Albinismus u dětí: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Albinismus je porucha, při které dochází k patologii pigmentových buněk, což se obzvláště jasně projevuje ve stavu očí a kůže. Do patologického procesu je zapojena i centrální část zrakového analyzátoru. Existují dvě klinické formy onemocnění.

1. Oční albinismus (OA):
   • X-vázaný oční albinismus;
   • autozomálně recesivní oční albinismus (AROA).
2. Okulokutánní albinismus (OCA):
   • Okulokutánní albinismus 1 - s deficitem tyrosinázy;
   • Okulokutánní albinismus 2 - s normálními hladinami tyrosinázy;
   • Okulokutánní albinismus 3;
   • autozomálně dominantní OCA (ADHCA).

Albinismus lze pozorovat v kombinaci s dalšími systémovými onemocněními.

Všechny formy albinismu mají společné rysy:

1. Snížená zraková ostrost a kontrastní citlivost:
   • patologická pigmentace fundusu;
   • foveální hypoplazie (obr. 13.1);
   • nystagmus;
   • refrakční vady;
   • amblyopie;
   • další faktory.
2. Nystagmus. Může se objevit již v prvních měsících života dítěte a zpravidla má kyvadlovou nebo smíšenou formu.
3. Strabismus:
   • sbíhající se;
   • divergentní;
   • se zbytkovými binokulárními funkcemi.
4. Průsvitnost duhovky. Barva duhovky se mění v nejširším rozmezí. Existují jak mírné formy poruchy, u kterých je zachována hnědá nebo modrá barva duhovky, tak i výrazné změny, až po výskyt růžové nebo modrorůžové barvy duhovky s výrazným poklesem pigmentace.
5. Fotofobie. Vzniká v důsledku nadměrného světla dopadajícího do oka skrz průsvitnou duhovku. Tato skutečnost vysvětluje zvýšení vlny B na elektroretinogramu (ERG) u některých pacientů.
6. Neurofyziologické poruchy. Téměř všichni albíni mají poruchy křížení nervových vláken v chiasmatu, což se projevuje převahou křížících se nervových vláken nad nekřížujícími se. Právě tato skutečnost vysvětluje patologické změny vizuálních evokovaných potenciálů (VEP).
7. Zpožděný vývoj zrakového systému. Děti mladší 1 roku s albinismem mají často zrakovou ostrost nižší než věková norma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Oční albinismus

Tito pacienti obvykle trpí recesivní formou onemocnění vázanou na X chromozom a jejich matky mají často transiluminaci duhovky a redistribuci pigmentu v periferii sítnice. V některých případech je onemocnění děděno autozomálně recesivně. Oční albinismus se obvykle projevuje sníženou zrakovou ostrostí, nystagmem, transiluminací duhovky, hypoplazií foveol a abnormalitami pigmentového epitelu sítnice. Někdy jsou změny v zrakovém orgánu doprovázeny hypopigmentací kůže.

Okulokutánní albinismus

Okulokutánní albinismus je tyrozin-negativní forma onemocnění a je charakterizován růžovou duhovkou, ocelově bílými vlasy a sníženou zrakovou ostrostí, která obvykle nepřesahuje 6/36 (0,16). Onemocnění se obvykle dědí autozomálně recesivně.

[ 4 ], [ 5 ]

Jiné formy albinismu

Formy onemocnění postihující zrakový orgán a kůži, s pigmentací oční bulvy, kůže a vlasů výraznější než u GCA 1. Autozomálně dominantní dědičnost je možná.

Albinismus a běžné nemoci

1. Chediakův-Higashiho syndrom:
   • částečná GCA;
   • náchylnost k infekcím;
   • hemoragická diatéza;
   • hepatosplenomegalie;
   • neuropatie;
   • inkluze obrovských cytoplazmatických útvarů v leukocytech;
   • dědičnost je autozomálně recesivní.
2. Hermansky-Pudlakův syndrom:
   • částečný okulokutánní albinismus;
   • sklon ke krvácení spojený s poruchou agregace krevních destiček;
   • plicní fibróza.
3. Ostatní:
   • Křížový syndrom;
   • Albinismus v kombinaci s nízkým vzrůstem.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Diagnóza albinismu

Diagnóza je založena na kombinaci klinických symptomů, neurofyziologických změn a výsledků vyšetření příbuzných. Studium obsahu tyrosinázy ve vlasových folikulech odhaluje kvalitativní charakteristiky tyrosinázy pouze u pacientů starších 5 let. V klinické praxi se tento test používá zřídka. Pacienti, u kterých nelze tyrosinázu detekovat, obvykle trpí OCA 1 a jsou klasifikováni jako tyrosin-negativní pacienti. Většina ostatních pacientů s albinismem je klasifikována jako tyrosin-pozitivní pacienti.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Taktika léčby pacientů s albinismem

• Refrakční vyšetření a výběr korekce skel.
• Sluneční brýle.
• Pokrývka hlavy, která chrání před sluncem.
  • Ochrana pokožky před slunečním zářením.
  • Genetická konzultace.
  • Organizace systému vzdělávání.