Diagnostika vrozené dysfunkce kůry nadledvin

Pokud se dítě narodí s intersexuální strukturou vnějších genitálií a absencí hmatných varlat, mělo by být vyšetření pohlavního chromatinu povinnou diagnostickou metodou výzkumu, která by umožnila vyhnout se chybám při určování pohlaví vrozeného adrenogenitálního syndromu u dívek.

Stanovení hladiny 17-ketosteroidů (17-KS) v moči nebo 17-hydroxyprogesteronu v krvi je nejdůležitější diagnostickou metodou: u vrozeného adrenogenitálního syndromu může vylučování 17-KS močí a hladina 17-hydroxyprogesteronu v krvi překročit normu 5–10krát, někdy i více. Obsah celkového 17-OKS v moči u virilní a sůl-plýtvající formy onemocnění nemá diagnostickou hodnotu. U hypertenzní formy onemocnění je však celkový 17-OKS zvýšený zejména v důsledku frakce 11-deoxykortisolu (Reichsteinova „S“ sloučenina).

Nejvíce informativními ukazateli hormonálních poruch u vrozeného adrenogenitálního syndromu jsou hladiny 17-hydroxyprogesteronu a testosteronu v krvi. Tyto ukazatele jsou často desítkykrát vyšší než věková norma.

Účinnou metodou diferenciální diagnostiky je dexamethasonový test. Dospělým se podává 2 mg dexamethasonu perorálně každých 6 hodin po jídle po dobu 48 hodin (celkem 32 tablet po 0,5 mg). Před testem a jeho poslední den se odebírá denní vzorek moči ke stanovení obsahu 17-KS nebo se stanoví hladina 17-hydroxyprogesteronu v krvi. U pacientů s vrozeným adrenogenitálním syndromem na pozadí dexamethasonového testu prudce klesá vylučování 17-KS močí a hladina 17-hydroxyprogesteronu v krvi. Test se považuje za pozitivní, pokud se vylučování 17-KS sníží o více než 50 %. U nádorů (androsteromy, arrhenoblastomy) se hladina tohoto ukazatele obvykle nesnižuje nebo se snižuje nevýznamně. Test lze provést i s jinými glukokortikoidními léky: kortizonem, prednisolonem. Dexamethasonový test je však nejobjektivnější, protože malé dávky tohoto léku nezvyšují vylučování metabolitů (17-KS a 17-OCS) močí.

Rentgen rukou a zápěstí u pacientů s vrozeným adrenogenitálním syndromem odhaluje významný posun kostního věku oproti skutečnému. Rentgen hrudníku odhaluje předčasnou kalcifikaci žeberních chrupavek a tendenci ke zhutnění kostní struktury u téměř všech pacientů a v některých případech i ukládání vápníku ve šlachách svalů a v boltcích. Retropneumoperitoneum a infuzní urografie pomáhají stanovit stupeň hyperplazie nadledvin nebo nádoru. U dlouhodobě neléčených pacientů je možná adenomatóza nadledvin, kterou je někdy obtížné odlišit od nádoru (v tomto případě může pomoci dexamethasonový test). Pneumopelviografie u pacientů s geneticky podmíněným ženským pohlavím odhaluje dělohu, určuje velikost a tvar přívěsků, což je zvláště důležité při diagnostice pohlaví a diferenciální diagnostice s virilizujícím nádorem vaječníků.

Vrozený adrenogenitální syndrom u žen je třeba odlišit od androgen produkujících nádorů (androsterom, arrhenoblastom) a pravého hermafroditismu, kdy nedochází k předčasnému pohlavnímu a fyzickému vývoji. U androgen produkujících nádorů nevede dexamethasonový test k významnému snížení vylučování 17-KS močí. U hermafroditismu je tento ukazatel obvykle v normálním rozmezí, někdy je snížený. Suprarenorenografie a pneumopelviorenografie pomáhají identifikovat nádor a umožňují posoudit stav nadledvin a vnitřních pohlavních orgánů.

U mužů je třeba vrozený adrenogenitální syndrom odlišit od testikulárních nádorů, u kterých není pozorován předčasný pohlavní a fyzický vývoj. V tomto ohledu je dexamethasonový test důležitým diagnostickým testem.

Vrozený adrenogenitální syndrom je třeba odlišit také od extrémně vzácného onemocnění - idiopatické vrozené virilizace zevních genitálií (VVG). Podle IV Golubevové je toto onemocnění izolovanou klinickou formou hermafroditismu. Jeho etiologie a patogeneze nebyly zcela objasněny. Předpokládá se, že je založeno na specifické formě vrozené dysfunkce fetální kůry nadledvin s následnou normalizací její funkce. Příznaky jsou podobné jako u vrozeného adrenogenitálního syndromu, ale u IVEG se menarche objevuje včas nebo o něco dříve, menstruace je pravidelná, mléčné žlázy jsou vyvinuté, vylučování 17-KS močí je v rámci věkové normy, kostní věk nepřekračuje věk pasu. Pacientky s IVEG nepotřebují medikamentózní léčbu, potřebují pouze feminizující chirurgickou korekci zevních genitálií.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]