Anomálie vývoje rohovky: příčiny, symptomy, diagnóza, léčba

Anomálie vývoje rohovky jsou vyjádřeny změnou velikosti a tvaru.

Megalokornea - obří rohovka (průměr větší než 11 mm) - je někdy rodinná dědičná anomálie. V tomto případě neexistuje žádná jiná patologie.

Velká rohovka může být nejenom vrozená, ale také získaná patologie. V tomto případě se rohovka znovu zvětšuje v přítomnosti nekompenzovaného glaukomu v mladém věku.

Microcornea - malá rohovka (průměr 5-9 mm) - může být jednostranná nebo oboustranná anomálie. Oční bulvy jsou v takových případech také sníženy ve velikosti (mikroftalmus), i když jsou zaznamenány případy malého rohovky v očích normální velikosti. Při neobvykle malé nebo velké rohovce je předispozice k rozvoji glaukomu. Jako získaná patologie doprovází subtropii oční bulvy snížení velikosti rohovky. V těchto případech se rohovka stává neprůhledným.

Embryotoxon je kruhová opacifikace rohovky, která je umístěna koncentricky v limbusu. To je velmi podobné starému oblouku. Léčba není nutná.

Plochá rohovka může být kombinována s mikrocorneou, její refrakce je snížena (28-29 D), existuje předispozice ke zvýšení nitroočního tlaku v důsledku zúžení úhlu přední komory.

[1], [2], [3]

Patologie duhovky v kombinaci se zadním embryotoxonem

Riegerova anomálie

• Hypoplázie mezodermálního listu duhovky.
• Iridotrabeculární prameny na linii Schwalbe.
• Zadní embryotoxon.
• Ektropion choroidu.
• Kolibom duhovky.
• Myopie vysokého stupně.
• Oddělení sítnice.
• Glaukom - alespoň v 60% případů.
• Korneální opacity jsou zpravidla malé velikosti a nacházejí se na okraji.
• Zadní keratokonus.
• Katarakty jsou lokální opacity v kortikálních vrstvách čočky, zraková ostrost je málo ovlivněna.
• Anomálie optického disku: šikmý disk z optického nervu, myelinová vlákna.

Riggerův syndrom

Riggerův syndrom je charakterizován očními příznaky Riegerovy anomálie a obecnými projevy, včetně:

• hypoplázie horní čelisti;
• krátká labialní drážka;
• patologie zubů - malé, kuželovité zuby se širokými mezerami v chrupu, částečná anodontie;
• pupeční a inguinální kýla;
• hypospadias;
• izolovaná hormonální nedostatečnost;
• defekty srdeční chlopně.

Bylo odhaleno patologie chromozomu 6, delece 13 chromozomů (4q25-4q27). Nemoc je zděděn autozomálně dominantním typem. Současný glaukom se vyskytuje s frekvencí 25 až 50%.

Onemocnění ve většině případů je děděno autosomálně dominantním typem, u 30% jsou nově vznikající mutace a sporadický výskyt anomálie.

Jiné syndromy včetně vývojových poruch předního segmentu zahrnují:

• Mikelův syndrom (Michel). Nemoc s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Spojuje rozštěp v kombinaci s epicanthus, telekantusom, ptóza, spojivky nádoby telangiectasias, okrajových zákalu rohovky, iridokorneální adnations a snížené inteligenci.
• Oculo-dento-digitální syndrom. Autozomálně dominantní syndrom zahrnující mikroftalmie, hypoplazie duhovky, přetrvávající pupilární membrána hypoplazie malé nosu a nosních dírek, zúžení a zkrácení oční štěrbinu, telekantus, epicanthus vzácným obočí hypoplazie skloviny camptodactyly nebo Syndaktylie. Kombinace patologii úhlu přední komory s iridodisgenezom predispozici k vývoji glaukomu u postižených jedinců.

Celková změna rohovky

Plošná rohovka

Diagnóza plochou rohovky dát v případě, že zakřivení rohovky je v rozmezí 20-40 D. Dat keratometrie obvykle nepřesahují odpovídající indexy bělma. Anomálie mohou být jednostranné nebo dvoustranné. S plochou rohovky mohou být doprovázeny infantilní glaukom, aniridia, kongenitální katarakta, ektopií objektivu, coloboma, symptom modré bělmo, mikroftalmie a retinální dysplazie. Druh dědičnosti může být autosomálně dominantní nebo autosomálně recesivní.

Místní a difúzní oparce rohovky

• Vrozený glaukom.
• Sclerocornea.
• Dystrofie rohovky (zejména vrozená dědičná endotelová dystrofie).
• Výrazná dysgeneze předního segmentu oka.
• Poškození chemikáliemi.
• Syndrom plodového alkoholu.
• Infekční keratitida (viz kapitola 5).
• Neinfekční keratitida (viz níže).
• Nemoci kůže.
• Mukopolisaharidoz.
• Cystinos.

Periferní opacity rohovky

Dermoy

Dermoid cysta, lokalizovaný na okraji rohovky, obvykle obsahují kolagen pojivové a epitelové tkáně, což jim dává vzhled husté bělavých formací. Epibulbarové dermoidy jsou umístěny na spojovce, skleře, rohovce nebo v končetině. Může být izolovaný patologie, a může zahrnovat kruhové-Plex simptomokom dermoid syndrom - dermoid porážku celého obvodu končetiny při 360 ° C. Někdy dermoidní cysta dermoid rohovky v kombinaci s spojivky a očního bělma, což vzhled rohovky astigmatismus, amblyopií a šilhání.

Sclerocornea

Vrozená bilaterální vaskularizovaná periferní opacita rohovky, často asymetrická. V 50% případů je porucha sporadická a v 50% - dědičná autozomálně recesivní typ. Může být doprovázena jinou patologií zraku, včetně:

• microcornea;
• plochá rohovka;
• glaukom;
• dysgeneze úhlu přední komory;
• strabismus;
• nistagm.

Ve vzácných případech doprovází takové všeobecné poruchy jako:

• spina bifida;
• mentální retardace;
• patologie cerebellum;
• syndrom Hallerman-Streiff (Haller-man-Streiff);
• Syndrom Mietens;
• syndrom Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• porušení osteogeneze;
• dědičná osteomyodysplázie - při tomto syndromu, pokud se glaukom nepřipojí, je obvykle zachována vysoká zraková ostrost.

Centrální opacita rohovky

Anomálie Peters

Obvykle se jedná o bilaterální poruchu charakterizovanou přítomností centrálních opacit rohovky s průhledným okrajem. Změny v rohovce jsou často doprovázeny kataraktem. Anomálie mohou mít izolovaný charakter a mohou být kombinovány s jinou patologií zraku, včetně:

• glaukom;
• microcornea;
• mikroftalmos;
• plochá rohovka;
• Kolobory;
• mezodermální irisová dystrofie.

V některých případech je to patologie je součástí příznaků syndromu Peters „plus“, včetně malého vzrůstu, rozštěp rtu a patra, poruchy sluchu orgánů a vývojové zpoždění.

Jiné syndromy charakterizované anomálií Peters:

• syndrom plodového alkoholu;
• kruhová patologie 21 chromozomů;
• částečné vymazání dlouhého ramene chromozomu 11;
• Warburgův syndrom.

Lékařská opatření v anomálii Petersu jsou zaměřena na identifikaci a léčbu souběžného glaukomu a také, pokud je to možné, zajištění transparentnosti optického středu rohovky. Výsledky keratoplastiky s anomálií Peters zůstanou neuspokojivé. Většina autorů uvádí, že keratoplastika je indikována pouze v případech silného bilaterálního poškození rohovky. Při opacifikaci centrální zóny rohovky a čočky je možná optická iridektomie.

Zadní keratokonus

Vzácný vrozený bilaterální syndrom, který nemá tendenci postupovat. Zakřivení předního povrchu rohovky se nezmění, ale označena ztluštění stromatu rohovky, a tím zvyšuje zakřivení zadního povrchu. V důsledku těchto změn dochází k myopickému astigmatismu.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Primární patologie přední komory

Zadní okraj desmetové membrány je označen kroužkem Schwalbe. Jeho přední okraj, který vypadá jako úzký šedo-bílý řádek, lze vidět pomocí tonyoskopie a je znám jako posterior embryoscope.

Zadní embryotoxon je přítomen na gonio-skepickém vzorku mnoha zdravých očí. Nicméně, pokud je vývoj předního segmentu narušen, zadní embryotoxon vstupuje do komplexu symptomů několika známých syndromů.

Anomálie Axenfeldu

Anomálie Axenfeld zahrnuje zadní embryotoxon v kombinaci s iridogoniodogenezi (fúze kořene duhovky s kroužkem Schwalbe). Může mít sporadický původ a může být dědictvím autosomálního dominantního typu. V 50% případů se objevuje glaukom.

Vrozený glaukom

Jedná se o blokádu trabekulární zóny, která není v procesu embryogeneze absorbována buněčnými prvky.

Alagillův syndrom

Onemocnění s autosomálně dominantní dědičnosti, vyznačující se tím, vrozené hypoplazii intrahepatální žlučovodu, což způsobuje žloutenku. Zadní embryotoxon je pozorován u více než 90% pacientů. Oční dno má bledší barvu než obvykle. Často existují kopy optického disku. Spojené poruchy zahrnují spinální malformací (defekty předními oblouky, které mají podobu motýla), malformace kardiovaskulárního systému, zapadlé oči, hypertelorismus a špičatou bradu. Souběžná pigmentová retinopatie může být způsobena nedostatkem vitaminů A a vitaminem E.