Paroxysmatická noční hemoglobinurie (Marciafawa-Micheliova choroba)
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Paroxysmatická noční hemoglobinurie (Marciafawa-Micheliho nemoc) je vzácnou formou získané hemolytické anémie, vyskytující se u populace v poměru 1:50 000.
V paroxysmální noční hemoglobinurie klonu hematopoetických buněk ztrácejí schopnost syntetizovat glikanfosfatidilinozitol potřebnou pro vazbu regulátory komplementu s membráně erytrocytů, což červené krvinky jsou extrémně citlivé na lýzu komplementu. Paroksnzmalnaya noční hemoglobinurie je charakterizován epizodami intravaskulární hemolýzy a hemoglobinurie s příchodem gemosiderinurii. Často jsou žilní trombóza, zejména mezenterické, portál, cerebrální a hluboká žilní trombóza, způsobené agregace krevních destiček způsobené aktivací komplementu nekontrolované. Možná transformace onemocnění na aplastickou anemii, myelodysplastický syndrom, akutní myeloblastickou leukemii.
Laboratorní odhalila normocytární anémie, normochromní (v časných stádiích onemocnění) nebo hypochromní (progrese onemocnění), giperregeneratornaya morfologicky pozorovanou anizopoykilotsitoz, polihromaziya může normocytes vzhled. Označené trombocytopenie (obvykle mírné) a leykogranulotsitopeniya (může být závažná). Úroveň sérového železa je výrazně snížena. Aktivita alkalické fosfatázy v leukocytech je nízká. Diagnostikování choroby na základě potvrzení abnormální lýzu erytrocytů v přítomnosti komplementu, okyselí s aktivním sérem (Ham test) nebo lyže v hypotonickém médiu v přítomnosti sacharózy. V současné době, metoda průtokové cytometrie umožňuje určit nepřítomnost erytrocytů membránových faktorů urychlujících rozklad a inhibitor reaktivního lýzy. Tyto dva proteiny jsou regulátory funkce komplementu a jsou připojeny k buněčné membráně glykosfosfatidylinositolem. Léčba je symptomatická. Nahrazená hemotransfúzní terapie se provádí za účelem potlačení proliferace abnormálního klonu. Někdy je použití kortikosteroidů účinné. S transformací paroksnzmalnoy noční hemoglobinurie ve vývoji aplastické anémie nebo závažných trombotických komplikací rozumné provést transplantaci kostní dřeně.
[Jaké testy jsou potřeba?
Использованная литература