Abnormality ucha - Příznaky

Nejčastější vrozené vady sluchového orgánu se vyskytují u syndromů Konigsmark, Goldenhar, Treacher-Collins, Mobius a Nager.

U Konigsmarkova syndromu se pozoruje mikrotie, atrézie zevního zvukovodu a vodivá ztráta sluchu. Zevní ucho je reprezentováno vertikálně umístěným kožně-chrupavčitým hřebenem bez zevního zvukovodu, obličej je symetrický a nejsou přítomny žádné vývojové vady jiných orgánů.

Audiometrie odhaluje vodivou ztrátu sluchu III.-IV. stupně. Konigsmarkův syndrom se dědí autozomálně recesivně.

U Goldenharova syndromu (okuloaurikulovertebrální dysplazie, hemifasciální mikrotymie) se pozoruje mikrotie, makrostomie, porucha vývoje mandibulární větve, vertebrální anomálie v krční a hrudní páteři (týlní atlas, klínovité obratle, krční synostóza, nadpočetné obratle). Mezi další anomálie patří epibulbární dermoid, lipodermoid, příušní sliznice, vrozené srdeční vady (45 % případů), vrozený rozštěp rtu a patra (7 %); většina případů je považována za sporadické, ale vyskytují se i autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a multifaktoriální vzorce dědičnosti. Projevy vrozených vad ucha se liší od úplné aplazie až po mírnou deformaci boltce, posunutou dopředu a dolů. Ušní úponky se nacházejí od tragusu až po koutek úst. Audiometrie odhaluje vodivou ztrátu sluchu III.-IV. stupně. Ve 40-50 % případů je pozorována hypoplazie kanálu lícního nervu.

U Treacher Collinsova syndromu (mandibulofaciální dysostóza) se pozorují antimongoloidní štěrbiny očních štěrbin, mikrognacie, makroglosie a mikrotie. Dalšími projevy vady jsou hypoplazie palců a zápěstí a kolobom dolního víčka. Dystopie kanálu lícního nervu je zjištěna častěji než u jiných syndromů. Typ dědičnosti je autozomálně recesivní. Audiologicky se při výrazných projevech syndromu nejčastěji diagnostikuje vodivá ztráta sluchu ve stádiu IV.

Klasifikace vývojových anomálií ucha

Stávající klasifikace vrozených vad sluchového orgánu jsou založeny na klinických, etiologických a patogenetických charakteristikách.

S. N. Lapčenko identifikoval lokální defekty, hypogenezi sluchového orgánu (mírná, střední, těžká závažnost), dysgenezi sluchového orgánu (mírná, střední, těžká závažnost) a také smíšené formy.

Klasifikace R. Tanzera zahrnuje pět stupňů vad.

• I. stupeň - anotie.
• II. stupeň - úplná hypoplazie (mikrotie):
  • A - s atrézií vnějšího zvukovodu;
  • B - bez atrézie zevního zvukovodu.
• Stupeň III - hypoplazie střední části boltce.
• IV. stupeň - hypoplazie horní části ušního boltce;
  • A - složené ucho;
  • B - zarostlé ucho;
  • C - úplná hypoplazie horní třetiny boltce.
• Stupeň V - odstávající uši.

NR Schuknecht ve své klasifikaci atrézie zvukovodu ji dělí na typy.

• Typ A - atrézie v chrupavčité části zvukovodu (meatoplastika je indikována k prevenci rozvoje cholesteatomu).
• Typ B - atrézie v chrupavčité i kostěné části zvukovodu, zaznamenává se ztráta sluchu II.-III. stupně (chirurgická rehabilitace nebývá vždy úspěšná).
• Typ C - všechny případy úplné atrézie.
• Typ D - úplná atrézie zvukovodu se slabou pneumatizací spánkové kosti, doprovázená abnormálním umístěním kanálu lícního nervu a labyrintové kapsle (operace zlepšující sluch jsou kontraindikovány).

Navzdory rozmanitosti prezentovaných klasifikací většina otorinolaryngologů preferuje Marxovu klasifikaci, podle které se rozlišují čtyři stupně deformace vnějšího a středního ucha.

• Stupeň I - hypoplazie boltce (jednotlivé prvky boltce jsou k nepoznání).
• Stupeň II - deformace boltce různého stupně (některé prvky boltce nejsou diferencovány).
• Stupeň III - ušní boltce ve formě malého rudimentu.
• IV. stupeň - absence ušního boltce.

Počínaje druhým stupněm je mikrotie doprovázena anomálií ve vývoji vnějšího zvukovodu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]