Ganglioneurom

Ganglioneurom je benigní nádor, který se vyvíjí z gangliových buněk, které jsou součástí nervového systému. Ganglioneuromy se mohou vyskytovat v různých částech těla, ale nejčastěji se vyvíjejí v perispinálních gangliích, neurogangliích nebo jiných částech periferního nervového systému. [1]Obvykle se nacházejí v retroperitoneu (32–52 %) nebo v zadním mediastinu (39–43 %). Méně často lze gangloneuromy nalézt také v cervikální oblasti (8–9 %). [2], [3]Tyto nádory jsou obvykle pomalu rostoucí a benigní, i když ve vzácných případech mohou být maligní. Hlavní lokalizací je mediastinum u dětí starších 10 let. Asociace s maligním neuroblastomem je vzácná a je stále předmětem debat.

Příznaky ganglioneuromu se mohou lišit v závislosti na jeho umístění a velikosti. Ve většině případů ganglioneuromy nezpůsobují příznaky a jsou objeveny náhodně při screeningu na jiná onemocnění nebo při rentgenovém vyšetření. Pokud však nádor roste a začíná vyvíjet tlak na okolní tkáně nebo nervy, mohou se objevit následující příznaky:

1. Bolest nebo nepohodlí v oblasti nádoru.
2. Necitlivost nebo slabost v oblastech inervovaných nádorem.
3. Zvýšení velikosti nádoru, které lze nahmatat palpací.

Diagnostika ganglioneuromu může vyžadovat různé lékařské testy, včetně rentgenových paprsků, počítačové tomografie (CT), zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) nebo biopsie nádoru.

Léčba ganglioneuromu může zahrnovat chirurgické odstranění nádoru, zejména pokud způsobuje příznaky nebo je podezření, že je maligní. Prognóza pro pacienty s ganglioneuromem je obvykle příznivá, zvláště pokud je nádor benigní a úspěšně odstraněný. Je však důležité prodiskutovat léčbu a prognózu se svým lékařem na základě vaší konkrétní situace.

Příčiny ganglioneuromy

Zde jsou některé z potenciálních příčin ganglioneuromu:

1. Genetické faktory: Některé typy ganglioneuromů mohou být spojeny s genetickými mutacemi nebo dědičnými syndromy, které zvyšují riziko vzniku nádorů.

Tyrosinkinázový receptor ERBB3 je jedním z nejčastěji regulovaných genů u HN. [4]Nedávné série případů navíc zjistily vysokou expresi GATA3 u všech nádorů HN (100 %), což naznačuje, že může být velmi spolehlivým markerem HN. [5], [6]A konečně, koexistence HN s neuroblastomem byla spojena s hemizygotní delecí 11q14.1-23.3. Predispozice k rozvoji neurogenních nádorů může být skutečně spojena s delecí genů NCAM1 a CADM1, které leží v 11q. [7]Na rozdíl od neuroblastomu se však zdá, že HN nevykazuje amplifikaci genu MYCN.

1. Trauma: Poškození nervů nebo tkání v důsledku traumatu může přispět k rozvoji ganglioneuromu v nervovém systému.
2. Zánět: Určité infekční nebo zánětlivé procesy mohou zvýšit pravděpodobnost vzniku ganglioneuromu.
3. Neurodegenerativní onemocnění: Některá neurodegenerativní onemocnění mohou být spojena s tvorbou ganglioneuromu.
4. Neurofibromatóza: Tento genetický stav, jako je neurofibromatóza typu 1 (Recklinghausenova choroba), může zvýšit riziko vzniku ganglioneuromu.
5. Idiopatické příčiny: V některých případech může zůstat příčina ganglioneuromu neznámá a je kategorizována jako „idiopatická“.

Patogeneze

Velká většina ganglioneuromů jsou histologicky benigní masy, které lze rozdělit do dvou hlavních kategorií. Za prvé, ganglioneuromy "zralého typu" se skládají ze zralých Schwannových buněk, gangliových buněk a perineurálních buněk ve vláknitém stromatu, s úplnou absencí neuroblastů a mitotických útvarů. Za druhé, ganglioneuromy "zralého typu" se skládají z podobných buněčných populací s různými stupně zrání, od plně zralých buněk po neuroblasty. Nález neuroblastů však obvykle ukazuje na neuroblastom nebo ganglioneuroblastom. Tyto typy neurogenních nádorů se mohou vyvinout v ganglioneuromy. [8]

Symptomy ganglioneuromy

Ganglioneuromy se mohou vyskytovat v různých částech těla a mají různé příznaky v závislosti na jejich umístění a velikosti. Zde jsou některé z běžných příznaků, které mohou doprovázet ganglioneurom:

1. Bolest: Nádor může způsobit bolest nebo nepohodlí v oblasti, kde se nachází. Bolest může být středně intenzivní až intenzivní a může být horší, když je nádor stlačen nebo posunut.
2. Nádor: V některých případech mohou být ganglioneuromy hmatatelné. Nádor může být pohyblivý a mít charakteristickou měkkou nebo pevnou konzistenci.
3. Otok: V okolí nádoru se může vyvinout otok, zvláště pokud je blízko sousedních struktur.
4. Neurologické příznaky: V některých případech mohou ganglioneuromy vyvíjet tlak na okolní nervové struktury a způsobit příznaky související s funkcí těchto nervů. Například nádor na krku nebo zádech může způsobit příznaky související s kompresí míchy nebo periferních nervů.
5. Příznaky sousedních orgánů: Pokud se ganglioneurom nachází v blízkosti orgánů nebo krevních cév, může na ně vyvíjet tlak a způsobit příznaky související s těmito orgány. Například, pokud je nádor v oblasti hrudníku, může způsobit problémy s dýcháním nebo srdeční příznaky.

Ganglioneuromy jsou často asymptomatické a jsou objeveny náhodně během lékařských testů nebo vyšetření. Vizualizační studie ukazují částečně cystickou a kalcifikovanou masu, takže je třeba zvážit několik diferenciálních diagnóz, jako je neurofibrom nebo chordom. Ve vzácných případech je nádor hormonálně aktivní a sekrece vazoaktivního střevního polypeptidu může způsobit průjem. [9]Na rozdíl od neuroblastomu je sekrece katecholaminů u ganglioneuromů vzácná. 80 % neuroblastomů produkuje zvýšené hladiny VMA a HMA a testy moči se používají jako screeningová metoda. Zatím však nebylo zjištěno, že by tyto testy snižovaly úmrtnost na neuroblastomy, protože dodatečně detekované nádory jsou v raném stádiu a mohou podléhat spontánní regresi. [10]

Formuláře

Ganglioneuromy nadledvin jsou obvykle detekovány náhodně kvůli širokému použití počítačové tomografie a zobrazovacích technik MRI. [11], [12]Konkrétně ganglioneuromy tvoří přibližně 0,3–2 % všech incidentalomů nadledvin [13]Ve většině případů ultrazvuk odhalí dobře ohraničenou, homogenní, hypoechogenní lézi.

Obvykle jsou ganglioneuromy nadledvin hormonálně němé a v důsledku toho mohou být asymptomatické; i když je léze značné velikosti. [14], [15]Na druhou stranu bylo hlášeno, že až 30 % pacientů s ganglioneuromy může mít zvýšené hladiny katecholaminů v plazmě a moči, ale bez jakýchkoli příznaků nadbytku katecholaminů. [16]Navíc bylo zjištěno, že gangliové buňky mohou vylučovat vazoaktivní střevní peptid (VIP), zatímco pluripotentní progenitorové buňky někdy produkují steroidní hormony, jako je kortizol a testosteron. [17], [18]

Diagnostika ganglioneuromy

Diagnostika ganglioneuromu zahrnuje několik kroků a metod:

1. Fyzikální vyšetření: Váš lékař provede úvodní vyšetření, během kterého můžete prodiskutovat své příznaky a anamnézu.
2. Průzkum příznaků: Váš lékař může provést podrobný rozhovor, aby zjistil povahu a trvání vašich příznaků, jako je bolest, necitlivost, slabost a další neurologické projevy.
3. Zobrazování: K vizualizaci nádoru a jeho přesné lokalizaci lze použít následující metody:
   • Rentgenová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI): Tyto zobrazovací techniky pomáhají určit velikost a umístění nádoru, stejně jako jeho vztah k okolním tkáním a nervům.
   • Ultrazvuk: Ultrazvuk lze použít k zobrazení nádoru, zejména pokud se nachází na povrchu těla.
   • Radiografie: V některých případech mohou být k detekci nádoru použity rentgenové paprsky, i když mohou být méně informativní než skenování CT nebo MRI.
4. Biopsie: Pro definitivní potvrzení diagnózy může být nutné odebrat vzorek tkáně z nádoru (biopsie). Tkáň je poté odeslána k laboratornímu vyšetření, aby se zjistilo, zda je nádor maligní nebo benigní.
5. Neurologické vyšetření: Pokud je ganglioneurom spojen s neurologickými příznaky, může být zapotřebí podrobnější neurologické vyšetření, včetně hodnocení svalové síly, citlivosti a motorické koordinace.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika ganglioneuromu může být důležitá při určení charakteru nádoru a výběru nejvhodnější léčby. Zde jsou některá onemocnění a stavy, které mohou mít příznaky nebo příznaky podobné ganglioneuromu a může být nutné je při diagnóze vyloučit:

1. Ganglioneuroblastom: Jedná se o maligní nádor, který může také vzniknout z ganglionů. Může být obtížné odlišit od benigního ganglioneuromu.
2. Jiné neuroblastické nádory: Patří sem nádory, jako jsou neuroblastomy, neurogenní sarkomy a další nádory pocházející z neuronů a nervových buněk.
3. Cysty: Některé cysty, jako jsou epidermální nebo artrografické cysty, mohou mít podobný vzhled jako ganglioneurom.
4. Lymfadenopatie: Zvětšené lymfatické uzliny mohou napodobovat nádor a způsobit podobné příznaky.
5. Metastáza: Nádory, které metastázují do nervové tkáně, mohou být také podobné ganglioneuromu.
6. Osteochondrom: Osteochondrom je benigní nádor, který se může vyvinout v kostech a měkkých tkáních a může být podobný ganglioneuromu.
7. Osteosarkom: Jedná se o maligní kostní nádor, který může mít podobné příznaky jako nádory vyvíjející se v okolních tkáních.

Pro diferenciální diagnostiku mohou být nezbytné studie, jako je edukační zobrazování (rentgen, CT, MRI), biopsie a histologické vyšetření vzorků tkáně.

Léčba ganglioneuromy

Léčba ganglioneuromu může záviset na jeho velikosti, umístění, symptomech a potenciálním nebezpečí pro okolní tkáně. Zde jsou běžné metody a kroky pro léčbu ganglioneuromu:

1. Pozorování a očekávání:

   • V některých případech, zejména pokud je ganglioneurom malý a nezpůsobuje příznaky nebo bolest, může lékař doporučit pouze jej sledovat a aktivně jej neléčit. Toto rozhodnutí lze učinit, aby se zabránilo riziku operace, zejména pokud nádor nepředstavuje zdravotní riziko.

2. Chirurgické odstranění:

   • Pokud ganglioneurom způsobuje příznaky, bolest, omezuje pohyb nebo ohrožuje okolní tkáně, může být nutné chirurgické odstranění nádoru. Terapeutická léčba ganglioneuromu je úplné odstranění nádoru, zatímco léčba neuroblastomu závisí na stadiu onemocnění a zahrnuje chirurgický zákrok, chemoterapii a radiační terapii. [19], [20]
   • Operace může být provedena klasickou metodou nebo laparoskopií v závislosti na velikosti a umístění nádoru.

3. Rentgenová radiační terapie:

   • V některých případech, kdy je chirurgické odstranění ganglioneuromu obtížné nebo nebezpečné, lze ke zmenšení velikosti nádoru nebo ke kontrole jeho růstu použít radiační terapii.

4. Sklerotizující injekce:

   • Tato metoda může být použita k léčbě malých ganglioneuromů, zejména těch, které jsou v těsném kontaktu s klouby. Do nádoru se vstříkne speciální látka, která způsobí jeho zmenšení nebo resorpci.

5. Kontrola opakování:

   • Po úspěšné léčbě je důležité být pod lékařským dohledem, aby bylo možné sledovat možné recidivy nádoru a včas na ně reagovat.

Léčba ganglioneuromu by měla být individuální a o způsobu léčby by se mělo rozhodnout podle konkrétních okolností každého případu.

Seznam autoritativních knih a studií souvisejících se studiem ganglioneuromu

1. "Neurilemmoma" (Ganglioneuroma) je kniha od J. Jay Frantz Jr., vydaná v roce 2002.
2. „Neurogenní nádory: Klinická patologie s biochemickými, cytogenetickými a histologickými korelacemi“ je kniha Guida Kloppela a George F. Murphyho, vydaná v roce 1986.
3. „Chirurgická patologie nervového systému a jeho obaly“ je kniha Kevina J. Donnellyho a Johna R. Beyera, vydaná v roce 1987.
4. „Nádory měkkých tkání: Multidisciplinární, rozhodovací diagnostický přístup“ je kniha Johna F. Fetsche a Sharon W. Weissové, vydaná v roce 2007.
5. „Neurofibromatosis: Phenotype, Natural History, and Pathogenesis“ je článek od Vincenta M. Riccardiho, publikovaný v Annals of Internal Medicine v roce 1986.

Literatura

• Gusev, E. I. Neurologie : národní průvodce : ve 2. sv. / ed. od E. I. Guseva, A. N. Konovalova, V. I. Skvortsové. - 2. vyd. Moskva : GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.
• Chissov, V. I. Onkologie / Ed. od V. I. Chissova, M. I. Davydova - Moskva : GEOTAR-Media, 2008. I. Chissova, M. I. Davydova - Moskva : GEOTAR-Media, 2008.