Anomálie rohovky: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Anomálie ve vývoji rohovky se projevují změnami její velikosti a tvaru.

Megalocornea - obrovská rohovka (průměr přes 11 mm) - je někdy familiární dědičnou anomálií. V tomto případě se nejedná o žádnou jinou patologii.

Velká rohovka může být nejen vrozenou, ale i získanou patologií. V tomto případě se rohovka zvětšuje sekundárně v přítomnosti nekompenzovaného glaukomu v mladém věku.

Mikrokornea – malá rohovka (5–9 mm v průměru) – může být jednostrannou nebo oboustrannou anomálií. V takových případech je oční bulva také zmenšena (mikroftalmus), ačkoli existují případy malé rohovky i u očí normální velikosti. S neobvykle malou nebo velkou rohovkou existuje predispozice k rozvoji glaukomu. Jako získaná patologie je zmenšení velikosti rohovky doprovázeno subatrofií oční bulvy. V těchto případech se rohovka stává neprůhlednou.

Embryotoxon je prstencovitý zákal rohovky, který se nachází soustředně s limbem. Je velmi podobný arcus senilis. Není nutná žádná léčba.

Plochá rohovka může být kombinována s mikrokorneou, její refrakce je snížena (28-29 dioptrií), existuje predispozice ke zvýšenému nitroočnímu tlaku v důsledku zúžení úhlu přední komory.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Patologie duhovky spojená se zadním embryotoxonem

Riegerova anomálie

• Hypoplazie mezodermální vrstvy duhovky.
• Iridotrabekulární pásy k Schwalbeho linii.
• Zadní embryotoxon.
• Ektropium cévnatky.
• Kolobom duhovky.
• Vysoká krátkozrakost.
• Odchlípení sítnice.
• Glaukom - nejméně 60 % případů.
• Zákal rohovky je obvykle malý a nachází se na periferii.
• Zadní keratokonus.
• Katarakta je lokální zákal v kortikálních vrstvách čočky, který má malý vliv na zrakovou ostrost.
• Anomálie optického disku: šikmý optický disk, myelinizovaná vlákna.

Riegerův syndrom

Riegerův syndrom se vyznačuje očními příznaky Riegerovy anomálie a systémovými projevy, včetně:

• hypoplazie horní čelisti;
• krátké filtrum;
• zubní patologie - malé, kuželovité zuby se širokými mezerami v zubní řadě, částečná anodoncie;
• pupeční a tříselné kýly;
• hypospadie;
• izolovaný hormonální nedostatek;
• vady srdečních chlopní.

Byla zjištěna patologie chromozomu 6, delece chromozomu 13 (4q25-4q27). Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. Současný glaukom se vyskytuje s frekvencí 25 až 50 %.

Ve většině případů se onemocnění dědí autozomálně dominantním způsobem, ve 30 % se vyskytují nově se vyskytující mutace a sporadický výskyt anomálie.

Mezi další syndromy zahrnující vývojové poruchy předního segmentu patří:

• Michelův syndrom. Onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Kombinuje rozštěp rtu a patra v kombinaci s epikantem, telekantem, ptózou, teleangiektáziemi spojivkových cév, periferními zákaly rohovky, iridokorneálními adhezemi a sníženou inteligencí.
• Okulo-dento-digitální syndrom. Autozomálně dominantní syndrom, který zahrnuje mikroftalmus, hypoplazii duhovky, perzistující pupilární membránu, malý nos a hypoplazii kloubů nosních (alae nasi), zúžení a zkrácení oční štěrbiny, telekantus, epikantus, řídké obočí, hypoplazii skloviny, kamptodaktylii nebo syndaktylii. Kombinace abnormality úhlu přední komory s iridodysgenezí predisponuje postižené jedince ke glaukomu.

Totální remodelace rohovky

Plochá rohovka

Diagnóza ploché rohovky se stanoví, když je zakřivení rohovky v rozmezí 20-40 D. Keratometrické údaje obvykle nepřekračují odpovídající ukazatele bělmy. Anomálie může být jednostranná nebo oboustranná. Plochá rohovka může být doprovázena infantilním glaukomem, aniridií, vrozeným kataraktem, ektopií čočky, colobomem, symptomem modré bělmy, mikroftalmem a retinální dysplazií. Typ dědičnosti může být autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní.

Lokální a difúzní zákal rohovky

• Vrozený glaukom.
• Sklerokornea.
• Dystrofie rohovky (zejména vrozená dědičná endoteliální dystrofie).
• Těžká dysgeneze předního segmentu oka.
• Chemické poškození.
• Fetální alkoholový syndrom.
• Infekční keratitida (viz kapitola 5).
• Neinfekční keratitida (viz níže).
• Kožní onemocnění.
• Mukopolysacharidóza.
• Cystinóza.

Periferní zákal rohovky

Dermoidní

Dermoidní cysty, lokalizované na periferii rohovky, obvykle obsahují pojivový kolagen a epiteliální tkáň, což jim dodává vzhled hustých bělavých útvarů. Epibulbární dermoidy se nacházejí na spojivce, bělimě, rohovce nebo v oblasti limbu. Mohou být izolovanou patologií nebo mohou být součástí komplexu symptomů cirkulárního dermoidního syndromu - poškození dermoidy celého obvodu limbu, 360°. Někdy se dermoidní cysty rohovky kombinují s dermoidy spojivky a bělimy, což způsobuje výskyt rohovkového astigmatismu, amblyopie a strabismu.

Sklerocornea

Vrozená bilaterální vaskularizovaná periferní opacita rohovky, často asymetrická. V 50 % případů je toto onemocnění sporadické a v 50 % se dědí autozomálně recesivně. Může být doprovázeno dalšími patologiemi zrakového orgánu, včetně:

• mikrorohovka;
• plochá rohovka;
• glaukom;
• dysgeneze úhlu přední komory;
• šilhání;
• nystagmus.

Ve vzácných případech doprovází takové obecné poruchy, jako jsou:

• rozštěp páteře;
• mentální retardace;
• cerebelární patologie;
• Hallermanův-Streiffův syndrom;
• Mietensův syndrom;
• Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom;
• porucha osteogeneze;
• dědičná osteomyodysplazie - u tohoto syndromu, pokud se nepřidá glaukom, se obvykle zachovává vysoká zraková ostrost.

Centrální zákal rohovky

Petersova anomálie

Obvykle bilaterální onemocnění charakterizované centrálními zákaly rohovky s čirou periferií. Změny rohovky jsou často doprovázeny kataraktou. Anomálie může být izolovaná nebo kombinovaná s jinými zrakovými patologiemi, včetně:

• glaukom;
• mikrorohovka;
• mikroftalmus;
• plochá rohovka;
• kolobomy;
• mezodermální dystrofie duhovky.

V některých případech je tato patologie součástí komplexu symptomů Petersova syndromu „plus“, který zahrnuje nízký vzrůst, rozštěp rtu nebo patra, problémy se sluchem a vývojové zpoždění.

Další syndromy charakterizované Petersovou anomálií:

• fetální alkoholový syndrom;
• patologie kruhu chromozomu 21;
• částečná delece dlouhého ramene chromozomu 11;
• Warburgův syndrom.

Léčba Petersovy anomálie je zaměřena na identifikaci a léčbu souběžného glaukomu a pokud možno na zajištění transparentnosti optického centra rohovky. Výsledky penetrující keratoplastiky u Petersovy anomálie zůstávají neuspokojivé. Většina autorů uvádí, že keratoplastika je indikována pouze v případech závažného bilaterálního poškození rohovky. V případě opacity centrální zóny rohovky a čočky lze provést optickou iridektomii.

Zadní keratokonus

Vzácný vrozený bilaterální syndrom, který nemá tendenci k progresi. Zakřivení předního povrchu rohovky se nemění, ale je zaznamenáno ztluštění rohovkového stromatu, v důsledku čehož se zvětšuje zakřivení jeho zadního povrchu. V důsledku těchto změn dochází k myopickému astigmatismu.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Primární patologie úhlu přední komory

Zadní okraj Descemetovy membrány je označen Schwalbeho prstencem. Jeho přední okraj, který se jeví jako úzká šedobílá čára, je viditelný při tonioskopii a je známý jako zadní embryotoxopie.

Zadní embryotoxon je přítomen v gonioskopickém obrazu mnoha zdravých očí. V případech vývojových poruch předního segmentu je však zadní embryotoxon zahrnut do symptomového komplexu několika známých syndromů.

Axenfeldova anomálie

Axenfeldova anomálie zahrnuje zadní embryotoxon v kombinaci s iridogoniodysgenezí (fúze kořene duhovky se Schwalbeho prstencem). Může mít sporadický původ nebo se může dědit autozomálně dominantním způsobem. Glaukom se vyvíjí v 50 % případů.

Vrozený glaukom

Jde o blokádu trabekulární zóny buněčnými elementy, které nebyly absorbovány během embryogeneze.

Alagilleův syndrom

Autozomálně dominantní onemocnění charakterizované vrozenou hypoplazií intrahepatálních žlučovodů způsobující žloutenku. Zadní embryotoxon je viditelný u více než 90 % pacientů. Fundus je světlejší než obvykle. Často jsou přítomny drúzy optického disku. Mezi související poruchy patří malformace páteře (přední oblouky ve tvaru motýla), kardiovaskulární malformace, hluboko posazené oči, hypertelorismus a špičatá brada. Související pigmentová retinopatie může být způsobena nedostatkem vitaminu A a E.