Lékařský expert článku
Nové publikace
Aniridie: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Vrozená aniridie je absence duhovky. Při pečlivém vyšetření se někdy najdou malé fragmenty kořene a duhovky. Tato patologie může být kombinována s dalšími vývojovými vadami - mikroftalmem, subluxací čočky, nystagmem. Vrozená aniridie je doprovázena amblyopií, hypermetropií a někdy i sekundárním glaukomem. Aniridie může být i získaná: v důsledku silného úderu se duhovka může u kořene zcela odlomit.
[ Dědičnost
- Autozomálně dominantní. Nejčastější forma dědičnosti. Onemocnění je bilaterální a má různou expresivitu.
- Autozomálně recesivní. Vyskytuje se méně často; je součástí komplexu symptomů Gillespieho syndromu.
- Sporadický původ se vyskytuje přibližně v jedné třetině všech případů aniridie. V některých situacích je zjištěna delece 13p. Aniridie může být spojena s Wilmsovým tumorem, mentální retardací, genitourinární patologií a malformacemi. Pacienti s touto formou aniridie podstupují důkladné vyšetření karyotypu nebo fluoresceinovou in situ hybridizaci. K detekci mírných stupňů delece je indikováno genetické testování na molekulární úrovni. Ve všech případech sporadické aniridie se během prvních pěti let života provádí každé tři měsíce palpace břicha a ultrazvukové vyšetření, aby se vyloučil Wilmsův tumor. Existují ojedinělé zprávy o familiárním vývoji tohoto tumoru.
Jak se projevuje aniridie?
Aniridie je vždy doprovázena snížením zrakové ostrosti. Pacienti jsou nuceni chránit si oči před nadměrným světlem víčky.
Kompletní aniridie
- Jsou identifikovány zbytky kořene duhovky.
- Přidružená přední polární katarakta.
- Periferní vaskulární dystrofie rohovky.
- Dislokace čočky.
- Glaukom.
- Makulární hypoplazie.
- Nystagmus.
- Hypoplazie zrakového nervu.
- Zraková ostrost se pohybuje od 6/36 do 3/60 (0,05 až 0,16).
Částečná aniridie
Částečná absence duhovky. Příznaky jsou stejné jako u úplné aniridie, ale projevují se v mírnější formě. Projevy mohou být nenápadné, jako je mírná hypoplazie stromatu duhovky.
Aniridie v kombinaci s jinou patologií
- Gillespieho syndrom, aniridie spojená s mozečkovou ataxií a mentální retardací.
- Aniridie při absenci pately.
- Jiné kombinace.
Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?
Léčba aniridie
V posledních letech se tato vada úspěšně eliminuje pomocí umělé duhovky vyrobené z barevného hydrogelu, v jejímž středu je otvor o průměru 3 mm simulující zornici. V případě jednostranné aniridie se barva umělé duhovky volí podle barvy zdravého oka.
Zavedení duhovkové protézy je náročná břišní operace. K přišití protézy je nutný transsklerální chirurgický přístup v diametrálně umístěných oblastech limbu. Pokud je aniridie kombinována s kataraktou, je tato odstraněna a je zavedena protéza, která nahrazuje duhovku i čočku.
Taktika řízení
- Refrakce: často je přítomna výrazná ametropie.
- Předepisování brýlí a v některých případech kontaktních čoček.
- Používání zařízení pro zrakově postižené pacienty.
- Organizace vzdělávacího systému.
- Detekce glaukomu v raných stádiích jeho vývoje.
- Malé děti mohou vyžadovat vyšetření v celkové anestezii.
- Většina forem katarakty spojených s aniridií má malý funkční význam, ale v průběhu času
se může zraková ostrost snižovat v důsledku progrese katarakty nebo rozvoje amblyopie.