^

Zdraví

A
A
A

Aniridie: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Vrozená aniridie je absence duhovky. Při pečlivém vyšetření se někdy najdou malé fragmenty kořene a duhovky. Tato patologie může být kombinována s dalšími vývojovými vadami - mikroftalmem, subluxací čočky, nystagmem. Vrozená aniridie je doprovázena amblyopií, hypermetropií a někdy i sekundárním glaukomem. Aniridie může být i získaná: v důsledku silného úderu se duhovka může u kořene zcela odlomit.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Dědičnost

  1. Autozomálně dominantní. Nejčastější forma dědičnosti. Onemocnění je bilaterální a má různou expresivitu.
  2. Autozomálně recesivní. Vyskytuje se méně často; je součástí komplexu symptomů Gillespieho syndromu.
  3. Sporadický původ se vyskytuje přibližně v jedné třetině všech případů aniridie. V některých situacích je zjištěna delece 13p. Aniridie může být spojena s Wilmsovým tumorem, mentální retardací, genitourinární patologií a malformacemi. Pacienti s touto formou aniridie podstupují důkladné vyšetření karyotypu nebo fluoresceinovou in situ hybridizaci. K detekci mírných stupňů delece je indikováno genetické testování na molekulární úrovni. Ve všech případech sporadické aniridie se během prvních pěti let života provádí každé tři měsíce palpace břicha a ultrazvukové vyšetření, aby se vyloučil Wilmsův tumor. Existují ojedinělé zprávy o familiárním vývoji tohoto tumoru.

Jak se projevuje aniridie?

Aniridie je vždy doprovázena snížením zrakové ostrosti. Pacienti jsou nuceni chránit si oči před nadměrným světlem víčky.

Kompletní aniridie

  • Jsou identifikovány zbytky kořene duhovky.
  • Přidružená přední polární katarakta.
  • Periferní vaskulární dystrofie rohovky.
  • Dislokace čočky.
  • Glaukom.
  • Makulární hypoplazie.
  • Nystagmus.
  • Hypoplazie zrakového nervu.
  • Zraková ostrost se pohybuje od 6/36 do 3/60 (0,05 až 0,16).

Částečná aniridie

Částečná absence duhovky. Příznaky jsou stejné jako u úplné aniridie, ale projevují se v mírnější formě. Projevy mohou být nenápadné, jako je mírná hypoplazie stromatu duhovky.

Aniridie v kombinaci s jinou patologií

  • Gillespieho syndrom, aniridie spojená s mozečkovou ataxií a mentální retardací.
  • Aniridie při absenci pately.
  • Jiné kombinace.

Co je třeba zkoumat?

Léčba aniridie

V posledních letech se tato vada úspěšně eliminuje pomocí umělé duhovky vyrobené z barevného hydrogelu, v jejímž středu je otvor o průměru 3 mm simulující zornici. V případě jednostranné aniridie se barva umělé duhovky volí podle barvy zdravého oka.

Zavedení duhovkové protézy je náročná břišní operace. K přišití protézy je nutný transsklerální chirurgický přístup v diametrálně umístěných oblastech limbu. Pokud je aniridie kombinována s kataraktou, je tato odstraněna a je zavedena protéza, která nahrazuje duhovku i čočku.

Taktika řízení

  • Refrakce: často je přítomna výrazná ametropie.
  • Předepisování brýlí a v některých případech kontaktních čoček.
  • Používání zařízení pro zrakově postižené pacienty.
  • Organizace vzdělávacího systému.
  • Detekce glaukomu v raných stádiích jeho vývoje.
  • Malé děti mohou vyžadovat vyšetření v celkové anestezii.
  • Většina forem katarakty spojených s aniridií má malý funkční význam, ale v průběhu času
    se může zraková ostrost snižovat v důsledku progrese katarakty nebo rozvoje amblyopie.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.