Trombofilie: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
U zdravých jedinců hemostatický rovnováha je výsledkem interakce prokoagulační (podporující tvorbu sraženiny), antikoagulační a fibrinolytické komponent. Na řadě faktorů, včetně vrozené, získané, a vnější může posunout rovnováhu směrem hyperkoagulability, což vede k tvorbě trombů v žilách [například hluboká žilní trombóza (DVT)] tepny (například infarkt myokardu, cévní mozková příhoda) nebo komor srdce. Trombus může způsobit přerušení toku krve v místě tvorby trombu nebo oddělit a vzdálené nádoba blok (např., Plicní embolie, cévní mozková příhoda).
Příčiny trombofilie
Mutace genů, které zvyšují sklon k venóznímu tromboembolismu zahrnují mutaci faktoru V Leiden, u kterého dochází k rezistenci na aktivovaný protein C; mutace genu protrombin 20210, nedostatek proteinu C, protein S, protein Z, antitrombin.
Získané poruchy predisponující k venózní nebo arteriální trombózy, jako je například heparin-indukované trombocytopenie-vého / trombózy, přítomnost antifosfolipidových protilátek a (případně) hyperhomocysteinémie tvořené nedostatkem v folievoi kyseliny, vitamin B 12, nebo B 6.
Některé nemoci a vnější faktory mohou zvýšit riziko vzniku trombózy, zejména v kombinaci s jednou z genetických vad zmíněných výše.
Krevní staze spojené s chirurgickou nebo ortopedickou operací, nehybnost v důsledku paralýzy, srdeční selhání, těhotenství, obezita zvyšují riziko žilní trombózy.
Pobočkové buňky, zejména s pro-myelocytární leukémií, plic, prsu, prostaty a GI traktů, předurčují vývoj žilní trombózy. Jsou schopné iniciovat hyperkoagulaci krve vylučováním faktoru X aktivujícího proteázu, vyjádřením tkáňového faktoru na povrchu membrány nebo zahrnutím obou těchto mechanismů.
Sepsa a jiné závažné infekce jsou doprovázeny zvýšením exprese tkáňového faktoru u monocytů a makrofágů, což může zvýšit riziko žilní trombózy.
Perorální antikoncepce obsahující estrogen zvyšují riziko arteriální a žilní tromboembolie, avšak míra rizika v současných nízkých dávkách je nízká.
Ateroskleróza předurčuje vývoj arteriální trombózy, zejména v místech stenózy cév. Separace aterosklerotických plátů a průtoku krve v tkáňový faktor s bohatým obsahem iniciuje adhezi krevních destiček a agregace vede k aktivaci koagulačních faktorů a aktivující trombózy.
[Diagnostika trombofilie
Soubor studií zaměřených na hledání dědičných patologií zahrnuje stanovení funkční aktivity molekul přírodních antikoagulancií v krevní plazmě a stanovení specifických genových anomálií. Testování začíná skupinou screeningových testů, které jsou následovány specifickými studiemi (je-li to nutné).
Léčba trombofilie
Metody léčby trombózy závisí na lokalizaci trombu. Vždy je nutné vzít v úvahu přítomnost předispozičních faktorů. V některých případech je situace klinicky evidentní (například krátce po operaci nebo trauma, prodloužené imobilizace, onkologické onemocnění, generalizovaná ateroskleróza). Pokud byly zjištěny zjevné predispozicí, další hledání je nezbytné ke sledování došlo v rodinné anamnéze žilní trombózy, zobrazí více než jeden žilní trombóza, infarkt myokardu nebo ischemická mrtvice před dosažením věku 50 let nebo neobvyklé lokalizace žilní trombózy (např kavernózního sinus, mezenterické žíly). Přinejmenším polovina všech pacientů se spontánní hlubokou žilní trombózou má genetickou predispozici.