, mangan a hořčík, vanad, fosfor a selen, působí jako kofaktory enzymů, které stimulují tvorbu kolagenu a mineralizaci kostí. Důležitá je také jejich účast na metabolismu elektrolytů a udržování acidobazické rovnováhy. Ionty draslíku, hořčíku a zinku podporují růst kostí a zvyšují koncentraci minerálů v kostní tkáni. Kterýkoli z těchto faktorů má pro rozvoj onemocnění primární význam. [ 8 ]

Symptomy dysplazie pojivové tkáně

První příznaky dysplazie pojivové tkáně se objevují v raném dětství. Může se jednat buď o nadměrnou flexibilitu a hypermobilitu, nebo o omezenou pohyblivost kloubů, jako jsou kontraktury. Mohou se také objevit fyzické vývojové vady (nanismus), slabost vazů, křehká kostní tkáň, různá zakřivení páteře, ploché nohy, deformovaný hrudní koš atd.

Známky dysplazie se projevují i ve vztahu k jiným orgánům: onemocnění může postihnout srdce, cévní síť a oči.

Páteř často trpí: obratle se posouvají natolik, že sebemenší pohyb stlačuje cévy, skřípává nervová zakončení, způsobuje bolest a narušuje vědomí. [ 9 ]

Klinický obraz onemocnění je pozoruhodný svou rozmanitostí, což je obrovská „nevýhoda“, protože je velmi obtížné identifikovat patologii. Lékaři jsou proto nuceni uchýlit se k několika metodám laboratorní diagnostiky najednou, stejně jako k instrumentálním typům výzkumu.

Fenotypové příznaky dysplazie pojivové tkáně nejsou vždy přítomny od narození a mohou se projevovat po celý život. Postupem času, v průběhu let, nejčastěji pod vlivem určitých nepříznivých podmínek, se počet dysplastických symptomů a jejich závažnost zvyšují a zesilují, protože se zhoršují primární poruchy homeostázy. V tomto případě mohou být nepříznivými podmínkami špatná výživa, špatná ekologie, pravidelné interkurentní patologie, častý stres atd. Primárním problémem je stálost přítomnosti mikro a makroprvků, které se přímo podílejí na procesech produkce kolagenu, jakož i na regulaci enzymatické aktivity nezbytné pro rychlou a kvalitní syntézu.

Obecně platí, že výše uvedené procesy závisí především na rovnováze vápníku a hořčíku v těle. Například nedostatek hořčíku na pozadí normální nebo nadměrné hladiny vápníku vede ke zvýšené aktivitě proteolytických enzymů, které způsobují degradaci kolagenu. V důsledku toho se objevuje závažný klinický obraz dysplazie pojivové tkáně.

Hořčík reguluje využití vápníku v těle. Při nedostatku hořčíku se vápník ukládá v kostech a měkkých tkáních různých orgánů. Při nadbytku hořčíku se vápník začíná špatně vstřebávat a vylučovat z těla.

Dlouhodobý nedostatek hořčíku může způsobit příznaky angiospasmu, zvýšeného krevního tlaku, myokardiální dystrofie, tachykardie, arytmie a zvýšené tvorby trombů. Možné jsou psychoneurologické poruchy: nepozornost, deprese, fobie nebo úzkostné stavy, vegetativní poruchy, bolesti hlavy a závratě, nespavost, necitlivost končetin. Viscerální příznaky lze detekovat ve formě bronchospasmů nebo laryngospasmů, spastické zácpy nebo hyperkinetického průjmu, dyspepsie, dyskineze žlučníku, bolesti břicha.

Chronický nedostatek hořčíku se navíc projevuje sníženým svalovým tonem a nízkou kostní hustotou.

Morfometrické charakteristiky lebky u dysplazie pojivové tkáně se mohou měnit v důsledku zvláštností hemostázy. Pacientům jsou často diagnostikována aneuryzmata aorty, doprovázená rozvojem chronické diseminované intravaskulární koagulace krve v důsledku stagnace v aneuryzmatické dutině a vzniku turbulentního proudění v aortě. Je možný vznik ischemických mozkových lézí, subarachnoidálního a parenchymatózního krvácení.

Odborníci dosud identifikovali řadu fenotypových příznaků dysplazie CT. Lze je podmíněně rozdělit na vizuální (ty, které lze pozorovat externě) a ty, které jsou detekovány pouze v důsledku důkladného interního vyšetření.

Většina pacientů zažívá:

• vysoká únava, častá bezdůvodná únava;
• časté nachlazení, akutní respirační virové infekce;
• sklon ke krvácení (velká ztráta krve při extrakci zubu, trauma, během menstruace u žen);
• závratě a bolesti hlavy.

Více než 30 % pacientů trpí tzv. „gotickým patrem“, malokluzí, hypermobilitou kloubů, předčasným stárnutím obličeje a plochými nohami.

Bolest u dysplazie pojivové tkáně je znepokojivá v závislosti na tom, který orgán je postižen více než ostatní. Často se tedy může objevit periodická a krátkodobá bolest v srdci, za hrudní kostí a v podžebří, spastická bolest podél střev, bolest hlavy. Nepříjemné bolestivé pocity v kloubech se objevují ve stádiu osteochondrózy. Pokud se vyskytnou deformace hrudníku nebo páteře, pak se bolest v zádech a na hrudi objevuje při delším stání, chůzi nebo dokonce vsedě.

Trpí zuby dysplazií pojivové tkáně? Bylo provedeno mnoho studií, vědci se snažili spojit změny v kvalitě zubní skloviny s dysplazií pojivové tkáně, což by umožnilo přesnější diagnózu onemocnění. V důsledku těchto studií byly u pacientů se známkami dysplazie pojivové tkáně zjištěny poruchy mineralizace a tvorby zubní skloviny. To je způsobeno nedostatečnou hustotou sklovinových hranolů na jednotku objemu. Hranoly jsou navíc chaoticky umístěny a organická matrice je špatně organizovaná a mineralizovaná. Tendence k abnormálnímu vývoji zubů a pravděpodobnost souvisejících patologií se určuje individuálně, protože se neprojevuje u všech pacientů s tímto onemocněním.

Etapy

Průběh dysplazie pojivové tkáně se dělí na následující stádia nebo stupně podle 4bodové stupnice:

1. skóre - mírná dysplazie
2. body - středně výrazný stupeň dysplazie
3. body – těžký stupeň dysplazie

Patologické příznaky se hodnotí na dvoubodové stupnici:

• 0 bodů – žádné známky;
• 1 bod – jsou přítomny příznaky.

Těžká dysplazie pojivové tkáně je určena nejen stupněm projevů určitých klinických symptomů, ale také povahou jejich kombinací. Například pouhá hypermobilita, časté dislokace a subluxace kloubů ne vždy fungují jako známky výrazně vyjádřené dysplazie. Kombinace zakřivení páteře s křupáním kloubů, hypermobilitou, asymetrií, s duševními poruchami a výrazným kosmetickým syndromem nám však umožňuje diagnostikovat extrémní stádium onemocnění.

Formuláře

Mezi odborníky neexistuje shoda ohledně klasifikace dysplazie pojivové tkáně. Bylo však rozhodnuto rozdělit syndrom do několika skupin podle patologických procesů, na kterých je zapojen kolagenní protein. V současné době je za nejspolehlivější považována následující systematizace:

1. Diferencovaná dysplazie pojivové tkáně, známá také jako kolagenopatie. [ 10 ] Toto onemocnění je dědičné, s jasnými specifickými příznaky, takže je snadné ho diagnostikovat.
2. Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně zahrnuje další varianty podobné patologie, které nejsou zahrnuty v první skupině. Nediferencované varianty onemocnění se vyskytují mnohem častěji, bez ohledu na věk, ale ne vždy vyžadují léčbu.

Diferencovaná dysplazie CT se může projevit jako Ehlers-Danlosův syndrom, [ 11 ] Stickler, [ 12 ] Marfan. [ 13 ]

Nediferencovaná forma může být doprovázena klinickými příznaky, které nejsou zahrnuty ve strukturální sérii dědičných patologií. Nejčastějšími variantami nesyndromické dysplazie jsou marfanoidní, ehlersovský a MASS fenotyp. [ 14 ]

Marfanoidní fenotyp	Příznaky generalizované dysplazie pojivové tkáně, astenický tělesný habitus, arachnodaktylie, srdeční vady, zrakové postižení, dolichostenomelie.
Ehlersovský fenotyp	Kombinace symptomů generalizované dysplazie pojivové tkáně s tendencí k nadměrné roztažnosti kůže a zvýšené pohyblivosti kloubů.
Fenotyp MASS	Příznaky generalizované dysplazie pojivové tkáně, srdeční patologie, defekty pohybového aparátu, ztenčení nebo subatrofie kůže.

Navzdory jasnosti klasifikace odborníci poukazují na absenci univerzálních znaků, které by formovaly specifickou fenotypovou příslušnost. Každý pacient má své vlastní, jedinečné vady. Lékaři proto často používají vlastní verzi symptomatické izolace, která spojuje určité patologické změny s dysplazií pojivové tkáně.

• Dysplazie pojivové tkáně srdce je charakterizována přítomností izolovaných a kombinovaných prolapsů srdečních chlopní, myxomatózní chlopňové degenerace.
• Systémová dysplazie pojivové tkáně může být doprovázena poškozením více orgánů, které se vyznačuje:

1. kostní abnormality (deformovaný hrudní koš, změněná délka tělních segmentů, arachnodaktylie, zakřivení páteře, deformace lebky, křehkost kostí atd.);
2. kardiovaskulární poruchy (dilatace aorty, regurgitace, prolaps mitrální chlopně, časná kalcifikace mitrálního anulu, křečové žíly, varikokéla, časté krvácení);
3. dermatologické poruchy (roztažnost, zranitelnost, ztenčení kůže, tvorba jizev, strie, pseudotumory); [ 15 ]
4. svalové a kloubní poruchy (svalová hypotrofie, výhřezy, kýly, spondylóza, hypermobilita kloubů, dislokace a vykloubení, ploché nohy);
5. oftalmologické poruchy (krátkozrakost, onemocnění rohovky, čočky, enoftalmus atd.);
6. poruchy vnitřních orgánů (prolaps ledvin a dalších orgánů, brániční kýla, dolichosigma, polycystické onemocnění ledvin atd.);
7. respirační poruchy (dyskineze, plicní polycystická choroba nebo hypertenze, spontánní pneumotorax).

• Mezenchymální dysplazie pojivové tkáně se dědí autozomálně dominantním způsobem a projevuje se ve 20.–30. roce života jako mnohočetná polypóza tlustého střeva. Existuje možnost malignity procesu. V lebečních kostech se nacházejí četné osteofibromy nebo osteomy, postiženy jsou měkké tkáně, vznikají dermoidní cystické formace, leiomyomy a předčasně vypadávají zuby.
• Dysplazie pojivové tkáně mitrální chlopně se nejčastěji projevuje jako její prolaps, méně často je doplněna prolapsem aortální nebo trikuspidální chlopně, zvětšeným kořenem aorty a plicním kmenem. Mění se indexy kontraktility myokardu a volumetrické srdeční parametry. Porucha se začíná tvořit ve věku 4-5 let. Auskultace určuje lézi především v adolescenci. Stupeň změn chlopně závisí na závažnosti dysplazie a objemu komor.
• Dysplazie pojivové tkáně cév je doprovázena poškozením elastických tepen s idiopatickou expanzí stěn a tvorbou sakulárního aneuryzmatu. Postiženy jsou svalové a smíšené arteriální cévy: vznikají bifurkační aneuryzmata, patologická tortuozita a kličky, dolichoektázie. Postiženy jsou žíly: detekuje se tortuozita, křečové oblasti, hemoroidy, pavoučí žilky a pozoruje se endoteliální dysfunkce. Počáteční fáze cévního poškození začíná v adolescenci a v průběhu let se zhoršuje. Ukazatele krevního tlaku jsou narušeny směrem k idiopatické arteriální hypotenzi.
• Dysplazie pojivové tkáně páteře se projevuje jako juvenilní osteochondróza, nestabilita obratlů, meziobratlové kýly, vertebrobasilární insuficience, spondylolistéza. Poruchy se vyskytují při rozvoji torakodiafragmatického syndromu a stavu hypermobility a patologické změny v páteři výrazně zhoršují průběh onemocnění.
• Skolióza s dysplazií pojivové tkáně je nebezpečná svými důsledky: mohou se jednat o onemocnění vnitřních orgánů, pravidelné bolesti hlavy, zvýšenou únavu, myomy a prolaps ledvin. Nejčastěji je narušena střevní peristaltika a dochází k prolapsu vnitřních orgánů.
• Dysplazie pojivové tkáně a aneurysma jsou základními rysy vaskulárního syndromu. Pozoruje se tvorba sakulárních aneurysmat, bifurkačně-hemodynamických aneurysmat na pozadí arteriálních dilatací, patologické tortuozity a endoteliální dysfunkce.
• Dysplazie střevní pojivové tkáně je často spojena s vysokým rizikem kolorektálního karcinomu. Spolu se střevní dysfunkcí se často detekuje ulcerózní kolitida, Cromova choroba, schistosomiáza, polypóza a hemoroidy. Vývoj adenomatózy se stává absolutní indikací k chirurgické léčbě a výskyt adenomů v dvanáctníku zvyšuje riziko vzniku dvanáctníkového a preampulárního karcinomu.

Livedo u dysplazie pojivové tkáně je dalším příznakem, který se vyskytuje u cévních lézí. Jedná se o cévní neurózu spastické atonické formy, která se projevuje porušením průtoku krve v kapilární síti. Livedo se vyznačuje modravým zbarvením kůže, které je způsobeno zvláštním vzorem cév prosvítajících skrz kůži. Problém se nejčastěji projevuje v oblasti holen a stehen, někdy na zápěstích. Může se vyskytovat jako samostatná patologie nebo se stát součástí syndromu - zejména s neurohormonální poruchou nebo dysplazií pojivové tkáně.

Dysplazie pojivové tkáně u dospělých

Dospělí pacienti si mohou všimnout nástupu bolestivých příznaků již v mladém věku – přibližně ve 20–24 letech. Lézi doprovázejí následující příznaky:

• Oftalmologické problémy ve formě krátkozrakosti, astigmatismu, vývojových vad očního pozadí, patologie rohovky a bělmy.
• Imunologické poruchy, jako jsou alergické nebo imunologické reakce.
• Poruchy kloubů ve formě dislokací a subluxací.
• Poruchy nervového systému, a to: vznik fobických poruch, rozvoj depresivních stavů nebo nervové anorexie.

Dysplazie pojivové tkáně u žen

Ženy i muži jsou stejně náchylní k rozvoji tohoto onemocnění, ale pacienti jsou obzvláště znepokojeni možností otěhotnění, nosení a porodu zdravého dítěte. Vědci tuto problematiku studovali a pozorovali všechny změny v ženském těle na pozadí nediferencované formy dysplazie.

Dle výsledného vyšetření bylo zjištěno poměrně mnoho souběžných somatických patologií. Dysplazie pojivové tkáně a těhotenství byly tak doprovázeny zvýšenou frekvencí kardiovaskulárních a neuroendokrinních patologií. Byla také zaznamenána anémie z nedostatku železa.

U nastávajících matek se častěji zhoršovaly chronické extragenitální problémy, zejména patologie dýchacího systému a ORL orgánů, stejně jako onemocnění močových cest. Při včasné identifikaci poruch tvorby struktur pojivové tkáně je důležité u těhotných žen včas přijmout preventivní opatření k zhoršení chronických procesů a zabránit rozvoji placentární insuficience.

Dysplazie pojivové tkáně u dětí

Pokud je diagnóza dysplazie pojivové tkáně stanovena v dětství, pak obvykle přitahují pozornost následující symptomatické projevy:

• Poruchy pohybového aparátu, které se projevují deformovaným hrudníkem, zakřivením páteře jako je skolióza nebo kyfóza, dysplazií kyčelních kloubů, křehkostí kostní tkáně, nadměrnou pohyblivostí kloubů, segmentální disproporcí kostry, luxacemi a subluxacemi a různými zakřiveními dolních končetin.
• Svalové poruchy, jako je snížený svalový tonus v končetinách, časté podvrtnutí, ruptury a natržení vazivového aparátu a poškození šlach.
• Poruchy nervového systému ve formě poruch spánku, nadměrné únavy, periodických závratí a bolestí hlavy.
• Vady ve vývoji maxilofaciálního aparátu, které se projevují zhoršeným růstem a abnormální erupcí zubů, krátkým frenulem jazyka, hypoplazií skloviny a pravidelnými zánětlivými procesy (například gingivitidou).
• Kardiovaskulární problémy – nejčastěji se jedná o prolaps mitrální chlopně, dilataci vzestupné části aorty.

Vrozená dysplazie pojivové tkáně

Vrozený syndrom se může projevovat různými typy symptomových komplexů. Nejčastější jsou:

• Astenický syndrom, který se vyznačuje sníženým výkonem, zvýšenou únavou a různými psychoemočními selháními.
• Valvulární syndrom se projevuje myxomatózními degenerativními změnami v chlopňovém systému srdce. Často je diagnostikován prolaps mitrální chlopně.
• Vaskulární syndrom je doprovázen poškozením krevních tepen: vzniká sakulární aneurysma a cévní stěny se rozšiřují.
• Torakodiafragmatický syndrom je charakterizován deformací hrudníku ve tvaru trychtýře nebo kýlu, zakřivením páteře (zvýšená kyfóza, skolióza atd.).
• Bronchopulmonální syndrom může být doprovázen spontánním preeumotoraxem, tracheobronchomegalózou a tracheobronchiální dyskinezí.

Komplikace a důsledky

Nežádoucí účinky onemocnění se mohou projevit v závislosti na stupni poškození pojivové tkáně. V průběhu let se u pacienta vyvinou následující patologie:

• dysfunkce autonomního nervového systému;
• poruchy neuropsychiatrické sféry;
• kardiovaskulární patologie (prolaps chlopní, dilatace kořene aorty, cévní aneuryzmata, arytmie);
• poruchy trávení (gastroezofageální reflux, biliární dyskineze, syndrom dráždivého tračníku);
• problémy s močovými cestami (prolaps ledvin, nefropatie, vezikoureterální reflux);
• poruchy reprodukčního systému (výhřez dělohy, varikokéla, syndrom polycystických vaječníků, potraty);
• poruchy krve (trombocyto- a hemoglobinopatie).

Jaké je nebezpečí dysplazie pojivové tkáně? Největším nebezpečím je poškození kardiovaskulárního a dýchacího systému, protože je často doprovázeno rozvojem stavů, které ohrožují život pacienta. Například změny v srdci a cévách často určují patogenezi náhlé smrti: mluvíme o chlopňových, cévních a arytmických syndromech.

Diagnostika dysplazie pojivové tkáně

Diagnostická opatření pro detekci dysplazie pojivové tkáně nejsou vždy stejná a vyžadují použití různých lékařských přístupů. Klinické a genetické vyšetření by mělo být povinným krokem, protože patologie je dědičná. Lékař navíc dodržuje následující diagnostické principy:

• systematizace stížností pacientů;
• vyšetření těla, posouzení proporcionality, měření délky končetin a kostních sektorů;
• posouzení pohyblivosti kloubů;
• provedení testu k určení schopnosti pacienta uchopit vlastní zápěstí palcem a malíčkem;
• provedení echokardiogramu.

Dále je nutné provést diagnostiku dle Smolnovových kritérií (2003) (Hlavní a vedlejší diagnostická kritéria), která zahrnují: zvýšenou roztažnost kůže, hypermobilitu kloubů (podvrtnutí vazů, vykloubení a subluxace, ploché nohy), svalovou hypotonii, dědičnou predispozici k onemocnění, posouzení známek hypermobility kloubů (Beightonova kritéria). [ 16 ]

Laboratorní testy zahrnují rozbor moči: obzvláště důležitá je hladina oxyprolinu a glykosaminoglykanů – jedná se o složky, které vznikají při rozpadu kolagenu. Dále je relevantní krevní test, studie častých mutací v genu PLOD a také obecná biochemická analýza (podrobné posouzení složení žilní krve). Dále se provádějí testy kvality metabolismu v pojivové tkáni a stanovují se markery minerálního a hormonálního metabolismu.

Genetická konzultace pro dysplazii pojivové tkáně je předepsána k posouzení rizika vzniku závažné genetické patologie u dítěte a k určení způsobů prevence onemocnění. Konzultace je nutná, pokud jeden z manželů trpí dysplazií, pokud se vyskytnou podezřelé výsledky testů nebo vnější bolestivé projevy. Jako konzultanti obvykle působí:

• genetik;
• klinický genetik;
• genetický poradce;
• další specialista v úzkém lékařském oboru.

V případě potřeby může být doporučena genetická analýza, která pomáhá posoudit stav určitých genů v molekule DNA a poskytuje informace o tom, jak je daná osoba predisponována k určitému onemocnění - zejména k rozvoji dysplazie pojivové tkáně. Genetická analýza je uznávána jako vědecký základ pro výpočet genetické zátěže.

Instrumentální diagnostika zahrnuje ultrazvukovou echografii, magnetickou rezonanci, počítačovou tomografii, elektromyografii (hodnocení elektrické aktivity svalů) a rentgenové vyšetření.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika se provádí s následujícími patologií:

• Louis-Dietzův syndrom (doprovázený rozštěpem čípku/patra, koňskou nohou, nestabilitou krčních obratlů, hypertelorismem);
• Martinův-Bellův syndrom; [ 17 ]
• Shprintzen-Goldbergův syndrom (doprovázený mentální retardací);
• Weil-Marchesaniho syndrom (charakterizovaný brachydaktylií, hypermobilitou kloubů);
• vrozená kontrakturální arachnodaktylie (vyskytuje se u kontrakturálních změn kloubů);
• syndrom ektopie čočky (není doprovázen známkami dilatace aorty);
• homocystinurie (charakterizovaná trombózou, mentální retardací);
• Ehlersův-Danlosův syndrom (charakterizovaný chlopňovou insuficiencí, charakteristickými rysy obličeje, arteriálním aneurysmatem). [ 18 ]

Léčba dysplazie pojivové tkáně

Neexistují lékaři, kteří by se specializovali pouze na dysplazii pojivové tkáně. Děti vyšetřuje a léčí pediatr s podporou dalších specialistů: genetika, endokrinologa, ortopeda, kardiologa atd.

Pro více informací o metodách léčby si přečtěte tento článek.

Prevence

Pokud mluvíme o primární prevenci dysplazie pojivové tkáně, pak je pro matku povinné vést zdravý životní styl, zavést racionální režim práce a odpočinku, včas léčit nemoci, jíst vyváženou stravu a věnovat se promyšlené fyzické aktivitě.

Sekundární prevence zahrnuje neustálé dynamické sledování pacientů s dysplazií, dodržování preventivních a terapeutických opatření.

Porodníci a gynekologové by si měli pamatovat na důležitost perikoncepční a perinatální prevence. První zahrnuje provedení kompletního klinického vyšetření ženy, posouzení přítomnosti teratogenních a dalších negativních faktorů, předepsání léků s hořčíkem a kyselinou listovou. Současně se předchází placentární insuficienci, budoucí rodiče jsou konzultováni ohledně důležitosti kojení, fyzického vývoje dítěte a učí se základům dětské hygieny.

Předpověď

Pacienti trpící tímto onemocněním často již v mladém věku získávají další zdravotní problémy - zejména časnou osteochondrózu, zrakové postižení, prolaps mitrální chlopně. Syndrom by neměl být za žádných okolností ignorován, a to i přes jeho genetický původ: pod vlivem určitých faktorů může onemocnění jak zpomalit svůj vývoj, tak ho zhoršit.

V minulém století byl rozsah vývoje dysplazie pojivové tkáně mnohem menší: lidé prakticky neměli nedostatek hořčíku - strava zahrnovala obiloviny, zeleninu, listovou zeleninu a všechny produkty byly šetrné k životnímu prostředí. Dnes se potýkáme se zcela změněnou stravou. Děti často preferují rychlé občerstvení a výrobky s umělou náplní. Ale už jen správná výživa může patologické procesy typické pro dysplazii výrazně zpomalit.

Jak dlouho se dožívají lidé s dysplazií pojivové tkáně? Na tuto otázku neexistuje jediná odpověď, protože délka života zcela závisí na tom, jaké konkrétní poruchy a změny se v těle pacienta vyskytly a jak jsou výrazné. Pokud například dysplazie postihuje srdeční tkáň, pacient může zemřít během několika měsíců.

Hodně záleží na zvolené léčebné taktice a obzvláště nebezpečné může být nekonzultace s lékařem nebo nesprávná diagnóza (a v důsledku toho nesprávná léčba syndromu).

Postižení

Otázka přidělení skupiny postižení pro dysplazii pojivové tkáně se rozhoduje individuálně a samostatně v každém konkrétním případě. Existuje větší šance na získání postižení pro neurologický nebo ortopedický profil, ale vše závisí na stupni a závažnosti onemocnění, účinnosti léčby a délce pobytu v dispenzární evidenci.

Vezmou tě do armády?

Diagnóza dysplazie pojivové tkáně sama o sobě není důvodem k osvobození od branné povinnosti, ale tuto otázku může individuálně řešit personál vojenského komisariátu. V nekomplikovaných případech, kdy není narušena funkce kloubů, může být mladý muž přijat do služby a zařazen do kategorie B. V ostatních situacích se berou v úvahu všechna porušení způsobená dysplaziemi - například abnormální poloha kloubů, zkrácení nebo omezení pohyblivosti paží a nohou, nesprávná amplituda pohybu.

Branec musí členům vojenské lékařské komise plně doložit důkazy o své nezpůsobilosti ke službě. Za určitých okolností lékař vojenské evidence a náborové kanceláře mladému muži doporučí další vyšetření.

Celebrity s dysplazií pojivové tkáně

Když listujete časopisy s fotografiemi slavných lidí, nikdy vás nenapadne, že i oni mají zdravotní problémy – a tyto problémy mohou být vážné. Herci a hudebníci jsou ve skutečnosti stejní lidé jako vy a já a někteří z nich musí tvořit a pracovat, navzdory všem možným překážkám a dokonce i bolesti.

• Sarah Hyland je herečka, která hrála v televizním seriálu Moderní rodina. V devíti letech jí byla diagnostikována dysplazie ledvin a následná dlouhodobá léčba byla prakticky neúčinná. Teprve v roce 2012 musela podstoupit transplantaci ledvin, která herečkin stav výrazně zlepšila, ale stále nevedla k úplnému vyléčení.
• Michael Berryman je herec známý svým neobvyklým vzhledem způsobeným genetickou poruchou zvanou hypohidrotická dysplazie. Muž má vysoké čelo, propadlé tváře a vrásčitou kůži. Díky těmto vnějším charakteristikám herec úspěšně hraje role nejrůznějších monster, mutantů a padouchů.
• Melanie Gaydos je slavná modelka ze Spojených států, která má neobvyklý vzhled způsobený ektodermální dysplazií. Melanie vypadá zároveň děsivě i fascinující a problémy s vlasy, nehty, zuby a klouby se nestaly překážkou v její závratné modelingové kariéře.

Lékaři poznamenávají, že dysplazie pojivové tkáně se ne vždy vyznačuje jasnými a bolestivými příznaky, ztrátou pracovní schopnosti a úpadkem životně důležité aktivity. S touto nemocí lze a mělo by se bojovat a zároveň vést poměrně aktivní životní styl.