Hereditární sférocytóza a hereditární eliptocytóza: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Hereditární sférocytóza a hereditární eliptocytóza jsou vrozené abnormality membrány červených krvinek. U hereditární sférocytózy a eliptocytózy jsou příznaky obvykle mírné a zahrnují různé stupně anémie, žloutenku a splenomegalii. K potvrzení diagnózy je nutná snížená osmotická rezistence červených krvinek a negativní přímý antiglobulinový test. Vzácně pacienti mladší 45 let potřebují splenektomii.

[ 1 ], [ 2 ]

Příčiny hereditární sférocytóza a eliptocytóza.

Hereditární sférocytóza (chronická familiární žloutenka, hereditární hemolytická žloutenka, familiární sférocytóza, sférocytární anémie) je autozomálně dominantní onemocnění s různými genovými mutacemi. Onemocnění je charakterizováno hemolýzou sféroidních erytrocytů a rozvojem anémie.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogeneze

Poruchy struktury membránových proteinů vedou u obou onemocnění k anomáliím červených krvinek. U hereditární sférocytózy je vnější membrána buněčné membrány neúměrně redukována k intracelulárnímu obsahu. Redukce vnější membrány buňky snižuje její elasticitu a při průchodu mikrocirkulačním řečištěm ve slezině dochází k rozvoji hemolýzy.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Symptomy hereditární sférocytóza a eliptocytóza.

Příznaky a potíže spojené s hereditární sférocytózou jsou obvykle mírné, anémie může být dobře kompenzována a nemusí být rozpoznána až do další virové infekce, která přechodně snižuje tvorbu červených krvinek a stimuluje rozvoj aplastické krize. Tyto projevy však s koncem infekce mizí. V závažných případech se pozoruje mírný ikterus a příznaky anémie. Splenomegalie je téměř vždy přítomna, což zřídka vede k břišním potížím. Může se rozvinout hepatomegalie. Cholelitiáza (pigmentové kameny) je běžná a může způsobovat charakteristické příznaky. Vrozené abnormality skeletu (např. „věžovitá“ lebka, polydaktylie) jsou vzácné. Ačkoli obvykle jeden nebo více členů rodiny vykazuje příznaky onemocnění, některé rodiny je nemusí mít, což je způsobeno různými odchylkami ve stupni genové mutace.

Klinické projevy hereditární eliptocytózy jsou podobné jako u hereditární sférocytózy, ale s mírnějšími projevy.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostika hereditární sférocytóza a eliptocytóza.

Tato onemocnění jsou podezřelá u pacientů s nevysvětlitelnou hemolýzou, zejména pokud je přítomna splenomegalie, rodinná anamnéza podobných klinických projevů nebo charakteristické indexy červených krvinek. Vzhledem k tomu, že červené krvinky jsou sféroidní a MCV je v normálních mezích, střední průměr částic je nižší než normál a červené krvinky se podobají mikrosférocytům, je MCHC zvýšený. Typická je retikulocytóza od 15 do 30 % a leukocytóza.

Pokud existuje podezření na tato onemocnění, provádějí se následující vyšetření: stanovení osmotické rezistence červených krvinek (při kterém se červené krvinky umístí do fyziologických roztoků různých koncentrací), test na autohemolýzu červených krvinek (měření úrovně spontánní hemolýzy po 48 hodinách inkubace za sterilních podmínek) k vyloučení sferocytózy způsobené autoimunitní hemolytickou anémií, přímý antiglobulinový test (Coombs). Charakteristickým rysem je snížení osmotické rezistence červených krvinek, ale v mírných případech může být normální, s výjimkou testu, při kterém se sterilní defibrinovaná krev inkubuje při 37 °C po dobu 24 hodin. Autohemolýza červených krvinek je zvýšená a lze ji korigovat přidáním glukózy. Přímý antiglobulinový Coombsův test je negativní.

Léčba hereditární sférocytóza a eliptocytóza.

Jedinou specifickou léčbou těchto onemocnění je splenektomie, která se provádí po očkování proti pneumokokům u dětí, ale u dospělých je zřídka nutná. Splenektomie je indikována u pacientů mladších 45 let, kteří mají přetrvávající hladinu hemoglobinu nižší než 100 g/l, žloutenku, jaterní koliku nebo přetrvávající aplazii. Pokud žlučník obsahuje kameny nebo existují známky cholestázy, měl by být během splenektomie odstraněn. Ačkoli sférocytóza po splenektomii přetrvává, životnost buněk v oběhu se prodlužuje. Příznaky anémie a retikulocytózy mizí, ale křehkost červených krvinek zůstává vysoká.