Dětská progerie (syndrom Hutchinson-Guildfordova)

Děti Progeria (Hutchinson-Gilford blues syndrom.) - vzácné, pravděpodobně geneticky heterogenní onemocnění s převážně autozomálně recesivní způsob dědičnosti, nevylučují možnost nové dominantní mutaci. Je charakterizován věkem souvisejícími změnami v těle v dětství s fatálním koncem, často se vyskytujícím před věkem 15 let z komplikací způsobených aterosklerózou.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Epidemiologie

[8], [9],

Příčiny dětské progerie

Příčiny dětského progeria nejsou známy.

[10], [11], [12], [13], [14]

Patogeneze

Identifikujte atrofické změny v epidermis a dermis, ztenčení podkožního tuku. Kůže těsnění Oblast normální epidermis tloušťka a struktura, ostře zahuštěný dermis ve své spodní části označené hyalinization z kolagenových vláken zasahujících do podkoží ve formě vrstev. V horní části dermis jsou středně perivaskulární zánětlivé infiltráty. Koncové části potních žláz jsou umístěny výše než norma.

V kultuře fibroblastů získaných od pacientů a jejich heterozygotních rodičů bylo pozorováno zpomalení buněčného růstu, snížení mitotické aktivity, syntéza DNA a schopnost klonování. V hybridu fibroblastů u pacientů s buňkami Ehrlich ascites myší došlo k výraznému snížení absorpce thymidinu.

[15], [16]

Symptomy dětské progerie

Kůže ředění, suchá, vrásčitá, s průsvitné žíly výrazný atrofii svalů a podkožní tkáně, degenerace zubů a nehtů, osteoartikulární zařízení změnit, myokardu, katarakta, poruchy metabolismu lipidů. Nemoc se obvykle vyskytuje u 6-12 měsíců věku, retardace růstu, ztráta vlasů na hlavě, v obočí, řas. Poznamenat nesrovnalost mezi objemem lebky a malou tváří, nedostatečným rozvojem dolní čelisti, nosem v podobě zobáku, cyanózou kolem úst. Kůže kufru je tenká, pigmentovaná, se skleropodickými plaky. Existuje hypoplazie pohlavních orgánů, chybějí sekundární sexuální charakteristiky.