Beckerova dystrofie

Toto onemocnění je genetické a dědí se od jednoho z rodičů pacienta recesivním znakem, který je vázán na chromozom X. Beckerova dystrofie je genetické onemocnění, které poprvé popsal Becker v roce 1955.

Zdroje uvádějí, že Beckerova dystrofie se vyskytuje u tří až čtyř chlapců ze sta tisíc narozených.

Tento typ dystrofie je čistě mužské onemocnění, které vede k postižení v mladém věku. Vzhledem ke své genetické povaze je onemocnění nevyléčitelné a v některých případech končí pro muže fatálně.

Beckerova dystrofie je někdy zaměňována s podobným onemocněním - Duchennovou dystrofií. Toto onemocnění je samozřejmě podobné druhému, ale má méně závažné příznaky a následky. První příznaky onemocnění se objevují již kolem deseti let. Zároveň jsou pouze někteří pacienti do šestnácti let nuceni používat invalidní vozík jako dopravní prostředek. Zároveň více než devadesát procent pacientů s tímto typem dystrofie může žít více než dvacet let. Duchennova dystrofie se vyznačuje závažnějším obrazem symptomů, proto je důležité tato onemocnění rozlišit a pacienta správně diagnostikovat.

Toto onemocnění je charakterizováno výskytem svalové slabosti ve svalech, které se nacházejí nejblíže k tělu.

Příznaky onemocnění se obvykle začínají projevovat mezi deseti a patnácti lety. U některých dětí se Beckerova svalová dystrofie objevuje dříve.

Příznaky, které charakterizují počáteční stádium onemocnění, se vyznačují výskytem svalové slabosti, patologické svalové únavy při fyzické námaze a pseudohypertrofických projevů v lýtkových svalech.

Atrofické projevy se vyvíjejí symetricky. Patologické příznaky onemocnění se nejprve projeví v proximálních svalových skupinách dolních končetin. Mezi tyto skupiny patří svaly pánevní oblasti a stehen. Poté změny začínají ovlivňovat proximální svalové skupiny horních končetin.

Atrofické procesy vedou k poruchám chůze, které začínají připomínat "kachnu". Také když se člověk zvedne ze sedu, lze pozorovat výskyt kompenzačních myopatických technik.

Pokud jde o svalový tonus, jeho mírný pokles je patrný v proximálních svalových skupinách. Pokud se zkontrolují hluboké reflexy většiny svalů, ty jsou zachovány po dlouhou dobu. Tato skutečnost se však nevztahuje na kolenní reflexy, které se v raných stádiích onemocnění snižují.

S tímto problémem těla se vyskytují některé kardiovaskulární poruchy, které se projevují mírnou dysfunkcí. Někteří pacienti pociťují bolest v srdeční oblasti. Někdy se také objevují projevy blokády nohou Hisova svazku. Mezi endokrinní poruchy, které onemocnění doprovázejí, patří příznaky gynekomastie, snížená sexuální touha a impotence. Poruchy a patologické změny neovlivňují inteligenci pacienta, která zůstává normální.

Progresivní svalová dystrofie Beckerova onemocnění dostala tento název kvůli určité okolnosti. Nemoc se „nezastavuje“, ale pomalu, ale jistě postupuje po dobu deseti až dvaceti let od zjištění prvních příznaků onemocnění.

Rychlost šíření atrofických projevů ve svalech je poměrně nízká. Pacienti se proto mohou dlouhodobě cítit normálně a udržet si určitou pracovní kapacitu.

Tento typ dystrofie je způsoben genetickými problémy nervového systému mužského zástupce, které jsou způsobeny dědičnými důvody. V tomto případě se ve svalových vláknech začínají objevovat degenerativní změny, které se vyskytují na pozadí absence primární patologie periferního motorického neuronu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Příčiny Beckerovy dystrofie

Každá nemoc má své vlastní předpoklady pro její vznik. Příčiny Beckerovy dystrofie jsou skryty ve zvláštnostech lidské genetiky.

Recesivní gen, který se nachází na chromozomu X (v lokusu dvacátém prvním a v krátkém raménku), se stává „viníkem“ této závažné dysfunkce těla. Dochází k mutaci a následně se objevuje výše popsané genetické onemocnění. To je možné díky tomu, že tento gen je zodpovědný za kódování proteinu dystrofinu, který je nezbytný pro normální vývoj a fungování lidských svalů. Je třeba poznamenat, že Beckerova dystrofie a závažnější typ dystrofie – Duchennova dystrofie se vyznačují problémy v různých oblastech stejného genu, ale liší se závažností a některými projevy.

Ženy, které mají tento poškozený recesivní gen, si nemohou stěžovat na rozvoj onemocnění. V jejich genetice totiž probíhají kompenzační procesy: zdravý gen, který se nachází na jiném chromozomu X, umožňuje neutralizovat aktivitu poškozeného genu. U mužů s tímto genetickým poškozením se však Beckerova dystrofie vyvine a bude progredovat.

Takové dědičné anomálie vedou ke změnám v biochemických procesech mužského těla. V tomto případě jsou pozorovány chyby v produkci dystrofinu - důležitého svalového proteinu, který se podílí na udržování struktury svalových buněk. Tento protein je tělem produkován, ale ve zvětšeném množství, a proto v těle nefunguje správně.

Příznaky Beckerovy dystrofie

Toto onemocnění má projevy, které se vyskytují ve sto procentech případů, ale existují i příznaky, které jsou pozorovány pouze u některých pacientů.

Mezi příznaky Beckerovy dystrofie patří následující charakteristiky stavu dospívajícího nebo mladého muže, jako například:

• Přítomnost celkové slabosti - únava, vyčerpanost, slabost těla.
• Pomalu, ale postupně se zvyšující slabost svalů nohou nebo výskyt tzv. slabosti nohou.
• Potíže při používání schodů při výstupu nahoru.
• Potíže s vstáváním ze sedu.
• Mezi pozorované problémy s chůzí patří rozvoj dysbazie a poruch chůze.
• Porucha rytmu srdečního svalu - arytmie, která se vyznačuje poruchami srdečního rytmu a také přerušením jeho práce.
• Výskyt bolesti ve svalech - svalová tkáň končetin (nohou, paží), stejně jako bolest ve svalech těla.
• Přítomnost bolesti v nohou, která se při chůzi stává intenzivnější.
• Stávající záškuby, které se projevují ve svalech nohou.
• Časté zakopnutí a pády, ke kterým dochází při pohybu.
• Výskyt dušnosti během fyzické námahy.
• Vzhled a pocit otoku svalů po fyzické aktivitě.

První dva příznaky se vyskytují u všech pacientů, třetí příznak je pozorován u devadesáti procent pacientů, příznak číslo čtyři a příznak číslo pět jsou charakteristické pro osmdesát procent dospívajících nebo mladých mužů, šestý příznak postihuje čtyřicet procent pacientů, příznak číslo sedm a příznak číslo osm jsou pozorovány u třiceti pěti procent pacientů, devátý a desátý příznak jsou charakteristické pro třicet procent mladých mužů nebo dospívajících, příznaky číslo jedenáct a dvanáct se objevují u dvaceti procent pacientů.

Diagnóza Beckerovy dystrofie

Stejně jako každá jiná nemoc vyžaduje tato patologie správnou a přesnou diagnózu.

Diagnóza Beckerovy dystrofie probíhá následovně:

• V první řadě je nutné provést genetický výzkum - podstoupit DNA diagnostiku. Přítomnost onemocnění lze potvrdit genetickou analýzou, pokud jsou zjištěny projevy recesivního typu dědičnosti vázaného na X.
• Biochemické studie krevního séra odhalují zvýšenou aktivitu CPK pětkrát až dvacetinásobně a LHD.
• Při elektroneuromyografii je zaznamenán výskyt primárních změn svalového typu.
• Stejné změny v tkáních jsou pozorovány při biopsii kosterních svalů, která je také zahrnuta v povinném seznamu vyšetření. Během tohoto postupu se diagnostikuje primární svalová dystrofie a denervace.
• Při provádění elektrokardiogramu (EKG) nebo echokardiografie jsou pozorovány poruchy arterioventrikulárního vedení vzruchů a v některých případech i intraventrikulárního vedení. Kromě toho se objevují projevy hypertrofie myokardu a dilatace srdečních komor. V tomto případě jsou charakteristické známky městnavého srdečního selhání a kardiomyopatie.
• Důležité jsou také vnější projevy onemocnění, které se stávají vizuálně znatelnými od deseti do patnácti let věku.
• Atrofie je zpočátku pozorována konkrétně v proximálních svalových skupinách.
• V průběhu deseti až dvaceti let od nástupu vizuálních příznaků onemocnění je pozorován pomalý, ale stálý postup dystrofie.
• V tomto případě se nemoc šíří vertikálně.
• Dolní končetiny v oblasti lýtek mají silné hypertrofické projevy, kdy lýtkové svaly začínají vypadat velmi mohutně.
• Nemoc je také charakterizována projevy psychosomatických poruch ve středně těžkém stádiu.

V diferenciální diagnostice je nutné toto onemocnění odlišit od progresivní Duchennovy svalové dystrofie a Erb-Rothovy svalové dystrofie. Důležité je také odlišit toto onemocnění od Kugelbergovy-Welanderovy spinální svalové atrofie, stejně jako od polymyozitidy, dermatomyozitidy, metabolické myopatie a hereditárních polyneuropatií.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Léčba Beckerovy dystrofie

Tento typ dystrofie, stejně jako jiná genetická onemocnění, je nevyléčitelný. Léčba Beckerovy dystrofie proto pomáhá udržovat stav pacienta v víceméně životaschopné kvalitě a pomáhá člověku udržet si pracovní kapacitu a nezávislost v každodenním životě po delší dobu života.

Je třeba poznamenat, že léčebné postupy předepisuje pouze specialista a po vyšetření a potvrzení diagnózy.

Jako podpůrné postupy jsou užitečné některé druhy fyzioterapie - používání určitých fyzických cvičení, dávkovaných s ohledem na individualitu pacienta. To je nezbytné k tomu, aby se zabránilo zkrácení svalů. Oblíbené je také jmenování symptomatické terapie, při které pacient dostává pomoc na základě dysfunkcí v těle, které ho trápí.

V některých případech odborníci doporučují uchýlit se k chirurgickému zákroku, aby se zabránilo kontrakturám a umožnilo se prodloužení šlach. Navíc jsou postiženy šlachy právě těch svalů, které způsobují bolest.

Mezi hlavní léky používané jako udržovací terapie patří:

• Prednisolon je systémový glukokortikosteroid. Jeho použití umožňuje dočasně oddálit výskyt svalové slabosti. Dávkování léku je následující: perorálně se užívá dvacet až osmdesát miligramů denně, které se rozdělí do tří nebo čtyř dávek. Pro udržovací dávky se doporučuje užívat pět až deset miligramů denně.
• Methylandrostenediol je anabolický steroid. Užívá se sublingválně (pod jazyk, dokud se lék úplně nevstřebá v ústní dutině). Pro dospělé je dávka dvacet pět až padesát miligramů denně a pro pediatrické pacienty jeden nebo jeden a půl miligramu na kilogram hmotnosti pacienta denně. Všechny uvedené dávky léku se dělí na tři nebo čtyři dávky.
• ATP je lék, který může zlepšit svalovou trofismus. Podává se intramuskulárně a jeho dávkování je injekce jednoho mililitru jednoprocentního roztoku léku jednou až dvakrát denně. Obvyklá léčebná kúra ATP je třicet až čtyřicet injekcí. Terapie se musí opakovat po jednom nebo dvou měsících.

Moderní vědci a odborníci se také aktivně snaží najít způsob v genové terapii, který by pomohl svalům znovu začít produkovat dystrofin. To by obnovilo jejich normální stav a funkci.

Prevence Beckerovy dystrofie

Prevence Beckerovy dystrofie spočívá především v co největší možné prevenci narození osoby s tak závažným a nevyléčitelným onemocněním.

Odborníci důrazně doporučují genetické testování u členů rodin s anamnézou Beckerovy dystrofie. Takové studie se provádějí v genetických konzultacích a posuzuje se míra rizika onemocnění u budoucích dětí.

Rodiče, kteří již mají děti, by se měli poradit s odborníky, pokud si u svých synů všimnou následujících projevů dysfunkce:

• Zpoždění motorického vývoje v prvním roce života.
• Přítomnost rychlé únavy u chlapce, která je neustálá a s přibývajícím věkem dítěte nezmizí.
• Když chlapci ve věku od tří do pěti let mají potíže s chůzí schodů.
• Pokud chlapec ve věku od tří do pěti let nechce nebo nemůže běhat.
• V případech častých pádů pozorovaných u chlapců stejného věku.
• Pokud mužský dospívající muž ve věku od deseti do patnácti let pociťuje neustálou a rychlou svalovou únavu.
• Při pozorování zvětšení lýtkových svalů u dospívajícího výše popsaného věku.

Pokud se objeví příznaky, je nutné kontaktovat neurology nebo neuropatology a genetiky. • Osoba, která již má v anamnéze progresivní Beckerovu dystrofii, by měla od okamžiku jejího výskytu využít všech podpůrných postupů k oddálení nástupu svalové slabosti a dystrofie. Patří mezi ně proveditelná cvičební terapie, fyzioterapie a užívání doporučených léků. Toto bylo podrobněji popsáno v části o léčbě onemocnění.

Prognóza Beckerovy dystrofie

Prognóza vývoje onemocnění u Beckerovy dystrofie je následující:

• Řada mladých mužů (ale jen malé procento) potřebuje používat invalidní vozík do šestnácti let.
• Více než devadesát procent mladých mužů překročí dvacetiletou hranici a vyhne se smrti.
• Použitím výše uvedených podpůrných postupů lze oddálit nástup svalové atrofie a postižení.

Beckerova dystrofie je závažné dědičné onemocnění, které nemá nic společného s nesprávnou péčí o dítě. Proto by rodiče takového dítěte měli situaci akceptovat takovou, jaká je. A také začít hledat adekvátní metody na podporu zdraví svého dítěte.

[ 13 ], [ 14 ]